Deficiencia de fagocitosis

Introducción a la deficiencia fagocítica Las deficiencias degenerativas, incluidas la granulomatosis crónica y el síndrome de Chediak-Higashi, los defectos fagocíticos conducirán a una mayor susceptibilidad a los microorganismos patógenos, y a menudo se producen varias infecciones de bacterias piógenas y patógenos condicionales. Los defectos en la fagocitosis primaria se refieren a la insuficiencia fagocítica endógena innata o hereditaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:

Fagocitosis

(1) Causas de la enfermedad

La causa de la deficiencia de la función fagocítica son principalmente enfermedades hereditarias. Por ejemplo, la CGD es principalmente una enfermedad genética cromosómica, pero también se puede heredar de forma autosómica recesiva. Por esta razón, las niñas también pueden desarrollar la enfermedad, por lo que los niños con glóbulos blancos son experimentales. En la prueba de cámara, se puede demostrar que las bacterias fagocíticas no aumentan el consumo de oxígeno de los leucocitos, no forman peróxido o peróxido de hidrógeno, las bacterias no mueren, y también hay leucocitos que carecen de peroxidasa, o la falta de deshidrogenación de glucosa de 6-fosfato. La enzima o la falta de piruvato quinasa, la falta de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, no puede matar las bacterias catalasas positivas; la falta de piruvato quinasa, la capacidad de matar estafilococos, la granulomatosis crónica está ligada a X Herencia recesiva, algunas son autosómicas recesivas, el síndrome de Chédiak-Higashi es una enfermedad genética de genes autosómicos recesivos y su etiología aún no está clara.

(dos) patogénesis

La granulomatosis crónica es una herencia recesiva ligada al cromosoma X, algunas son autosómicas recesivas y el síndrome de Chédiak-Higashi es una enfermedad genética de genes autosómicos recesivos, y su patogenia aún se desconoce.

La patogenia de los defectos fagocíticos puede ser neutropenia, y la función de las células fagocíticas es insuficiente.

Neutropenia

La neutropenia hereditaria congénita es rara: el número de leucocitos polimorfonucleares en estos niños es inferior a 5.0 × 108 / L, que muestra infección frecuente, y la neutropenia periódica es de 15 a 35 días. Reducción repetida de un ciclo (promedio de 21 días), período de reducción de varios días, el número puede reducirse a 5.0 × 107 / L, acompañado de insuficiencia pancreática de neutropenia (síndrome de Shwachman o sarcoidosis diseminada sistémica) El niño sufre retraso en el crecimiento y muestra síntomas como espasmo graso e infección repetida. La cantidad de neutrófilos se reduce a 2.0 a 4.0 × 108 / L. Los pacientes a menudo van acompañados de diabetes leve. Estos niños tienen un pronóstico precario de infección viral. La neutropenia con baja inmunoglobulina es un grupo de enfermedades más comunes. Estos niños pueden tener IgM elevada al mismo tiempo. Los niños con síndrome de leucocitos perezosos tienen neutropenia. Infecciones del tracto respiratorio, gingivitis, estomatitis, etc., los pacientes con glóbulos blancos no pueden pasar a los estímulos quimiotácticos in vitro; no hay cohesión en la prueba de ventana de la piel; después de administrar plasma fresco, esta reacción anormal no se puede cambiar.

La causa de la leucopenia es principalmente la enfermedad hereditaria, o se pueden detectar antecedentes familiares. La neutropenia cíclica es un defecto de las células madre de la médula ósea. Durante la neutropenia, los monocitos aumentan. El aumento del factor estimulante de colonias de granulocitos excretado de la orina indica que no es un obstáculo para la producción de la hormona formadora de granulocitos.

2. Función insuficiente de las células fagocíticas.

(1) enfermedad granulomatosa crónica (CGD): la enfermedad se observa principalmente en niños varones, generalmente en los años posteriores al nacimiento, la infección purulenta recurrente, el esputo y la celulitis son los más comunes, a menudo complicados por la supuración de los ganglios linfáticos, y luego Causados por la osteomielitis, los glóbulos blancos de estos pacientes devoran bacterias, pero no pueden matarlos, pero están protegidos por los glóbulos blancos, no afectados por sus anticuerpos, complementos y medicamentos.

(2) Síndrome de Chédiak-Higashi: es un síndrome raro en el que se reduce la cantidad de leucocitos polimorfonucleares y se carece de la función normal. La respuesta a la quimiotaxis es deficiente, la capacidad bactericida es baja y el paciente presenta repetidamente supuración severa. Las infecciones sexuales, acompañadas de pigmentación de la piel, vergüenza, hepatoesplenomegalia, etc., pueden sobrevivir a adultos en raras ocasiones.

(3) Síndrome de Job: es una enfermedad de deficiencia fagocítica que afecta a las niñas y se debe principalmente a la incapacidad de eliminar los estafilococos invasores, acompañada de deficiencia de pigmento y eccema.

El síndrome de leucocitos retardados mencionado anteriormente pertenece a los defectos de la función de los leucocitos, y otros defectos quimiotácticos pueden detectar la deficiencia del complemento o los anticuerpos de los leucocitos.

