Síndrome de Krigler-Najjar

Introducción al síndrome de Kriegler-Najar El síndrome de Najjar-Crigler (SNC), también conocido como deficiencia congénita de glucuroniltransferasa, ictericia congénita no obstructiva no hemolítica, es una ocurrencia rara en los recién nacidos. Hiperbilirrubinemia hereditaria en lactantes y niños pequeños. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: buenas para recién nacidos y bebés Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: coma

Causa del síndrome de Kriegler-Najar

(1) Causas de la enfermedad

El síndrome de Kriegler-Najar tipo I, reportado por primera vez por Crigler en 1952, es autosómico recesivo, los padres son en su mayoría parientes cercanos y la glucuroniltransferasa en las células hepáticas del niño carece por completo y no puede formar una combinación. La bilirrubina, la bilirrubina no conjugada inducida por la sangre, aumenta significativamente, la bilirrubina no conjugada muy liposoluble, a través de la barrera no desarrollada del líquido cefalorraquídeo de la sangre, se difunde en el líquido cefalorraquídeo y el parénquima cerebral, causando encefalopatía por bilirrubina.

El síndrome de Kriegler-Najar tipo II, descubierto por Arias en 1962, también se conoce como síndrome de Arias. Generalmente se considera que es autosómico dominante, con apariencia explícita incompleta, y los padres rara vez tienen parientes cercanos. En los niños, las células hepáticas son parcialmente deficientes en glucuroniltransferasa, lo que causa un trastorno de unión a la bilirrubina, lo que hace que aumente la bilirrubina no unida, ya que todavía se puede producir una pequeña cantidad de bilirrubina unida, por lo que es menos probable que ocurra la encefalopatía por bilirrubina.

(dos) patogénesis

Debido a las mutaciones genéticas en diferentes regiones de la región codificante de la uracil difosfato glucuroniltransferasa (UGT1A1), la actividad de la enzima UGT1Al se reduce o incluso está ausente; el síndrome de Krigler-Najar se clasifica en el tipo I según el grado de deficiencia de UGT1A1. Tipo II, tipo I es un genotipo autosómico recesivo, UGT1 desaparece por completo en el hígado; tipo II, herencia autosómica dominante, la actividad glucuroniltransferasa se reduce pero no desaparece, debido a la reducción o incluso a la falta de actividad enzimática UGT1A1, por lo tanto Provoca que la bilirrubina se una a la disfunción.

No hubo cambios especiales en la histopatología del hígado del paciente. Solo se encontró el conducto biliar en el conducto biliar capilar. En pacientes con ictericia nuclear, los ganglios basales del cerebro se tiñeron profundamente con bilirrubina no conjugada.

Prevención del síndrome de Kriegler-Najar

No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.

Complicaciones del síndrome de Kyle-Najar Complicaciones

El tipo I puede causar somnolencia, convulsiones, angulación, espasmo muscular y rigidez, coma, el tipo II puede tener anomalías mentales, defectos sensoriales y temblores de tensión.

Síndrome de Kyle-Najar síntomas síntomas comunes ictericia angulación

El tipo I es raro. Crigler-Najjar lo informó por primera vez en 1952. El paciente es homocigoto para el gen de tipo crigle-najjar. Los neonatos desarrollan ictericia rápidamente después del nacimiento. La mayoría de ellos tienen ictericia significativa y bilirrubina de 1 a 4 días después del nacimiento. La concentración puede ser tan alta como 289-816 mol / L, el 90% es bilirrubina no conjugada; debido a la afinidad de la bilirrubina no conjugada por el tejido cerebral, los espasmos y la rigidez muscular, las convulsiones, la angulación, etc. a menudo ocurren dentro de las 2 semanas posteriores al nacimiento. Encefalopatía por bilirrubina, el paciente no tiene hemólisis, la bilis es incolora, no tiene bilirrubina, angiografía normal de la vesícula biliar.

El tipo II es raro, pero más común que el tipo I. Se descubrió en 1962 que era un gen heterocigoto del tipo Grigrer-Najjar. El paciente desarrolló ictericia poco después del nacimiento, y también se desarrolló en la infancia o la edad adulta. La condición es relativamente más leve que el tipo I. Síntomas neurológicos, el desarrollo mental es normal, la ictericia es ligeramente inferior a la del tipo I, la bilirrubina sérica fluctúa de 85 a 374 mol / L, la encefalopatía por bilirrubina es rara, la bilis está pigmentada y hay una cantidad considerable de urobilina en las heces, solo Un pequeño número de pacientes tiene altos niveles de bilirrubina no conjugada en la sangre, lo que causa daño al sistema extrapiramidal, y otras pruebas de función hepática son normales.

Examen del síndrome de Kriegler-Najar

Ictericia grave, bilirrubina sérica> 340 mol / L, acompañada de encefalopatía por bilirrubina, el tratamiento con fenobarbital no es válido, diagnosticado como tipo I; ictericia es leve, bilirrubina sérica <340 mol / L, síntomas neurológicos No es obvio, el tratamiento con fenobarbital tiene cierto efecto, diagnosticado como este tipo II.

Biopsia hepática bajo microscopio óptico normal, embolia ocasional de vesícula biliar, la estructura de las células hepáticas es casi normal bajo microscopio electrónico, se puede ver que el retículo endoplásmico de los hepatocitos es más prominente, ocasionalmente se ven vesículas irregulares en los hepatocitos y existen partículas especiales en el citoplasma, II El tipo puede tener hipertrofia e hiperplasia del retículo endoplásmico de superficie lisa hepática, acompañado de encefalopatía bilirrubínica, la corteza cerebral visible, el tálamo y los ganglios basales están profundamente manchados con bilirrubina, papila renal, mucosa intestinal, endocardio, etc. Hay un depósito significativo de bilirrubina.

Diagnóstico e identificación del síndrome de Kriegler-Najar

El diagnóstico tipo I se basa principalmente en la bilirrubina no conjugada en suero, y no hay evidencia de hemólisis, la función hepática y la biopsia hepática son normales, tipo II: debido a la deficiencia parcial de BGT intrahepática, el tratamiento con fenobarbital puede reducir la vesícula biliar en suero La concentración de eritropoyetina puede determinarse clínicamente por su respuesta terapéutica a un agente inductor de enzimas para identificar el síndrome de Kriegler-Najar tipo I o tipo II.

Necesidad de identificar la ictericia hemolítica neonatal causada por infección, enfermedad hemolítica ABO neonatal, enfermedad hemolítica Rh.

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