Síndrome de Akersonfeld-Riegel

Introducción al síndrome de Aksenfeld-Rigger El Síndrome de Axenfeld-Riegers (Síndrome de Axenfeld-Riegers) se refiere a un grupo de enfermedades del desarrollo con defectos del desarrollo de ambos ojos, con o sin anormalidades sistémicas, caracterizadas por: 1 defectos del desarrollo en ambos ojos; Puede estar asociado con anormalidades del desarrollo sistémico; 3 glaucoma secundario; 4 herencia autosómica dominante, más antecedentes familiares, hay informes de casos esporádicos; 5 hombres y mujeres tienen la misma incidencia. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.02% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: desprendimiento de retina catarata

La causa del síndrome de Aksenfeld-Rigger

(1) Causas de la enfermedad

La anormalidad o síndrome de Axenfeld-Rigger es autosómico dominante, los hombres y las mujeres tienen las mismas posibilidades de enfermedad, a menudo tienen antecedentes familiares, pero también hay informes de casos esporádicos. El origen de la enfermedad es que Axenfeld- El síndrome de Rieger es un tipo de enfermedad que desarrolla malformación. Reese cree que el ángulo iridocorneal está completamente diferenciado y causa un desarrollo anormal del segmento anterior del segmento anterior. Se incluye el síndrome de queratosis queratocono, que incluye la anormalidad de Axenfeld, la anormalidad de Rieger, la anormalidad de Peter, etc. 3 En la enfermedad, la cámara anterior se forma y se diferencia en la estructura del asta corneal del iris a los 4 a 6 meses del embrión. En este momento, si el tejido del mesodermo entre la córnea y el iris está estancado, y las células y los tejidos permanecen, causará anormalidades en el segmento anterior del ojo. Estudios recientes han revelado que las células de la cresta neural son los tejidos primarios más probables de Aksenfeld-Rigger o síndrome. El desarrollo del segmento anterior del ojo a partir de las células de la cresta neural se bloquea al final del embrión, lo que lleva al iris y la córnea del iris. Anomalías en las células endoteliales primitivas córneas y variaciones en el sistema de drenaje acuoso.

(dos) patogénesis

Según las observaciones clínicas e histopatológicas y la comprensión moderna del desarrollo normal del segmento anterior, existe la teoría de que algunas estructuras oculares anteriores que se originan en las células de la cresta neural dejan de desarrollarse en el tercer trimestre, causando síndrome ocular en pacientes con síndrome AR. Daño, incluidas anormalidades en la capa de células endoteliales originales del iris y la córnea del iris, y variaciones en la estructura de drenaje acuoso.

1. El iris cambia frente al iris, la tira de tejido de la córnea del iris y la línea de Schwalbe anormal, hay un tejido de membrana anormal, que representa la isla residual de la capa de células endoteliales originales, la contracción de la membrana en la superficie del iris puede ser ectópica con la pupila. Valgo de membrana, la atrofia del iris está relacionada con la formación de agujeros. Por supuesto, la atrofia y la formación de agujeros también pueden estar relacionados con otros factores como la isquemia. Las células endoteliales primitivas residuales están asociadas con el iris y la adhesión corneal. Durante el desarrollo normal del embrión, este primitivo La capa de células endoteliales debe desaparecer, pero los pacientes con síndrome de AR permanecen y se extienden desde el borde del endotelio corneal hasta la periferia del iris, y algunos tejidos pigmentarios están en contacto con la membrana para formar una banda de tejido corneal del iris.

2. El desarrollo anormal de la capa de células endoteliales primitivas en el asta corneal del núcleo corneal posterior hace que la unión del endotelio corneal y la capa endotelial trabecular se muevan hacia adelante. Debido a la anormalidad metabólica de la capa de células endoteliales, la membrana elástica posterior de la parte periférica es anormal o La estructura similar a una membrana elástica cubre la malla trabecular, y una gran cantidad de células con actividad anormal se producen en esta unión, y la línea de Schwalbe se engrosa y avanza.

3. Drenaje anormal del humor acuoso El estancamiento del desarrollo al final del tercer trimestre del embarazo impidió que el tejido pigmentario anterior se retrajera por completo, haciendo que el iris se adhiriera a la parte posterior de la malla trabecular a un nivel alto; el estancamiento del desarrollo también puede conducir a la malla trabecular y El tubo de Schlemm está formado de forma incompleta, lo que puede provocar que se afecte el drenaje del humor acuoso y que aumente la presión intraocular.