Prevención de deficiencia fagocítica

1. Prevención de la inmunodeficiencia hereditaria.

Los factores genéticos de la inmunodeficiencia representan una gran proporción, especialmente en casos severos, por lo tanto, para personas con inmunodeficiencia, como episodios repetidos de supurantes múltiples, diarrea sin agentes infecciosos obvios, antibióticos, antibióticos, etc. Antes del matrimonio, se debe realizar un examen inmunológico, y el laboratorio inmune debe enviarse al laboratorio inmune para la detección de células inmunes, factores inmunes séricos y citocinas relacionadas, así como pruebas de función inmune in vitro e in vivo.Al mismo tiempo, se debe realizar una investigación genética, incluida la historia personal de hombres y mujeres. , antecedentes familiares, malformaciones, etc., para el paladar hendido, el labio leporino puede verificar aún más la función del timo y el timo; el blanqueamiento de la piel debe verificar su relación con el síndrome de Wiskott-Aldrich.

2. Prevención de la inmunodeficiencia infantil teratogénica

Para evitar la inmunodeficiencia causada por la teratogenicidad fetal, además de los antecedentes personales, antecedentes familiares, malformaciones, etc. de los padres del feto, es necesario evitar que la madre se infecte con el virus de la rubéola, el citomegalovirus, etc. durante el embarazo para evitar el uso de la tendencia teratogénica. Las drogas, para prevenir los rayos nocivos, como los rayos gamma, la irradiación de rayos X, etc., en el examen prenatal, deben prestar atención a si el feto está deformado, los niños deformados pueden interrumpir el embarazo.

3. Prevención de la inmunodeficiencia secundaria.

Fortalezca el ejercicio físico, mantenga la salud física y mental, prevenga la fatiga excesiva y la desnutrición, trate activamente las enfermedades infecciosas que pueden conducir a la inmunodeficiencia, use correctamente medicamentos terapéuticos, agentes inmunosupresores o inmunomoduladores; si es necesario, complemente los factores inmunes faltantes para garantizar la función inmunológica Normal

Defecto fagocítico Complicacion

1. La granulomatosis crónica puede complicarse por hepatoesplenomegalia, absceso profundo y neumonía, y otras rinitis, conjuntivitis, dermatitis, absceso hepático, etc.

2. Síndrome de Chédiak-Higashi, que puede complicarse por albinismo (melanocitos), enfermedades del sistema nervioso (células neurales) y hemorragia (plaquetas).

Síntomas de la enfermedad por deficiencia fagocítica Síntomas comunes Linfadenopatía por granuloma Infección repetida de absceso de hepatoesplenomegalia

1. La enfermedad granulomatosa crónica (CGD), principalmente en la infancia, a menudo tiene linfadenopatía significativa, hepatoesplenomegalia, absceso profundo y neumonía, las bacterias patógenas son principalmente negativas a la peroxidasa, como Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli y Pseudomonas, otros síntomas incluyen rinitis, conjuntivitis, dermatitis, absceso hepático, etc., los pacientes generalmente tienen retraso en el desarrollo.

2. Síndrome de Chédiak-Higashi, una enfermedad genética rara que involucra genes autosómicos recesivos que involucran múltiples órganos, manifestaciones clínicas: infección piógena recurrente, albinismo parcial de los ojos y la piel, anomalías del sistema nervioso central Los órganos tienen infiltración de linfocitos no malignos, lisosomas anormales en muchas células de los tejidos, lo que provoca infección (neutrófilos), albinismo (melanocitos), enfermedades del sistema nervioso (células neurales) y hemorragia (plaquetas).

Examen de deficiencia fagocítica

1. Examen de laboratorio de granulomatosis crónica

El recuento de glóbulos blancos puede aumentar debido a una infección, pero puede no producir peróxido de hidrógeno debido a la falta de actividad oxidasa de NADP, superóxido y otras especies reactivas de oxígeno, también pueden faltar otras proteínas de granulocitos, prueba de reducción de azul de tetrazolio de granulocitos (NBT) Falta la prueba de esterilización anormal.

2. Síndrome de Chédiak-Higashi

Examen de laboratorio: pacientes con neutropenia, quimiotaxis y poder bactericida, la actividad de las células NK disminuyó, pero matar la actividad de las células T fue normal.

El síndrome de Chédiak-Higashi, bajo el microscopio óptico, los neutrófilos visibles, los monocitos, los linfocitos en el citoplasma y las plaquetas tienen partículas más grandes, esta fusión anormal de lisosomas.

Diagnóstico e identificación de la deficiencia fagocítica.

Diagnóstico

1. La granulomatosis crónica se puede diagnosticar con base en manifestaciones clínicas y baja función bactericida de neutrófilos.

2. El síndrome de Chédiak-Higashi se puede diagnosticar con base en manifestaciones clínicas y pruebas de laboratorio.

Diagnóstico diferencial

1. La granulomatosis crónica debe diferenciarse de hepatoesplenomegalia, absceso profundo y neumonía, y otras rinitis, conjuntivitis, dermatitis, absceso hepático.

2. El síndrome de Chédiak-Higashi debe diferenciarse del albinismo (melanocitos) y las enfermedades del sistema nervioso (células neurales).

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