Osteomalazie und Rachitis

Einführung in Osteomalazie und Rachitis Osteomalazie und Rachitis sind eine Knochenkrankheit, die durch eine neu gebildete Knochenmineralisierungsstörung gekennzeichnet ist, die zur Akkumulation von nicht mineralisiertem knochenartigem Gewebe (Osteoid), Erweichung des Knochens und Knochenschmerzen führt. Eine Reihe von klinischen Symptomen und Anzeichen wie Knochendeformitäten und Knochenbrüche, die Ursachen der Erkrankung sind vielfältig, hauptsächlich in vier Kategorien unterteilt: 1 Vitamin-D-Mangel. 2 Vitamin D hat einen Mangel an Stoffwechselaktivität. 3 Der Mineralgehalt der Knochenmineralisierungsstelle fehlt. 4 Knochenzellen, Knochenmatrixstörungen. Vor der Pubertät, das heißt, die Schädigung der langen Knochenwachstumsplatte vor dem Schließen der Schließperiode, ist Rachitis. Bei Erwachsenen wird der Knochenmineralisierungsschaden nach dem Schließen der Epiphysenwachstumsplatte als Osteomalazie bezeichnet. Mineralienmangel bei der Knochenmineralisierung stellt eine wichtige Rolle bei der Mineralisierung und beim Wiederaufbau des Knochenwachstums dar. Vitamin D und PTH spielen eine wichtige Rolle. Ihre Rolle ist die Aufrechterhaltung einer normalen mineralisierten Umgebung aus Kalzium, Phosphor und Magnesium und die Aufrechterhaltung des Knochens. Angemessene Versorgung mit Mineralien, um alle Aspekte des Bedarfs und des gesunden Wachstums der Knochen, der Mineralisierung und des Wiederaufbaus zu erfüllen, wenn aus verschiedenen Gründen die Aufnahme von Kalzium, Phosphor, Magnesium und anderen mineralisierten Substanzen durch den Körper unzureichend ist oder sogar aus dem Darm oder den Nieren verloren geht Vitamin D und PTH sind normal und es können Knochenstoffwechselstörungen oder Mineralisierungsstörungen auftreten, die zu Osteomalazie und Rachitis führen. Die Knochenbildung stellt einen geordneten und komplexen Prozess dar. Während des frühesten Stadiums der Knochenneubildung stellt die organische Phase die Produktion von Matrix oder Osteoid dar. Die Matrix oder Osteoid wird von verschiedenen Glykoproteinen, Mukopolysacchariden und Osteoblasten ausgeschieden. Kollagenzusammensetzung, Kollagen ist die Grundlage der Knochenfestigkeit, mineralische Ablagerung des Stents, enthält hauptsächlich hohe Konzentrationen an Hydroxyprolin und Hydroxylysin, nach der Bildung von Kollagenfasern kommt es bei der Kreuzpolymerisation zu einer Kreuztextur, und schließlich werden diese polymerisierten Teile miteinander verbunden. Es ist der Reifungsprozess, die Mineralisierung der Matrix ist anfänglich mit Kollagen verbunden, der Mineralisierungsprozess muss beginnen, nachdem die Osteoide gereift sind, die Calciumsalzkristalle werden zwischen den Kollageneinheiten abgelagert und die Kristalle werden in der Matrix zwischen den Kollagenfasern in der späteren Mineralisierungsstufe gebildet. Da im Knochengewebe Calcium in Form von amorphem Calciumphosphat und Hydroxyapatit ausgefällt wird, was den Knochen hart macht, hängt die Mineralisierung des Knochens nicht nur mit der Ablagerung anorganischer Mineralien wie Calcium, Phosphor und Magnesium zusammen, sondern auch mit der Knochenmatrix und -produktion. Die Osteoblasten des Kollagens sind eng miteinander verwandt, und die Störung der Knochenmatrix und der Osteoblasten beeinträchtigt unweigerlich die Geschwindigkeit und Qualität der Knochenmineralisierung, was zur Erweichung des Knochens führt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Menschen: gut für Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Vitamin-D-Mangel bei Kindern, Hand-, Fuß- und Knöchelsyndrom, Rachen, Knochenerweichung und Rachitis

Osteomalazie und die Ursache von Rachitis

Die Mineralisierung von Knochen ist ein sehr komplexer Prozess, der von den Grundchondrozyten, der Bildung von Knochenmatrix, der Zufuhr von rohem Kalzium, Phosphor, Magnesium zur Stabilität des lokalen inneren Umfelds, Hormonen wie Parathyroidhormon (PTH), 1, 25 - (OH) 2D3, die Regulation von Calcitonin (CT), das Versagen einer Verbindung kann die Mineralisierung des Knochens beeinträchtigen und zu Rachitis und Osteomalazie führen.

