Protoporfiria

Introducción a la protoporfirina La protoporfiria (protoporfiria), también conocida como porfiria hepática eritrocitaria, es una enfermedad anormal del metabolismo autosómico dominante de la porfirina. Sus características clínicas son alérgicas a la luz solar en las partes expuestas del cuerpo desde la infancia. En el área expuesta, la piel presenta picazón, enrojecimiento, edema, etc. El contenido de protoporfirina en los glóbulos rojos y las heces es demasiado alto, pero la orina no contiene porfirina urinaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cirrosis de cálculos biliares

Causa de la protoporfirina

(1) Causas de la enfermedad

1. El trastorno del metabolismo de la porfirina de la enfermedad por protoporfirina ocurre en la médula ósea, los glóbulos rojos y la médula ósea de los hepatocitos, el hígado, las células reticulares de la sangre y la deficiencia de quelatasa de hierro en los fibroblastos (el último en el proceso de biosíntesis de hemo) Una enzima), lo que conduce a la acumulación de protoporfirina, la actividad de esta enzima en pacientes es solo del 10% al 20% de las personas normales.

2. La enfermedad es una enfermedad autosómica dominante con diferentes manifestaciones o penetrancia incompleta. La mayoría de los portadores de genes no tienen síntomas. Por lo tanto, en la familia, a menudo se encuentra que algunas personas no tienen síntomas clínicos, pero Hay anomalías bioquímicas más leves en los glóbulos rojos, el plasma y las heces.

3. Los defectos bioquímicos causados por factores genéticos hacen que la combinación de protoporfirina y globulina eritrocitaria sea muy débil. La protoporfirina libre ingresa al plasma desde los glóbulos rojos y el hígado, se une a la albúmina y el hemo en el plasma, la médula ósea o el hígado o Ambos producen demasiada protoporfirina, que absorbe la energía de la luz. Cuando la molécula de protoporfirina vuelve gradualmente a su estado original, la energía de la luz absorbida fluoresce y forma grupos químicos libres y peroxidación. Cosas

(dos) patogénesis

La enfermedad es autosómica dominante, y el defecto del gen de la quelatasa ferrosa ubicado en el cromosoma 18q21.3 carece de la quelatasa ferrosa requerida para catalizar la síntesis de hemo a partir de la protoporfirina IX y el ion ferroso, lo que produce protoporfirina. IX se acumula demasiado en el cuerpo. La protoporfirina libre puede ingresar a la sangre desde los glóbulos rojos y el hígado, y depositarse en las células endoteliales capilares de la piel, provocando una reacción de fotosensibilidad de la piel. Sin embargo, la protoporfirina IX tiene poca solubilidad en agua y una fuerte solubilidad en grasa en la piel y los huesos. La afinidad tisular de los dientes es pobre, por lo que el daño de la piel es leve, el hueso y los dientes están libres de deposición de protoporfirina, y la deficiencia de quelatasa ferrosa es causada por la mutación de la región codificante de la enzima, y el metabolismo clínico y porfirínico en los miembros de la familia que portan los mismos defectos genéticos. La diferencia es muy grande: aunque la mayoría de los pacientes con defectos genéticos tienen un metabolismo anormal de la porfirina, pero no hay síntomas clínicos, y la herencia del padre y el hijo son raros, se especula que se determina más de un alelo para determinar las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Más común en mujeres, se desconoce el motivo.

La protoporfirina se excreta principalmente de las heces a través del tracto biliar. El daño hepático causado por esta enfermedad es causado por la deposición de protoporfirina en el tejido hepático. El hígado puede extraer una gran cantidad de protoporfirina del plasma y el hígado puede secretar una gran cantidad de protoporfirina. La obstrucción del conducto biliar capilar causa colestasis. La tasa de excreción de protoporfirina de las células epiteliales del conducto biliar capilar es limitada, lo que puede acumular protoporfirina en los hepatocitos. El colesterol interfiere con la fosforilación oxidativa intracelular, lo que conduce a la muerte celular y la fibrosis hepática.

Prevención de protoporfirinosis

Evite la exposición al sol y tome medidas de protección solar. Evite comer alimentos sensibles a la luz.

Complicaciones de protoporfirina Complicaciones cirrosis de cálculos biliares

Principalmente complicado por cálculos biliares, los casos individuales pueden tener acumulación de bilis intrahepática crónica y cirrosis.

Síntomas de la enfermedad de protoporfirina Síntomas comunes La orina tiene más porfirina urinaria eccema fotoalérgico cicatrices edema necrosis cutánea

La mayoría de los pacientes comenzaron a desarrollar síntomas en la primera infancia, y la enfermedad ocurrió antes de los 6 años. Algunos casos pueden retrasarse hasta la pubertad. La enfermedad ocurre en el fuerte verano del sol, y la intensidad del sol se debilita desde fines del otoño hasta el invierno, y los síntomas disminuyeron gradualmente.