4. Otro cerebro anterior, glándula pituitaria, hueso maxilar y la mayoría de los cartílagos y dientes se originan en las células de la cresta neural, por lo que el desarrollo anormal de la cresta neural también puede explicar el desarrollo anormal de la pituitaria, el hueso facial y los dientes, además de la matriz del iris. Las células coroidales y pigmentarias de la piel y el cabello se desarrollan a partir de los melanocitos de la cresta neural, pero el desarrollo anormal de las células de la cresta neural no explica todas las manifestaciones clínicas de lo intrínseco, como las arrugas excesivas de la piel alrededor del cordón umbilical y las anomalías del sistema genitourinario. El síndrome AR también implica capas embrionarias externas primitivas distintas de la cresta neural.

Prevención del síndrome de Aksenfeld-Rigger

La trabeculoplastia ligera o la iridotomía no son efectivas. Debe seleccionarse la cirugía con una incisión que incluye una incisión sacra, trabeculectomía y trabeculectomía. Debido al desarrollo incompleto de Schlemm y la malla trabecular, la mayoría de los pacientes tienen una baja tasa de éxito con los dos primeros procedimientos. Se usa con mayor frecuencia en el síndrome de Aksenfeld-Rigger con glaucoma para la adición de antimetabolitos para la trabeculectomía. En cuanto a otros tipos de glaucoma, la condensación del cuerpo ciliar o la fotocoagulación del cuerpo ciliar a través de la esclerótica pueden usarse cuando los medicamentos y la cirugía de filtración no son efectivos, y se pueden obtener algunas mejoras.

Complicaciones del síndrome de Axenfeld-Rigger Complicaciones desprendimiento de retina catarata

El síndrome de Axenfeld-Rigger puede presentar cambios oculares no característicos como estrabismo, tumor cutáneo limbal, catarata, desprendimiento de retina, degeneración macular, defecto coriorretiniano, displasia coroidea y disco óptico. Displasia y demás.

Síndrome de Axenfeld-Riegel Síntomas Síntomas comunes Pupilas deformadas corneal pupila post-embrión anormal córnea grande

1. El cambio típico de la córnea es el anillo embrionario post-córneo, es decir, la línea de Schwalbe prolifera y avanza. Desde el frente de la córnea o el microscopio con lámpara de hendidura, hay una línea o anillo blanco detrás de la córnea cerca del limbo, que está confinado a cierta parte ( El lado más común del lado temporal es 360 °, y el anillo embrionario post-corneal es del 8% al 15% en la población general. También hay algunos pacientes sin anillo embrionario post-corneal pero otras anormalidades oculares y sistémicas de este síndrome. Fuera de los cambios corneales, otras partes son transparentes, ocasionalmente córnea grande o córnea pequeña, un pequeño número de pacientes puede ver opacidad congénita en la parte central de la córnea, como pacientes con glaucoma a largo plazo, mayores, especialmente aquellos que se han sometido a cirugía ocular interna, El número, la morfología y el tamaño de las células endoteliales corneales pueden variar de leves a moderadas.

2. Ángulo corneal del iris Con la queratoscopia del iris, se puede ver una línea típica de Schwalbe prominente. Se adhiere una tira a la periferia del iris desde la periferia del iris. El color y la textura de la tira son similares al tejido del iris, y el grosor es diferente. Algunos están fracturados, un extremo unido al otro extremo de la córnea unido al iris, cada cuadrante puede tener 1 o 2 o varias tiras de tejido, y parte de la malla trabecular circunferencial completa está cubierta por tiras de tejido, tales tiras de tejido No existe una relación directa entre el número de cinturones y la obstrucción de los canales de exudación acuosa. No se puede concluir que el ventrículo cerebral anterior se puede ver en una esquina ligeramente distante de la tira de tejido, pero el iris se termina debido a la alta fijación del iris circundante. En la parte posterior de Xiaoliang.com.

3. Además de la anormalidad del iris circundante, algunos iris en el síndrome de AR son normales (anormalidad de Axenfeld en la clasificación tradicional). En otros casos, el defecto del iris se adelgaza de matriz leve a atrofia obvia del iris y formación de poros. , ectópico pupilar, valgo pigmentado (que es una anomalía de Rieger en la clasificación tradicional), etc. Cuando hay una pupila ectópica, la pupila puede desplazarse a una franja de tejido periférico distinta bajo el microscopio con lámpara de hendidura, y la formación de poros y atrofia del iris En el cuadrante alejado de la dirección ectópica de la pupila, el cambio ectópico del iris se desarrollará gradualmente en algunos pacientes, incluyendo ectópico o deformación de la pupila, adelgazamiento del iris o formación del orificio y engrosamiento del tejido del iris circundante.

4. Alrededor del 35% de los pacientes con síndrome de AR desarrollan glaucoma en el glaucoma, que se puede mostrar en la infancia, pero más en niños o jóvenes, principalmente en pacientes con banda de iris, pero el número de bandas de tejido es positivo con glaucoma. La relación no ha sido confirmada.

