Pädiatrisches 46-XY-Syndrom der einfachen Gonadenhypoplasie

Kurze Einführung in das 46-XY-Syndrom der einfachen Gonadendysplasie bei Kindern Das 46-XY-Syndrom der einfachen Gonadendysplasie (simple46, XYgonadaldigenesissyndrome) ist das Harnden-Stewart-Syndrom, auch bekannt als Swyer-Syndrom. Die Symptome sind gekennzeichnet durch eine Patientin mit einer weiblichen, schnurartigen Gonade und keine anderen Körperanomalien als die Gonaden.Der Karyotyp ist 46-XY. Nur die Gonadendysplasie ohne die Körperanomalien des Turner-Syndroms. Im Jahr 1993 wiesen Qi Liandi und andere darauf hin, dass solche Fälle einen gemeinsamen Lagerpunkt haben, das heißt, die Karyotypen sind alle 45, X / 46XY, und die Dysplasie ihrer unterentwickelten Gonaden weist unterschiedliche Typen auf, und die klinischen Manifestationen sind ebenfalls unterschiedlich, was darauf hindeutet, dass "Gonadenhypoplasie" "Eins, zur internationalen Adoption. Normalerweise fördert die frühe testikuläre Sekretion der männlichen Embryonen und das Abkochen des mittleren Nierentubus die Entwicklung des Nierentubus zum männlichen Fortpflanzungssystem, einschließlich der anhaftenden Vas deferens, Samenbläschen, Prostata und Penis sowie der Inhibitoren des Nierentubus für das Skrotal. Förderung der Degeneration der sekundären Nierenröhre. Bei Patienten mit einfacher XY-Gonadendysplasie entwickelt sich der Hoden aufgrund der Chromosomenentwicklung nicht im embryonalen Stadium und sondert keine Ketone und para-Neuralrohrhemmer ab, sodass sich die Nierenrohrdegeneration nicht mehr in männliche Genitalien entwickelt, während sich die sekundäre Niere entwickelt Aber die Röhre ist zu einem weiblichen Fortpflanzungssystem entwickelt. Geschlechtschromosomen sind geschlechtsbestimmende Chromosomen. Es gibt ein Paar. Mann ist XY, Frau ist XX. Frau liefert ein X-Chromosom bei Meiose. Mann liefert ein Y-Chromosom. Das Ergebnis ist XY oder XX nach Kombination und die Wahrscheinlichkeit ist gleich. . Unter normalen Umständen stellt die Geschlechtschromosomenzusammensetzung zunächst die Geschlechtsunterscheidung dar. Danach werden die Gonadendifferenzierung, die interne und externe Fortpflanzungsorgandifferenzierung während der gesamten Embryonalperiode abgeschlossen, und es wird im Grunde ein vollständiger Satz von Fortpflanzungsorgansystemen erstellt. Der Fötus, männlich oder weiblich, Kinder können bei der Geburt vollständig erkannt werden. Das Genitalsystem befindet sich noch in einem naiven Zustand. Mit der kontinuierlichen Verbesserung der Gehirnfunktion und der Funktion des reproduktiven endokrinen Systems werden die sexuellen Funktionsaktivitäten zum Zeitpunkt der Pubertät immer vollständiger und gelangen schließlich zur sexuellen Reife. Daher wird bei der sexuellen Differenzierung jedes Glied beschädigt, was die normale Fortpflanzungsfunktion beeinträchtigen kann. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: bösartiger Tumor

Ätiologie des pädiatrischen 46-XY-Syndroms der einfachen Gonadendysplasie

Aufgrund der Anzahl der Chromosomen und struktureller Auffälligkeiten. Es wird allgemein angenommen, dass es mit der Vererbung zusammenhängt, und seine genetischen Methoden sind wie folgt:

1. Multi-Gen-Vererbung : aber noch nicht sicher.

2, autosomal dominante Vererbung mit verdeckter rezessiver Vererbung oder männliche Restriktion : normale testikuläre Sekretion des frühen Testosterons im männlichen Embryo und der mittleren Nierentubulus-Inhibitor, Testosteron fördert die Entwicklung des mittleren Nierentubus in das männliche Fortpflanzungssystem, einschließlich Neben den Vas deferens, Samenbläschen, Prostata, Penis und Hodensack fördert der renale tubuläre Hemmfaktor die Degeneration des Nierenschlauchs. Bei Patienten mit einfacher XY-Gonadendysplasie entwickelt sich der Hoden aufgrund der Chromosomenentwicklung nicht im embryonalen Stadium und sondert keine Ketone und para-Neuralrohrhemmer ab, sodass sich die Nierenrohrdegeneration nicht mehr in männliche Genitalien entwickelt, während sich die sekundäre Niere entwickelt Aber die Röhre ist zu einem weiblichen Fortpflanzungssystem entwickelt.

