Protoporfiria eritropoyética

Introducción a la protoporfirina eritropoyética La enfermedad eritropoyética de protoporfirina es causada por la baja actividad de la quelatasa ferrosa y el aumento del nivel de protoporfirina IV, que es autosómico dominante. La mayoría de los niños están enfermos, en verano y en invierno, que se caracteriza por dolor y sensación de ardor en las partes expuestas después de la exposición al sol, eritema, edema y ronchas. En casos graves, pueden producirse ampollas, ampollas de sangre, erosión y cicatrices. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: buenas para niños de 3 a 5 años. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: colecistitis, colelitiasis

Etiología de la protoporfirinopatía eritropoyética.

Genética (85%):

La enfermedad pertenece a la herencia autosómica dominante, y su gen genético tiene una penetrancia variable, que está relacionada con genes de inhibición y factores ambientales.

Factores ambientales (15%):

Según el informe de investigación y análisis, los síntomas de la enfermedad ocurren en el entorno circundante.

Patogenia

Algunas personas descubrieron que la actividad de la hem sintasa se redujo en el cultivo de pacientes y sus fibroblastos familiares. Se produjo un exceso de protoporfirina a partir de la médula ósea, y estudios recientes han demostrado que los hepatocitos también son el sitio de formación. El espectro de absorción máxima de protoporfirina es de 400-410 nm. Sin embargo, la luz con una longitud de onda de 500 a 600 nm también tiene una ligera fotosensibilidad, por lo que la luz transmitida a través del vidrio también puede causar una erupción.La protoporfirina se descarga desde el hígado a la bilis y las heces, y es negativa en la orina.

Prevención de la protoporfirinosis eritropoyesis

El espectro patogénico de la enfermedad es de 400-410 nm o más. En general, el protector solar no puede prevenir eficazmente el daño por foto. El autor de la recurrencia puede tener cambios similares a los de un eccema o musgo. Después de desaparecer, aparece una cicatriz atrófica superficial "similar a un gusano" con pigmento. Calma o disminuyendo.

Complicaciones de la protoporfirina eritropoyética Complicaciones colecistitis colelitiasis

Puede estar asociado con colecistitis y colelitiasis.

1. El juanete es una colecistitis causada por una infección bacteriana o estimulación química (cambio en la composición de la bilis), que es una enfermedad común de la vesícula biliar. En la cirugía abdominal, la tasa de incidencia es solo superada por la apendicitis. Esta enfermedad es más común en personas de mediana edad de 35 a 55 años. La incidencia de las mujeres es mayor que la de los hombres, especialmente en las personas obesas.

2. Cálculos biliares En general, cuando se producen cálculos biliares en diferentes partes del tracto biliar, los síntomas no son exactamente los mismos.

Síntomas de la enfermedad de protoporfirina eritropoyética Síntomas comunes Picazón, sangre, pápulas, costras, escalofríos, ictericia, dolor abdominal, hipertensión portal, náuseas

La mayoría de los pacientes comienzan entre los 3 y los 5 años, y también hay casos de pubertad, más hombres que mujeres, la enfermedad se caracteriza por una fuerte sensación de ardor, acupuntura o picazón después de 5 a 30 minutos después de la exposición al sol. La piel tiene eritema y edema alto. En casos severos, hay pápulas, ampollas, cianosis y ampollas de sangre, similares a las ampollas del acné, que a su vez forman erosiones, esputo negro grueso o cicatrices lineales extrañas. El curso dura de varios días a varias semanas. En relación con el grado de exposición al sol, que a menudo involucra la nariz, los labios rojos y los colgajos de los oídos, los autores repetidos pueden presentar cambios similares al eccema o al musgo, dejando una cicatriz atrófica superficial "parecida a un gusano" con regresión, con pigmentación o disminución, perioral Hay una textura de atrofia radial llamada pseudo escisión, partes repetidas de la exposición al sol, como el dorso de la mano, la piel de la articulación se profundiza y se engrosa, puede haber lesiones en la uña (dedo del pie), el paciente generalmente no tiene síntomas sistémicos, algunos tienen escalofríos, fiebre , náuseas y otras molestias, cuando la formación original de porfirina excede excesivamente la capacidad máxima de excreción del hígado, el hígado se daña por la deposición en el hígado, mostrando agrandamiento del hígado, ictericia, dolor abdominal e hipertensión portal, hemorragia de varices esofágicas y otros síntomas, vesícula biliar El jugo contiene una gran cantidad de protoporfirina, que puede estar asociada con colecistitis y colelitiasis.

Examen de protoporfirinosis eritropoyética

El plasma, los glóbulos rojos, el aumento de protoporfirina de porfirina, un pequeño número de pacientes con aumento de coproporfirina, porfirina normal en la orina, pueden haber disminuido los niveles de hierro en suero, mayor capacidad de fijación de hierro, hemoglobina disminuida y volumen de células sanguíneas, y pueden tener una función hepática anormal, glóbulos rojos Se emitió una breve fluorescencia naranja-roja (10-15 s) bajo una lámpara de cuarzo de yodo-tungsteno.

Histopatología: en la piel en la lesión y las partes expuestas, hay una gran cantidad de deposición de sustancias amorfas en la pared dérmica de la capa dérmica superior de la dermis, resistencia a la amilasa, la tinción de PAS es fuerte, el pezón puede ensancharse y la epidermis es estrecha y larga. La pared de los vasos sanguíneos está engrosada, las células endoteliales están inflamadas, la oclusión luminal puede ocurrir, la epidermis es mayormente normal, las ampollas se encuentran debajo de la epidermis, la banda de la membrana basal está engrosada, la tinción de PAS es positiva y el examen de inmunofluorescencia directa muestra la inmunoglobulina basada en IgG. La proteína se deposita alrededor de los vasos sanguíneos, y también hay una ligera deposición en la unión de la dermis epidérmica. La membrana basal vascular se engrosa por microscopía electrónica de transmisión, y la sustancia no estructural se deposita en varias capas. Las fibrillas finas de densidad electrónica media llenan la pared del vaso sanguíneo y rodean el vaso sanguíneo.

Diagnóstico y diagnóstico de protoporfirina eritropoyética

El diagnóstico de esta enfermedad no es difícil, principalmente debido a las manifestaciones clínicas características y al aumento de protoporfirina.

Los eritrocitos tienen fluorescencia transitoria y se pueden distinguir de las porfirinas hepáticas. Además, se debe prestar atención a la identificación de porfiria eritropoyética congénita, erupción cutánea pleomórfica y urticaria solar.

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