Vitamin-D-abhängige Rachitis

Einführung in Vitamin D-abhängige Rachitis Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR) ist autosomal-rezessiv und weist ähnliche klinische Merkmale wie typische Vitamin-D-Mangel-Rachitis auf. Daher wird sie auch als Pseudo-D-Mangel-Rachitis bezeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Fraktur, Zwergwuchs, Nierenaminosäure-Rachitis

Ursachen für Vitamin D-abhängige Rachitis

(1) Krankheitsursachen

Die autosomal-rezessive Vererbung verursacht den genetischen Defekt der Hydroxylase der tubulären Nierenepithelzellen 25 (OH) D3-1, der durch die Abnahme von 1,25 (OH) 2D3 oder den Mangel an Rezeptor verursacht wird.

(zwei) Pathogenese

Die Krankheit ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die durch einen Mangel an aktivem Vitamin D3, das von der Niere produziert wird, oder durch einen genetischen Defekt der Nierentubuluszelle 25 (OH) 2D3-1-Hydroxylase verursacht werden kann. OH) 2D3 wird in 1,25 (OH) 2D3 umgewandelt. Aufgrund des Mangels an 1,25 (OH) 2D3 wird die intestinale Absorption von Calcium reduziert, was zu Hypokalzämie, sekundärem PTH-Anstieg und erhöhtem Phosphor im Urin führt. Parathyreoidismus und Rachitis stellen aufgrund der normalen Konzentration von 25 (OH) 2D3 im Blut keinen echten Vitamin-D-Mangel, sondern einen Pseudo-Mangel dar. Einige Patienten haben hohe Konzentrationen von 1,25 (OH) 2D3 im Blut, aber diese Die Affinität des 1,25 (0H) 2D3-Rezeptors des Patienten ist verringert (Typ II VDDR).

Vitamin D-abhängige Rachitisprophylaxe

Die Krankheit ist eine Erbkrankheit, es gibt keine spezifischen vorbeugenden Maßnahmen für ihren Ausbruch, und Patienten mit bereits Ausbruch sollten aktiv symptomatisch sein, um Komplikationen vorzubeugen.

Vitamin D-abhängige Rachitis-Komplikationen Komplikationen, Zwergwuchs, Nierenaminosäure-Harnfistel

Die Hauptkomplikationen sind Rachitis und andere Veränderungen der Knochenkrankheiten, wie Frakturen, Knochenschmerzen, Zwergwuchs usw., aber auch Aminosäureurin und Bluthochchlorazidose.

Vitamin D-abhängige Rachitis-Symptome Häufige Symptome Abnormale Entzugsreaktion Kleinwüchsige Muskelschwäche Vitamin D-Vergiftung Knochenschmerzen Alkalische Phosphatase erhöht

Die Krankheit ist häufig bei Kindern, kranke Kinder treten in der Regel 12 Wochen nach der Geburt Symptome auf, Rachitis vor 2 Jahren, seine Eigenschaften sind ähnlich wie bei Vitamin D feuerfeste Rachitis, aber diese Krankheit hat Auswurf, schwere Muskelschwäche, Kinder mehr als 1 Osteopathische Läsionen treten ab dem Alter von einem Jahr auf. Das "O" -förmige Bein ist häufig das früheste Symptom der Aufmerksamkeit, die Krankheit wird jedoch meist vernachlässigt, die Körpergröße ist normal und das kranke Kind ist kurz. Schwerwiegende Erkrankungen wie Kinder können im Alter von 6 Jahren auftreten. Rachitis, manifestiert als schwere Skelettdeformitäten, Zwergwuchs, starke Knochenschmerzen, einige Patienten leiden unter Knochenschmerzen und können nicht gehen, schwere Fälle können Brüche und Wachstum und Entwicklungsstagnation auftreten, und oft vor dem Auftreten von Knochenerkrankungen, frühen Läsionen, wie Zähne Gebrochen, abgenutzt, vergossen, zu wenig Zahnschmelz usw. Die Laboruntersuchung ergab, dass das Blutcalcium abnahm, der Blutphosphor normal oder erhöht war und sogar abnahm, die alkalische Phosphatase anstieg, das Blutparathyroidhormon anstieg, das Typ I-VDDR-Serum 1 anstieg. 25 (OH) 2D3 nahm ab oder konnte nicht nachgewiesen werden, Typ-II-VDDR nahm zu, es kann zu Aminosäureurie und Hyperchlorämie-Azidose kommen.

Vitamin D-abhängige Rachitis

1. Urin und Kot prüfen auf vermindertes Kalzium im Urin und erhöhten Phosphor im Urin, es kann zu Aminosäureurie und erhöhtem Kalzium im Kot kommen.

2. Bluttest Der Blutphosphorwert weist individuelle Unterschiede auf, aber die Abnahme ist sehr gering, das Blutcalcium ist erniedrigt (der Blutcalciumwert ist niedriger als 2,25 mmol / l bei Hypokalzämie), die alkalische Phosphatase ist erhöht, das Blutparathormon Erhöht, kann eine hohe Chlorazidose im Blut haben, Typ-I-VDDR-Serum 1,25 (OH) 2D3 reduziert oder nicht gemessen, Typ-II-VDDR erhöht.

Die routinemäßige bildgebende Untersuchung und die B-Ultraschalluntersuchung zeigten typische Rachitis und Osteomalazie.

Diagnose und Identifizierung von Vitamin D-abhängigen Rachitis

Aufgrund der obigen klinischen Manifestationen und Laborergebnisse ist die Diagnose nicht schwierig.

Vor allem im Zusammenhang mit Vitamin D sollten refraktäre Rachitis unterschieden werden, die Krankheit hat Krämpfe und starke Muskelschwäche, wenig Blutkalzium, Blutphosphor ist normal oder erhöht, die physiologische Menge der aktiven Vitamin-D3-Behandlung ist gut und zeigt offensichtliche Abhängigkeit, während die erstere Klinische Symptome, Labortests und Behandlungseffekte unterscheiden sich von der zu identifizierenden Krankheit.

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