Pseudoxantoma elástico pediátrico

Introducción al pseudoxantoma elástico infantil Pseudoxantoma elástico, tumor amarillo pseudoelástico, también conocido como pseudooxantomaelasticum, enfermedad de la malaria elástica (elastosisdistrofica), enfermedad de la fibra elástica sistémica (enfermedad del sistema elástico), fragmentación generalizada de la fibra elástica (generalización de la rigor) ), Elastodistrofia hereditaria, síndrome de Grönblad-Strandberg, síndrome de Grönblad-Strandberg-Touraine, síndrome de Touraine, síndrome de Darier-Grönblad-Strandberg, y similares. Este síntoma es una enfermedad sistémica rara del tejido conectivo con degeneración extensiva del tejido elástico. El síndrome tiene cuatro características: tumor amarillo pseudoelástico de la piel; vetas retinianas de tipo vascular; sangrado gastrointestinal recurrente severo y pulso debilitado. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: sangrado gastrointestinal, hematuria, angina, hipertensión, diabetes

La causa del pseudoxantoma elástico en niños

(1) Causas de la enfermedad

Se desconoce la causa del tumor seudo amarillento elástico. Esta enfermedad es un grupo de enfermedades hereditarias afectadas por el tejido elástico. Se caracteriza por la degeneración de las fibras elásticas y tiene cambios especiales en la piel, enfermedades cardiovasculares y oculares.

(dos) patogénesis

La enfermedad es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, que se caracteriza por una extensa degeneración del tejido elástico, que puede ser un trastorno autosómico recesivo, ocasionalmente dominante, y hay algunos informes de que puede estar enfermo durante varias generaciones.

Prevención de pseudoxantoma elástico infantil

Presta atención a la prevención de enfermedades genéticas.

Niños con complicaciones de pseudo-xanoma elástico Complicaciones, sangrado del tracto digestivo, hematuria, angina, hipertensión, diabetes

Ocasionalmente puede desarrollar nódulos granulomatosos crónicos, eventualmente cegados por aterosclerosis retiniana, puede tener sangrado gastrointestinal o hematuria, angina de pecho, presión arterial alta, puede estar asociado con hipertiroidismo, diabetes, osteítis deformidad, células falciformes Anemia, depósitos calcáreos, hemangioma intracraneal, etc.

Niños con síntomas tumorales seudo amarillos elásticos síntomas comunes erupción apical hemorragia digestiva alta hipertensión endurecimiento heces negras esputo intermitente sangrado nasal angina de sangre hematuria

Puede ocurrir a cualquier edad, la mayoría de los cuales ocurren antes de los 30 años, y también tienen un inicio en la infancia.

1. Daño en la piel: el lado del cuello, el subclavio, la cresta ilíaca, la pared abdominal, la ingle, el perineo, el muslo, etc. son buenas áreas para el cabello. La piel de estas partes se puede ver con algunas máculas amarillas o lechosas blancas con un diámetro de 1 a 3 mm, según tiras o redes. Dispuestos en una pieza, acompañados de telangiectasia, los labios dentro, el esputo, la nariz, las membranas gastrointestinales, vaginales y otras mucosas también pueden verse afectados, las lesiones de la piel a menudo permanecen sin cambios durante mucho tiempo, y hay una tendencia a la distribución de la simetría, e incluso se convierte en granuloma crónico. La piel está engrosada, suave y ligeramente arrugada.

2. Lesiones oculares: la aparición de rayas vasculares en el ojo puede ser más obvia que las lesiones. Incluso este rendimiento dura varios años. La enfermedad a menudo se encuentra en la oftalmología. Las lesiones oculares típicas son rayas vasculares retinianas, que se rompen por la membrana de Bruch. , causadas por la degeneración del tejido elástico, a menudo en diferentes colores (marrón, marrón rojo, gris, marrón gris o incluso rojo), rayas vasculares anchas y estrechas, más discos en el área del disco óptico y tienen forma de estrella, a veces acompañadas de sangrado o Fugas, pérdida de visión y, finalmente, ceguera debido al endurecimiento de la retina.

3. Hemorragia gastrointestinal: debido a la degeneración del tejido conectivo en el medio de la pared del vaso, degeneración, disrupción, enfermedad vascular, sangrado gastrointestinal clínico común, como hematemesis, sangre en las heces o heces negras, sangrado nasal o hematuria.

4. Enfermedad cardiovascular: la enfermedad cardíaca ocurre en las fibras elásticas de la válvula cardíaca y el miocardio, pero no en las arterias coronarias. Los pacientes jóvenes a menudo tienen angina de pecho, vasos sanguíneos periféricos e incluso calcificación vascular. Aproximadamente un tercio de los pacientes pueden desarrollar presión arterial alta. También puede haber espasmo en la pantorrilla adolescente y claudicación intermitente, vasos sanguíneos debilitados o intactos en los brazos y las extremidades inferiores, y una curva de pulso plano.

Examen de niños con seudoxantoma elástico

1. Análisis de sangre: puede tener anemia; asociado con hipertiroidismo T3, T4 y otras anormalidades, puede tener un aumento de azúcar en la sangre.

2. Examen de orina: puede tener hematuria, el azúcar en la orina es positivo.

3. examen de heces: puede tener sangre oculta positiva.

4. Examen patológico: la etapa inicial de la biopsia de la piel se compone principalmente de calcinosis de fibras elásticas. En las etapas medias y posteriores, las fibras elásticas en el medio de la dermis tienen hinchazón, fractura, degeneración y otros cambios, y hay grandes depósitos calcáreos. Estos cambios son útiles para el diagnóstico.

5. Debe realizarse un examen de ECG, la necesidad de prestar atención al examen del fondo de ojo de pacientes sospechosos, el examen de rayos X mostró calcificación arterial periférica, especialmente las extremidades inferiores.

Diagnóstico y diagnóstico de niños con tumor seudo amarillento elástico

Diagnóstico

Las manifestaciones clínicas de este síntoma son bastante especiales, y el diagnóstico de lesiones típicas es fácil de establecer.

Diagnóstico diferencial

La identificación con hipertensión, enfermedad coronaria, hipertiroidismo, diabetes, etc., las características clínicas y los resultados de laboratorio pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.

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