Enfermedad por depósito de mucopolisacáridos

Introducción a la mucopolisacaridosis La deposición de mucopolisacáridos causa el catabolismo de proteoglicanos causado por defectos congénitos de enzimas degradantes de proteoglicanos que conducirán a la producción de varios tipos de mucopo-lisaccharidosis. Se caracteriza por una acumulación y excreción excesiva de oligosacáridos. La base metabólica de cada tipo de mucopolisacaridosis es similar, pero el tipo genético y las manifestaciones clínicas son diferentes. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: sordera, arteriosclerosis.

Causas de la mucopolisacaridosis

La mucopolisacaridosis es causada por un defecto congénito de la hidrolasa ácida lisosómica celular, que se caracteriza por una acumulación y excreción excesiva de oligosacáridos.

Prevención de deposición de mucopolisacáridos

La mucopolisacaridosis es causada por defectos congénitos de la hidrolasa de ácido lisosomal Además de cumplir con la Ley de matrimonio, evitar el matrimonio de parientes cercanos y reducir la incidencia de enfermedades genéticas en la descendencia, no existe una medida preventiva efectiva.

Según las estadísticas de la literatura, hay docenas de casos exitosos de trasplante de médula ósea en países extranjeros. Si la operación es exitosa, el riesgo de insuficiencia orgánica puede aliviarse con éxito. Aunque el desarrollo mental del niño, el crecimiento óseo puede ser ligeramente peor que el de sus pares normales, pero No hay problema con la vida de una persona normal.

Complicaciones de mucopolisacaridosis Complicaciones, sordera, arteriosclerosis.

Pigmentación retiniana, sordera, malformación torácica, hepatoesplenomegalia, abdomen, defectos de las válvulas cardíacas y arteriosclerosis.

Síntomas de la enfermedad de mucopolisacaridosis Síntomas comunes Esplenomegalia del hígado jorobado cuello grande opacidad corneal corta convulsión

1. Mucopolisacaridosis tipo I (mucopolisacaridosis)

También conocido como síndrome de Hurler, daño por rayos, AR, es la falta de aL-iduronidasa lisosómica, la incidencia de 1 / 100,000 recién nacidos, signos principales; retraso progresivo del crecimiento, baja estatura, retraso mental, bote Cabeza, cuello corto, cara áspera, opacidad corneal, rigidez articular, movilidad limitada, jorobado, otros: pigmentación retiniana, sordera, malformación torácica, hepatoesplenomegalia, abdomen, defecto de la válvula cardíaca y arteriosclerosis, etc. El cribado de mucopolisacáridos es positivo, los portadores se pueden detectar según la actividad enzimática y el pronóstico es malo, más que la muerte infantil.

2, mucopolisacaridosis tipo II (mucopolisacaridosis)

También conocido como síndrome de Hunter, XR, no pacientes femeninas, la tasa de incidencia es 6 / 100,000, es la falta de sulfatasa iduronato, los principales signos: similar al tipo I, pero sin opacidad corneal, la espalda no es camello, otros: Sordera progresiva y peluda; espasmos musculares, parálisis conductual, 2/3 pacientes después de los 10 años tienen convulsiones, diagnóstico bioquímico como el tipo I, basado principalmente en manifestaciones clínicas, las pesadas murieron principalmente antes de la pubertad.

Examen de mucopolisacaridosis

La mucopolisacaridosis es causada por defectos congénitos de la hidrolasa de ácido lisosomal celular. Según la etiología, la enfermedad se puede dividir en ocho tipos. En China, se han reportado 200 casos, principalmente caracterizados por malformación esquelética severa e hinchazón del bazo. , retraso mental y otras malformaciones, el diagnóstico prenatal de la enfermedad por depósito de mucopolisacáridos para determinar la actividad enzimática específica en las células de líquido amniótico cultivado es el más confiable, pero los requisitos experimentales son altos, el laboratorio general es difícil de realizar, dos métodos simples y prácticos son el azul de toluidina Determinación semicuantitativa por métodos cualitativos y de ácido urónico.

1) Cualitativo de azul de toluidina: el método es el mismo que la prueba de mucopolisacárido de orina, el líquido amniótico puede ser positivo al comienzo del embarazo y negativo a mediados y finales del embarazo, como positivo, lo que sugiere que el feto sufre mucopolisacaridosis.

2) Determinación semicuantitativa del ácido urónico: el mucopolisacárido ácido en el líquido amniótico reacciona con una solución de ácido sulfúrico de tetraborato de sodio para formar ácido urónico, que refleja la cantidad de glucopolisacárido ácido por creatinina. A medida que avanza el embarazo, el alditol El contenido de ácido se reduce gradualmente, y el valor de referencia de 16-20 semanas de embarazo es 3.3-7.0 mg / mgCr. Si es mayor que este valor, se debe considerar el fertilizante depositante de mucopolisacáridos. Este método tiene otros tipos de mucopolisacaridosis además del síndrome de Morguio. Todos tienen importancia diagnóstica.

3) Trastorno autosómico recesivo : el gen causante está en el autosoma y el rasgo genético es recesivo, es decir, solo el homocigoto se usa para mostrar la afección. Ambos padres de la enfermedad genética son portadores del gen causante. Por lo tanto, es más común en niños de parientes cercanos, los niños tienen 1/4 de probabilidad de enfermarse, los niños tienen la misma probabilidad de enfermedad y muchas enfermedades con metabolismo genético anormal son enfermedades autosómicas recesivas, según "un gen, una enzima" ( Un gen una enzima) o el concepto de "un polipéptido cistrón uno", una anormalidad de una enzima o molécula de proteína de estas enfermedades metabólicas hereditarias, a partir de la anormalidad del gen codificador respectivo, herencia autosómica recesiva común Existen enfermedades de almacenamiento lisosómico, como la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, la enfermedad de almacenamiento de lípidos, la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos; defectos en la sintetasa como la deficiencia de gammaglobulina en sangre, albinismo; fenilcetonuria, enfermedad hepática Degeneración nuclear (enfermedad de Wilson) y galactosemia.

