Progressive spinale Muskelatrophie

Einführung in die progrediente spinale Muskelatrophie Progressive Läsionen der spinalen Muskelatrophie in den unteren Motoneuronen, auch meist sporadische Fälle, Krankheitsdauer von mehreren Monaten bis zu 2 Jahren. Die Ursache der Erkrankung ist unklar.Neben der Theorie der Vergiftung, der Theorie des Lentivirus usw. wird auch festgestellt, dass die Mutation des Androgenrezeptor-Gens einen bestimmten Zusammenhang mit der Erkrankung hat. Die progrediente spinale Muskelatrophie bei Säuglingen ist eine monogene Erbkrankheit im Kindesalter, die als Kindheitstyp I bezeichnet wird. Die Prävalenz liegt bei 0,1 bis 1 / 100.000 Personen, die meisten davon von Juni bis Dezember nach der Geburt. Innere Morbidität, die Krankheit schreitet schnell voran und der Patient stirbt oft innerhalb eines Jahres nach Krankheitsbeginn. Die juvenile familiäre progressive Muskelatrophie der Wirbelsäule ist auch als Motoneuronerkrankung im Kindesalter Typ III bekannt, die bei Jugendlichen mit einem beginnenden Alter von 2 bis 17 Jahren häufiger auftritt. Die KWD macht 48% der Atrophie der Wirbelsäule der proximalen Extremitäten aus. Darüber hinaus schreitet die Krankheit langsam voran und der Krankheitsverlauf beträgt 10 bis 40 Jahre. Der größte Teil der Krankheit ist eine rezessive Langzeitvererbung, und einige wenige sind eine makrodominante Langzeitvererbung, bei der mehr männliche Patienten als weibliche betroffen sind. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,004% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Übertragungsart: Mutter-Kind-Übertragung Komplikationen: fortschreitende spinalen Muskelatrophie

Ursachen für progressive Rückenmuskelatrophie

Eine fortschreitende Muskelatrophie der Wirbelsäule wird nur durch eine Degeneration der vorderen Hornzellen des Rückenmarks verursacht. Obwohl viele Studien die Hypothese einer lentiviralen Infektion, einer Immunfunktionsstörung, genetischer Faktoren, einer Schwermetallvergiftung, Ernährungs- und Stoffwechselstörungen sowie Umweltfaktoren vorgeschlagen haben, wurden sie nicht bestätigt.

Progressive Vorbeugung gegen spinalen Muskelschwund

Die pränatale Diagnose von SMA erfolgt mit der Vertiefung der SMA-Genforschung. Der Vorteil dieser Methode ist, dass die pränatale Diagnose auch in Familien ohne Probandenprobe durchgeführt werden kann. Die Schwangerschaft sollte bei Bedarf abgebrochen werden.

Progressive spinalen Muskelatrophie Komplikationen Komplikationen progressive spinalen Muskelatrophie

Muskelatrophie, Lungeninfektion, Funktionsstörung der Motoneuronen.

Symptome einer fortschreitenden spinalen Muskelatrophie Häufige Symptome Muskelatrophie Armmuskelschwund Oberschenkelmuskulatur Ineffektive medulläre Taubheit Nackenrückenmuskulatur Muskelzittern Skapulamuskulatur Atrophie Kontraktion des Gesäßmuskels Armmuskelatrophie

Über 30 Jahre alt, häufiger bei Männern, ist die Degeneration von Motoneuronen auf die vorderen Hornzellen des Rückenmarks beschränkt, die Anzeichen von Muskelstörungen, Muskelatrophie und Faszikulation aufweisen, wie z. B. beeinträchtigte Motoneuronen, heimtückischer Beginn, beginnend mit einer Hand oder Händen Kleine Muskelatrophie, Schwäche, allmählich auf den Unterarm, Oberarm und Schultergurt Muskeln, sondern auch von den unteren Gliedmaßen Atrophie, aber selten, distale Atrophie, Muskelverspannungen und Sehnenreflexreduktion, barrierefreie, Schließmuskelfunktion ist nicht müde, einschließlich der Medulla oblongata Überleben, oft an Lungenentzündung gestorben.

