Erhöhtes Vorkommen der Affenlinie und erhöhter Atd-Winkel
Einführung
Einleitung Aufgrund des Fehlens einer Chromosomensegregation im späten Stadium der Zellteilung oder des Auftretens einer Spaltung und Wiederverbindung unter dem Einfluss verschiedener Faktoren in vivo und in vitro. Das Fehlen eines Chromosoms 14 fügt ein neues Chromosom hinzu, das durch ein 21- und ein 14-Chromosom verbunden ist, um ein neues 14/21-Chromosom zu bilden. Bei der Durchführung des Urner-Syndroms verschmolzen die beiden Handflächen und die Handflächenfalten zu einer einzigen Chance, und der atd-Winkel nahm zu, dh> 63 ° (normal <45 °). Es gibt keine wirksame Behandlung für diese Krankheit, hauptsächlich Prävention.
Erreger
Ursache
Bei der Behandlung von Zellen in Kultur mit Viren kommt es häufig zu vielen Arten von Chromosomenaberrationen, einschließlich Bruch, zerkleinerten und austauschbaren Chromosomenanomalien, die sich häufig als familiäre Tendenzen manifestieren und darauf hindeuten, dass Chromosomenaberrationen mit erblichen Autoimmunerkrankungen zusammenhängen. Es spielt eine Rolle bei der Chromosomensegregation, wie zum Beispiel der Korrelation zwischen erhöhten primären Autoimmunantikörpern der Schilddrüse und familiären Chromosomenanomalien.
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Verwandte Inspektion
Amniozentese-Check-Chromosom
Amniozentese bei schwangeren Frauen: Chromosomenanomalien in Fruchtwasserzellen können festgestellt werden, und die Früherkennung von Kindern mit Down-Syndrom und anderen chromosomalen Hypoplasien kann gescreent werden. Mütter sind die Mehrheit der Chimären und weniger Väter. Wenn die Mutter Trägerin ist, sind die Nachkommen des Kindes zu 100%. Der Karyotyp ist 46XX (oder XY) 21 und diese Krankheit ist 2%.
Wenn eine Familie mehr als 2 Zeichen und 21 Zeichen aufweist, kann dies mit der Chimäre der Eltern zusammenhängen.
Chromosomenuntersuchung: Mithilfe der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungstechnik) können Amniozyten oder Chromosomen bei Patienten nachgewiesen werden.
Diagnose
Differentialdiagnose
1, 21 Trisomie: Der Karyotyp des Genoms ist 47XX (oder XY) Octa 21, was 90 bis 95% ausmacht. Die Gesamtzahl der Chromosomen im Kind beträgt 47. Dieses Phänomen wird als Trisomie bezeichnet, da es ein Paar von Chromosomen gibt, aus denen drei werden. Wenn die Mutter älter als 35 Jahre ist, ist die Inzidenz signifikant erhöht (etwa das 125-fache der Inzidenzrate in der Bevölkerung) .Die Eltern haben keine abnormalen Chromosomen und keine Familienanamnese, sodass davon ausgegangen wird, dass die Gameten (Eier) der Mutter nicht durch Chromosomen getrennt sind. Etwa 1/5 der Fälle wurden durch die Trennung der Chromosomen des Vaters verursacht. Wenn bei einem Ovarialzwilling eine Trisomie 21 vorliegt, handelt es sich bei 100% des anderen Kindes ebenfalls um ein Trisomie 21-Syndrom. Bei zwei ovalen Zwillingen beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass die beiden Kinder die Trisomie 21 bekommen, nur 30%.
2. Translokationstyp: Die Gesamtzahl der Chromosomen beträgt in einigen Fällen 46. Das Chromosom 21 weist noch Trisomiecharakter auf und wird von Verzerrungen anderer Chromosomen begleitet. Es gibt verschiedene Situationen:
(1) D / G-Translokation: Das Fehlen eines Chromosoms 14 fügt ein neues Chromosom hinzu, das durch ein 21 und ein Chromosom 14 verbunden ist, um ein neues 14/21-Chromosom zu bilden. Dieses Chromosom behält den größten Teil des genetischen Materials der Chromosomen 14 und 21 bei, so dass die Zellen des Patienten immer noch drei Chromosomen 21 (Trisomie) aufweisen und der Karyotyp 46XX (oder XY) 21 ist. t (Dq21q). Diese Art von Kind macht 2% aus, und das Aussehen der Mutter ist normal, aber die Anzahl der Chromosomen in der Zelle beträgt 45, von denen eines 14/21 Chromosomen ist. Die Tante und der Cousin des Kindes können die gleiche Krankheit haben.
(2) G / G-Translokation: Translokation der Chromosomen 121 und 22 unter Bildung eines 21/22-Chromosoms, das möglicherweise vom Vater des Patienten geerbt wurde; 2 ein Isochon-Chromosom, das durch zwei Chromosomen 21 verbunden ist; Es gibt ein normales Chromosom 21, zum Beispiel die Mutter ist Trägerin und ihre Nachkommen 100% der Kinder. Der Karyotyp ist 46XX (oder XY) 21 und diese Krankheit ist 2%.
(3) Chimärentyp: 1% bis 2%, Karyotyp ist 47XX (oder XY) 21 / 46XX (oder XY). Seltener variieren die Chromosomen in den Zellen der kranken Kinder von 46 bis 45 oder 45. Dieser Typ wird hauptsächlich durch Fehler im befruchteten Ei während des Spaltungsstadiums verursacht. Einige der 21 Triadenpatienten hatten normale elterliche Phänotypen und eine 21 Trisomie-Chimäre, wobei die Mutter die Chimäre war und der Vater weniger Väter hatte. Wenn eine Familie mehr als 2 Zeichen und 21 Zeichen aufweist, kann dies mit der Chimäre der Eltern zusammenhängen.
Eine Chromosomenüberprüfung kann diagnostiziert werden.
