Anemia falciforme

Introducción a la anemia falciforme La anemia falciforme es la primera enfermedad molecular descubierta en el mundo en 1949, que condujo a la era de la biología molecular de la enfermedad. Su patología molecular es una mutación de base única en el gen . El sexto codón del gen normal es GAG, que se compila con ácido glutámico. Después de la mutación, se convierte en GTG, y se compila la prolina. Esta sustitución de un aminoácido único forma HbS. Por lo tanto, la desoxidación puede endurecer y deformar los glóbulos rojos y convertirse en una hoz, de ahí su nombre. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.04% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: necrosis de la cabeza femoral, osteomielitis, artritis séptica, anemia falciforme, hiperuricemia

Causa de anemia falciforme

Causa (40%):

Enfermedad hereditaria autosómica dominante. La etapa inicial de la transmutación de los glóbulos rojos es reversible, y el oxígeno puede revertir el proceso de transmutación, pero cuando la transmutación ha dañado gravemente la membrana de los glóbulos rojos y los glóbulos rojos pierden iones de potasio y agua, la transmutación se vuelve irreversible, incluso si las células se colocan. En condiciones aeróbicas, los glóbulos rojos permanecen como escorpiones.

Prevención de anemia falciforme

La enfermedad tiene un mal pronóstico y carece de un tratamiento efectivo, por lo que debe centrarse en la prevención, promover la eugenesia, los exámenes prematrimoniales y prenatales, actualmente usando métodos de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y sonda de oligonucleótidos (ASO), o usando PCR y El método de polimorfismo de longitud de fragmento de endonucleasa de restricción (RFLP) permite el diagnóstico prenatal al comienzo del embarazo para prevenir el nacimiento de niños homocigotos.

Complicaciones de la anemia falciforme Complicaciones necrosis de la cabeza femoral osteomielitis artritis séptica anemia falciforme hiperuricemia

En los casos de la primera infancia, el síndrome mano-pie puede ser complicado, el 20% de los pacientes con enfermedad de HbSS puede desarrollar necrosis de la cabeza femoral; osteomielitis y artritis séptica; más del 40% de los pacientes con anemia falciforme pueden tener hiperuricemia Síntomas, los pacientes con anemia falciforme pueden ocasionalmente tener sinovitis crónica.

Síntomas de la anemia de células falciformes Síntomas comunes La hiperuricemia se refiere al infarto óseo (dedo del pie) cálculos biliares osteoporosis de tejido blando

Los síntomas clínicos son raros dentro de los 6 meses posteriores al nacimiento y generalmente se diagnostican dentro de los 2 años de edad. La mayoría de los niños con enfermedad de HbSS homocigótica mueren antes de los 7 años. Los síntomas clínicos incluyen hemólisis, anemia y oclusión vascular. La esplenomegalia se observa en la infancia. Debido a infarto repetido y fibrosis difusa, atrofia, bazo funcional, visto en niños pequeños, hacer que los pacientes sean susceptibles a la infección, especialmente la infección por Salmonella, la infección y la deficiencia de ácido fólico pueden conducir a una baja eritropoyesis, crisis aplásica, pierna La úlcera es una manifestación común de la piel. Debido a la anemia a largo plazo, el corazón a menudo se agranda. La insuficiencia cardíaca y pulmonar puede ocurrir en los ancianos, y los cálculos biliares y la colecistitis también son complicaciones comunes debido a la hemólisis masiva a largo plazo. Además de las manifestaciones mencionadas anteriormente, hay lesiones óseas y articulares. :

1. Crisis dolorosa: es la complicación musculoesquelética más característica. Es más común en el área de la articulación proximal de los huesos largos. También se puede ver en la espalda, las costillas e incluso el abdomen. El dolor a menudo ocurre en muchas partes, a veces simetría. La inflamación local puede ocurrir, especialmente en la epífisis humeral. Una o más articulaciones pueden ser infecciones secundarias. La duración de la crisis de dolor sin complicaciones es generalmente menor a 2 semanas. Los factores que inducen la crisis de dolor son infección, resfriado, embarazo, El estrés emocional y los viajes a gran altitud, la incidencia de crisis de dolor en pacientes femeninos es significativamente menor que la de los hombres. La incidencia de pacientes masculinos de 15 a 25 años es la más alta, y aquellos con crisis de dolor frecuente de 20 años o más tienen una alta mortalidad.

