Spezieller Rattengeruch im Urin

Einleitung Die Leber des Patienten kann keine dumme Alaninhydroxylase synthetisieren, so dass das Phenylalanin in der Nahrung nicht zu Tyrosin oxidiert werden kann und nur durch die Transaminase in der Niere zu Phenylpyruvat umgewandelt werden kann. Phenylalanin und andere Metaboliten wirken sich toxisch auf die Entwicklung von Nervenzellen aus, während Störungen der Glutamatbildung die Bildung von Myelin während der Entwicklung von Nervenfasern beeinflussen. Die klinischen Merkmale sind schwere geistige Behinderungen mit der schwersten Sprachstörung, und 85% der Patienten sind idiotisch. Bei motorischer Dysfunktion ist die Muskelspannung hoch oder niedrig, kann sich nicht hinsetzen, kann nicht gehen oder schwanken beim Gehen. Das Haar ist hell oder gelb, die Haut ist hell und die Iris des Auges ist gelblich oder hellblau und typisch für das Blau. Hautekzeme treten auch häufiger auf, Urin hat einen besonderen Mausuringeruch. Es kann Pyramidenbahnzeichen und andere pathologische Reflexe geben. Die meisten Patienten haben ein abnormales EEG. Übermäßiges Phenylpyruvat wird im Urin ausgeschieden. In den meisten Fällen kann eine Schädigung des Gehirns erfolgreich verhindert werden, indem die Aufnahme von Phenylalanin in die Nahrung nach der Geburt gesteuert wird. Neugeborene können asymptomatisch sein. Wenn die Behandlung jedoch um ein Jahr verzögert wird, kann es zu irreversiblen Hirnschäden kommen. Daher ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung äußerst wichtig. Die Inzidenzrate ist weltweit sehr unterschiedlich, selten bei Schwarzen, und die Inzidenzrate in China beträgt 1: 16000.

Ursache

Phenylalanin ist eine der essentiellen Aminosäuren im menschlichen Körper.Neben der Proteinsynthese produziert Phenylalanin im menschlichen Körper Tyrosin durch die Wirkung von Phenylalaninhydroxylase und seinen Cofaktoren in der Leber. Eine kleine Menge Phenylalanin gelangt in den sekundären Stoffwechsel und wird durch Transaminierung zu Phenylpyruvat. Tyrosin ist auch eine essentielle Aminosäure für die Synthese wichtiger Hormone wie Dopamin, Adrenalin, Noradrenalin, Neurotransmitter und Melanin und kann metabolisiert werden, um Harnsäure in den Tricarbonsäurekreislauf umzuwandeln, um den Körper mit Energie zu versorgen. Einige Menschen leiden an genetischen Defekten, und wenn die Phenylalaninhydroxylase (oder der Cofaktor) einen Mangel aufweist oder ihre Aktivität verringert ist, ist ihr Hauptstoffwechselweg blockiert. Die Konzentration an freiem Phenylalanin im Blut ist abnormal erhöht, und der sekundäre Stoffwechselweg ist aktiv. Das Phenylpyruvat, das im normalen Stoffwechsel eine geringe Menge darstellt, ist offensichtlich in der Körperflüssigkeit erhöht, und das Phenylpyruvat im Urin ist erhöht, wodurch ein hoher Phenylalaninspiegel erzeugt wird. Blut und Phenylketonurie. Das erhöhte Phenylalanin im Blut und in anderen Aminosäuren konkurriert beim Eintritt in die Nervenzellen um das Transportsystem und verursacht ein Ungleichgewicht der Aminosäuren in den Nervenzellen, wodurch die Proteinsynthese und die Synapsenbildung gehemmt werden und die Mikrotubuli (die Grundkomponenten der Spindel) angegriffen werden. Die Bildung des Gehirns verursacht irreversible Schäden am Gehirn. Es wird gesagt, dass die schädliche Substanz, die bei Neugeborenen ein stagnierendes oder verkümmertes Wachstum des Zentralnervensystems verursacht, Phenylalanin sein kann.

