Enfermedad por almacenamiento de glucógeno

Introducción a la enfermedad de almacenamiento de glucógeno. El almacenamiento de glucógenos es un grupo de glucógenos ocultos en el tejido debido a la falta de ciertas enzimas en el metabolismo del glucógeno del hígado, los músculos y el tejido cerebral, que normalmente no pueden descomponerse o sintetizarse en los tejidos. Trastornos del metabolismo del glucógeno heredados sexualmente, también conocidos como enfermedad del glucógeno (glucogendiseasa), metabolismo del glucógeno (glucogenosis). La enfermedad fue descubierta por primera vez en 1928 por varios médicos en los Países Bajos en 1929. La mayoría de ellos eran la falta de enzimas glucogenolíticas. El glucógeno se descompuso en los tejidos y se depositó demasiado. Muy pocos se debieron a la falta de glucógeno sintasa. El almacenamiento de glucógeno es demasiado pequeño. La enfermedad involucra múltiples tejidos de órganos, principalmente hígado, riñón, corazón y músculo, la mayoría de los cuales se caracterizan por hipoglucemia, y se divide en dos categorías principales: enfermedad de almacenamiento de glucógeno hipoglucemiante y enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Clase. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% -0.007% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: fibrosis hepática atrofia muscular ascitis

Causas de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es autosómica recesiva, mientras que la deficiencia de fosforilasa quinasa es una herencia ligada al cromosoma X.

(dos) patogénesis

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es un trastorno del metabolismo hereditario del glucógeno.

La síntesis y descomposición del glucógeno en el cuerpo se lleva a cabo bajo la catálisis de una serie de enzimas. Cuando estas enzimas carecen, el glucógeno es difícil de descomponer y sintetizar normalmente, involucrando hígado, riñón, corazón, músculo e incluso varios órganos del cuerpo. , hipoglucemia, debilidad muscular, insuficiencia cardíaca, etc., la Tabla 1 muestra la enzima defectuosa.

Prevención de enfermedades por almacenamiento de glucógeno

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es un trastorno del metabolismo hereditario del glucógeno, y no hay datos de prevención claros y relevantes. La tasa de incidencia es de 1/2 millón. Se puede dividir en 12 tipos dependiendo de la diferencia en su deficiencia enzimática (principalmente defectos catabólicos). Excepto por la falta de fosforilasa quinasa, todas son enfermedades autosómicas recesivas. Murieron más pacientes que bebés y niños pequeños.

El tratamiento consiste principalmente en retrasar el desarrollo de la enfermedad, aumentar la fuerza muscular, mejorar los síntomas y mejorar el sufrimiento respiratorio, prolongar la vida, mejorar la calidad de vida y aliviar el dolor.

Complicaciones de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno Complicaciones fibrosis hepática atrofia muscular ascitis

Fibrosis hepática, atrofia muscular, várices abdominales, hipertensión portal cirrótica, ascitis y várices esofágicas.

Síntomas de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno síntomas comunes atrofia muscular fibrosis hepática insuficiencia renal esclerosis glomerular agrandamiento hepático coma convulsión

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno se manifiesta principalmente como hepatomegalia e hipoglucemia, incluido el tipo Ia (deficiencia de glucosa-6-fosfatasa) y el tipo Ib más raro (deficiencia de transferasa microsómica G-6-P), tipo III, tipo VI Y el cromosoma X y la deficiencia de fosfatasa b-quinasa autosómica recesiva, la enfermedad de almacenamiento de glucógeno del trastorno de energía muscular se manifiesta principalmente como atrofia muscular, hipotonía, discinesia, incluido el tipo V, tipo VII, fosfato de glicerol Falta de enzima y falta de subunidad LDHM, y otras de tipo II, tipo IV, etc.

1. Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I: la clínica más común, debido a la falta de glucosa-6-fosfatasa, no puede hidrolizar glucosa 6-fosfato a glucosa, el rendimiento principal:

(1) el ayuno induce hipoglucemia severa, el niño aparece hipoglucemia después del nacimiento, convulsiones e incluso coma, la hipoglucemia a largo plazo afecta el desarrollo de las células cerebrales, el retraso mental, la muerte dentro de los 2 años de edad.

(2) Acetosterona y acidosis láctica.

(3) hiperlipidemia, cadera y extremidades tienen tumores amarillos, obesidad centrípeta, distensión abdominal, la forma del cuerpo es "muñeca".

(4) Hiperuricemia.

