Deformität der Affenhand

Einleitung Im späten Stadium der Iliakalmuskelatrophie erscheint der interossäre Muskel in der Hand und die großen und kleinen intermuskulären Muskeln atrophieren und bilden eine Deformität der Hand. Peroniale Myoatrophie, auch als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) bekannt, ist die häufigste Gruppe peripherer Neuropathien und macht etwa 90% aller erblichen Neuropathien aus. Die gemeinsamen Merkmale dieser Gruppe von Krankheiten sind das Einsetzen von Kindern oder Jugendlichen, eine chronisch fortschreitende Atrophie der Sakralmuskulatur und die Symptome und Zeichen sind relativ symmetrisch. Die meisten Patienten haben eine Familienanamnese. Aufgrund der wichtigsten klinischen Merkmale der Iliakalmuskelatrophie wird sie auch als peroneale Myoatrophie bezeichnet. Gemäß neurophysiologischen und neuropathologischen Befunden wird CMT in Typ I und Typ II eingeteilt, der CMTI-Typ wird als hypertropher Typ bezeichnet und der Typ CMTII wird als neuronaler Typ bezeichnet.

Ursache

Die Ursache für die "Hand reiben" Deformität

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit wird hauptsächlich durch genetische Faktoren verursacht, CMT1-Typ, CMT2-Typ sind autosomal dominante Vererbung, es kann vereinzelte Fälle geben.

Das pathogene Gen von 1CMT1A befindet sich bei 17p11.2-12 und das Kerngen kodiert für das periphere Neuromyelin-Protein 22. Wiederholte Mutation des PMP22-Gens führt zu Überexpression, die das PMP22-Protein erhöht. Eine kleine Anzahl von Patienten produziert aufgrund der PMP22-Genmutation abnormales PMP22-Protein. Und Krankheit verursachen;

2CMT2-Typ: Das CMT2A-Gen befindet sich auf Chromosom 1p35-36, CMT2B befindet sich bei 3q13-22, CMT2C befindet sich bei 5q, CMT2D befindet sich bei 7p14 und CMT2E befindet sich bei 8p21. CMT hat auch einen chromosomal-rezessiven (CMT4) X-chromosomal-dominanten (CMTX) Ansatz.

(zwei) Pathogenese

Genetischer Modus

(1) CMTI-Typ: Es kann autosomal dominant, rezessiv und X-chromosomal dominant oder rezessiv sein. Jüngste Studien haben gezeigt, dass CMTI-Typen in IA-Typ, IB-Typ und IC-Typ unterteilt sind. Der häufigste CMTIA-Typ (56% bis 60%) wird durch eine Mutation des PMP-22-Gens auf autosomalem 17P11.2-12 verursacht. Der CMTIB-Typ ist selten (30%), und das pathologische Gen ist an Iq21-23 beteiligt, das mit der Mutation des Myelin-Protein-P0- (MPZ-) Gens assoziiert ist. Die pathologischen Gene des IC-Typs sind noch unbekannt. Das X-verknüpfte pathologische Gen befindet sich bei Xq13-1.

(2) CMTII-Typ: Es gibt drei Arten der Vererbung, normalerweise autosomal-dominante, rezessive und X-chromosomale Vererbung. Die Krankheit färbt häufig das dominante pathologische Gen bei Ip35-36. Changyin und X-chromosomale pathologische Gene sind nicht bekannt.

2. Pathologische Veränderungen

(1) CMTI-Typ: Die Ergebnisse einer Suralnerv-Biopsie vom CMTI-Typ zeigten, dass die Anzahl der großen und mittleren Fasern signifikant verringert und das Kollagen im Bündel vermehrt war. Mit zunehmendem Alter nimmt die Dichte der myelinisierten Fasern zunehmend ab und die Demyelinisierung wird verstärkt. Aufgrund des verbesserten Prozesses der segmentalen Demyelinisierung und Remyelinisierung bilden die Schwannsche Zellproliferation und die neuroendosomalen Komponenten eine konzentrische "Zwiebelball" -ähnliche Struktur um das Axon. Rückenmarkdegeneration, bei der das dünne Bündel stärker ausgeprägt ist als das Keilbündel.

