Eritrodermia ampollosa congénita similar a la ictiosis

Introducción a la eritrodermia congénita similar a la ictiosis ampollosa Eritrodermia congénita similar a la ictiosis ampollosa (congenitalbullousichthyosiformerythroderma), también conocida como eritrodermia similar a la ictiosis (tipo buld), hiperqueratosis similar a la ictiosis ampollosa, ictiosis congénita dominante genética, lisis epidérmica Queratosis sexual ictiosis. Es una enfermedad congénita con herencia autosómica dominante. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Población susceptible: recién nacido Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: queratosis verrugosa

Causas de la eritrodermia congénita similar a la ictiosis ampollosa

Genético (30%):

La eritrodermia ictiosiforme congénita dominante es una herencia autosómica dominante.

Patogenia

La enfermedad está asociada con el gen de queratina K1 en el cromosoma 12 o con la mutación del gen de queratina K16 en el cromosoma 17, lo que puede causar la formación de queratina, acumulación anormal de filamentos de tensión intracelular, destrucción de redes citoesqueléticas y cuerpos lamelares. La secreción conduce a un aumento en la pérdida de agua.

Fisiopatología

Puede haber hiperqueratosis obvia, edema intracelular y las células epidérmicas se aflojan, por lo que los cambios patológicos son epidermolíticos. También se puede ver que la red está vacuolada. La capa de partículas se puede engrosar significativamente. Las células binucleares son comunes en la capa de la columna vertebral. La microscopía electrónica mostró la formación de un halo vacío alrededor del núcleo. La tasa de división de las células epidérmicas también aumenta significativamente, y el tiempo para que las células lleguen a la epidermis se puede acortar y eliminar rápidamente, y se puede aumentar la pérdida de agua. Edema dérmico con infiltración linfática e histiocítica. La microscopía electrónica mostró que la disposición del cable de tensión estaba desordenada y el contacto desmosómico era deficiente. Las partículas transparentes de queratina varían en tamaño.

Prevención de la eritrodermia ampollosa congénita similar a la ictiosis

No existen medidas preventivas efectivas para esta enfermedad.

Complicaciones congénitas de eritrodermia ampollosa tipo ictiosis Complicaciones

Sin complicaciones en la actualidad.

Síntomas eritrodérmicos con aspecto de ictiosis ampollosa congénita Síntomas comunes Piel de tipo ictiosis con piel roja Piel con punta de palma Piel amarilla Queratina Ictiosis con capas escamosas Bulloso (con líquido purulento)

Al nacer, hay enrojecimiento de la piel y engrosamiento de la queratina. Las escamas, como la armadura, se distribuyen ampliamente por todo el cuerpo. Después de que las escamas se caen, queda la superficie húmeda, puede haber ampollas sueltas y la flexión de las extremidades y los pliegues son más pesados. Inguinal, axilar, axilar, fosa del codo y otras escamas escamosas gris-marrones visibles, queratinización palpebral palmar, uñas y cabello normales, este tipo de ictiosis puede tener lesiones lineales localizadas en el cuello y la parte posterior de las manos y los pies, Los síntomas disminuyen gradualmente con la edad.

Examen de la eritrodermia congénita similar a la ictiosis ampollosa

Histopatología: la epidermis exhibe hiperqueratosis de desprendimiento epidérmico característica, que muestra hiperqueratosis significativa, acantosis moderada, la capa de gránulos puede estar significativamente engrosada y hay huecos reticulares en la epidermis con límites celulares poco claros. Debido al edema intracelular, existe una infiltración inflamatoria crónica moderada en la parte superior de la dermis. La microscopía electrónica muestra una formación excesiva de filamentos de tensión en la región perinuclear, que se caracteriza por partículas de queratina grandes y grandes.

Diagnóstico y diagnóstico de eritrodermia congénita ampollosa tipo ictiosis

Según las manifestaciones clínicas, se pueden diagnosticar las características de las lesiones cutáneas y las características histopatológicas.

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