Tigerauge Zeichen

Einleitung Das Tigerauge-Zeichen stellt ein Symptom für Globus pallidus substantia nigra und Pigmentierung dar. Die MRIT2-Gewichtung des Kopfes zeigt, dass das bilaterale Globus-Symmetrie-Hochsignal "Tigerauge-Zeichen" die charakteristischste Manifestation dieser Krankheit ist, die fast bei allen PANK2-Genmutationen zu beobachten ist. Typische HSD-Patienten, also "Tiger Eyes", können als Hauptgrundlage für die bildgebende Diagnostik herangezogen werden.

Ursache

Die Ursache ist nicht vollständig geklärt und wird im Allgemeinen als autosomal-rezessive Vererbung angesehen. Taylor verwendete DNA-Verknüpfungsstudien, um herauszufinden, dass sich das krankheitsverursachende Gen im Chromosom 20p12.3 ~ p13 befindet.

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Verwandte Inspektion

Gehirn-Doppler-Ultraschall (TCD)

Entsprechend dem Phänomen der fortschreitenden extrapyramidalen Symptome bei Jugendlichen, Dystonie, Myotonie und spastischer Lähmung der unteren Extremitäten zeigte die MRT-Untersuchung T2WI ein typisches "Tigerauge-Zeichen", das die Krankheit diagnostizieren kann. Die SPECT-Bildgebung von aquablauen Gewebezellen oder 59Fe-markierten Eisensalzen in einer positiven Familie, Knochenmarkmakrophagen oder peripheren Blutlymphozyten kann durch radioaktive Akkumulation und langsames Verschwinden in den bilateralen Basalganglien bestätigt werden.

Differentialdiagnose

1. Juvenile Paralyse Agitans Ramsay Hunt (1917) berichtete, dass die Krankheit der erwachsenen Parkinson-Krankheit ähnlich ist, die meisten Patienten haben sporadische, Van Bogaert hat familiäre Fälle gemeldet, Autopsie fand linsenförmige Atrophie und schwarz Qualitativ hochwertige Globus Pallidus-Zellen fehlen. Die Leistung der psychischen Symptome ist nicht offensichtlich, der Fortschritt ist langsam und der Beginn kann noch 10 bis 20 Jahre andauern, was identifiziert werden kann.

2. Bei der Chediak-Higashi-Krankheit wies fast die Hälfte der Patienten geistige Behinderung, Anfälle, Kleinhirnataxie und Parkinson-Syndrom auf, wobei die chronische Polyneuropathie die Hauptmanifestation ist.

3. Früh einsetzende Huntington-Chorea ist 5 bis 14 Jahre alt oder bereits 1 bis 4 Jahre alt, mit einer Familiengeschichte. Fast 5% von Huntingtons Chorea sind jugendlich, mit geistiger Behinderung, langsamer Sprache, starken Muskeln, kleinem Gang, erhöhter Beugung der Gliedmaßen und des Rumpfes und Tanzhand- und Fußbewegung, gelegentlich mit Babinski-Zeichen. Einige jugendliche Patienten haben keine Muskelsteifheit und Krampfanfälle treten häufiger bei Erwachsenen auf. Verhaltensauffälligkeiten, Verletzungen und Haltungsspannungen sowie Myoklonus- und Kleinhirnataxie können auftreten. Am Ende kann der Patient nicht sprechen, den Mund öffnen, die Gliedmaßen beugen, die Fäuste ballen und den Oberkörper drehen.

4. Der Zustand des Myelins (Status dysmyelinatus) ist eine von Vogt vorgeschlagene unbestimmte Erkrankung, und die myelinisierten Fasern und Nervenzellen des Linsenkernes verschwinden. Die Leistung des extrapyramidalen Muskels ist stark und entwickelt allmählich eine Hand- und Fußhyperkinesie. Schließlich ist das Glied schwach oder gelähmt, was zu einer Flexionsdeformität führt, die häufig die Parkinson-Krankheit falsch diagnostiziert.

5.Lafora-boby kann Muskelsteifheit, Muskelschock, Bewegung und Zittern haben und Anfälle und Demenz haben.

6. Leigh-Krankheit ist in der klinischen Praxis selten.Extrapyramidale Muskelsteifheit tritt allmählich im späten oder Erwachsenenalter von Kindern auf.CT zeigt die Bildung von Kernhöhlen.

7. Die Krankheit muss immer noch mit hepatolentikulärer Degeneration, Schwermetallvergiftung, Enzephalitis sequelae und L-Dopa-responsiver Dystonie vom Segawa-Typ, Dentatkern, roter Globus pallidus, in Verbindung gebracht werden Identifizierung von Dynastie-Körperatrophie (DRPLA), neurologische Symptome sind ähnlich wie Morbus Wilson, aber keine Anzeichen von Leberbeteiligung oder Kupferstoffwechselstörungen. Viele der Erkrankungen in dieser Gruppe weisen Sehnen- und extrapyramidale Symptome auf, wie z. B. Hand- und Fußbewegungen, Dystonie usw., und müssen zur Identifizierung mit klinischen Daten und zusätzlichen Untersuchungsdaten kombiniert werden.

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