Gesichts-skapulohumerale Muskeldystrophie bei Kindern

Einführung in die pädiatrische skapuläre Muskeldystrophie im Gesicht Die pädiatrische Schulterblattmuskeldystrophie ist eine erbliche Muskelerkrankung, die am stärksten von den Muskeln des Gesichts, der Schultern, der Oberarme und anderer Teile betroffen ist. Der FSHD-Name besteht aus drei Teilen: Facies, die die Bedeutung des Gesichts im lateinischen und medizinischen Vokabular darstellen, Scapula, die die Bedeutung der Schulter im lateinischen und anatomischen Vokabular darstellt, Humerus, die die Schulter im lateinischen und anatomischen Vokabular darstellt Zum Skelettteil des Ellenbogens (dh zur Tibia). Muskeldystrophie bedeutet eine langsame Degeneration der Muskeln, begleitet von einer fortschreitenden Verschlechterung der Muskelkraft und Muskelatrophie (verringertes Volumen). Bei FSHD sind zuerst Gesicht, Schultern und Oberarme betroffen, und der Grad ist am schwerwiegendsten. Darüber hinaus sind häufig andere Muskeln betroffen. Da das Fortschreiten der FSHD in der Regel sehr langsam verläuft und das Herz oder die Atmungsorgane selten beeinträchtigt, wird sie allgemein als lebensbedrohlich angesehen und die meisten Patienten haben eine normale Lebensspanne. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% -0,005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Retinopathie

Pädiatrische Schulterblattmuskeldystrophie

FSHD wird fast immer durch genetische Defekte verursacht, die dazu führen, dass DNA-Fragmente auf Chromosom 4 kürzer als normal sind. Der fehlende Teil ist kein spezifisches Gen, das die Krankheit verursacht. Es kann durch die Beeinflussung eines oder mehrerer anderer Gene verursacht werden. (Eine kleine Anzahl von Patienten sieht aus wie FSHD, aber es gibt keine kurzen Fragmente auf Chromosom 4. Die genetischen Faktoren, die diese Patienten zur Entwicklung veranlassen, müssen noch untersucht werden.) Als Wissenschaftler zum ersten Mal den Mangel an DNA auf Chromosom 4 entdeckten, vermuteten sie, dass die fehlenden Fragmente möglicherweise vorhanden sind Finden Sie Gene, die für muskelbezogene Proteine kodieren. Wenn solche Gene nicht gefunden werden, spekulieren sie, dass eine DNA-Deletion die Expression benachbarter Gene beeinflussen könnte - die Ausführung normaler Muskelfunktionen erfordert möglicherweise die Expression dieser Gene.

Wissenschaftler vermuten nun, dass diese DNAs die Expression benachbarter Gene hemmen, und ihre Deletion könnte dazu führen, dass die Gene, die abgeschaltet werden sollten, fälschlicherweise initiiert werden. Wenn diese Theorie zutrifft, besteht das Problem bei FSHD-Patienten darin, dass kein Proteinmangel im Muskel vorliegt, aber zu viele Proteine vorhanden sind, die nicht exprimiert werden sollten. (Siehe "MDA-Behandlung und Grundlagenforschung".)

Vorbeugung von Muskeldystrophie bei Kindern

Es gibt nichts, das zu viel Aufmerksamkeit erfordert, vor allem die Früherkennung einer frühen Behandlung.

Komplikationen bei pädiatrischer Skapulamuskeldystrophie Komplikationen Retinopathie

Patienten haben oft keine typischen Komplikationen. Die folgenden Bedingungen können auftreten:

1. Hochfrequente Taubheit, das heißt hochfrequenter Hörverlust, der Ton hoher Töne ist nicht klar und sogar einseitiger oder beidseitiger Hörverlust. Die Ursache für einen Hörverlust bei Patienten mit skapulärer Muskeldystrophie im Gesicht ist noch nicht bekannt.

2. Retinopathie: abnorme Netzhautblutgefäße, die zu Sehstörungen führen.

3. Herzerkrankungen: Eine kleine Anzahl von Patienten kann Läsionen wie Herzrhythmusstörungen aufweisen.

Pädiatrische Skapulamuskeldystrophie Symptome Häufige Symptome Drumsticks und Pfeifen undichtes Schulterblatt hervorstehendes Schulterblatt Muskelatrophie Symmetrie Muskelschwäche Beide Arme können nicht in eine schräge Schulterhalbdysplasie gehoben werden

Das Fortschreiten und der Schweregrad der Erkrankung bei Patienten mit unterschiedlicher FSHD sind sehr unterschiedlich. Patienten entwickeln normalerweise Symptome im Teenageralter. Die meisten Patienten haben Symptome vor dem 20. Lebensjahr, und einige Menschen entwickeln Symptome einer Muskelschwäche bereits in ihrer frühen Kindheit oder spät in den Fünfzigern. Der Zustand einiger Menschen ist so gering, dass sie keine Symptome sehen. Solche Patienten bemerken die Krankheit oft nicht selbst, sondern stellen erst fest, dass sie krank sind, nachdem bei den schwerwiegenderen Angehörigen eine Diagnose gestellt wurde.

