Verzögerte Myelinisierung

Einleitung Eine verzögerte Myelinisierung ist eine der Myelinanomalien, die normalerweise die Myelinisierung der weißen Substanz verzögert. Die Myelinisierung stellt das Endstadium der Entwicklung der weißen Substanz dar. Während des 3. bis 6. Monats der Gebärmutter entwickelt sich der Fötus von der Wurzel des Spinalnervs und dem Notochord sowie von der kaudalen zur kephalen Seite. Bei der Geburt befand sich eine beträchtliche Menge an Myelin im Hirnstamm, den Pons, dem hinteren Teil des Beutels und der radialen Krone des halbovalen Zentrums. Der Reifungsprozess erfolgt hauptsächlich nach der Geburt und dauert bis zum 20. Lebensjahr an. Die weiße Substanz der Myelinscheide wird während des gesamten Lebens umgebaut.

Ursache

Kinder können demyelinisierende Krankheiten entwickeln, wenn sie von bestimmten sekundären Faktoren wie Virusinfektion, Erstickung, Vergiftung, Autoimmunerkrankungen oder bestimmten primären Faktoren wie Multipler Sklerose und Schilder-Krankheit betroffen sind. Demyelinisierung hat einen großen Einfluss auf die Entwicklung des Nervensystems bei Kindern, was häufig zu geistiger Behinderung, Epilepsie, Sprachbarrieren, eingeschränkter Mobilität und anderen Behinderungen führt. Die MRT ist für die Diagnose hilfreich.

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Verwandte Inspektion

Ganzkörper-Weichteil-MRT-Untersuchung CT-Untersuchung

Diagnose: Die klinischen Manifestationen einer Mangelernährung der weißen Substanz sind durch ein fortschreitendes Fortschreiten gekennzeichnet, und frühe Symptome werden häufig übersehen. Bei normalen Säuglingen oder Kindern können nach und nach Änderungen des Muskeltonus, der Körperhaltung, der Bewegung, des Gehvermögens, der Sprache, der Essbewegungen, des Sehvermögens, des Gedächtnisses, des Verhaltens usw. auftreten. Diese Anzeichen können sich allmählich verstärken, und das Fortschreiten der Krankheit ist bei Kindern schneller.

Differentialdiagnose

Differenzialdiagnose:

(a) Metachromatische Leukodystrophie (MLD)

MLD, auch als Sulfatidose bekannt, ist autosomal rezessiv und weist eine schlechte Myelinisierung auf, die durch Defekte der Arylsulfatase A verursacht wird. Aufgrund der MLD-Mutation, die für das lysosomale Arylsulfatase A (ASA) -Gen kodiert, befindet sich MLD in 22q13.33, das viele Arten von Mutationen aufweist und grob in zwei Gruppen unterteilt werden kann: Patienten mit Typ I-Mutationen können keine produzieren Lebensfähiger ASS kann in den kultivierten Zellen ohne ASS-Aktivität gemessen werden, Patienten mit Mutationen des Typs A können eine geringe Menge an lebensfähigem ASS synthetisieren. Der Phänotyp des Patienten hängt von der Art der genetischen Mutation ab: homozygot für Mutationen vom Typ I oder zwei verschiedene Mutationen vom Typ I bei klinischen Manifestationen von späten Säuglingen, eine mit Mutationen vom Typ I und Typ A ist blau, juvenil Typ: Wenn beide Mutationen vom Typ A sind, erscheinen sie als Erwachsene. Eine kleine Anzahl von Patienten, insbesondere Jugendliche, wird nicht durch MLD-Mutationen verursacht, und ihre ASS-Aktivität ist normal, was auf das Fehlen eines lysosomalen Proteins, des Sulfatsulfat-Aktivierungsfaktors (SAP1), zurückzuführen ist. Diese Art von Patienten wird auch als "aktivierende faktordefiziente metachromatische Leukodystrophie" bezeichnet.

(zwei) Unterernährung der weißen Nebenniere

Die Nebennierenleukodystrophie kann auf erbliche Weise in zwei Typen unterteilt werden. Eine ist die häufigere X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (kurz XLALD oder ALD), die andere ist die autosomal rezessive Vererbung, die bei Neugeborenen auftritt und als neonatale Adrenoleukodystrophie bezeichnet wird. NALD).

Die Diagnose einer Nebennierenleukodystrophie hängt von folgenden Untersuchungen ab: 1 CT und MRT, 2 elektrophysiologische Untersuchungen, frühes erektiles Potential und Nervenleitungsgeschwindigkeit bei Kindern. Bei adulten AMN ist die Nervenleitungsgeschwindigkeit verlangsamt und das auditorisch hervorgerufene Potenzial des Hirnstamms ist abnormal. 3 Cerebrospinalflüssigkeit, ALD ist meist normal und die Anzahl der Proteine und Zellen kann leicht erhöht sein. NALD Common Cerebrospinal Fluid Protein erhöht, 4 Plasma- und Hautfibroblasten erhöht VLCFA, insbesondere C26-Fettsäure erhöht, C26 / C22-Verhältnis erhöht, hat diagnostische Bedeutung, 5 in der Adidas-Krise der Nebenniereninsuffizienz Blut Der ACTH-Stimulationstest ergab bei der Reduktion des Cortisols auch eine Abnahme der Nebennierenausgleichsreserve, wenn keine Krise vorliegt. Bei der männlichen Addison-Krankheit sollte die VLCFA getestet werden, auch wenn keine neurologischen Symptome erkennbar sind, um eine Fehldiagnose zu vermeiden.

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