Progressive spinale Muskelatrophie

1. Neuroelektrophysiologie: Die Elektromyographie ist eine typische neurogene Veränderung. In Ruhe ist das Fibrillationspotential und die positive Schärfe zu sehen, und manchmal ist das Tremorpotential zu sehen. Wenn sich die kleine Kraft zusammenzieht, wird die Zeit des Motoreinheitspotentials vergrößert, die Amplitude vergrößert und die Mehrphasenwelle vergrößert. Die starke Kontraktion stellt eine einfache Phase dar. Nervenleitung. Motorisch evozierte Potentiale helfen bei der Bestimmung der Schädigung der oberen Motoneuronen.

2, Muskelbiopsie: hilfreich, aber keine spezifische, frühe neurogene Muskelatrophie, spät in der Lichtmikroskopie und myogene Muskelatrophie ist nicht leicht zu identifizieren.

3, Blutbiochemie, Liquor, keine Anomalien, Kreatinphosphokinase (CK) Aktivität kann leicht abnormal sein, MRT kann zeigen, dass einige Fälle von Rückenmark- und Hirnstammatrophie kleiner werden.

Diagnose und Differenzierung der progressiven spinalen Muskelatrophie

Die meisten Fälle sind autosomal rezessiv und scheinen allelische Mutationen an einem einzelnen Ort auf Chromosom 5 zu sein. Es gibt vier Hauptvarianten.

Die Typ-I-Atrophie der Wirbelsäule (Morbus Werdnig-Hoffmann) ist im Fötus vorhanden oder entwickelt 2 bis 4 Monate nach der Geburt Symptome. Die meisten kranken Babys haben bei der Geburt eine Manifestation von Hypotonie, vor dem 6. Monat zeigten alle kranken Babys signifikante Verzögerungen in der motorischen Funktionsentwicklung. 95% der kranken Kinder sterben vor und nach dem ersten Lebensjahr. Kein Fall kann älter als 4 Jahre sein und stirbt normalerweise an Atemstillstand.

Die meisten Kinder mit Muskelatrophie vom Typ II (mittelschwer) entwickeln Symptome innerhalb von 6 bis 12 Monaten, und in allen Fällen treten offensichtliche Symptome vor dem Alter von 2 Jahren auf. Weniger als 25% der Fälle können das Sitzen lernen, aber sie können nicht gehen oder klettern. Alle Kinder zeigten eine Hypotonie mit lockerer Muskelschwäche, Auswurfreflexen und Muskelzittern, die bei kleinen Kindern nicht leicht zu erkennen waren. Kann Schluckbeschwerden haben. Kinder sterben häufig in den ersten Lebensjahren an Atemwegserkrankungen, es kommt jedoch auch zu einem spontanen Fortschreiten der Erkrankung, wodurch sich das Kind in einem dauerhaften nicht fortschreitenden Schwächezustand befindet.

Die spinale Muskelatrophie Typ III (Wohlfart-Kugelberg-Welander-Krankheit) entwickelt sich im Alter zwischen 2 und 30 Jahren. Pathologische Veränderungen und erbliche Muster ähneln den ersten beiden Varianten, aber die Krankheit verläuft langsam und die Lebenserwartung ist länger. Die Schwäche der Beine und die Muskelatrophie waren am ausgeprägtesten, wobei die frühesten Symptome des Quadrizeps und der Hüftbeuger auftraten. Der Arm kann später einbezogen werden. Ohnmacht breitet sich oft vom proximalen zum distalen Ende aus. Bestimmte familiäre Fälle können auf Defekte in bestimmten Enzymen zurückzuführen sein (z. B. Hexosaminoglycosidase-Mangel).

Wirbelsäulen-Muskelatrophie Typ IV wird vererbt (autosomal rezessiv, autosomal dominant, sexuell verbunden), im Erwachsenenalter (30 bis 60 Jahre) und die Krankheit schreitet langsam voran. Es kann sein, dass es nicht möglich ist, den der Amyotrophen Lateralsklerose zugrunde liegenden Sportarten zu folgen. Menschen folgen den Gesetzen des Wachstums und der Entwicklung des menschlichen Körpers und den Gesetzen der körpereigenen Aktivitäten. Durch körperliche Bewegung, Technologie, Training, Wettkämpfe usw. kann die körperliche Fitness verbessert und das Niveau der Bewegungstechnologie verbessert werden. Soziale Aktivitäten zur Bereicherung des kulturellen Lebens.

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