Erythematöses Zwergensyndrom bei Kindern

Einführung in das Gesichtsrötungssyndrom bei Kindern Das Gesichts-Erythematodes-Syndrom (Fazial-Teleangiektasie des Zwergsyndroms) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch drei klinische Hauptmerkmale wie Zwerg, Lichtempfindlichkeit und Fazial-Teleangiektasie gekennzeichnet ist. Bloom berichtete zuerst über eine angeborene Teleangiektasie, die als Lupus erythematodes bekannt ist. 1983 berichtete Zeng, dass die Krankheit durch ein Erythema-Dwarf-Syndrom im Gesicht, eine Pygmäen-Teleangiektasie im Gesicht, einen Uteruszwergwuchs, einen Urzwerg und eine angeborene Teleangiektasie gekennzeichnet war. Dieser Zustand ist auch bekannt als angeborenes Teleangiekta-Erythem, Bloom-Syndrom, Chromosomen-Instabilitäts-Syndrom, Pygmäen-Teleangiektasie, Chromosomen-Fragilitäts-Syndrom, Chromosomen-Ruptur-Syndrom (ChromosomalleakageBloom-Torre). -Mackacek-Syndrom). Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Kryptorchismus Leukämie bösartiger Tumor

Die Ursache des Gesichtsrötungssyndroms bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Im Jahr 1954 wurde dieses Symptom von Bloom, Torre und Mackacek gemeldet. Das Zeichen ist autosomal rezessiv und es gibt keinen offensichtlichen geschlechtsspezifischen Unterschied beim Auftreten.

(zwei) Pathogenese

Dieses Syndrom ist ein typisches "Chromosomenbruchsyndrom". Bei der Untersuchung der Anzeichen der Krankheit treten sichtbare Chromosomenbrüche und -umlagerungen auf. Aufgrund des Vorhandenseins abnormaler Läsionsgene führen die Anhäufung abnormaler Substanzen im Körper des Patienten und die abnormale Ablagerung normaler Substanzen schließlich zu einer Reihe klinischer Symptome.

1974 stellten Chaganti et al. Fest, dass die Lymphozyten-Schwester-Chromatid-Austauschrate (SCE) dieser Krankheit 11-mal höher war als die von normalen Menschen. Es wurde auch festgestellt, dass die Häufigkeit von SCE von Fibroblasten bei dieser Krankheit signifikant erhöht werden kann, und zwar höher als normal. 9 bis 11 mal.

Prävention des pädiatrischen Gesichtsrötungssyndroms

Hören Sie auf den Rat des Arztes und treffen Sie einige Vorsichtsmaßnahmen.

Komplikationen beim pädiatrischen Gesichtsrötungssyndrom Komplikationen, Kryptorchismus, Leukämie, Malignität

1, Entwicklungsdeformität. Oft begleitet von (Zehen), Mehrfinger (Zehen), Kryptorchismus, kurzen Gliedmaßen, Fußvarus, Hypospadie und anderen Anomalien.

2, Blutkrankheiten wie Leukämie und andere Blutkrankheiten sind anfällig für das Auftreten.

3. Maligne Tumoren. Patienten mit dieser Erkrankung neigen zu bösartigen Tumoren, und etwa ein Sechstel der Patienten kann primäre bösartige Tumoren entwickeln.

Symptome des pädiatrischen Gesichtsrötungssyndroms Häufige Symptome Kaffeeflecken wachsen langsam

Die Symptome sind hauptsächlich Pygmäen, lichtempfindlich und Teleangiektasie-Erytheme im Gesicht.

1, die einsetzende Zeit. Dieses Symptom tritt hauptsächlich bei Säuglingen und Kleinkindern zwischen 15 Tagen und 3 Monaten nach der Geburt auf.

2. Symptome. Es ist ersichtlich, dass das Kind eine Wachstumsverzögerung, ein niedriges Körpergewicht und ein durch Sonnenlicht induziertes Gesichts-Teleangiektasie-Erythem aufweist.

(1) Schädigung der Hautläsion. Im Allgemeinen auf den Rücken der Hände und Füße, das Gesicht, Erythem, Teleangiektasien. Gesichtsrötung kann in Schmetterlingsform verteilt sein, manchmal besteht sie aus Ödemen oder Blasen, und die zertrümmerte Oberfläche hinterlässt Pigmentverluststellen. In der Literatur wurden keine Läsionen am Rumpf gefunden.

(2) Lichtempfindlich. Bei Licht oder Sonnenlicht können Hautläsionen wie Erytheme, Papeln und Blasen hervorgerufen werden, die im Sommer gelindert oder verstärkt werden und im Sommer verstärkt werden. Einige Patienten können nach der Pubertät abnehmen oder verschwinden.