Es gibt viele Ursachen für Osteomalazie und Rachitis: Vitamin-D-Mangel ist die Hauptursache in einer Vielzahl von Ländern vor den 1970er Jahren, insbesondere in Entwicklungsländern. In den letzten Jahren wurde mit der Verbesserung des Ernährungszustands und der Lebensbedingungen der Menschen die Krankheit erkannt. Verbesserung und Vorbeugung, Vitamin-D-Mangel in der Ernährung, Rachitis und Osteomalazie werden signifikant reduziert, und erbliche Stoffwechselstörungen, die durch Rachitis und Osteomalazie verursacht werden, werden mit der Verbesserung der Testtechniken und der Molekularbiologie zu wichtigeren Gründen Anwendung, letzteres kann die Hauptrichtung der zukünftigen Forschung werden, aufgrund der Komplexität von Rachitis und Osteomalazie, was zu Rachitis und Osteomalazie führen kann mehrere Faktoren gleichzeitig, so das Buch für die Ursache von Rachitis und Osteomalazie und Die Klassifizierung ist verwirrender und dieser Artikel ist in 4 Kategorien unterteilt.

Die Krankheit ist dadurch gekennzeichnet, dass die neu gebildete Knochenmatrix nicht auf normale Weise mineralisiert werden kann.Die Mineralisierung des Knochens ist ein komplexer Prozess, der den Calcium-, Phosphor-Metabolismus, die Osteoblastenfunktion und die Säure-Base-Umgebung mineralisierter Teile umfasst. Faktoren, die Osteomalazie und Rachitis verursachen, umfassen hauptsächlich die folgenden Aspekte:

Vitamin D-Mangel (20%):

Vitamin D spielt eine wichtige Rolle im Calcium- und Phosphor-Stoffwechsel des Körpers: Es kann die Absorption von Calcium und Phosphor im Dünndarm fördern, die Absorption von Calcium und Phosphor in den Nierentubuli erhöhen, die Absorption von Knochenkalzium stimulieren und Knochensalze unter dem synergistischen Effekt von PTH mobilisieren. Das Auflösen, Aufrechterhalten der normalen Calcium- und Phosphorkonzentration im Blut, fördert die Ablagerung von Knochensalz im Knochen und die Bildung von neuem Knochen, weshalb Vitamin-D-Mangel und Stoffwechselstörungen wichtige Ursachen für Rachitis und Osteomalazie sind Es gibt viele Gründe für einen Vitamin-D-Mangel, darunter:

(1) Unzureichende Sonneneinstrahlung: Es wird geschätzt, dass Menschen bei Sonneneinstrahlung 6 E Vitamin D3 pro Quadratzentimeter Haut pro Stunde produzieren können. Normales Tageslicht kann Vitamin D von 310-100 g pro Tag produzieren. Bei ausreichender Kalzium- und Phosphordiät Verhindern Sie das Auftreten von Rachitis und Osteomalazie, aber viele Faktoren können die Menge an Sonnenschein und UV-Absorption, wie Jahreszeiten, Temperatur, Luftverschmutzung, etc. beeinflussen. Die Saison kann die Menge an Sonnenschein und Vitamin D im Winter, Frühling aufgrund der Sonnenexposition erheblich beeinflussen Die Menge an 25- (OH) D3 ist mehr als die durchschnittliche tägliche Sonneneinstrahlung. Mit der Entwicklung der Industrie wird durch die Verschmutzung durch Industrierauch und Kohlenstaub das nützliche ultraviolette Licht weiter reduziert. Tatsächlich kann die Krankheit Luft sein. Das erste Beispiel für eine umweltverschmutzende Erkrankung ist, dass Hautpigmentierung, traditionelle Kleidungsgewohnheiten und reduzierte Aktivitäten im Freien ebenfalls wichtige Ursachen für eine reduzierte Sonnenexposition sind. Oder die heiße Sonne scheint über das Baby, asiatische Mädchen und Frauen sind es gewohnt, im Haus zu bleiben und traditionelle Kleidung zu tragen Die Angewohnheit, die Vorhänge im Raum und im Hockraum zu schließen, kann dazu führen, dass Mutter und Kinder weniger Sonnenlicht ausgesetzt sind. In den letzten Jahren sind die Städte zunehmend überfüllt, die Gebäude sind dicht, die Böden nehmen rapide zu, die Sonneneinstrahlung auf der Straße nimmt allmählich ab, die Menschen arbeiten hart, die Aktivitäten im Freien nehmen ab, besonders viele Ältere Menschen haben eine längere Lebenserwartung und einen längeren Stoffwechsel und weniger Mobilitätsaktivitäten führen zu weniger Aktivitäten außerhalb des Lebens, was zu Vitamin-D-Mangel, Rachitis und Osteomalazie oder subklinischer Osteomalazie führt.

