Heterocromía cutánea atrófica vascular congénita

Introducción a la heterocromía cutánea atrófica vascular congénita El síndrome de poiquilodermaatroficansvasculares congénitos, también conocido como síndrome de Rothmund-Thomson, se caracteriza por atrofia de la piel, pigmentación marrón-roja, telangiectasia y catarata congénita. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0006% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: catarata de criptorquidia

Heterocromía cutánea atrófica vascular congénita

(1) Causas de la enfermedad

La causa es desconocida, es la herencia autosómica recesiva, a menudo hay muchos pacientes en la familia, más mujeres que hombres, la generación anterior a menudo tiene antecedentes de matrimonio de familiares cercanos.

(dos) patogénesis

La patogenia aún no está clara y puede ser autosómica recesiva.

Prevención de la heterocromía cutánea atrófica vascular congénita vascular

Se debe evitar la exposición al sol.

Complicaciones congénitas de la heterocromía cutánea atrófica vascular atrófica Complicaciones de cataratas de criptorquidia

Algunos pacientes tienen disfunción gónada, displasia genital interna y externa, los hombres pueden tener criptorquidia, las mujeres sin menstruación.

Síntomas de heterocromía cutánea atrófica vascular congénita vascular Síntomas comunes La exposición al sol causa alergias en la piel Atrofia y pigmentación de la piel Manchas de pigmentación reticular Heterocromía en la piel Piel Calcio Edema fino del cabello criptorquidia Calambres menstruales Una desnutrición

Se desarrolla de 3 a 6 meses después del nacimiento. En las mejillas, antes y después de las orejas y en ambos lados de las nalgas, aparecen parches edematosos rojos en las extremidades de las extremidades, seguidos de telangiectasia, punteado o pigmentación reticular, que se acompaña de atrofia de la piel. Cambios en el color de la piel, como manchas de decoloración.

Los niños son sensibles a la luz y tienden a ser acosados a la luz. El 40% de ellos tienen cataratas de 3 a 6 años. Algunos pacientes tienen degeneración corneal, cabello, cejas y pestañas delgadas. Alrededor del 25% de los pacientes tienen un crecimiento deficiente y una superficie áspera. Hipertrofia, con mediastino, aproximadamente la mitad de las pacientes tienen defectos o deformidades congénitas en el desarrollo óseo, algunas pacientes tienen disfunción de las gónadas, displasia genital interna y externa, los hombres pueden tener criptorquidia, las mujeres sin menstruación.

Examen de la heterocromía cutánea atrófica vascular congénita

Actualmente no existe un método de examen especial para esta enfermedad, principalmente para el examen dermatológico de rutina.

Diagnóstico y diagnóstico de heterocromía cutánea atrófica vascular congénita

Según las manifestaciones clínicas, se pueden diagnosticar las características de las lesiones.

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