Gonadendysplasie

Einleitung Gonadendysplasie: Auch als Turner-Syndrom, Xo-Typ, ohne X-Chromosom bekannt. Es gehört zur genetischen Geschlechtskrankheit Chromosom. Aufgrund abnormaler Geschlechtschromosomen kann der Eierstock nicht wachsen und sich entwickeln, so dass der Eierstock ein nabelschnurartiges faseriges Gewebe ohne ursprüngliche Follikel und ohne Eier ist. Daher ist der Mangel an weiblichen Hormonen, der zu einer sekundären sexuellen Entwicklung und einer primären Amenorrhoe führt, das einzige monomere Syndrom, das der Mensch überleben kann. Typische Gonadendysplasie ist gekennzeichnet durch Größen- und Gewichtsverlust bei der Geburt, offensichtliche Schwellung des Hand- und Fußrückens und schlaffe Haut am Hals. Nach der Geburt ist das Höhenwachstum langsam. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind: weiblicher Phänotyp, niedriger Haaransatz, 50% haben Nackensputum, Schildbrust, vergrößerter Nippelabstand, Ellbogenvalgus und multipler Sputum. Etwa 35% der Kinder haben eine Herzfehlbildung, häufiger eine Aortenkoarktation. Darüber hinaus sind auch Nierenfehlbildungen (wie Hufeisenniere, Eileiternniere, Hydronephrose usw.), Dysplasie des Nagels und kürzere und stärker metacarpale Knochen der 4. und 5. Metacarpale sichtbar. Die äußeren Geschlechtsorgane des Kindes wurden beim Säuglingstyp gehalten, die kleinen Schamlippen sind schlecht entwickelt und die Gebärmutter kann nicht berührt werden. Die meisten Kinder sind intelligent. Häufig aufgrund von Wachstumsstörungen, geschlechtsloser Jugendentwicklung und primärer Amenorrhoe. Keine Behandlung kann die Entwicklung der Eierstöcke fördern und die Fortpflanzungsfunktion der Patientin nicht wiederherstellen. Der Zweck der Behandlung besteht darin, die Körpergröße zu fördern und die Entwicklung der Brust und der Fortpflanzungsorgane zu stimulieren.

Ursache

Ursachen der Gonadendysplasie

Dies ist auf abnormale Geschlechtschromosomen zurückzuführen, die das Wachstum und die normale Entwicklung des Eierstocks beeinträchtigen, weshalb der Eierstock ein nabelschnurartiges Fasergewebe, keine Urfollikel und keine Eier aufweist. Daher ist der Mangel an weiblichen Hormonen, der zu einer sekundären sexuellen Entwicklung und einer primären Amenorrhoe führt, das einzige monomere Syndrom, das der Mensch überleben kann.

Voraussetzung für eine normale sexuelle Entwicklung ist, dass die Anatomie und die physiologischen Funktionen des Hypothalamus, der Hypophyse und der Gonaden normal sind.Jegliche Faktoren, die diese drei Teile beeinflussen, können zu einer sekundären sexuellen Entwicklung oder sexuellen Dysplasie führen.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Systemische Untersuchung von chromosomalem humanem Choriongonadotropin

Gonadendysplasie-Check

Neben Chromosomen und vollständiger körperlicher Untersuchung sind auch Gynäkologie und B-Ultraschall erforderlich, um den Genitalzustand zu überprüfen. Bei Bedarf können laparoskopische und / oder pathologische Untersuchungen durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Zum Zeitpunkt der Behandlung wird eine Gonade entsprechend der Form der Vulva operativ entfernt. Es wird durch Hormone induziert, sich zu Mann oder Frau zu entwickeln. Es kann durch die Behandlung eines kleinen Teils fruchtbar sein.

Differentialdiagnose

Symptome einer verwirrenden hypogonadalen Dysplasie

(a) hypothalamische Anomalien

1. Erworbene erworbene Läsionen: Zu diesen Krankheiten gehören Tumoren des Hypothalamus, Entzündungen, Traumata, Gefäßerkrankungen, Granulome usw. Einige Patienten können keine offensichtlichen Ursachen finden. Klinisch gesehen haben sie häufig eine kleine oder große Statur, kleine oder schlanke Gliedmaßen und einige Patienten haben hypothalamische Läsionen: Diabetes insipidus, Narkolepsie, Anorexie, Bulimie, thermoregulatorische Störungen, Gesichtsfelddefekte usw., die meisten Patienten Es gibt eines oder mehrere der oben genannten Symptome, und eine sehr kleine Anzahl von Patienten hat außer klinisch keine anderen Symptome. Unter diesen kann das durch hypothalamische Läsionen verursachte Syndrom der reproduktiven Inkompetenz bei Adipositas einer der oben genannten Faktoren sein: Die Krankheit ist selten und muss bei einigen Patienten mit Verzögerung der Adipositas- und Pubertätsentwicklung differenziert werden, und letztere weist keinen zentralen Schaden auf.