Geschlechtschromosomen sind geschlechtsbestimmende Chromosomen. Es gibt ein Paar. Mann ist XY, Frau ist XX. Frau liefert ein X-Chromosom bei Meiose. Mann liefert ein Y-Chromosom. Das Ergebnis ist XY oder XX nach Kombination und die Wahrscheinlichkeit ist gleich. . Unter normalen Umständen stellt die Geschlechtschromosomenzusammensetzung zunächst die Geschlechtsunterscheidung dar. Danach werden die Gonadendifferenzierung, die interne und externe Fortpflanzungsorgandifferenzierung während der gesamten Embryonalperiode abgeschlossen, und es wird im Grunde ein vollständiger Satz von Fortpflanzungsorgansystemen erstellt. Das Genitalsystem befindet sich noch in einem naiven Zustand. Bis zur Pubertät, mit der kontinuierlichen Verbesserung der Gehirnfunktion und der Funktion des reproduktiven endokrinen Systems, werden die sexuellen Funktionsaktivitäten immer vollständiger und treten schließlich in die sexuelle Reife ein. Daher wird bei der sexuellen Differenzierung jedes Glied beschädigt, was die normale Fortpflanzungsfunktion beeinträchtigen kann.

Prävention des pädiatrischen 46-XY-Syndroms der einfachen Gonadendysplasie

Genetische Beratung durchführen: Für Familien mit Familienanamnese: Genetische Beratung kann Erwachsenen mit selektiver Fertilität helfen.

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Der Umfang der Übung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich der Familiengeschichte der Krankheit, der persönlichen Krankengeschichte des Einzelnen und der Konsultation genetischer Krankheiten. Während der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systemisches Geburtsdefekt-Screening erforderlich, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening und Chromosomenuntersuchung.

Pädiatrische 46-XY-Komplikationen mit einfachem Gonadendysplasiesyndrom Komplikationen bösartiger Tumor

Die zweiten Geschlechtsmerkmale sind schlecht entwickelt und können Gonadentumoren verursachen. Der Patient mit dieser Krankheit enthält das Y-Chromosom und ist anfällig für bösartige Tumoren mit Hodenhypoplasie.

Pädiatrische 46-XY einfache Gonadendysplasie-Syndrom Symptome häufige Symptome keine Menstruationsbeschwerden Klitoris hypertrophe Gonadendysplasie vulva kindliche sekundäre Merkmale ändern Brust oder Brustwarze ist nicht entwickelt

Jugendleistung:

Nach Eintritt in das Pubertätsalter entwickelte das Kind sekundäre oder fehlende sekundäre Geschlechtsmerkmale, keine Menstruationsbeschwerden und die äußeren Genitalien blieben weiterhin naiv. Das Kind hat ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung, und es gibt keine andere angeborene Fehlbildung als die Fortpflanzungslinie. Bei einer einfachen XY-Gonadendysplasie kann das restliche nabelschnurartige Gonadengewebe eine Reihe von Androgenen aufweisen, und einige männliche Hormone können nach der Pubertät auftreten, z Klitorishypertrophie und so weiter. Darüber hinaus ist das restliche nabelschnurartige Gonadengewebe der einfachen XY-Gonadendysgenese anfällig für neoplastische Läsionen, und sein Mechanismus ist unbekannt.

Leistung nach dem Erwachsenenalter:

Die Körperform ist kastriert, die Brustwarze ist nicht entwickelt, es gibt Gebärmutter, Vagina, aber alle sind verkümmert, es gibt keine normale Follikelentwicklung, so dass es unmöglich ist, zu passieren, zu ovulieren und zu empfangen. Das Erscheinungsbild des Patienten ist weiblich, die zweiten Geschlechtsmerkmale sind schlecht entwickelt, die Klitoris kann größer sein, die Intelligenz ist normal, nicht kurz und es gibt keinen Auswurf im Nacken.

Klinische Merkmale nur der Gonadendysplasie, Frauen mit einfacher Pubertät und sexueller Entwicklung sollten an diese Krankheit denken.

Untersuchung des 46-XY-Syndroms der einfachen Gonadendysplasie bei Kindern

Hormontest: Patienten mit erhöhtem Blut- oder Uringonadotropinspiegel, während der Blutspiegel der Sexualhormone sank, sanken auch das Urinöstrogen und die 17-Ketosteroide. Karyotypanalyse: bezieht sich auf den allgemeinen Begriff für alle messbaren phänotypischen Eigenschaften von somatischen Chromosomen unter dem Lichtmikroskop. Die Krankheit ist 46, XY. Laparoskopie: sichtbarer restlicher Uterus der Hypoplasie und zwei grauweiße Fortpflanzungsstränge, die den Eierstock ersetzen.