(2) Unzureichende Aufnahme: Einige Kinder in den USA haben Rachitis gemeldet, die durch vegetarische Ernährung verursacht wurde. In einigen Gebieten enthält Mehl höhere Mengen an Phytat und Lignin. Phytat kann Calcium und Zink binden, um die Ausscheidung zu erhöhen. Lignin kann mit Gallensäure einen Komplex bilden, der die Aufnahme von Vitamin D beeinträchtigt und Rachitis verursachen kann.

(3) gastrointestinale Läsionen und postoperative oft von einer Malabsorption von Vitamin D begleitet, Erkrankungen der Gallenwege wie Gallenzirrhose, Gallenobstruktion beeinflusst die Absorption von Fett, beeinflusst auch die Absorption von fettlöslichem Vitamin D, Pankreas-Dysfunktion kann auch Vitamine verursachen D-Absorption ist reduziert.

(4) Malabsorption: Viele Ursachen für Vitamin-D-Mangel sind Dünndarm, Leberfunktionsstörung, Pankreaserkrankung mit Darmmalabsorption und Vitamin-D-Verlust, die nicht nur orales Vitamin D einschließen, sondern auch Endogene Produkte, einschließlich: Gastrektomie, Dünndarmresektion oder Bypass-Anastomose, Morbus Crohn, Glutendystrophie, regionale Enteritis, multiple Divertikel-Dystrophie, Stagnations- (Blind-) Ringsyndrom, hart Hauterkrankungen, exokriner Pankreasmangel, Obstruktion der Pankreasganghaftung, chronische Steatorrhoe, Gallengangobstruktion, Obstruktion des extrahepatischen Gallengangs, angeborene Gallenatresie usw. haben nach britischen Angaben bei 25% der Patienten mit Dünndarmbypass eine Osteomalazie-Histologie Hinweise und eine Abnahme der 25- (0H) D3-Spiegel sind zu verzeichnen, aber Röntgenbefunde von Osteomalazie sind seltener, und Osteomalazie ist auch eine der chirurgischen Komplikationen einer partiellen Gastrektomie (normalerweise Bi-Typ II), wird jedoch berichtet Die Inzidenz von Knochenerkrankungen ist sehr unterschiedlich: Edd vergleicht die radiologische Untersuchung von Patienten, die sich einer Gastrektomie und Ulkuskrankheit ohne Operation unterzogen haben, und zeigt, dass die erste Gruppe offensichtliche Läsionen in der Mineralisierung der Brust- und Lendenwirbel aufweist. Sexuelle Frakturen, die in den meisten früheren Studien als ein wichtiges gemeinsames Merkmal des Vitamin-D-Mangels bei gastrointestinalen Dystrophien und hepatobiliären Erkrankungen angesehen wurden, sind Störungen des Leberkreislaufs im Darm von 25- (0H) D3. Neuere Studien von Clement et al. Zeigen jedoch, dass 25- (OH) Die intestinale und hepatische Zirkulation von D3 ist vernachlässigbar, so dass die intestinale hepatische Zirkulation von 25- (OH) D3 für den Vitamin-D-Mangel verantwortlich ist. Es gibt keine einheitliche Aussage. Für die Aufnahme von Vitamin D sind Gallensalze und eine Obstruktion der Gallenwege notwendig. Wie angeborene Gallengangatresie, extrahepatische Gallengangobstruktion usw. haben Vitamin D-Spiegel gesenkt, Pankreaserkrankung mit Absorptionsstörung, die Häufigkeit von Osteomalazie ist nicht viele, 25- (OH) D3-Spiegel sind auch unterschiedlich, aber sie können signifikante Hypokalzämie haben Bei sekundären Nebenschilddrüsenerkrankungen, kurz gesagt, Magen-Darm- und Lebererkrankungen, die durch Rachitis und Osteomalazie verursacht werden, sind häufig neben Vitamin-D-Absorptionsstörungen auch mehrere Faktoren verantwortlich, die häufig von Calcium-, Phosphor- und Magnesium-Malabsorption begleitet werden Darüber hinaus kann die Reduzierung der Sonnenexposition, chronischer Durchfall, der durch systemische Mangelernährung verursacht wird, den Vitamin-D-Spiegel und die Knochenmineralisierung beeinflussen, und das Medikament Cholestyramin kann Gallensäure im Darm binden, was das Risiko einer Knochenerweichung sogar erhöht Es übersteigt die primäre Behandlung von Krankheiten.