2. Angeborene Faktoren: Diese Art von Krankheit ist sexuell idiopathisch - Retinitis pigmentosa - Laurence-Moon-Biedle-Syndrom, sexuell naiv - Low-Muscle-Tone-Syndrom (Preder-Willi-Syndrom). Familiäre Kleinhirnataxie. Diese Krankheiten sind klinisch charakterisiert, typische Fälle sind nicht schwer zu diagnostizieren, Symptome und Symptome von atypischen Fällen können nicht manifest oder unvollständig sein und können von anderen Missbildungen begleitet sein, die in der Klinik sorgfältig identifiziert werden müssen.

(zwei) Hypophyse kindisch

1. Hypophysenvorderfunktion: Hypophysentumoren, Blutungen, Traumata, Immunität, Sarkoidose und andere Faktoren, die die Hypophysenfunktion beeinträchtigen, können die Sekretion und Sekretion von Gonadotropin, wie sie in der Pubertät auftreten, beeinträchtigen Gonadenzeichen entwickeln sich. Klinisch können Patienten mit sexueller Dysplasie mit oder ohne Hypophysenfunktionsstörung, wie z. B. Riesenkrankheit, Hyperprolaktinämie, nichtfunktionellen Hypophysentumor-Kompressionssymptomen, Hypophysenvorderfunktion alle oder einen Teil der Symptome einer Hypotonie.

2. Selektiver Gonadotropinmangel: Der Patient weist keine anderen endokrinen Anomalien auf, mit Ausnahme der sexuellen Naivität oder sexuellen Entwicklung, und die bildgebende Untersuchung der Hypophyse ist normal. Der Patient hat einen skorpionähnlichen Körper und die Epiphyse ist nicht fusioniert, der Patient kann aufgrund der Sekretion bestimmter Androgene aus der Nebenniere ein leichtes Schamhaarwachstum haben.

(drei) Gonadenläsionen

1. Die Gonade ist auf einen Tumor oder andere Ursachen zurückzuführen: chirurgische Resektion, Exposition gegenüber entzündlicher Strahlung ist beeinträchtigt, die Gonaden können keine Sexualhormone ausscheiden, und die zweiten sexuellen Merkmale sind nicht entwickelt.

2. Gonadendysplasie: Meist angeborene Krankheiten, Gonadendysplasie, begleitet von anderen Missbildungen, von denen einige mit einer abnormalen Chromosomenzahl zusammenhängen, wie z. B. der angeborenen Gonadenentwicklungsstörung (Turner-Syndrom) 45, XO, weibliches Aussehen, kurz, mit Nacken, Schild Brust, vierter Mittelhandknochen kurze Deformität, keine Menstruation. Angeborene feine Tubulusdysplasie (Klinefeter-Syndrom), der somatische Karyotyp der Patientin ist 47, XXY, männliches Aussehen, schlechte sexuelle Entwicklung, aber auch männliche Brustentwicklung.

Primäre Gonadenerkrankung und hypothalamische und hypophysäre naive, endokrine Messunterschiede bestehen darin, dass Patienten die Rückkopplungshemmung von Sexualhormonen fehlt, der Gonadotropinspiegel im Körper deutlich über dem Normalwert liegt, was für die Differenzialdiagnose der Pubertät von großer Bedeutung ist, aber Vor der Pubertät wurde Gonadotropin nicht in großen Mengen ausgeschieden und ist als Indikator für die Differenzierung von geringem Wert. Für diese Art von Patienten wird im Allgemeinen ein LHRH-Stimulationstest verwendet - Patienten mit verzögerter Pubertät haben ähnliche oder höhere Werte als vor der Pubertät, hypothalamische und hypophysenbedingte naive Reaktionen sind schlecht oder nicht ansprechend, Patienten mit primärer Gonadenerkrankung sind überreagiert .

Zur Diagnose von Gonadendysplasie werden neben Chromosomen und vollständiger körperlicher Untersuchung auch gynäkologische und B-Ultraschalluntersuchungen der inneren Geschlechtskrankheiten durchgeführt. Bei Bedarf können laparoskopische und / oder pathologische Untersuchungen durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Zum Zeitpunkt der Behandlung wird eine Gonade entsprechend der Form der Vulva operativ entfernt. Es wird durch Hormone induziert, sich zu Mann oder Frau zu entwickeln. Es kann durch die Behandlung eines kleinen Teils fruchtbar sein.

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