Kindliche Dystonie

Einleitung Deformative Dystonie, idiopathische Torsionsmyodystonie, früher als deformierte Dystonie bekannt, ist eine Gruppe häufigerer extrapyramidaler Erkrankungen, die durch aktive Initiative zu Beginn eines aktiven Trainings gekennzeichnet sind. Muskel und antagonistische Muskeln erfahren gleichzeitig anhaltende unwillkürliche Kontraktionen, die eine spezielle Torsionshaltung oder -haltung aufweisen. Die abnormale Bewegung dieser Krankheit beginnt mit lokaler Dystonie und entwickelt sich allmählich zu systemischer Dystonie. Aufgrund des frühen Ausbruchs der Krankheit wurde die Krankheit kürzlich als früh einsetzende Torsionsmyodystonie bezeichnet, und das Erbmuster ist eine autosomal dominante Vererbung.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist eine Erbkrankheit, hauptsächlich autosomal dominant, und die Ursache ist unbekannt.

(zwei) Pathogenese

1. Extrapyramidale physiologische anatomische Funktion

Die extrapyramidale Struktur ist sehr komplex: Im weitesten Sinne können alle bewegungsbezogenen Zentralnervenstrukturen mit Ausnahme des Kegelsystems zum extrapyramidalen System gehören. Das extrapyramidale System umfasst die Basalganglien, die Substantia nigra, den roten Kern, den subthalamischen Kern, den Kleinhirnzahnkern und die retikuläre Struktur des Hirnstamms. Die Hauptstruktur sind die Basalganglien. Die Basalganglien bestehen aus einem Kern caudatus und einem Kern lenticularis. Der Kern lenticularis ist in den äußeren Teil des Putamens und den inneren Teil des Globus pallidus unterteilt. Der Kern caudatus und das Putamens werden zusammen als Striatum bezeichnet. Das extrapyramidale System ist eine multi-neuronale Struktur, deren Leitungsweg einen großen Kreislauf bildet: Im Kreislauf ist das Anregungsmedium Acetylcholin und das Hemmmedium Dopamin, wodurch die aktive Bewegung des Kegelsystems präziser, genauer und stabiler wird.

2. Pathologie und Pathogenese

Es gibt zwei Arten von Symptomen für extrapyramidale Läsionen: abnormaler Muskeltonus und unwillkürliche Bewegung. Anormaler Muskeltonus kann verstärkt, geschwächt und wandernd und geschwächt werden, unwillkürliche Bewegungen umfassen Tremor, Tanz, Hand und Fuß, Dystonie, Myoklonus, Torsion und Krämpfe sowie Symptome eines extrapyramidalen Allgemeinbefindens während des Schlafs Verschwinden Sie, nehmen Sie zu, wenn Sie nervös oder emotional sind.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Spaltlampe für Muskelverspannungstest

Allgemeine Labortests sind nicht besonders sichtbar.

Neurobildgebung, Spaltlampenuntersuchung usw. sind normal, und die zentrale Neurotransmitteruntersuchung kann Hinweise liefern. Gehirn-PET-Untersuchungen mit Fludopa ergaben eine Abnahme der Dopaminaufnahme durch das Nigrostriatal-System, die klinische Anwendung war jedoch schwierig.

Differentialdiagnose

Dystonie ist eine Gruppe von Symptomen, die neben der Krankheit auch bei vielen Krankheiten auftritt.

1. erworbene nicht fortschreitende Dystonie: beobachtet bei perinataler Asphyxie, Hypoxie, Zerebralparese, Enzephalitis, Trauma, Vergiftung (wie CO-Vergiftung), zerebrovaskulären Erkrankungen. Auch bei Multipler Sklerose und Tumoren gesehen.

2. Arzneimittelinduzierte Dystonie: kann bei der Anwendung von Carbamazepin (Carbamazepin), Phenytoin, Phenothiazinen, Butyrylbenzol (einschließlich Haloperidol), Chloroquin, Antihistaminika, Tricyclus beobachtet werden Antidepressiva, Lithiummittel usw. Nach der ersten Gabe von Haloperidol kann eine Dystonie auftreten, die sich in Torticollis, Angulation, Luxation, Okklusion, Augenkrise, Schlucken und Dysphonie äußert und nach Reduktion oder Deaktivierung verschwindet.

3. Angeborene metabolische Anomalien mit Symptomen einer Dystonie: Diese Krankheiten weisen andere fortschreitende neurologische Symptome und spezifische biochemische Anomalien auf. B. Morbus Wilson, Lipidablagerung im Gehirn (GML- oder GM2-Ganglioside, juvenile wachsartige Lipofuszinose, Morbus Niemann, metachromatische Leukodystrophie), organisches saures Blut Krankheit, Aminosäureurie (wie Phenylketonurie) und so weiter.

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