(2) CMT Typ II: CMT Typ II-Pathologie des Nervus suralis ist hauptsächlich axonale Degeneration, Demyelinisierung ist nicht signifikant, Schwann-Zellproliferation ist "Zwiebelball" -Veränderung und selten.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

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Deformitätsprüfung "Hände"

Klinische Manifestation

Oft bei Kindern oder Jugendlichen heimtückisch einsetzend. Mehr Männer als Frauen, Fortschritte sind langsam. Bei den meisten Patienten beginnen Muskelatrophie und Muskelschwäche an den distalen Muskeln der unteren Extremitäten (Sakralmuskeln, Zehenmuskeln und kleine Fußmuskeln), die sich allmählich nach oben entwickeln und symmetrisch sind. Eine kleine Anzahl von Patienten kann auch von der Hand ausgehen. Muskelatrophie hat oft offensichtliche Grenzen und die unteren Gliedmaßen überschreiten nicht das untere Drittel des Oberschenkels, was einer "umgekehrten Flasche" ("Tigerbein" genannt) ähnelt. Aufgrund von Muskelatrophie können Fußgewölbe, Fußtropfen und Hufeisen-Varus-Deformitäten auftreten, aber die Muskelkraft ist immer noch relativ gut und nicht proportional zur Muskelatrophie. Die Muskelatrophie der oberen Extremitäten beginnt mit kleinen Handmuskeln, überschreitet jedoch in der Regel nicht das untere Drittel des Unterarms. Die Quadriplegie-Reflexe schwächten sich ab oder verschwanden, und die Achillessehnenreflexe verschwanden häufiger. Es kann zu vier sensorischen Störungen des Extremitäten-Typs kommen, die von einer autonomen Dysfunktion wie rauer Haut, kalten Extremitäten, weniger Schweiß oder Zyanose und gelegentlichen Veränderungen der Optikusatrophie, Netzhautdegeneration und Nystagmus begleitet werden. Die obigen klinischen Manifestationen sind oft typische CMTI-Patienten. Patienten mit autosomal rezessiver Vererbung können mit Veränderungen der Ataxie und Skoliose in Verbindung gebracht werden.

Die elektrophysiologische Untersuchung ergab, dass die Flimmerwellen und die positiven scharfen Wellen und Aktionspotentiale verlängert waren und die Motorleitungsgeschwindigkeit signifikant verlangsamt wurde, die so niedrig wie 10-20 m / s sein konnte, und die sensorische Leitungsgeschwindigkeit wurde ebenfalls verlangsamt, insbesondere bei Beteiligung des Nervus suralis. .

Das Roussy-Lévy-Syndrom wurde erstmals von Roussy und Lévy im Jahr 1926 beschrieben. Die klinischen Merkmale ähneln der Friedreich-Ataxie und der CMT. Das Säuglingsalter oder die postnatale Morbidität, an der zunächst die unteren Extremitäten beteiligt sind, manifestieren sich als leichte distale Schwäche und wirken sich allmählich auf die oberen Extremitäten aus. . Sensibilitätsstörungen werden stärker durch Positions- und Vibrationsempfindungen beeinträchtigt, die häufig mit einer erheblichen sensorischen Ataxie ohne Kleinhirnzeichen einhergehen. Die distale Muskelatrophie der Extremitäten, das hohe Fußgewölbe, die hintere Kyphose der Wirbelsäule und die Sehnenlähmung verschwanden. Die elektrophysiologische Untersuchung ergab eine Verlangsamung der Nervenleitungsgeschwindigkeit. Die Biopsie-Pathologie stimmt mit den Veränderungen der demyelinisierenden peripheren Neuropathie überein. Die Krankheit ist gutartig und kann im Alter von 70 Jahren noch gehen.

Das Roussy-Lévy-Syndrom wurde lange Zeit als eine degenerative Erkrankung des Kleinhirns der Wirbelsäule eingestuft. In den letzten Jahren haben molekularbiologische Studien gezeigt, dass diese Erkrankung mit dem Gendefekt vom CMTI-Typ identisch ist, die beide bei 17p11.2 lokalisiert sind. In Kombination mit elektrophysiologischen Veränderungen und pathologischen Merkmalen der peripheren Nervenbiopsie ist nun klar, dass das Roussy-Lévy-Syndrom als demyelinisierende CMT, dh CMTI-Typ, eingestuft werden sollte.