Examen del síndrome de Aksenfeld-Rigger

1. Las pruebas genéticas determinan el patrón genético.

2. Examen patológico.

(1) ángulo de la córnea del iris: el cambio típico del ángulo de la córnea del iris es que el tejido de tira gruesa en forma de línea cruza la esquina del iris desde la periferia del iris y se adhiere a la línea prominente de Schwalbe, y la tira de tejido es tan delgada como una línea (Fig.1). Algunos son tan gruesos como una cortina o una banda ancha, y algunos parecen estar rotos. Un extremo está unido a la córnea y el otro extremo está unido al iris. Su color y textura son similares a los del tejido del iris. Algunos pacientes tienen múltiples tiras de tejido en un cuadrante. Hay solo 1 o 2 tiras, y algunas de las mallas trabeculares de las esquinas están cubiertas por tiras de tejido. El número de tiras de tejido está directamente relacionado con la obstrucción del canal de salida.

El ángulo fuera de la tira de tejido del iris está abierto, pero el iris está unido a la posición alta, unido a la parte posterior de la malla trabecular, y la esclerótica está cubierta por el iris circundante. Este cambio implica un cuadrante a toda la córnea del iris, que muestra el iris. Otra displasia del ángulo corneal.

(2) Iris: los defectos de la estructura del iris son comunes en esta enfermedad, que se manifiesta principalmente como displasia de la matriz del iris, adelgazamiento de la matriz del iris, pérdida de textura normal, variabilidad de la capa epitelial del pigmento, atrofia, formación de fisura del iris causada por defectos de la matriz, desplazamiento de la pupila Deformación, pupila múltiple o cierre de membrana pupilar, etc. Ocasionalmente, las fibras residuales del esfínter rodean la pupila como un anillo, y el desplazamiento de la pupila generalmente se desplaza hacia la tira de tejido convexo, y a menudo se produce atrofia del iris y formación de lágrimas. Lejos del cuadrante de la excentricidad de la pupila, la angiografía con fluoresceína del iris puede verse como adelgazamiento y flexión de los vasos sanguíneos alrededor de la pupila, acompañada de fugas y llenado segmentado retardado.

En algunos pacientes, los cambios anormales del iris se desarrollarán gradualmente, y los cambios incluyen ectópico o deformación de la pupila, adelgazamiento del iris o formación del orificio y engrosamiento del tejido del iris circundante.

(3) La córnea: una protuberancia engrosada y una línea de Schwalbe que se mueve hacia adelante son visibles en la parte periférica de la córnea, que consiste en una matriz coloidal modificada compuesta de un tejido similar a la matriz del iris, con una esquina corneal o corneal del iris. Una membrana anormal, que es más común en el iris en la dirección de la deformación de la pupila. El iris periférico está unido a la porción posterior de la malla trabecular. La capa externa de la malla trabecular generalmente está comprimida. En algunos casos, el tubo de Schlemm está degradado o ausente.

El escaneo y la microscopía electrónica de transmisión de las muestras de trabeculectomía revelaron que la malla trabecular estaba comprimida de la superficie interna a la superficie externa, la capa de la losa estaba comprimida, la malla trabecular era densa, significativamente estrecha o sin espacio trabecular, e incluso el espacio trabecular estaba completamente lleno de células endoteliales. La capa laminar está compuesta por un núcleo de tejido conectivo formado por fibras de colágeno, rodeado por un material de base grueso, y el cuerpo ciliar y la matriz periférica del iris están unidos a la porción posterior de la malla trabecular. La capa de malla trabecular comprimida, en algunas muestras, muestra que el material del sótano cubre esta conexión.

En algunas muestras que carecen de un tubo de Schlemm, se puede ver un pequeño espacio que recubre una o más células endoteliales, y un material amorfo separa el espacio de la malla trabecular adyacente.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de Axenfeld-Rigger

Puntos de diagnóstico

El diagnóstico basado en las características clínicas de la enfermedad no es difícil, principalmente basado en lo siguiente:

1 La presencia del anillo embrionario corneal posterior: una característica típica de esta enfermedad, que se caracteriza por el engrosamiento y el avance de la línea de Schwalbe, pero la manifestación intrínseca no se manifiesta en todos los pacientes, y los pacientes individuales pueden no tener este anillo embrionario post corneal. Sin embargo, con otras manifestaciones típicas del ojo y de todo el cuerpo, vale la pena señalar que este anillo embrionario post corneal también puede ocurrir en ojos normales, con una incidencia del 8% al 15%, que se manifiesta por la línea de Schwalbe aislada que sobresale hacia adelante sin Hay otros cambios oculares, además, el anillo embrionario corneal posterior se ve ocasionalmente en pacientes con glaucoma congénito primario y síndrome endotelial corneal del iris.