Phenylalanin kann durch metabolischen Bypass hergestellt werden, um Phenylmilchsäure Phenylessigsäure Phenylacetylglutamin zu produzieren.Diese Metaboliten werden durch Schweiß und Urin ausgeschieden und verursachen Schweiß-, Urin-, Urin- oder Pferdemistgeruch. Daher kann der Körper des Patienten einen Mehltaugeruch ähnlich dem von Rattenurin haben.

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Phenylalanindeaminase-Testserum Phenylalanin

Es ist nicht schwer zu diagnostizieren, nachdem typische Symptome aufgetreten sind, aber es ist oft zu spät. Um eine rechtzeitige Diagnose stellen zu können, werden derzeit alle Neugeborenen in China auf Hyperphenylalaninämie durch ein Neugeborenen-Screening untersucht. Die Untersuchung sollte durchgeführt werden, nachdem das Baby Protein aufnehmen kann (Stillen). Die Identifizierung von PKU mit anderen Arten von Hyperphenylalaninämie basiert auf dem Phenylalanin-Lebensmittelverträglichkeitstest. Die Diagnose von Fällen mit Cofaktor-Mangel erfordert einen spezifischeren Ansatz. Fortschritte in der genetischen Diagnostik haben es ermöglicht, die Krankheit in der fetalen Phase zu diagnostizieren.

Die einzig zuverlässige Methode zur rechtzeitigen Diagnose ist das Screening auf Hyperphenylalaninämie bei Neugeborenen. Der Schlüssel zum erfolgreichen Screening ist:

1 Bestimmung aller Neugeborenen.

2 Nachdem das Baby Protein aufnehmen kann (Stillen). Da das PKU-Baby geboren wird, kann der Phenylalaninspiegel im Blut normal sein. Die Testmethode ist der Guthrie-Test (wenn Phenylalanin im Blut enthalten ist, kann das Wachstum von Bacillus subtilis nicht durch -2-Thiophen-Alanin gehemmt werden).

Diese Krankheit ist eine der wenigen behandelbaren Stoffwechselerkrankungen, und es ist notwendig, eine frühzeitige Diagnose und Behandlung in Anspruch zu nehmen, um eine irreversible Schädigung des Nervensystems zu vermeiden. Da das Kind in einem frühen Stadium keine Symptome entwickelt, muss es im Labor getestet werden.

Differentialdiagnose

Ammoniakgeruch im Urin: Urin im Urin kann nach Ammoniak riechen. Die Diagnose von Harnempfindungen kann sich nicht nur auf klinische Symptome und Anzeichen stützen, sondern auf Labortests. Einige Personen haben die Analyse von 297 Patienten mit Harnempfindungen gemeldet, und nur 66,5% der Patienten mit Symptomen. Bei Personen mit echtem bakteriellen Urin sollte ein Harngefühl diagnostiziert werden. Echter bakterieller Urin bezieht sich auf: Bakterienwachstum in einer qualitativen Kultur von Blasenpunktionen, quantitative Kultur von Harnbakterien 100.000 / ml, quantitative Kultur von sauberem Mittelharn 100.000 / ml und der gleiche Stamm kann als echter bakterieller Urin bestimmt werden. Es muss darauf hingewiesen werden, dass Frauen mit offensichtlicher Harnfrequenz und Dysurie möglicherweise mehr weiße Blutkörperchen im Urin haben: Die Anzahl der Bakterien im mittleren Teil des Urins beträgt beispielsweise> 100 / ml und kann als Harngefühl diagnostiziert werden. Für den Urin.

Fauler Apfelgeschmack im Urin: Der Urin von Patienten mit diabetischer Ketoazidose ist ein fauler Apfelgeschmack. Die Symptome von Durst, Polydipsie, Polyurie und Gewichtsverlust verstärken sich und es kommt zu allgemeiner Müdigkeit, Schwäche und sogar Koma.

Uringeruch: Bei einer Harnwegsinfektion wird der Urin trüb und stinkt. Die diagnostischen Kriterien werden häufig nach dem Ort der Harnwegsinfektion in Infektionen der oberen und unteren Harnwege unterteilt. Infektion der oberen Harnwege bezieht sich auf Pyelonephritis, die nach klinischen Merkmalen in akute und chronische Pyelonephritis unterteilt werden kann. Pyelonephritis kann mit einer Infektion der unteren Harnwege einhergehen, während Infektionen der unteren Harnwege häufig separat auftreten.

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