Paquioniquia congénita

Introducción a la enfermedad congénita de uñas gruesas El hipertiroidismo congénito (pachyonychia congenita) es una forma rara de enfermedad de la piel hereditaria hereditaria hipertrófica, nombrada por primera vez por Jadassohn y Lewandowsky en 1906. Clasificación: generalmente dividido en cuatro tipos, el tipo I es el más común, síndrome de Jadassohn-Lewandowsky; el tipo II es el síndrome de Jackson-Sertoli; el tipo III también se conoce como síndrome de Schaferer-Branauer; el tipo IV también se conoce como armadura gruesa congénita de tipo retardado (pachyonychiacongenitatarda). Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.004% -0.005% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: leucoplasia

Causas de la enfermedad congénita de las uñas gruesas

(1) Causas de la enfermedad

Para las enfermedades autosómicas dominantes, la patogénesis aún no está clara.

(dos) patogénesis

Para la enfermedad genética autosómica dominante, el tipo I está asociado con mutaciones en la queratina 16 y 6a, y el tipo II está asociado con mutaciones en la queratina 17 y 6b.

Prevención congénita de uñas gruesas

No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.

Complicaciones congénitas de uñas gruesas Complicaciones, leucoplasia

La leucoplasia de la mucosa es más común en la lengua y la boca, y ocasionalmente afecta la garganta, causando ronquera.

Síntomas congénitos de uñas gruesas Síntomas comunes Inserción de uñas en la palma de la mano, hiperqueratosis, quistes, leucoplasia queratinizada escamosa

La manifestación característica de la enfermedad de las uñas gruesas congénitas tipo I es que la uña está significativamente hipertrofiada, la queratosis palmar es excesiva, sudoración y se produce la hiperqueratosis de los folículos pilosos en los codos y las rodillas, y la uña cambia después del nacimiento. Sin embargo, se observa con mayor frecuencia en los primeros meses después del nacimiento, debido a la hiperqueratosis, el extremo distal de la uña está inclinado hacia arriba y hay una hiperqueratosis distal característica similar a un umbral. La leucoplasia mucosa es más común en la lengua y la boca, ocasionalmente afectando la garganta, causando sonido.

Las manifestaciones clínicas de otros tipos fueron similares a las del tipo I, pero el tipo II acompañado de dientes fetales, quistes sebáceos múltiples; tipo III con leucoplasia corneal; el tipo IV se desarrolló más tarde, en el cuello, la cintura, las axilas, los muslos, la flexión de la rodilla, La pigmentación se puede ver en las nalgas y el abdomen.

Examen de enfermedad congénita de uñas gruesas

La histopatología reveló incontinencia pigmentaria y deposición amiloide.

Diagnóstico y diagnóstico de enfermedad congénita de uñas gruesas

Según las manifestaciones clínicas, se pueden diagnosticar las características de las lesiones cutáneas y las características histopatológicas.

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