Fingernase ist nicht erlaubt

Einleitung Fingernasentest: Der Patient streckt den Arm und verlängert die Abduktion. Der erste Finger berührt die Fingerspitze des Untersuchers und bezieht sich dann auf die Nasenspitze. Er wird in verschiedenen Richtungen, Geschwindigkeiten und geschlossenen Augen wiederholt. Wenn die Läsionen des Kleinhirns ungenau sind, ist die Bewegung langsam, wenn Sie sich der Nasenspitze nähern, der Abstand kann nicht richtig eingestellt werden, der Abstand ist zu groß (schlechte Unterscheidung) oder es tritt Tremor auf. Der Grad der Ungenauigkeit der Fingerspitzen ist parallel zum Grad der Beschädigung. Die Degeneration des Kleinhirns der Wirbelsäule (englischer Name: spinocerebellare Ataxie) ist das Hauptsymptom von Bewegungsstörungen, pathologisch die Erkrankung des Kleinhirns und seiner afferenten und efferenten Bahnen, klinisch die Ataxie und Struktur des Körpers Die Schallmauer ist das Hauptmerkmal. Viele dieser Syndrome sind erblich bedingt, andere sporadisch. Die Degeneration des Kleinhirns der Wirbelsäule kann grob in drei Gruppen unterteilt werden: Ataxie, die durch Degeneration des Rückenmarks verursacht wird, Kleinhirnataxie oder Atrophie des multiplen Systems. Derzeit gibt es keine speziellen Behandlungen für diese Krankheiten.

Ursache

Die Ätiologie dieser Krankheit ist nicht bekannt, aber die meisten von ihnen haben eine familiengenetische Veranlagung: Die meisten Patienten, die ab dem 20. Lebensjahr begannen, waren autosomal rezessiv, während diejenigen, die nach dem 20. Lebensjahr begannen, überwiegend autosomal dominant waren. Nach langjähriger Forschung haben viele Wissenschaftler im In- und Ausland das Friedreich-Ataxie-defiziente Gen bei 9q13 ~ q21 und das OPCA-Gen bei 6p24 ~ p23 lokalisiert. Gleichzeitig wurde festgestellt, dass es mit vielen Faktoren wie Virusinfektion, Immunschwäche, Mangel an biochemischen Enzymen und abnormaler DNA-Reparaturfunktion zusammenhängt, aber die genaue Ursache ist nicht vollständig geklärt.

In Bezug auf die Pathologie sind die Leistungen unterschiedlich: Häufig kommt es zu Atrophie und Degeneration der Nervenzellen, zum Verlust der Myelinscheide, zu einer leichten Hyperplasie der Gliazellen sowie zu einer weitgehenden Degeneration der Kleinhirnhälfte und des Sprunggelenks, des Kleinhirns und der unteren Abundanz der Purkinje-Zellen. Verschwunden, Nervenzellen in der hinteren Wirbelsäule und in der Clark-Säule verkümmern oder verschwinden, sekundäre Gliazellenhyperplasie, Degeneration der hinteren Wurzel und des Ganglions, Myelinverlust, insbesondere in der Lenden- und Schläfenwirbelsäule. Es ist auch eine Degeneration des Hirnstammteils der Großhirnrinde, der Basalganglien, des Thalamus und der Basalganglien der Pons zu sehen.

Der Arzt beurteilt zunächst die neurologische Störung des Kleinhirns und des Rückenmarks des Patienten nach dem Verfahren der klinischen Untersuchung des Hirnnervensystems, befragt dann seine Familienanamnese (einschließlich der verstorbenen Verwandten) und besteht schließlich die Magnetresonanztomographie (MRT) und die Gentests. Um festzustellen, ob der Patient eine Kleinhirnatrophie hat.

Genetischer Modus:

Da es sich um eine autosomal dominante Erkrankung handelt, besteht für ein Elternteil mit zerebellärer Atrophie eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass das Kind ungeachtet des Geschlechts an der Erkrankung leidet. Wenn das Kind nicht erblich ist, wird die nächste Generation nicht an der Krankheit leiden.

