Hypoplasie der absteigenden Mundmuskeln

Einleitung Das kardiofaziale Syndrom wird auch als asymmetrisches weinendes Gesicht, angeborenes Mund-Palpebraldysplasie-Syndrom bezeichnet. Im Jahr 1969 stellte Cayler fest, dass intrinsische Patienten häufig von kardiovaskulären Missbildungen begleitet wurden. Es ist gekennzeichnet durch Dysplasie oder Verlust des Hornmuskels des Mundes, wodurch die Unterlippe des Patienten beim Weinen asymmetrisch wird. Aufgrund der Dysplasie des Flankenmuskels der betroffenen Seite kann sich die Unterlippe beim Weinen nicht nach unten bewegen, wodurch die Unterlippe asymmetrisch gezogen wird. Seite. Wenn Sie nicht weinen, ist die Unterlippe auf beiden Seiten symmetrisch und das Gesicht ist normal. Mehr als 20% der Fälle stehen im Zusammenhang mit oralen Organen wie Gaumenspalten, Lippenspalten, Unterkiefer- und Ohrdysplasien. Skelett- und Extremitäten-Skelettdeformitäten, Nierenverlust und geistige Behinderung wurden ebenfalls berichtet.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Die Ursache dieser Krankheit ist noch unbekannt.

(zwei) Pathogenese

Dieses Symptom ist eine angeborene Krankheit und die Pathogenese ist noch unklar. Da die Krankheit eine eindeutige familiäre Morbidität aufweist, sollten Familienmitglieder des Patienten routinemäßig untersucht werden.

Aufgrund einer Dysplasie des Flankenmuskels der betroffenen Seite kann sich die Unterlippe beim Weinen nicht nach unten bewegen, wodurch die Unterlippe asymmetrisch zur gesunden Seite gezogen wird. Wenn Sie nicht weinen, ist die Unterlippe auf beiden Seiten symmetrisch und das Gesicht ist normal. Mehr als 20% der Fälle stehen im Zusammenhang mit oralen Organen wie Gaumenspalten, Lippenspalten, Unterkiefer- und Ohrdysplasien. Skelett- und Extremitäten-Skelettdeformitäten, Nierenverlust und geistige Behinderung wurden ebenfalls berichtet.

Kardiovaskulärer Schaden: 5 bis 10% der Fälle mit kardiovaskulären Missbildungen, ventrikulärem Septumdefekt, zusätzlich zur Fallot-Tetralogie, atrialem Septumdefekt, Transposition der großen Arterien, Trikuspidalatresie, ventrikulärer Dysplasie und Kapillaren Tumoren usw.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Elektrokardiogramm der maxillofazialen Untersuchung

Die Diagnose kann anhand der Merkmale einer Gesichtsdeformität und eines Herz-Kreislauf-Schadens gestellt werden.

Differentialdiagnose

Anders als bei einer einfachen angeborenen Herzkrankheit geht diese Krankheit mit einer deformierten Form einher, bei der die Unterlippe beim Weinen asymmetrisch zur gesunden Seite gezogen wird, was die Identifizierung erleichtert.

Die Diagnose kann anhand der Merkmale einer Gesichtsdeformität und eines Herz-Kreislauf-Schadens gestellt werden.

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