(3) Wachstum und Entwicklung verzögern sich. Fast alle Patienten sind Zwerge, und einige Wissenschaftler glauben, dass sie Hypophysen-Zwerge sind, aber sie werden auch als Ur-Zwerge angesehen. Einige Wissenschaftler glauben, dass die geistige Entwicklung dieser Krankheit nicht betroffen ist.

(4) Begleitsymptome. Sichtbare Ichthyose, Acanthosis nigricans, Kaffeeflecken, behaarte, lange Schädel, kleine Nase, große Ohren, keine Schneidezähne und bezieht sich auf (Zehen), Mehrfinger (Zehen), Kryptorchismus, kurze Gliedmaßen, Varus, Harnröhre Riss und andere Missbildungen.

3, dieses Symptom kann durch Leukämie und eine Tendenz zu bösartigen Tumoren kompliziert sein, etwa ein Sechstel der Patienten kann primäre bösartige Tumoren entwickeln, von denen die Hälfte akute lymphatische Leukämie sind.

Untersuchung des Gesichtsrötungssyndroms bei Kindern

Inspektionsgegenstände umfassen:

(1) Laboruntersuchung

1, Blut Routine. Zum Zeitpunkt der gleichzeitigen Infektion waren eine Anzahl weißer Blutkörperchen und ein signifikanter Anstieg der Neutrophilen zu beobachten.

Patienten mit gleichzeitiger Leukämie können verschiedene Anomalien im entsprechenden peripheren Blut finden:

(1) Anämie: Der Grad der Anämie ist unterschiedlich, aber sie schreitet rasch voran. Die meisten von ihnen sind vom Leukozytosetyp und häufig größer als 10 × 109 / l. Es kann auch normal oder reduziert sein, und die umgebenden weißen Blutkörperchen können in naive weiße Blutkörperchen eingeteilt werden, und das Hämoglobin liegt häufig unter 70 g / l.

(2) Klassifizierungsdiagnose: Durch chemische Färbung haben Lysozymmessung, Chromosomen- und immunologische Untersuchung eine gewisse Bedeutung für die Diagnose und Klassifizierung von akuter Leukämie.

2. Knochenmarkuntersuchung. Wenn die Blutkrankheit kompliziert ist, ist die Knochenmarkshyperplasie aktiv und die ursprünglichen Zellen (Typ I + II der protoplasmatischen Granulozyten) sind zu mehr als 30% vorhanden und die kernhaltigen Zellen sind signifikant vermehrt und die Erythroid- und Megakaryozyten sind signifikant reduziert.

3. Chromosomenuntersuchung. Wenn die peripheren roten Blutkörperchen oder Fibroblasten in vitro kultiviert werden, ist die Häufigkeit von Chromosomenbrüchen hoch, und es gibt eine Kniehebelfraktur und eine einfache Fraktur. Dieses Phänomen wird als "Chromosomen-Fragilitäts-Syndrom" bezeichnet.

4. Lymphozyten-Schwesterchromatidaustauschrate (SCE) überprüfen. Die SCE war signifikant höher als normal und die SCE-Frequenz der Fibroblasten konnte signifikant erhöht werden. Es ist von großer Bedeutung für die Diagnose dieser Krankheit.

5. Immunfunktionstest. Die meisten Immunanomalien waren Hypergammaglobulinämie, normales Serum-IgG, niedrige IgA- und IgM-Werte und niedrige Lymphozytenfunktion.

(2) Bildgebende Untersuchung.

Röntgen-, B-Ultraschall- und andere Untersuchungen können das Vorhandensein von Deformitäten wie (Zehen), mehreren Fingern (Zehen) und Kryptorchismus bestätigen. Hilft, die Patienten mit diesem Symptom vollständig zu verstehen.

Diagnose und Diagnose von Gesichtsrötungssyndrom bei Kindern

Diagnosepunkte

1. Der derzeitige SCE-Test (Lymphocyte Schwester Chromatid Exchange Rate) ist eine äußerst effektive Methode zur Diagnose dieser Krankheit.

2, nach den klinischen Manifestationen der Haut Läsionen treten oft in Kontakt mit Sonnenlicht, nachdem die Merkmale der Diagnose berücksichtigt werden können.

Differentialdiagnose

Dieser Zustand sollte von Cockayne-Syndrom, angeborener kutaner Heterochromie, Ataxie-Teleangiektasie, Lupus erythematodes, angeborenem Porphyrin und anderen photosensiblen Hauterkrankungen unterschieden werden.

In Kombination mit Anamnese, klinischen Merkmalen und Labortests kann die Unterscheidung getroffen werden.

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