Pädiatrisches Pyramidendysfunktionssyndrom

Einführung in das pädiatrische Kondylendysfunktionssyndrom Das Kondylom-Dysfunktionssyndrom (conedysfunctionsyndrome), auch als angeborene Achromatopsie bekannt, ist ein umfassendes Symptom, das durch angeborene Farbenblindheit, Amblyopie, Scham und Nystagmus gekennzeichnet ist. Die Eltern sind sich der klinisch häufig falsch diagnostizierten Optikusatrophie, der Makuladegeneration, des angeborenen Nystagmus, der Amblyopie und des Schnarchens sowie des Nystagmus und der Photophobie einige Monate nach der Geburt bewusst. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Dyskinesie

Ursachen des Syndroms der pädiatrischen Pyramidenfunktionsstörung

(1) Krankheitsursachen

Die Ursache des Pyramidendysfunktionssyndroms ist unbekannt.

(zwei) Pathogenese

Die Pathogenese des Pyramidendysfunktionssyndroms muss noch untersucht werden: Laut Larsen hat sich die Morphologie des Pyramidenbereichs des Patienten geändert, und die Gesamtzahl der Zapfen in der gesamten Netzhaut ist nicht abnormal. Die äußere Kernschicht ist dünn, die Anzahl der Zapfen ist verringert und die Anzahl der Zapfen in der zentralen Fossa der Makula ist geringer.Einige Leute denken, dass diese Krankheit keine Abnormalität in der Anzahl der Zapfen oder der Morphologie ist, sondern eine Abnormalität in der Farbe des Zapfens, und einige Leute denken, dass die Krankheit Es existieren nur Stäbchen- oder Kegelzellen, die jedoch keine Funktion haben. Diese Theorien haben keine genauen Daten. Ungefähr die Hälfte der Patienten hat eine Familienanamnese. Die meisten von ihnen gelten als autosomal dominant und können teilweise sexuell vererbt sein.

Prävention des Syndroms der pädiatrischen Pyramidenfunktionsstörung

Noch wichtiger ist die Vorbeugung von Dyskinesien mit genetischem Hintergrund. Vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung der Eheschließung von nahen Verwandten, die Durchführung genetischer Beratung, genetische Tests von Trägern, pränatale Diagnose und selektive Abtreibung, um die Geburt von Kindern zu verhindern. Eine frühzeitige Diagnose, eine frühzeitige Behandlung und eine intensive klinische Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität von Patienten mit Dyskinesien zu verbessern.

Komplikationen des Syndroms der pädiatrischen Pyramidenfunktionsstörung Komplikationen

Schwierigkeiten bei der Bewegung aufgrund von Sehstörungen und Farbsinnstörungen.

Komplikationen: Die Fähigkeit zur Selbstversorgung ist erheblich eingeschränkt, einige Dyskinesien gehen mit geistiger Behinderung und / oder psychischen Verhaltensstörungen einher.

Symptome des pädiatrischen Pyramidenfunktionsstörungssyndroms Häufige Symptome Abrasive Gesichtsfeldveränderungen Nystagmus ist unklar bis rot-grün gefärbt

Vision

Bei allgemeiner Beleuchtung beträgt die Sehschärfe etwa 0,1, was in etwa dem Sehfunktionsniveau des Stabes entspricht. Die Blindheit stellt die Hauptleistung dar. Bei starker Beleuchtung verringert sich die Sehschärfe. Bei geringer Beleuchtung kann die Sehschärfe einiger Patienten geringfügig verbessert werden.

2. Farbwahrnehmung

Aufgrund der schlechten Funktion des Kegels zeigt es eine Störung des Farbsehens, nur die minderwertige Farberkennungsfunktion, und mehr noch, dass die Farbe überhaupt nicht unterschieden werden kann und die Objekte grau mit unterschiedlicher Helligkeit sind.

3. Photophobie

Patienten mit dieser Krankheit haben ein unterschiedliches Ausmaß an Photophobie, häufig mit Licht- und Außenphotophobie. Sie blinken häufig, verbeugen sich mit den Händen und beschatten in der Dunkelkammer oder in der Nacht und sind so normal wie das Auge, Muller im Jahr 1923 Der Grund für die Photophobie kann durch den Funktionszustand der Stabzellen verursacht werden.Wenn die Funktion des Kegels und des Stabkörpers vorliegt, kann die Funktion des Stabkörpers gehemmt werden.Wenn die Kegelfunktion schlecht ist, besteht die Funktion des Stabkörpers alleine. Es ist offensichtlich.

4. Augapfelzittern

Aufgrund der Dysfunktion des Kegels oder des zentralen dunklen Flecks des Patienten, mangelnder Fixierungsfähigkeit, wird ein Nystagmus gebildet, um die beste Sicht zu finden oder eine starke Lichtstimulation zu vermeiden Licht oder verschwinden, Nystagmus ist oft das früheste Anzeichen der Krankheit, in der Regel horizontales Zittern, das mit zunehmendem Alter reduziert werden kann.

5. Fundus

Die meisten Patienten haben Veränderungen im Makulabereich der Netzhaut, wie das Verschwinden der Fovealfossa, die Ausdünnung der Netzhautblutgefäße oder die blasse Seite der Papille.

6. Sichtfeld

Das periphere Sehen ist im Allgemeinen normal, und einige Patienten können unterschiedliche Grade zentraler dunkler Flecken aufweisen.

Untersuchung des Syndroms der pädiatrischen Pyramidenfunktionsstörung

Allgemeine Labortests haben keine spezifische Leistung.

1. Elektroretinogramm Beim Patienten ist möglicherweise ein deutliches Elektroretinogramm verschwunden, aber das ektopische Elektroretinogramm ist im Allgemeinen normal.

2. Visuell evozierte Potentiale Die Literatur berichtet, dass die anfängliche Reaktion auf visuell evozierte Potentiale bei Patienten mit dieser Krankheit verschwindet oder sich verzögert.

3. Die Anfangskurve der Dunkeladaptionskurve (Kegelfunktion) hat sich stark verändert. Die Endschwelle (Balkenfunktion) ist meist normal und die Dunkeladaption des Patienten ist agiler.

Diagnose und Differentialdiagnose des Syndroms der pädiatrischen Pyramidenfunktionsstörung

Diagnose

Die Diagnose kann anhand klinischer Manifestationen gestellt werden.

Differentialdiagnose

Ausgehend von der Entwicklung der Krankheit kann das Syndrom in zwei Kategorien eingeteilt werden, die wie folgt identifiziert werden:

1. Statische Kegelstörung

Die Läsion ist angeboren und entwickelt sich nicht.

2. Progressive Kegelstörung

Bei erworbener, selektiver, progressiver Pyramidendysfunktion glauben die meisten Wissenschaftler, dass die zweite Kategorie eine neue Art von hereditärer Netzhautinsuffizienz sein könnte, die auch als progressive Pyramidendegeneration oder progressive Pyramidendystrophie bezeichnet wird. Die klinischen Manifestationen sind im Grunde die gleichen wie beim ersten Typ, aber es hat eine bessere Fixierungsfähigkeit, kein Nystagmus, normales Sehen und Farbsehen und die Läsion ist progressiv.

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