Pädiatrisches Down-Syndrom

Einführung in das Kinder-Down-Syndrom Das Down-Syndrom oder Trisomie-21-Syndrom wird auch als angeborenes oder Down-Syndrom bezeichnet und stellt die früheste festgestellte chromosomale Erkrankung dar. 60% der Kinder haben im Frühstadium des Fötus eine Abtreibung, und die Überlebenden verfügen über eine offensichtliche Intelligenz. , spezielle Gesichts-, Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie multiple Missbildungen. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: angeborene Herzkrankheit

Die Ursache des Down-Syndroms bei Kindern

Ursache:

Die Inzidenz des Down-Syndroms hängt mit dem Alter der Mutterschwangerschaft zusammen und stellt eine Abnormalität des Chromosoms 21 dar. Es gibt drei Arten von Trisomie, Translokation und Chimärismus: Das Alter der Mutter ist hoch und die Alterung der Eier ist eine wichtige Ursache für die Nicht-Segregation.

(zwei) Pathogenese

Der Dreikörpertyp kann aus dem Chromosom 21 der meiotischen Phase der elterlichen Keimzelle isoliert werden.Der Mechanismus des Dreikörpertyps beruht darauf, dass die Keimzellen des Elternteils (meistens der Mutter) beim Auftreten der Meiose nicht getrennt werden.Die schwangere Frau ist älter. Je höher die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms (Tabelle 1) ist, desto höher sind die chimären 21-Trisomie-Zelllinien und die mütterlichen Elternkeimzellen, die in einer Familienstudie zur 21-Trisomie normaler diploider Eltern gefunden wurden Das einzige parentale Dimer von Chromosom 21 ist auch für das Auftreten der 21-Trisomie verantwortlich.Der Translokationstyp kann von einem der Elternteile für den Translokationsträger von Chromosom 21 vererbt werden.Neben der chromosomalen Translokation ist der periphere Blutlymphozyten-Karyotyp der Elternteile Der Hauptbestandteil von Chromosom 21, der die phänotypischen Eigenschaften des Down-Syndroms hervorruft, ist im Normalfall 21q22.1 ~ q22.2, und die 21 Teile der Trisomie, die diese Zone nicht enthalten, weisen kein Down-Syndrom auf.

Prävention von Down-Syndrom bei Kindern

Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung. Der beste Weg ist, die Schwangerschaft zu beenden, bevor die schwangere Mutter sie produziert.

Schwangerschaftsprävention für Schwangere:

Genetische Beratung

Je älter die schwangere Frau ist, desto höher ist das Risiko. Das Risiko eines erneuten Auftretens des Standard-Down-Syndroms beträgt 1%. Eltern von Translokationskindern sollten karyotypisiert werden, um Träger mit ausgeglichenen Translokationen zu finden: Wenn die Mutter eine D / G-Translokation hat, hat jeder Fötus eine Risikorate von 10%, wenn der Vater eine D / G-Translokation ist beträgt die Risikorate 4%. Die überwiegende Mehrheit der G / G-Translokationsfälle war sporadisch, und die meisten elterlichen Karyotypen waren normal, es wurden jedoch auch 21/21 Translokationsträger gefunden, und die nächste Generation von 100% leidet an dieser Krankheit.

2. Pränatale Diagnose

Es ist eine wirksame Maßnahme, um die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom zu verhindern. Paare mit einer Vorgeschichte der Geburt der Krankheit sollten pränatal diagnostiziert werden, dh die Karyotypanalyse umfasst die Amniozentese im zweiten Trimester für die Amniozentese, embryonale Zotten im zweiten Trimester und Nabelschnurblutlymphozyten im zweiten Trimester. Das vorgeburtliche Screening auf Serummarker HCG und AFP hat eine gewisse klinische Bedeutung, da es die Blindheit der Amniozentese für die vorgeburtliche Diagnose verringern kann, was auf das Vorhandensein von Hochrisikoschwangeren hindeutet und es diesen schwangeren Frauen ermöglicht, sich einer weiteren vorgeburtlichen Betreuung und Beratung zu unterziehen. Minimieren Sie die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom.

Komplikationen des Down-Syndroms bei Kindern Komplikationen angeborene Herzkrankheit

Oft begleitet von angeborenen Herzkrankheiten, aufgrund der geringen Immunfunktion, anfällig für verschiedene Infektionen, die Inzidenz von Leukämie ist 10 bis 30-mal höher als die allgemeine, männlich ist oft Kryptorchismus, immer noch sichtbar mit Strabismus, Nystagmus, tracheoösophageale Fistel, Nabelbruch, Zwölffingerdarmatresie, Schilddrüsenerkrankung usw., gelegentlich Anfälle.

Die angeborene Herz-Kreislauf-Erkrankung ist die häufigste Form einer angeborenen Fehlbildung. Leicht asymptomatisch stellte sich bei der Untersuchung heraus, dass bei schweren Fällen Atembeschwerden nach dem Atmen, nach der Purpura, nach der Synkope usw. auftreten können. Ältere Kinder können Wachstumsstörungen aufweisen.