Normalerweise gehen diese Patienten mit milden Symptomen nicht zur Behandlung ins Krankenhaus. Wenn sie Probleme mit ihren Schultern oder Beinmuskeln haben, können sie weder ihren Kopf berühren noch die Treppe hoch und runter gehen, um ins Krankenhaus zu gelangen. Wenn diese Patienten im Detail befragt wurden, erinnerten sich viele Menschen an einige Symptome, als sie noch ein Kind waren, wie z. B. Schulterbeulen oder Schwierigkeiten beim Aufstellen. Patienten sagen oft, dass sie nicht pfeifen, Ballons nicht sprengen oder nicht mit Strohhalmen trinken können, aber sie verbinden diese Probleme nicht mit Muskelunterernährung.

Bei den meisten Patienten mit FSHD verläuft die Krankheit sehr langsam. Der Krankheitsverlauf kann bis zu 30 Jahre dauern, bevor der Patient an Beweglichkeit verliert, und nicht jeder verliert an Beweglichkeit. Es wird geschätzt, dass 20% der FSHD-Patienten irgendwann einen Rollstuhl benötigen.

Pädiatrische Skapulamuskeldystrophie

1. Serumbiochemische Untersuchung: Kreatinphosphokinase (CK) ist eine Oxidase im menschlichen Gewebe. Serum-CK ist bei etwa 75% der Patienten erhöht, jedoch häufig mäßig erhöht.

2. Muskelbiopsie: Die Muskelbiopsie ist bei Patienten mit Verdacht auf FSHD von entscheidender Bedeutung, insbesondere bei Patienten mit ungenauer Familienanamnese. Die kantigen Fasern zeigen häufig ein unterschiedliches Ausmaß an Veränderungen, einschließlich Unterschieden im Faserdurchmesser. Sie sind typischerweise durch zentrale Kernfasern, nekrotische Fasern, regenerierte Fasern und hypertrophe Fasern, Infiltration von einkernigen Entzündungszellen, ausgeprägte Fettinfiltration und Proliferation von Bindegewebe gekennzeichnet.

3. Genetische Diagnose: Gentests sind ein nützliches Diagnosewerkzeug. Ob Chromosom 4q35 normal ist, lässt sich anhand der Multiplex-PCR-Technologie, der Southern-Hybridisierung und der Untersuchung auf Punktmutation nachweisen.

4. Messung: Messen Sie den Umfang der Muskeln der oberen und unteren Extremitäten, um festzustellen, ob eine Muskelatrophie oder eine pseudomuskuläre Hypertrophie auftritt.

5. Elektromyographie: Es können signifikante mehrphasige Kurzzeitpotentiale von Einheiten mit niedriger Amplitude auftreten.

