Síndrome de Riley-Day

Introducción al síndrome de Riley-Dai El síndrome de Riley-Dais, también conocido como familialdysautonomia, es un trastorno familiar autosómico recesivo poco frecuente que Riley y Day (1949) informaron por primera vez, principalmente en la familia judía de Europa del Este y otros. Niños étnicos, pacientes con parientes cercanos en el portador de genes aproximadamente 1/50. Las características clínicas son una disfunción autónoma rica y variada, como ausencia de lágrimas, sudoración anormal, eritema de la piel, dificultad para tragar, fiebre alta ocasional y pérdida de papila similar a la lengua. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: neumonía por aspiración deshidratación

La causa del síndrome de Riley-Dai

Causa de la enfermedad:

La causa del síndrome de Riley-Dai aún no se comprende completamente. En los últimos años, se ha descubierto que la enfermedad es neuropatía periférica hereditaria autosómica recesiva. Todos los pacientes tienen dos defectos genéticos de replicación y el gen causante de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 9. Brazo corto 31 a 33 área.

Patogenia

La enfermedad es una anomalía congénita del sistema nervioso autónomo. Las neuronas en los ganglios sensoriales, los ganglios simpáticos y los ganglios parasimpáticos se reducen significativamente. Estas neuronas se pierden continuamente durante la vida del paciente. El número de terminaciones nerviosas simpáticas se reduce en la circulación sanguínea del paciente. La razón de la noradrenalina, la dopamina y la -hidroxilasa es menor, porque la inervación simpática de los tejidos periféricos se reduce y el receptor suprarrenal es alérgico, de modo que la liberación de catecolamina desde la médula suprarrenal puede causar un estrés excesivo, aunque algunos síntomas sugieren El sistema nervioso central, pero no hay lesiones similares en el sistema nervioso central, la inteligencia está en el rango normal.

Los estudios también han demostrado que la noradrenalina en la orina, el metabolito de la adrenalina, el ácido vanilil mandélico (VMA), el alto contenido de ácido vanílico (HVA) aumentado, también pueden deberse al metabolismo anormal de la catecolamina en el niño, la noradrenalina La hormona y sus derivados son causados por obstáculos.

Los cambios patológicos de la enfermedad son principalmente displasia simpática de los ganglios simpáticos cervicales, y el número y el volumen de neuronas se reducen, principalmente en el núcleo medial dorsal del tálamo, las células de materia gris de la médula cervical y torácica, los ganglios de la raíz dorsal y los ganglios simpáticos. Los cambios, las neuronas preeclampsia, la degeneración reticular del tronco encefálico, los ganglios esfenopalatinos, las anomalías neuronales del ganglio ciliar; además, la columna dorsal espinal, la raíz dorsal, los haces de crestas, etc. tienen cambios de desmielinización, algunos hallazgos Los ganglios simpáticos de la médula espinal tienen pigmentación.

Prevención del síndrome de Riley-Daily

Dificultades en el tratamiento de enfermedades genéticas, resultados insatisfactorios, la prevención es más importante, las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de familiares cercanos, la implementación de asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores y diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.

Complicaciones del síndrome de Riley-Dyner Complicaciones aspiración neumonía deshidratación

Puede haber fiebre alta de causa desconocida o neumonía por aspiración complicada, inestabilidad emocional, vómitos ocasionales, deshidratación y síntomas gastrointestinales, etc., aproximadamente el 40% de los pacientes pueden tener convulsiones.

Síntomas del síndrome de Riley-Daily Síntomas comunes Úlceras orales Hablar con úlcera corneal nasal Hipertensión Cosquilleo Presión arterial baja Diarrea Lágrimas rebeldes

1. La enfermedad es principalmente pérdida de conciencia y disfunción simpática después del nacimiento, la inteligencia es normal o baja, el progreso es lento, los niños no tienen diferencias de género, crecimiento lento en la infancia, a menudo acompañado de vómitos paroxísticos, diarrea o estreñimiento, tendón, Disfunción motora, ataxia, articulaciones patológicas de Charcot y úlceras orales.