La manifestación principal es que la piel es alérgica a la luz solar. Después de que la piel se expone a la luz solar intensa, primero se siente caliente, luego picazón, hormigueo y edema, ampollas, erosión, enrojecimiento y los síntomas de cada paciente son muy inconsistentes. El encendedor se retira dentro de las 12 a 24 horas, y luego se expone a la luz solar, puede haber episodios repetidos. En algunos casos, el daño de la piel se convierte gradualmente en eccema crónico. Después de varias semanas, las cicatrices se curan para formar cicatrices. Los síntomas graves son rojos e hinchados en la nariz y las mejillas. Puede producirse necrosis y formación de costras en la piel, formando una depresión superficial o una cicatriz similar a una línea de frotis de 2 a 4 mm de tamaño, y la piel está ligeramente engrosada después del adulto, pero no hay cicatriz real, una apariencia especial. Cara parecida a la cera, nariz de piel anaranjada, adoquines gruesos y duros en el dorso de la mano, los síntomas de la piel se limitan al área expuesta.

Examen de protoporfirinosis

1. Imagen de sangre La hemoglobina y el hematocrito pueden ser ligeramente más bajos de lo normal, el MCV es más bajo de lo normal o normal, el MCH se reduce ligeramente y el tiempo de vida de los glóbulos rojos es normal.

2. Médula ósea El grado de mieloproliferación y hematopoyesis de células de médula ósea se encuentran en el rango normal.

3. La protoporfirina libre en los glóbulos rojos excede el rango normal, y la base diagnóstica más común de la enfermedad es 5.4-81.0 mol / L más común: la protoporfirina en el plasma aumenta, la protoporfirina en las heces aumenta o es normal, y la sangre periférica se examina con microscopía de fluorescencia. Los glóbulos rojos en la médula ósea se pueden ver en fluorescencia roja, que es simple y confiable.

4. Otros exámenes La prueba de dinámica de hierro mostró que la tasa de conversión del hierro en plasma y la utilización de hierro eran normales, el color de la orina era normal y la porfirina original no estaba contenida.

La protoporfirina libre (FEP) en los glóbulos rojos aumentó significativamente, principalmente en 5.4-81.0 mol / L (normal <0.9), mientras que la FEP causada por la anemia por deficiencia de hierro rara vez excedió 5.4 mol / L, llevando los defectos genéticos sin síntomas clínicos. La FEP es de 0 3.6mol / L. En pacientes con enfermedad hepática protoporfirina severa, la FEP generalmente excede los 24mol / L. En la sangre periférica, los glóbulos rojos emiten fluorescencia roja bajo el microscopio de fluorescencia, lo que representa 5% 25%. La porfirina fue positiva, el color de la orina fue normal, no se contuvo porfirina y la protoporfirina aumentó significativamente en las heces.

Según las manifestaciones clínicas, se pueden seleccionar signos para la ecografía B, el electrocardiograma y el examen de rayos X.

Diagnóstico e identificación de protoporfirina

Criterios diagnósticos

En general, los pacientes no tienen síntomas sistémicos. La mayoría de los pacientes pueden tener anemia extremadamente leve. Debido a que una gran cantidad de protoporfirina se excreta del tracto biliar, un pequeño número de pacientes puede tener colelitiasis en una edad temprana.

El diagnóstico principal de esta enfermedad se basa en el evidente daño de fotosensibilidad de la piel a la luz del día en las manifestaciones clínicas. Las pruebas de laboratorio han encontrado que la concentración de protoporfirina libre en los glóbulos rojos aumenta, y el aumento de protoporfirina y protoporfirina en los glóbulos rojos también tiene valor de referencia. Sin embargo, los resultados no son muy consistentes, por lo que la importancia del diagnóstico no es tan importante como la determinación de la protoporfirina eritrocitaria. Bajo el microscopio de fluorescencia, la fluorescencia roja de los glóbulos rojos es positiva y la protoporfirina urinaria es negativa. De acuerdo con las condiciones anteriores, se puede hacer el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

1. La anemia por deficiencia de hierro y las enfermedades de envenenamiento por plomo, el contenido de porfirina de glóbulos rojos también aumentó. Los resultados positivos de la prueba de reacción de fluorescencia de glóbulos rojos también pueden ocurrir en la anemia por deficiencia de hierro y el envenenamiento por plomo y otras enfermedades, pero no hay manifestaciones clínicas sensibles a la luz de la piel, deficiencia de hierro El hierro sérico de la anemia es bajo, el hierro fuera de la médula ósea puede desaparecer, y la sangre y el plomo en el envenenamiento por plomo pueden diagnosticarse de manera diferencial.

2. Los pacientes con porfiria porogénica también son alérgicos a la luz solar y su daño en la piel es similar, pero este último es autosómico recesivo y su edad de aparición es más de 1 año. Los glóbulos rojos no contienen protoporfirina excesiva. Contiene demasiada porfirina urinaria, marrón rojizo marrón rojizo o marrón, prueba positiva de porfirina urinaria, piel a menudo hirsutismo e hiperpigmentación.

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