2 anomalía del ángulo corneal del iris: su característica principal es que la banda de tejido grueso del iris circundante a través de la cripta angular, conectada con la línea prominente de Schwalbe, y el ángulo de la esquina está abierto, pero la raíz del iris está unida a la posición alta, el tendón de la esclerótica a menudo está Cubierta, la raíz del iris está unida a la parte posterior de la malla trabecular.

3 anormalidades del iris: manifestadas principalmente como adelgazamiento del iris, pérdida de textura normal, muerte de la capa epitelial del pigmento, deformación de la pupila, cierre de múltiples pupilas y membrana pupilar, etc.

4 pueden estar asociados con anomalías sistémicas: principalmente defectos de desarrollo dentales y faciales; como defectos dentales, dientes pequeños, sin dientes; cara media plana, displasia maxilar, además de otras anomalías sistémicas,

5 glaucoma secundario: más del 50% de los pacientes tienen glaucoma secundario, más común en niños y adolescentes, pero también en bebés o personas de mediana edad,

6 ojos al inicio: la gran mayoría de la incidencia de ambos ojos, muy pocas enfermedades de un solo ojo,

7 sin diferencias de género,

8 La enfermedad tiene antecedentes familiares.

De acuerdo con las características anteriores, la enfermedad puede diagnosticarse, pero debe tenerse en cuenta que no todas las variaciones se manifiestan completamente en una persona, incluso si hay varios miembros en una familia que están enfermos, las anormalidades de los ojos y el cuerpo de cada paciente El rendimiento puede variar, por lo que debe conocer otras enfermedades antes de hacer un diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

1. Síndrome endotelial iridocorneal (ICE) En el síndrome ICE, las anomalías del iris y el ángulo de la córnea del iris son muy similares al síndrome AR en clínica e histopatología, lo que hace que algunos estudiosos piensen que los dos tipos de síntesis Los signos son parte de una serie de anormalidades comunes, pero las manifestaciones clínicas se pueden distinguir como ICE, incluidas las anormalidades endoteliales corneales, la enfermedad monocular, sin antecedentes familiares, inicio adolescente, histopatología, y los dos síndromes se caracterizan por una membrana En las superficies anterior e iris, se pueden formar muchas lesiones diferentes cuando la membrana se contrae, pero la membrana del síndrome AR representa un remanente de la capa de células endoteliales originales, mientras que el síndrome ICE se debe a una proliferación endotelial corneal anormal.

2. Distrofia polimórfica corneal posterior (PPD) La PPD es similar al síndrome de Aksenfeld-Rigger, es congénita, ambos ojos aparecen, son autosómicos dominantes y aparecen síntomas en la edad adulta. Puede expresarse como atrofia del iris y anormalidad del ángulo iridocorneal, pero la diferencia de PPD es la anormalidad de la capa del endotelio corneal y la capa elástica posterior. Debajo del microscopio con lámpara de hendidura, hay una apariencia vesicular o de saco detrás de la córnea, que está dispuesta en una línea o grupo. Rodeado de un halo gris difuso, el estroma corneal y el edema epitelial son parcialmente visibles.

3. Anomalía de Peter Esta enfermedad es una serie de anomalías, que incluyen la córnea central, el iris y el cristalino, que son similares al síndrome de Aksenfeld-Rigger y se han incluido en la misma displasia. En la clasificación, las anormalidades del desarrollo de las dos enfermedades son diferentes.

4. Aniridia En esta displasia, las anomalías residuales del iris y la cámara anterior con glaucoma pueden confundir a algunos pacientes con el síndrome de Aksenfeld-Rigger.

5. La displasia congénita del iris (irishipoplasia congénita) es solo displasia del iris, sin esquina del síndrome de Axenfeld-Rigger o cualquier otra anomalía, pero puede asociarse con glaucoma adolescente y herencia autosómica dominante. Persona.

6. Displasia ocular (displasia oculodentodigital) En esta enfermedad, la displasia de los dientes es la misma que el síndrome de Aksenfeld-Rigger, incluso se observa displasia leve del iris, defectos corneales, pequeños globos oculares y glaucoma.

7. La lente y la ectopia ectópica (ectopia lentis etpupillae) son enfermedades autosómicas recesivas, lentes binoculares y pupila ectópicas, ambas típicamente desplazadas en dirección contralateral, pupilar ectópica y Axonfe. El síndrome de Deer-Rigger es similar, pero los defectos de desarrollo del ángulo corneal libre de iris son diferentes.

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