(5) Una gran cantidad de deposición de glucógeno en los hepatocitos y las células epiteliales tubulares renales, agrandamiento del hígado en el período neonatal, agrandamiento del riñón, al crecer en un adulto, pueden ocurrir adenomas hepáticos únicos o múltiples, glomeruloesclerosis progresiva, Insuficiencia renal

(6) Retraso del crecimiento, formando un estado enano.

2. Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II: existen depósitos de glucógeno en los tejidos de todo el cuerpo, especialmente la infiltración de glucógeno miocárdico y la hipertrofia. El tipo de lactante es el primero que ocurre 1 mes después del nacimiento, rara vez sobrevive a 1 año y parece una cretina. Enfermedad, lengua, tos, dificultad para respirar, murió de insuficiencia cardiopulmonar antes de los 2 años, tipo adolescente principalmente por distrofia muscular progresiva, tipo adulto mostró debilidad del músculo esquelético.

3. Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III: acumulación de glucógeno multirramido, también conocida como enfermedad de dextrina límite, el rendimiento principal:

(1) Hipoglucemia: más leve que el tipo I.

(2) El hígado es grande y puede desarrollar fibrosis y cirrosis hepáticas.

(3) Retraso en el crecimiento.

4. Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV: la acumulación de glucógeno menos ramificado, también conocida como enfermedad de amiloplasto, hígado, cirrosis hepática, trastornos del crecimiento, tono muscular bajo, como los recién nacidos con cirrosis deben excluirse de la enfermedad, los niños Murió de insuficiencia cardíaca y hepática de más de 1 año.

5. Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo V: debido a la falta de fosforilasa en el músculo, aunque hay un alto contenido de glucógeno en los músculos del paciente, hay poco o ningún ácido láctico en la sangre después del ejercicio, más adolescentes están enfermos, no se puede completar el ejercicio moderado, una pequeña cantidad de músculo Actividad sin restricciones, fatiga muscular, tendón y miosinuria.

6. Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI: se manifiesta principalmente como hepatomegalia, con hipoglucemia baja o nula.

7. Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII: dolor muscular después del ejercicio, espasmo, miosinuria, anemia hemolítica eritrocítica no esférica leve.

8. Deficiencia de fosfatasa b quinasa (tipo VIII o IX) Hígado, ocasionalmente hipoglucemia en ayunas, retraso del crecimiento, autorremisión durante la pubertad.

9. Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo X: hígado, depósito de glucógeno muscular, agrandamiento del hígado, hipoglucemia en ayunas, espasmo muscular, cierto grado de retraso mental.

10. O es una deficiencia de glucógeno sintasa: los pacientes generalmente tienen hipoglucemia en ayunas, cetonas en sangre, espasmos musculares y cierto grado de retraso mental, que se confunde fácilmente con la cetosis hipoglucemiante.

Examen de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno

1. Medición de glucosa en sangre en ayunas.

2. Colesterol total en sangre, determinación de triglicéridos.

3. Determinación de lactato en sangre, determinación de ácido úrico.

4. Prueba de glucagón.

5. Determinación de la función hepática transaminasa.

De acuerdo con la afección, se debe seleccionar un examen de rayos X óseos, una ecografía B abdominal, un electrocardiograma, una ecocardiografía, etc., y si es necesario, se debe realizar una biopsia patológica de tejidos u órganos.

Diagnóstico e identificación de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno.

Puntos de diagnóstico

1.Escribo la base de diagnóstico

(1) Manifestaciones clínicas: hígado grande, hipoglucemia en ayunas, baja estatura, obesidad, etc.

(2) Examen bioquímico de la sangre: niveles bajos de glucosa en sangre en ayunas, niveles elevados de triglicéridos y colesterol en la sangre, niveles elevados de ácido láctico y ácido úrico.

(3) Prueba de glucagón: inyección intramuscular de 0,5 mg de glucagón, medición de glucosa en sangre cada 15 minutos, duración de 2 h, personas normales de 10 a 20 minutos después de la glucosa en sangre en ayunas puede aumentar 3 ~ 4 mmol / L, el paciente aumentó <0.1 Metil / L, la glucosa en sangre aún no aumentó en 2 h, el ácido láctico aumentó en 3 ~ 6 mmol / L, y aumentó la acidosis láctica existente, el pH sanguíneo disminuyó.