2. Dactilitis (dactilitis): en los niños pequeños, la oclusión vascular a menudo ocurre en la parte posterior de las manos y los pies, causando inflamación de los dedos, también conocida como síndrome mano-pie, manifestaciones clínicas de manos y pies no cóncavos. La hinchazón con dolor, los síntomas pueden mejorar después de 1 semana, pero a menudo recurrencia, generalmente sin dejar secuelas, pero a veces la necrosis central del hueso puede conducir a la curación temprana del dedo (dedo del pie) y acortamiento del dedo del pie.

3. Osteonecrosis: el 20% de los pacientes con HbSS pueden desarrollar necrosis de la cabeza femoral, que no puede diferenciarse de la crisis de dolor al principio. Sin embargo, después de 2 semanas, el dolor no desaparece, la caminata se agrava y el resto mejora, lo que sugiere que hay una fusión. Necrosis ósea, el pronóstico está relacionado con la edad del paciente. El pronóstico de los adultos es peor que el de los niños. La incidencia de necrosis de la cabeza femoral no es común en pacientes con anemia que produce HbSC y HbS--globina menor de 15 años, y la incidencia de casos de edad avanzada. Más arriba, la osteonecrosis también se observa en otras articulaciones, especialmente en la articulación del hombro, que se caracteriza por dolor y rotación de abducción limitada.

Control de anemia falciforme

1. Sangre periférica: la hemoglobina es de 50 ~ 100 g / L, se reduce aún más en crisis, el recuento de reticulocitos suele ser superior al 10%, el tamaño de los glóbulos rojos es desigual, más manchas, aumentan las células basofílicas, los glóbulos rojos nucleados visibles Los glóbulos rojos objetivo, los glóbulos rojos anormales, los cuerpos de Howell-Jolly, los glóbulos rojos en forma de hoz son raros, si se encuentran, es útil para el diagnóstico, generalmente mediante "prueba de mutación" para verificar la presencia o ausencia de células falciformes, la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos se reduce significativamente, Los recuentos de glóbulos blancos y plaquetas son generalmente normales.

2. Médula ósea: hiperplasia significativa de la eritropoyesis, pero hipoplasia proliferativa en la crisis de los trastornos aplásicos, hay células juveniles gigantes en la crisis megaloblástica.

3. Bilirrubina sérica: aumento leve a moderado, aumento significativo en la crisis hemolítica, aunque la hemólisis de esta enfermedad es principalmente hemólisis extravascular, pero también hay hemólisis intravascular.

4. La haptoglobina plasmática se reduce y la hemoglobina libre plasmática puede aumentar.

5. Determinación de la vida media de los glóbulos rojos: muestra que el tiempo de supervivencia de los glóbulos rojos se acorta significativamente a 5 a 15 días [días normales (28 ± 5)].

6. Electroforesis de hemoglobina: muestra que la HbS representa más del 80%, la HbF aumenta del 2% al 15%, la HbA2 es normal y la HbA está ausente.

Diagnóstico y diagnóstico de anemia falciforme

Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad no es difícil. Es importante considerar la posibilidad de la enfermedad sin perderse la enfermedad. Según la raza y los antecedentes familiares, la prueba de mutación es positiva. La electroforesis de hemoglobina muestra que el componente principal es HbS, y luego se combina con manifestaciones clínicas, es decir Se puede diagnosticar claramente.

Diagnóstico diferencial

El dolor articular repetido y el agrandamiento cardíaco evidente se diagnostican fácilmente como reumatismo. El dolor abdominal agudo se diagnostica fácilmente como abdomen agudo. La osteonecrosis se puede diagnosticar erróneamente como osteomielitis bacteriana. La ictericia obvia se puede confundir con otras causas de ictericia, y se debe identificar.

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