Symptome des Down-Syndroms bei Kindern Häufige Symptome Demenz Halskurzschluss Geistesstörungen Schurkenaugen Weite Knochen Alter Verzögerter Tumorverschluss Spät durch Gaumenspalte im Clubuxeps ... Hirnentwicklung Langsam

Das Kind hat bei der Geburt ein ausgeprägtes besonderes Gesicht und leidet häufig unter Müdigkeit und Ernährungsstörungen. Die geistige Behinderung des Kindes nimmt mit zunehmendem Alter allmählich zu. Der IQ liegt bei etwa 25-50, und die Entwicklung der Sportler und die sexuelle Entwicklung sind verzögert. Breite, tiefe Nase, geringer Augenriss, schräge Außenseite des Auges, inneres Wildleder, kleines Außenohr, fette Zunge, oft aus dem Mund ragend, mehr Sabbern, Kleinwuchs, Kopfumfang geringer als normal, kurze Vorder- und Rückseite Die Occipitalebene ist flach, der Hals ist kurz, die Haut ist locker, das Knochenalter ist oft hinter dem Alter, die Zähne sind verzögert und oft verlegt, das Haar ist weich und weniger, das Haar ist zentrierter, die vordere Hocke ist geschlossen und die obere Linie des oberen Kissens kann ein Drittel haben. Tuen, kurze Gliedmaßen, aufgrund der Entspannung der Bänder, Gelenke können übermäßig gekrümmt sein, kurze Finger, kleine Knochen in der kleinen Finger-Dysplasie, kleine Biegung nach innen, kurze Phalanx, Palm Dreipunktverschiebung zum distalen Ende, häufig durch Palmendruck, Grasschuhe Etwa die Hälfte der Kinder mit dem Großzehenballen hat ein bogenförmiges Muster.

Kinder haben oft andere Missbildungen wie angeborene Herzerkrankungen. Aufgrund ihrer geringen Immunfunktion sind sie anfällig für verschiedene Infektionen. Die Inzidenz von Leukämien ist 10- bis 30-mal höher als die von normalen. Wenn Sie im Erwachsenenalter leben, tritt sie normalerweise nach 30 Jahren auf. Symptome einer senilen Demenz.

Untersuchung von Kindern mit Down-Syndrom

1. Analyse des Karyotyps peripherer Blutzellen

Nach der Karyotypanalyse können Kinder mit Down-Syndrom in drei Typen eingeteilt werden:

(1) Standardtyp: Die somatischen Chromosomen der Kinder sind 47, mit einem zusätzlichen Chromosom 21, mit einem Karyotyp von 47, XX (oder XY), +21, was 95% aller Fälle ausmacht.

(2) Translokationstyp: Etwa 2,5% bis 5%, die Gesamtzahl der Chromosomen bei Kindern beträgt 46, hauptsächlich Robertson'sche Translokation, was auf eine gegenseitige Translokation im proximalen Centromerchromosom hinweist. Die D-Gruppe besteht hauptsächlich aus Chromosom 14, dh der Karyotyp ist 46, XX (oder XY), -14, + t (14q21q), einige sind Chromosom 15-Translokationen dieser Art Ungefähr die Hälfte der Translokationskinder ist erblich bedingt, dh die Eltern haben ausgeglichene Translokationschromosomenträger, und die andere ist die G / G-Translokation, die aufgrund des Zentromers von zwei Chromosomen in Gruppe G selten ist. Fusion unter Bildung eines isobaren Chromosoms t (21q21q) oder einer 21-Translokation zu einem Chromosom 22.

(3) Chimärentyp: Etwa 2% bis 4% der Krankheit, es gibt 2 oder mehr Zelllinien im Kind (häufiger bei 2), eine ist normal, die andere ist 21-drei Bei somatischen Zellen hängt der Schweregrad der klinischen Manifestationen vom prozentualen Anteil normaler Zellen ab und reicht von nahezu normalen bis hin zu typischen Phänotypen. Je höher der Anteil der 21-Trisomie-Zelllinien ist, desto stärker ist die geistige Behinderung und Deformität.

Zytogenetische Studien haben gezeigt, dass wenn die 21q22-Region des langen Arms von Chromosom 21 eine Trisomie ist, das Individuum eine klinische Manifestation aufweist, die dem Down-Syndrom völlig ähnlich ist, während Individuen mit Nicht-Trisomie in diesem Bereich keine typischen Symptome aufweisen. Es wird gefolgert, dass die 21q22-Region eine Schlüsselregion des Down-Syndrom-Gens sein kann, das auch als Down-Syndrom bekannt ist.

2. Amniozentese Chromosomenuntersuchung

Die Amniozentese-Chromosomenuntersuchung stellt eine wirksame Methode für die pränatale Diagnose des Down-Syndroms dar. Der übliche Karyotyp ist der gleiche wie der Karyotyp der peripheren Blutzellen.