(4) Biopsia hepática: es la base para el diagnóstico de esta enfermedad. Se determina que el glucógeno hepático del paciente a menudo excede el valor normal del 6%, la actividad de glucosa-6-fosfatasa está reducida o incluso ausente, y hay una gran cantidad de depósito de glucógeno en el núcleo.

(5) conversión de fructosa o galactosa a prueba de glucosa: infusión intravenosa rápida de fructosa (0,5 g / kg) o galactosa (1 g / kg) solución al 25%, extracción de sangre cada 10 minutos durante 1 hora, determinación de sangre El contenido de glucosa, lactosa, fructosa, galactosa, glucosa en sangre no aumenta en los pacientes y el ácido láctico aumenta significativamente.

(6) Examen de rayos X del hueso: retraso osteofítico visible y osteoporosis.

2. Base de diagnóstico tipo II

(1) Síntomas y signos: el niño tiene poco crecimiento y desarrollo, hipertrofia cardíaca y relajación muscular.

(2) Aumento de la creatina fosfatasa y la aldolasa.

(3) El diagnóstico depende de la biopsia muscular, hepática, la microscopía electrónica muestra la deposición de gránulos de glucógeno, la falta de 1,4-glucosidasa y el cultivo de fibroblastos de biopsia de piel no existe.

(4) Se pueden ver partículas de glucógeno en los amniocitos durante el embarazo temprano.

3. bases de diagnóstico de tipo III

(1) Síntomas y signos: hígado grande, debilidad muscular.

(2) Prueba de glucagón: después de una inyección intramuscular de 0,5 mg por la mañana, la glucosa en sangre del paciente no aumenta o aumenta muy poco; después de 2 horas de inyección intramuscular de 0,5 mg, la glucosa en sangre puede aumentar en 3 a 4 mmol / L, y la concentración de lactato en sangre permanece sin cambios. .

(3) Biopsia de hígado o músculo: la reacción púrpura con la determinación de yodo, confirmó la existencia de dextrina unida, también se puede usar como glóbulos rojos, glóbulos blancos más detección de yodo.

(4) Determinación de la actividad de los glóbulos rojos, almidón leucocitario 1,6-glucosidasa.

4. El diagnóstico de tipo IV según el niño con cirrosis, hepatoesplenomegalia, ictericia y ascitis, prueba de yodo en el tejido hepático, el almidón fue una reacción púrpura positiva.

5. base de diagnóstico tipo V

(1) Síntomas y signos: actividad muscular limitada, tendón, etc.

(2) prueba de ejercicio con brazo de haz: la parte superior del brazo del paciente está atada al cinturón de presión arterial, y el aire se ve obligado a alcanzar la presión arterial sistólica para bloquear el flujo sanguíneo, y luego se estira al paciente y se ejercita el dedo repetidamente durante 1 minuto. El ácido láctico en sangre se mide antes y después del ejercicio. El ácido láctico aumentó después del ejercicio y el lactato sanguíneo del paciente no aumentó.

(3) La biopsia muscular mostró acumulación de glucógeno muscular y falta de fosforilasa muscular.

6. bases de diagnóstico tipo VI

(1) Síntomas y signos: el hígado es grande y puede producirse hipoglucemia.

(2) La inyección de glucagón en ayunas o posprandial no aumenta el azúcar en la sangre.

(3) La biopsia hepática tiene un alto contenido de glucógeno, baja actividad de fosforilasa y baja actividad en leucocitos.

7. Base de diagnóstico tipo VII

(1) Síntomas y signos: igual que el tipo V.

(2) La biopsia muscular carece de fosfofructoquinasa, que es baja en glóbulos rojos.

8. Base diagnóstica para la deficiencia de fosfatasa b quinasa

1 síntomas y signos: como hígado, etc.

2 Determinación de la disminución de la actividad de leucocitos o hepatocitos.

9. base de diagnóstico tipo X

1 hígado grande;

2 prueba de glucagón positiva;

3 biopsia hepática o muscular.

10.O tipo de base de diagnóstico

1 síntomas y signos;

2 prueba de glucagón: sin respuesta en la prueba de ayuno, hiperglucemia después de la comida;

3 El contenido de glucógeno hepático en la biopsia hepática después de la comida es inferior al peso húmedo del hígado 0.5%;

4 ensayo de actividad de la glucógeno sintasa de eritrocitos.

Diagnóstico diferencial

La enfermedad debe diferenciarse de otros trastornos metabólicos. La clave para la identificación es la biopsia, la enzimología y el examen cromosómico de los tejidos u órganos afectados.

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