Diagnóstico y diferenciación de mucopolisacaridosis

Diagnóstico

Nombre del código enzimático deficiente determinación enzimática de muestras cambios bioquímicos características genéticas Hurler, síndrome de Scheie MPSI fibroblastos de ácido -L-idurónico, glóbulos blancos, tejidos, células y tejidos de líquido amniótico, DS, aumento de HS, fibroblastos El DS aumenta el síndrome de Hunter autosómico recesivo MPSII suero de tioesterasa de ácido idurónico, fibroblastos, leucocitos, tejidos, líquido amniótico, células de líquido amniótico como anteriormente Síndrome de Sanfilippo recesivo ligado al X A MPSIIIA HS-N-sulfatasa (tioamidoasa) fibroblastos, glóbulos blancos, tejidos, células de líquido amniótico HS aumentó en orina y tejidos, DS aumentó autosómico recesivo Síndrome de Sanfilippo B MPSIIIB -N suero acetilglucosaminida en fibroblastos Los fibroblastos, los leucocitos, los tejidos y las células del líquido amniótico aparecen en la orina como se mencionó anteriormente. Síndrome de Sanfilippo C Los fibroblastos de acetiltransferasa MPSIIIC C aparecen en la orina como se indica anteriormente. Los fibroblastos KS y CS aparecen en la orina como anteriormente. Síndrome de Morquio -galactosidasa Los fibroblastos KS aparecen en la orina. Síndrome de Maroteaux-Lamy MPSVI N-acetil galactosa Los fibroblastos de amina 4-sulfatasa (sulfatasa aromática B), glóbulos blancos, tejidos, células de líquido amniótico DS aparecen en la orina como anteriormente. Deficiencia de -glucuronidasa, enfermedad sin nombre, MPSVII -glucuronidasa Suero, fibroblastos, leucocitos, células de líquido amniótico DS, HS (±) aparecen en la orina, lo mismo que la enfermedad desconocida MPSVIII N-acetilglucosamina 6-sulfatasa fibroblastos KS y HS (±) aparecen en la orina como arriba

Nota: MPS-mucopolisacaridosis DS-dermatan fosfocutáneo

HS-heparan sulfato CD-condroitín sulfato

KS- sulfato de queratán

La mucopolisacaridosis hereditaria representa aproximadamente cien mil de los bebés nacidos.

Diagnóstico diferencial

Para identificar pequeños y pequeños, raquitismo y otras enfermedades.

Los síntomas de la displasia obviamente están bloqueados por el crecimiento y el desarrollo, especialmente el sistema esquelético y el sistema nervioso, tales como: (1) cuerpo corto, parte superior del cuerpo largo, parte inferior del cuerpo corto, y a menudo acompañados de deformidades óseas de las extremidades, etc., debido a la hormona tiroidea y la longitud principal Las hormonas son esenciales para el crecimiento óseo largo y el desarrollo óseo normal. (2) Apatía, retraso mental, movimiento lento, retraso mental y, a menudo, sordera, principalmente debido a la formación de dendritas y axones en las células nerviosas. El crecimiento de la vaina y las células gliales, la aparición y el desarrollo de la función del sistema nervioso y el suministro de sangre al cerebro dependen de la cantidad adecuada de hormona tiroidea. La falta de hormona tiroidea causa obstáculos en esta serie de procesos. (3) La temperatura corporal es baja, el cabello es escaso, el edema facial y otros síntomas comunes de hipotiroidismo, la altura del niño con bebés pequeños al nacer, el peso corporal, etc. no pueden ser anormales, hasta 3 a 6 meses, si hay síntomas obvios, si Después de 3 meses de nacimiento, el diagnóstico es claro y la adición de tiroxina puede hacer que el niño se desarrolle normalmente. Una vez que se encuentre demasiado tarde, retrasará el tratamiento temprano. Efecto.

Diagnóstico del raquitismo:

(1) Síntomas generales: aparición temprana de trastornos del sueño, terror nocturno, llanto, irritabilidad, después de que se observa el avance de la enfermedad, relajación muscular, hígado y bazo, abdomen abdominal, sudoración, anemia, retraso del crecimiento, etc.

(2) Cabeza: ablandamiento del cráneo, más común en niños menores de 6 meses, con una presión del dedo en el centro del hueso parietal u occipital, hay una sensación elástica similar al tenis de mesa, cráneo cuadrado, sacro frontal extra grande, retraso cerrado (puede extenderse a 2 años o más) , dentición tardía, sin dientes deciduos por más de 10 meses, y la dentina no es fuerte.

(3) Cofre: la articulación entre la costilla y el cartílago costal se agranda, lo que se denomina "cordón acanalado". El esternón sobresale, y el diámetro anterior y posterior de la cavidad torácica se agranda. Se llama "pechuga de pollo", y la cavidad torácica se empotra a lo largo del diafragma. Zanja

(4) Columna vertebral: cifosis multidireccional, ocasionalmente curva lateral.

(5) extremidades: la regla de la muñeca, la protuberancia del húmero, la protuberancia roma y redondeada, llamada pulsera desvencijada, las extremidades inferiores dobladas, formando patas en forma de X, patas en O, patas de sable, etc.

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