Daumen mit Weichgewebe, aber ohne Knochen

Einleitung Skelettdeformitäten können beide oberen Gliedmaßen betreffen und sind auf der linken Seite schwerer. Am häufigsten ist die Variation oder das Fehlen von Unterarm, Handgelenk und Schläfenbein. Das Schläfenbein kann die Basis des ersten Mittelfußknochens aufgrund der verzögerten Verknöcherung in die Nähe der Mittellinie bringen. Es steht anderen Mittelfußknochen gegenüber. Der Fisch kann verschwinden, da sich der Daumen auf derselben Höhe wie die anderen Gliedmaßen befindet. Daher geht die Funktion der Handfläche verloren, und die Variation des Daumens stellt eine charakteristische Veränderung der Krankheit dar. Es handelt sich normalerweise um eine Subluxation, einen Finger, einen Dreipunkt-Daumen, eine distale Kurve zur Ulnarseite, eine Bifurkation, einen kurzen oder abwesenden Daumen oder einen Daumen mit nur weichem Gewebe und keinem Knochen. Herz-Gliedmaßen-Syndrom, auch bekannt als Holt-Oram-Syndrom, Atrio-Digital-Syndrom, kardiovaskuläres Syndrom der oberen Extremitäten, familiäres Herz und Defekte der oberen Extremitäten, Vorhofdysplasie und Atrio-Digital-Dysplasie-Syndrom. Die Krankheit ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, die durch kardiovaskuläre Missbildungen und Skelettmissbildungen gekennzeichnet ist.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Oftmals handelt es sich bei der Familienanamnese um eine autosomal dominante Erbkrankheit.

(zwei) Pathogenese

1. Embryologische Faktoren Die Skelettfehlbildung dieser Krankheit tritt in den oberen Extremitäten mit ihrer embryologischen Grundlage auf. Das Auftreten von Knospen der oberen Extremitäten und der primäre Differenzierungsprozess der primären kardiovaskulären Entstehung beginnen in der 4. Woche des Embryos und dauern jeweils 2 bis 3 Wochen. Innen abgeschlossen. Daher können die oberen Gliedmaßen und das Herz durch bestimmte Faktoren beeinflusst und mutiert werden. Nach der ursprünglichen Flügel-Theorie von Gegenbaur stellen die Ulna und ihre Umgebung das Rückgrat der ursprünglichen Flossenlinie dar. Der Humerus ist eine der anderen vier akzessorischen Linien, die vor der Ulna auftreten und dann verschwinden, sodass der Schläfenknochen anfälliger ist. Da die unteren Gliedmaßen später als die oberen Gliedmaßen sind, sind die unteren Gliedmaßen nicht betroffen. Dies kann helfen zu erklären, warum die Schläfenknochen dieses Symptoms anfälliger sind.

2. Genetische Faktoren Im Allgemeinen ist diese Krankheit autosomal dominant, es gibt jedoch auch Berichte über einzelne Fälle. Nur wenige Personen berichteten, dass das 16. Chromosomenpaar des Patienten geringfügige Abweichungen aufwies, und die meisten Personen wiesen nach, dass der Zellkern des Patienten normal war. In dieser Familie von Symptomen sind alle Patienten mit angeborener Herzkrankheit von unterschiedlich starker Deformität der oberen Extremität begleitet, während diejenigen mit Deformitäten der oberen Extremität möglicherweise keine angeborene Herzkrankheit aufweisen, es besteht jedoch kein Unterschied in der Heritabilität der Nachkommen. Bei Patienten mit diesem Symptom liegt die Wahrscheinlichkeit für ihre Nachkommen bei etwa 50%.

3. Medikamente, die die Schwangerschaft beeinflussen und innerhalb eines Monats Antiepileptika einnehmen, können zu fetalen Erkrankungen führen.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Systemische Untersuchung von Knochenerkrankungen

1. Familienumfrage: Familienumfragen wurden zu Fällen von angeborener Herzkrankheit und oberen Extremitäten einschließlich Dysplasie und Daumendefekten durchgeführt. Es gibt vier Familien und neun Personen in einer Familie.

2. Echokardiographie, Herzkatheteruntersuchung, Elektrokardiogramm, Röntgen, Farbstoffverdünnungskurve usw. zur Bestimmung der Art der angeborenen Herzerkrankung.

3. Röntgen- und Chromosomenuntersuchung des Skeletts.

Herzinsuffizienz kann bei infektiöser Endokarditis auftreten. Verlust der Handflächenfunktion, kann mit hohem Bogen, Gaumenspalte, Kleinwuchs, Gesichtsdysplasie, Gesichtshämangiom, bilateraler Pupillengröße, äußerem Gehörgangverschluss sowie gastrointestinalen und urogenitalen Missbildungen verbunden sein.

Differentialdiagnose

Der Zustand sollte von Missbildungen der oberen Extremitäten und des Herzens unterschieden werden, die durch das Ma Fang-Syndrom, Fanconi-Anämie, zungenähnliche Demenz und andere chromosomale Anomalien verursacht werden.

1. Herz-Kreislauf-Missbildungen Diese Krankheit ist mit Herz-Kreislauf-Anomalien verbunden, auf die etwa 60% bis 70% entfallen, und Patienten mit der gleichen Familie haben unterschiedliche Herzfehlbildungen. Die häufigsten kardiovaskulären Missbildungen sind Vorhofseptumdefekte (Multi-Line II, aber auch I- und II-Defekte) und Ventrikelseptumdefekte, gefolgt von Störungen des Herzleitungssystems und der Kardiomyopathie sowie des Ductus arteriosus und großer Blutgefäße Transposition, koronare Anomalien, Mitralstenose oder Prolaps, Lungenstenose und Trikuspidalatresie sind selten. Klinisch kann es viele Symptome und Anzeichen einer angeborenen Herzerkrankung geben, wie z. B. Herzklopfen, Atemnot und Müdigkeit. Die Hauptmerkmale waren 2 bis 3 oder 3 bis 4 Interkostalstimuli und systolisches Murmeln an der linken Brustkorbgrenze mit Zittern, zweitem Schlag und Zweiteilung der Pulmonalklappe, systolischem Murmeln im Bereich der Pulmonalklappe oder diastolischem Murmeln in der Trikuspidalregion.

2. Skelett- und Muskelfehlbildungen Skelettfehlbildungen können beide oberen Extremitäten betreffen und sind auf der linken Seite schwerer. Am häufigsten ist die Variation oder das Fehlen von Unterarm, Handgelenk und Schläfenbein. Das Schläfenbein kann die Basis des ersten Mittelfußknochens aufgrund der verzögerten Verknöcherung in die Nähe der Mittellinie bringen. Es steht anderen Mittelfußknochen gegenüber. Der Fisch kann verschwinden, da sich der Daumen auf derselben Höhe wie die anderen Gliedmaßen befindet. Daher geht die Funktion der Handfläche verloren, und die Variation des Daumens stellt eine charakteristische Veränderung der Krankheit dar. Es handelt sich normalerweise um eine Subluxation, einen Finger, einen Dreipunkt-Daumen, eine distale Kurve zur Ulnarseite, eine Bifurkation, einen kurzen oder abwesenden Daumen oder einen Daumen mit nur weichem Gewebe und keinem Knochen.

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