3. Fluoreszenz in situ Hybridisierung

Hybridisieren Sie mit der entsprechenden Sequenz von Chromosom 21 als Sonde mit Lymphozyten oder Amniozyten im peripheren Blut.Die Zellen des Down-Syndroms können die Fluoreszenzsignale von drei Chromosomen 21 anzeigen, wenn das Down-Syndrom ausgewählt ist. Die spezifische Sequenz der Kernregion wird als Sonde für die FISH-Hybridisierungsanalyse verwendet, mit der der abnormale Teil des Chromosoms 21 genau lokalisiert und die Genauigkeit beim Nachweis der Chromosomenzahl und der strukturellen Abnormalität verbessert werden kann.

4. Vorgeburtliches Screening auf Serummarker

Die Verwendung von mütterlichem Serum-Choriongonadotropin (HCG), Alpha-Fetoprotein (AFP) und freiem Östriol (FE3) für das Screening des Down-Syndroms wird seit vielen Jahren untersucht. Dies ist ein Indikator für die Schwangerschaft in der Mitte (13 Wochen). In Zukunft wird anhand der drei (und auch messbaren) serologischen Indikatoren HCG und AFP sowie des Alters und Gewichts der schwangeren Frau die Risikorate von Kindern mit Down-Syndrom geschätzt und die Diagnose anhand der Risikorate weiter durchgeführt. Etwa 60% der Feten mit Down-Syndrom können mit dieser Methode nachgewiesen werden.Der diagnostische Wert des schwangerschaftsassoziierten Plasmaproteins A (PAPP-A) wurde in den letzten Jahren immer mehr beachtet.Das PAPP-A wird von plazentaren Trophoblastenzellen produziert. Der Serumspiegel schwangerer Frauen im Fötus ist signifikant erniedrigt, vermutlich im Zusammenhang mit der Abnahme der Trophoblast-Zellfunktion, einem Frühschwangerschafts-Screening-Index, der für schwangere Frauen mit PAPP-A, HCG und AFP in der 8. bis 14. Schwangerschaftswoche geeignet ist Ein solches Index-Screening kann nicht nur das Down-Syndrom, sondern auch das 18-Trisomie-Syndrom, angeborene Neuralrohrdefekte, angeborene Bauchwanddefekte und andere angeborene Anomalien nachweisen.Zusätzlich wird die Hautdicke des fetalen Halses mittels B-Ultraschall gemessen. Ist ein wichtiger Indikator für die Diagnose der Down-Syndrom, also die frühen Schwangerschaft, schwangerer Frauen Halbzeit- Down-Syndrom-Screening durchzuführen, frühzeitig aktiv vorbeugende Maßnahmen zu treffen, gibt es eine gewisse Bedeutung, die Gesundheit von Frauen und Kindern zu gewährleisten.

Röntgenfilme, Ultraschall, Elektrokardiogramm, EEG usw. können routinemäßig durchgeführt werden.Einige Kinder haben möglicherweise angeborene Herzerkrankungen, Knochenalter und abnormales EEG.

Diagnostische Identifizierung von Kindern mit Down-Syndrom

Diagnose

Das besondere Gesicht der Krankheit, die Eigenschaften der Hand und die geringe Intelligenz können wichtige Hinweise für die klinische Diagnose liefern. Die Erstellung der Diagnose muss jedoch auf der Karyotypanalyse beruhen, sodass die Karyotypanalyse und die FISH-Technologie das Hauptlabor für das Down-Syndrom sind. Diese beiden Tests haben auch positive Auswirkungen auf die Prognose des chimären Down-Syndroms aufgrund der unterschiedlichen Phänotypen bei Kindern mit chimären Anomalien, die von normal oder nahezu normal bis zu typischen klinischen Manifestationen reichen, und auf deren Prognose Dies hängt hauptsächlich vom prozentualen Anteil normaler Zelllinien in den Körperzellen des Kindes ab, weshalb der Anteil normaler Karyotypzellen und 21-Trisomie-Zellkernzellen in den Körperzellen von chimären Kindern verstanden werden kann und die Kinder entsprechend ihren spezifischen Bedingungen angeleitet werden können. Die Familie und die Gesellschaft bilden sie aus.

Differentialdiagnose

Die Krankheit sollte von einer angeborenen Hypothyreose unterschieden werden, bei der es nach der Geburt zu Schläfrigkeit, weinender Heiserkeit, Ernährungsschwierigkeiten, Blähungen, Verstopfung und anderen Symptomen kommen kann. Serum-TSH-, T4- und Karyotyp-Analyse wurden identifiziert.

Angeborene Hypothyreose wird durch einen angeborenen Defekt in der Schilddrüse oder durch einen Jodmangel in der Ernährung während der Schwangerschaft verursacht, wobei erstere als sporadische Schilddrüsenfunktionsstörung und letztere als endemische Hypothyreose bezeichnet wird. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind körperliche und geistige Entwicklungsstörungen. Es ist eine häufige endokrine Erkrankung bei Kindern.

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