Eine große Anzahl von Berichten über klinische Daten hat gezeigt, dass die meisten Patienten mit Kleinhirnatrophie erblich bedingt sind und dass der Zustand chronisch ist, sich progressiv verschlechtert und, wenn er nicht wirksam kontrolliert wird, bald lebensbedrohlich sein wird. Sobald sich herausstellt, dass eine frühe Medikation angewendet werden sollte, kann sie die Krankheit wirksam kontrollieren, die ursprünglichen Symptome verbessern, die Lebensqualität verbessern und das Leben verzögern.

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Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind: langsame autonome Aktivität, erhöhte Spannung der Rumpf- und Extremitätenmuskulatur, instabiles Stehen, breiter Schritt, Kniebeugen, Unfähigkeit zum Geradeausgehen, "betrunkener Gang" und Dysarthrie, Sprachnachteil, Dysphagie, Trinkwasserhusten, Augenzittern, ungenaues Halten, Fingernase, Schwindel, Schlaflosigkeit, Synkope, Herzklopfen, orthostatische Hypotonie, Schweißstörung, häufiges Wasserlassen, sexuelle Dysfunktion oder Behinderung.

Die Friedreich-Ataxie ist der Prototyp der Wirbelsäulenataxie. Es gehört zur autosomal rezessiven Vererbung. Das entsprechende Gen befindet sich auf Chromosom 9. Ganginstabilität tritt im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf, gefolgt von Ataxie der oberen Extremitäten und Auswurfessen. Auch die Intelligenz nimmt oft ab. Wenn Zittern auftritt, sind dies sekundäre Symptome. Der Auswurfreflex verschwindet und das Gefühl der großen Faserleitung (Vibration und Position) geht verloren. Gemeinsame gewölbte Füße, Skoliose und progressive Myokardläsionen. Sowohl der -Lipoprotein-Mangel im Blut (Bassen-Kornzweig-Syndrom, Vitamin E-Mangel) als auch die Refsum-Krankheit weisen klinische Manifestationen einer Friedreich-Ataxie auf, die zugrunde liegende Stoffwechselstörung ist jedoch derzeit nicht bekannt.

Differentialdiagnose

Eine Kleinhirnataxie beginnt in der Regel im Alter zwischen 30 und 50 Jahren. Es wurden sowohl sporadische Fälle als auch Fälle dominanter Vererbung gemeldet. Pathologische Veränderungen beschränken sich auf das Kleinhirn und gelegentlich niedrigere Oliven. Klinisch gibt es nur Anzeichen einer Kleinhirnfunktionsstörung.

Bei der multiplen Systematrophie (der Atrophie des Kleinhirns der Olivinbrücke) entwickelt sich eine Ataxie bei jungen und mittleren Jahren. Weitere Symptome sind verschiedene Kombinationen von Tonizität, extrapyramidalen Symptomen, sensorischen Störungen, Symptomen der unteren Motoneurone und autonomen Funktionen Störungen: Optikusatrophie, pigmentierte Retinitis, Sehnenschwäche und Demenz können in bestimmten Familien auftreten, darunter Menzel-dominante Erbkrankheiten (mit Erkrankungen des Hirnnervs und Rigidität), Dejerine-Thomas sporadisch oder rezessiv Genetisches Syndrom (signifikante Symptome des Parkinson-Syndroms), Degeneration des motorischen Systems vom Azov-Typ (Machado-Joseph-Krankheit) und Ataxie des Kleinhirns mit autonomer Dysfunktion (Shy-Drager-Syndrom).

Einige systemische Erkrankungen mit unbekannter Pathogenese wie Ataxie-Teleangiektasien können ebenfalls Ataxie hervorrufen. Bei mitochondrialen Multisystemerkrankungen gibt es neben der Ataxie verschiedene Kombinationen von Augenmuskelkrämpfen, Herzblockaden und Myopathien. Einige Enzymaktivitäten der Atmungskette sind reduziert, mitochondriale DNA fehlt, und die Muskelbiopsie zeigt charakteristische gebrochene rote Fasern.

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