Histologische Untersuchung: Ähnlich wie beim Turner-Syndrom befinden sich im restlichen Fortpflanzungsgewebe keine Follikel.

Erkundungslaparotomie: Die Eierstöcke sind klein und die Gonaden streifenförmig, etwa 2 bis 3 cm lang und 0,5 cm breit. Unter dem Mikroskop betrachtet hat die Kortikalis eine dünne Kortikalis, Medulla und Tür. Der Kortex ist ein typisches Ovarialstroma, die Zellen sind langwellig und im Portal befinden sich Portalzellen und Ovarialnetze. Der Eierstock dieses Embryos hatte 12 Wochen vor dem Embryo eine normale Anzahl von Primordialfollikeln. Während der Fötus wächst, nimmt die Anzahl der ursprünglichen Follikel allmählich ab und es gibt fast kein Erwachsenenalter.

B-Ultraschalluntersuchung des Fortpflanzungssystems: Verständnis des Uterus, der Attachments, der Vagina, der Prostata, der Hoden usw.

Diagnose und Diagnose des 46-XY-Syndroms der einfachen Gonadendysplasie bei Kindern

Diagnose

Klinische Diagnose

46, XY einfache Gonadendysplasie ist eine häufige Manifestation ist, dass der Hoden nicht entwickelt ist, bilaterale Gonaden streifenförmig sind, die mittlere Niere nicht in das männliche Fortpflanzungssystem zu entwickeln, und die sekundäre Niere entwickelt sich in die Eileiter, Gebärmutter und einen Teil der Vagina, externe Genitalien Weibliche Leistung.

Inspektionsdiagnose

Laboruntersuchung, Karyotyp (46, XX oder 46, XY), Sexualhormon- und Gonadotropintest, Laparoskopie und histologische Untersuchung haben einen diagnostischen Wert für diese Krankheit.

Differentialdiagnose

Im menschlichen Körper wird die Kontrolle der Pubertät durch die Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse reguliert. Alle Ursachen wie angeborene Krankheiten, Traumata, Operationen, Infektionen, Krebs, Unterernährung oder Überernährung, Lebensgewohnheiten und Berufe können Gonaden verursachen, einschließlich vorzeitiger Pubertät, sexueller Naivität und sexueller Differenzierung.

Turner-Syndrom: Der Patient hat eine weibliche Leistungsfähigkeit, die zweiten sexuellen Merkmale sind nicht entwickelt, und die Kurzschlüsse, der Hals, der Ellbogen, der Valgus und die Gonade sind streifenförmig. Eine Chromosomenprüfung ergab, dass es nur ein X-Chromosom gibt. Daher spricht man von angeborener Gonadendysplasie, keine Gonade des Y-Chromosoms, die sich nur zum Eierstock entwickelt. Die Hauptunterschiede sind:

1 Zusätzlich zu den sexuellen Merkmalen und der Entwicklung der Geschlechtsorgane treten beim Patienten keine anderen Symptome wie Kleinwuchs, multiple Missbildungen und intelligente Rückständigkeit auf.

Die Mehrheit von 2 Karyotypen waren 46, XY usw.

Hodenfeminisierung: Patienten mit Hodenfeminisierungssyndrom haben Hoden, aber der Phänotyp des Körpers und der äußeren Genitalien ist weiblich, daher wird es als Hodenfeminisierungssyndrom bezeichnet. Der Karyotyp ist 46XY und das HY-Antigen ist positiv. Es gibt gut entwickelte interstitielle Zellen im Hoden und das ausgeschiedene Androgen kann normale Werte erreichen, aber es gibt keinen männlichen Fortpflanzungsgang, das äußere Genital ist weiblich und es gibt einen weiblichen Körper.

Mayer-Rokitansky-Küster-Syndrom: Verursacht durch degenerative Nierentubusentwicklungsstörungen, hauptsächlich gekennzeichnet durch angeborenes Fehlen der Vagina, primordialen Uterus, weibliche sekundäre Geschlechtsmerkmale, externe Genitalien, Eileiter, Eierstöcke sind normal.

XX einfache Gonadendysplasie: Die Leistung ist ähnlich wie bei dieser Krankheit. Da es sich bei den beiden oben genannten Krankheiten ausschließlich um hypogonadale Hypoplasie handelt, kommt es zu keiner normalen Follikelentwicklung, sodass sie nicht passieren, ovulieren und empfangen können. Echter Hermaphroditismus: Es gibt zwei Gonaden von Eierstock und Hoden bei der Patientin, oder es gibt zwei Arten von Gonaden in Eierstock und Hoden, so dass man von Hermaphroditismus spricht.

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