Síndrome de Nizhnov

Introducción al síndrome de Niznov El síndrome de Nezelof (nezelicalymphoplasia), pero no asociado con insuficiencia de la glándula paratiroides, es un trastorno autosómico recesivo, y algunos pacientes tienen defectos en la purina nucleósido fosforilasa, es decir La enzima carece de la vía alternativa. Pertenece a la enfermedad de inmunodeficiencia combinada primaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.02% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: sepsis por neumonía bacteriana por varicela

La causa del síndrome de Niznov

(1) Causas de la enfermedad

Debido a defectos genéticos autosómicos recesivos, el timo no es causado por displasia linfática.

(dos) patogénesis

La enfermedad pertenece a la enfermedad genética autosómica recesiva, y algunos pacientes tienen defectos en la purina nucleósido fosforilasa, es decir, la falta de enzimas en la vía alternativa.

Prevención del síndrome de Niznov

1. Fortalecer la atención y la nutrición para mejorar la resistencia e inmunidad del paciente.

2. La prevención de la infección debe prestar atención al aislamiento y minimizar el contacto con los patógenos. Para la enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa, el niño debe ser colocado en un depósito estéril durante mucho tiempo hasta que se restablezca la función inmune.

3. Evitar la vacunación Para los recién nacidos con sospecha de inmunodeficiencia, se debe prohibir la vacunación contra vaccinia, BCG y otras vacunas vivas para evitar la vacuna sistémica causada por la vacunación contra vaccinia. La infección con BCG causa diseminación sistémica y muerte, y se debe evitar el sarampión. Vacuna antipoliomielítica.

Complicaciones del síndrome de Niznov Complicaciones, varicela, neumonía bacteriana.

La varicela mortal, la cisticercosis de los pulmones, la neumonía bacteriana y la sepsis a menudo causan acné sistémico después de la vacunación.

Síntomas del síndrome de Niznov Síntomas comunes Sepsis por infección por Candida

Las infecciones por Candida locales o sistémicas severas y repetidas, varicela letal, cisticercosis, neumonía bacteriana y sepsis en la infancia, a menudo causan acné sistémico después de la vacunación, y la incidencia de autoinmunidad es alta, Coomb's La anemia hemolítica positiva en la prueba es común y los linfocitos de sangre periférica del paciente se reducen significativamente, pero los niveles de inmunoglobulina son normales o casi normales.

Examen del síndrome de Niznov

La anemia hemolítica positiva para la prueba de Coomb es común y los linfocitos de sangre periférica se reducen significativamente, pero los niveles de inmunoglobulina son normales o casi normales.

Diagnóstico y diferenciación del síndrome de Niznov.

Los linfocitos de sangre periférica se redujeron significativamente en los pacientes, pero los niveles de inmunoglobulina fueron normales o casi normales.

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