Die genetischen Eigenschaften und klinischen Manifestationen von CMT Typ II und CMTI Typ sind sehr ähnlich, aber das Alter des Beginns von autosomal dominantem CMT Typ 2 ist später, mit einem Durchschnittsalter von 25 Jahren. Im Vergleich zum CMTI-Typ ist die Inzidenz von CMT2 gering (etwa 1/3 des CMTI-Typs), die sensorischen Symptome sind relativ mild, die oberen Extremitäten sind selten betroffen, die peripheren Nerven sind nicht dick, die gewölbten Füße sind selten und die Krankheit verläuft relativ langsam. Es gibt eine Plattformperiode. Die elektrophysiologische Untersuchung ergab, dass die Motorleitungsgeschwindigkeit normal oder nur geringfügig verlangsamt war und nicht weniger als 38-40 m / s betrug.

Differentialdiagnose

Diagnose

Die Diagnose einer peripheren Neuropathie mit erblichem motorischen Empfinden hängt hauptsächlich von der genetischen Familiengeschichte, den klinischen Merkmalen, der neurophysiologischen Untersuchung und der Nervenbiopsie ab. Die molekulargenetische Analyse kann auch zur Diagnose herangezogen werden, wenn Bedingungen vorliegen.

Chronische motorische sensorische Neuropathie bei Kindern oder Jugendlichen sollte die Möglichkeit dieser Erkrankung in Betracht ziehen, je nach Ausbruch einer jugendlichen heimtückischen, progressiven Muskelatrophie der unteren Extremitäten und einer speziellen Verteilungsform (begrenzt auf das untere Drittel des Oberschenkels) "Kranbeine"), aber die Muskelkraft ist relativ gut, der Sehnenreflex schwächt sich oft ab oder verschwindet, die ärmeltypische sensorische Störung und andere Merkmale, die Diagnose ist nicht schwierig, eine positive Familienanamnese kann bei der Diagnose helfen.

Die Diagnosepunkte von CMT 1 und CMT 2 sind wie folgt:

1, CMT Typ 1

1 innerhalb von 10 Jahren, chronisch fortschreitende Erkrankung, Schweregrad, periphere Symmetrie, fortschreitende Degeneration durch distale Muskelschwäche und Muskelatrophie, autarke und untere Extremitäten, CX-Varus-Klumpfuß- und Klauenfußdeformität, Von Monaten bis zu Jahren gehen Hand- und Unterarmmuskeln mit oder ohne sensorischen Verlust einher, häufig mit Skoliose und Fuß, was eine grenzüberschreitende Gangart ist, der Verlauf ist langsam und der Verlauf ist über einen langen Zeitraum stabil, einige Patienten weisen genetische Mutationen auf, einige Patienten weisen genetische Mutationen auf Es gibt keine Muskelschwäche und Muskelatrophie, nur die Geschwindigkeit des gewölbten Fußes oder der Nervenleitung wird verlangsamt, auch ohne klinische Symptome.

2 Überprüfen Sie das Unterschenkel und das untere Drittel der Oberschenkel Muskelatrophie, geformt wie ein "Kranbein", oder invertiert Champagnerflasche Form, Hand Muskelatrophie in ein klauenförmiges Design, kann den Unterarmmuskel beeinträchtigen, betroffene Gliedmaßen Auswurf Reflexe reduziert oder verschwinden, tief und seichtes Gefühl Reduziert in Handschuhen, sockenartige Verteilung, mit autonomen Dysfunktionen und Ernährungsstörungen, können etwa 50% der Fälle die Nervenverdickung erreichen, das Gehirn ist in der Regel nicht müde.

3 Übung NCV verlangsamte sich auf 38 m / s (normale 50 m / s), CSF-Protein normal oder leicht erhöht, Muskelbiopsie zeigte neurogene Muskelatrophie, Nervenbiopsie zeigte periphere Nervendemyelinisierung und Schwann-Zellproliferation bildete Zwiebelkopf "wie Struktur.

2, CMT 2 Typ

1 Spät einsetzend beginnt die Muskelatrophie im Erwachsenenalter, und die Symptome und das Erscheinungsbild sind ähnlich wie bei CMT Typ 1 und in geringerem Maße.

2 Das NCV der Belastung ist normal oder nahezu normal, und das CSF-Protein ist normal oder leicht erhöht. Die Nervenbiopsie ist hauptsächlich axonal.

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