2. El niño nace con un peso corporal más bajo que el bebé normal, el llanto es pequeño y corto, el poder de succión es débil, la función de deglución es deficiente y es fácil sufrir neumonía por aspiración. Al llorar, hay poca lágrima o ninguna lágrima es la característica principal de la enfermedad. Baja tensión, reflejo de esputo reducido o ausente, regulación pupilar anormal, reflejo corneal, conjuntiva seca, sin lágrimas, lengua lisa, falta de pezón en forma de lengua, dolor extenso, hipotermia leve, sin estimulación del dolor Reacción, eritema visible de la piel, manchas en el cabello de las extremidades, sudoración anormal, secreción o falta de saliva, trastornos del gusto y convulsiones.

3. En la infancia, puede ocurrir una crisis nerviosa autónoma, que se caracteriza por la inestabilidad emocional, irritabilidad, autismo, disminución del comportamiento, temperatura corporal variable, frecuencia cardíaca y frecuencia respiratoria inestables, y la discinesia vascular es una de las características de esta enfermedad. Si las fluctuaciones de la presión arterial son inestables, a menudo se produce hipotensión vertical e hipertensión paroxística.

4. Los niños en edad escolar son de baja estatura, la marcha es inestable, habla con sonidos nasales (disfunción de las consonantes), se alivia la escoliosis, el vómito de la pubertad, pero el mal movimiento mutuo, a menudo muestra micción o traga síncope, emoción Inestable, no puede participar en actividades deportivas, alrededor del 40% de los pacientes pueden tener convulsiones, acompañadas de fiebre y falta de oxígeno.

5. Los niños a menudo sufren de neumonía, otras causas de muerte son la muerte cardíaca súbita y el paro cardíaco repentino. La atención cuidadosa y considerada para los pacientes puede sobrevivir hasta los 30 a 40 años, y los pacientes también pueden tener bebés normales.

Síndrome de Riley-Dai

1. El examen de sangre y líquido cefalorraquídeo no es específico.

2. Las pruebas genéticas pueden revelar defectos genéticos.

3. Los niños con inyección intradérmica de histamina a menudo no tienen dolor ni reacción de rubor.

4. Con metacolina al 2.5% (acetilcolina), las gotas de pilocarpina pueden causar esputo pequeño, mientras que la reacción de la pupila líquida de norepinefrina es normal, puede ayudar a diagnosticar.

5. El EEG a menudo muestra anormalidades, los potenciales evocados auditivos del tronco encefálico también muestran anormalidades.

Identificación diagnóstica del síndrome de Riley-Dai

Criterios diagnósticos

Los pacientes a menudo tienen una característica cara oblicua en forma de albaricoque, ojos oblicuos, orejas y mentón sobresalientes, los niños no pueden llorar al llorar, las extremidades a menudo tienen cianosis acral, se produce eritema temporal de diferentes profundidades en el tronco, los músculos Actividad inconsistente, distensión abdominal, postura de angulación, una de las características del cuero cabelludo que se siente incontrolable al golpear la cabeza, se reduce el dolor corneal, relativamente insensible al dolor, el 50% de los pacientes tienen córnea indolora Se pueden diagnosticar úlceras, autonomía familiar, nervios motores y déficits sensoriales autólogos.

Diagnóstico diferencial

Neuropatía autonómica aguda

Inicio agudo, manifestaciones clínicas de visión borrosa, luz pupilar y anormalidades en la respuesta de regulación, menos sudoración, ausencia de lágrimas, hipotensión ortostática, retención urinaria, etc.

2. Síndrome de Sjögren

Las características principales son lagrimeo, saliva, glándulas sudoríparas y secreción de jugo gástrico a menudo defectuosas, a menudo acompañadas de queratoconjuntivitis, rinitis, faringitis, edema parotídeo y parálisis del nervio craneal periférico.

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