6. Elektrokardiogramm: Eine Wellenform, bei der eine Arrhythmie auftreten kann.

7. Röntgenuntersuchung: Deformation der Wirbelsäule oder des Gelenks.

Diagnose und Differentialdiagnose der Skapulamuskulaturdystrophie bei Kindern

1. Pseudohypertrophe Muskeldystrophie bei Kindern (DMD-Typ) Der DMD-Typ ist die häufigste Form der progressiven Muskeldystrophie, die mehr als 90% ausmacht, die schwerwiegendste Erkrankung und die schlechteste Prognose. In den meisten Fällen werden die Attribute Chromosomen rezessiv vererbt und das Individuum ist autosomal rezessiv. Kinder haben häufig eine Entwicklungsstörung im Säuglingsalter in der Vorgeschichte, aber die meisten klinischen Symptome beginnen zuzunehmen und nehmen von 4 bis 8 Jahren allmählich zu. Die betroffenen Muskeln entwickeln sich allmählich von nah nach fern. Die Krankheit entwickelt sich wie folgt: Schwäche der Gliedmaßen Schwierigkeiten beim Treppensteigen Gehen Schwierig, den Boden zu nivellieren kann nicht gehen. Die typischste klinische Manifestation ist das Gower-Zeichen, das heißt, es ist sehr schwierig, sich hinzulegen, um aufzustehen. Es ist notwendig, sich umzudrehen und zu liegen und dann beide Knie mit beiden Händen zu stützen und allmählich das Aufstehen zu unterstützen. Dieses Phänomen ist fast die einzige Krankheit, die Merkmale der Krankheit Sexuelle Leistung. Da der Schultergurt Muskelschwund und Muskelschwäche aufweist, befindet sich die Innenseite des Schulterblatts bei ausgestreckten Armen weit von der Brustwand entfernt, wie ein Vogelflügel, der als geflügelte Schulter bezeichnet wird. Zusätzlich ist eine Pseudohypertrophie im Kalb-Gastrocnemius oder im Deltamuskel der Schulter zu beobachten. Eine progressive Muskelatrophie tritt auf, wenn das Kind geschwächt ist und überlebt selten das 20. Lebensjahr. Die meisten von ihnen sterben an Herzinsuffizienz (80% der Patienten haben Myokardschäden) oder Komplikationen wie Lungeninfektionen. Darüber hinaus ist diese Art von Patienten oft mit Problemen des Nervensystems wie Lernschwierigkeiten, Epilepsie und emotionaler Instabilität verbunden.

2. Die gliedmaßenartige Muskeldystrophie ist eine sehr heterogene autosomal rezessive Muskelerkrankung. In der Regel tritt der Beginn im Alter von 10 bis 20 Jahren häufiger auf, wobei zuerst die Muskeln des Beckengürtels und des Schulterblatts betroffen sind, die Seiten häufig asymmetrisch sind, die Krankheit langsam fortschreitet, die Patienten mit der Schwäche der unteren Gliedmaßen meist die oberen Gliedmaßen innerhalb von 10 Jahren betreffen und die Sehnenreflexe schwächen oder verschwinden. Myokardbeteiligung ist selten. Es entwickelt sich normalerweise nach dem mittleren Alter zu einem ernsten Grad, und es gibt keine falsche Hypertrophie.

3. Einfache Muskeldystrophie der Augenmuskulatur, auch bekannt als chronisch fortschreitende nukleare Ophthalmoplegie oder chronisch fortschreitende extraokulare Muskellähmung, mehr als die Häufigkeit von jungen Erwachsenen, die hauptsächlich in die Augenmuskulatur eindringen und sich als Levator levator manifestieren (dh das obere Augenlid anheben) Die Muskeln und andere Augenmuskeln sind schwach und atrophisch, die Erkrankung schreitet langsam voran und die oberen Gesichtsmuskeln können ebenfalls betroffen sein. Nach einigen Jahren werden die Muskeln von Nacken und Schultern gestreckt. 4. Die Myopathie des Rachenraums wird erstmals von Voctor (1902) beschrieben und ist selten. Das einsetzende Alter ist unterschiedlich. Es ist jedoch üblicher, mit 30 bis 40 Jahren zu beginnen. Überwiegend befällt die Augenmuskulatur und der Glossopharynx. Es ist durch ein langsames Fortschreiten der extraokularen Muskulatur und eine Schlucklähmung gekennzeichnet und tritt häufig mehrere Jahre nach einer extraokularen Muskelparalyse mit Schluckbeschwerden, Ausspracheschwierigkeiten und Rachenbeschwerden auf. In einigen Fällen geht Dysphagie den Augensymptomen über Monate bis Jahre voraus. Die Reflexion verschwindet. Kurz gesagt, extraokulare Muskelparalyse und Sehnenreflexe verschwanden als Hauptmerkmale dieser Krankheit.

5. Eine somatische Neuropathie des Auges und des Gehirns ist selten. Vor dem Alter von mehr als 15 Jahren manifestiert sich als chronische extraokulare Muskelparalyse, langsames Wachstum, geistiger Niedergang, Retinitis, Taubheit, Ataxie, Myokardblockade und Kardiomyopathie. Die Untersuchung der Liquor cerebrospinalis ergab einen Proteinanstieg, aber das EEG und die Serum-PK waren größtenteils normal. 6. Polymyositis Polymyositis ist keine Erbkrankheit, sondern ein Angriff des Immunsystems auf Muskelgewebe. Es kann durch eine diagnostische Behandlung von einer Skapulamuskuladystrophie im Gesicht unterschieden werden. Kortikosteroide wie Prednison können Polymyositis behandeln, ohne das Fortschreiten der skapulären Muskeldystrophie im Gesicht zu verändern.

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