(5) Es ist nicht ungewöhnlich, dass Frauen mit einem relativ hohen Vitamin-D-Bedarf am Ende der Schwangerschaft und Stillzeit eine osteomale Erweichung verursachen, insbesondere in Asien, was möglicherweise mit der Tradition der vielen Kinder in der Region zusammenhängt. Das Endstadium und die Stillzeit sind nicht von der Sitte abhängig, die Sitten von Türen und Fenstern sind geschlossen und der Kalziumgehalt der Mutter ist durch Schwangerschaft und Stillzeit stark erhöht.Die Knochen von Neugeborenen enthalten etwa 23 g Kalzium und 14 g Phosphor.Die meisten dieser Mineralien befinden sich in der Schwangerschaft. Am Ende der Periode erhält die Mutter 300-500 mg Kalzium pro Tag.Wenn die Mutter nicht über eine große Menge an Vitamin D-Synthese und eine ausreichende Menge an Kalzium verfügt, kann es leicht zu Osteomalazie kommen.Kinder, insbesondere Frühgeborene, sind ebenfalls betroffen Vitamin D muss im Laufe der Zeit zunehmen.Neben künstlich ernährten Babys, die aufgrund des Ungleichgewichts der Kalzium- und Phosphoraufnahme leicht unter Rachitis leiden, haben neuere Studien gezeigt, dass der Vitamin D-Gehalt in der Muttermilch nur 40-50 U / L und die wasserlösliche Vitamin D-Sulfat-Aktivität nur 1 beträgt % bis 5%, kann das Auftreten von Rachitis nicht verhindern, und dann Pubertät (11 bis 17 Jahre alt) ist die Knochenentwicklung stark, Plasma 25- (0H) D3 ist flach und niedrig, und dieser Zeitraum übersieht oft das Überleben D-Ergänzung, ist eine wichtige Ursache für late-onset Rachitis.

Defekte im Vitamin D-Stoffwechsel (16%):

Die hauptsächliche Pathogenese dieser Art von Krankheit beruht nicht auf dem Mangel an Vitamin D bei der Mutter, sondern auf der Stoffwechselstörung bei der Umwandlung von Vitamin D bei der Mutter in aktives Vitamin D. Es gibt viele Gründe, darunter angeborene genetische Defekte, erworbene Krankheiten und Medikamente. Die Synthese von 25- (OH) 2D3 wird reduziert, und eine Reihe von Schäden durch Zielorganrezeptordefekte stellen viele pathologische Mechanismen noch nicht klar dar. Mit der Entwicklung der Molekularbiologie wird diese Art von Krankheit zur Hauptforschung. Objekt.

Verminderte Produktion von 25- (OH) D3 in der Leber: Eine Abnahme von 25- (OH) D3 kann direkt zu einer Abnahme der Synthese von 1,25- (OH) 2D3 führen, was Rachitis und Osteomalazie verursacht, und eine Abnahme von 25- (OH) D3 Aufgrund des Mangels an Vitamin D in der Mutter handelt es sich um einen Vitamin-D-Mangel in der Ernährung, der bereits angesprochen wurde, der zweite ist auf die Verringerung der Vitamin-D2- und -D3-Spiegel in der Mutter auf 25- (0H) D3 zurückzuführen, und die Leber ist Vitamin D für die Hydroxylierung. Bei einer Vielzahl von Lebererkrankungen, einschließlich schwerer chronischer alkoholischer Hepatitis, Leberzirrhose, chronischer aktiver Hepatitis und primärer biliärer Leberzirrhose, kann der Hauptort zu einem Rückgang der 25- (OH) D3-Produktion und der 1,25-Produktion führen - (OH) 2D3-Spiegel sind verringert, was sich auf die Knochenmineralisierung auswirkt. Die durch diesen Zustand verursachte Knochenerkrankung wird auch als "hepatische Knochendystrophie" bezeichnet. Viele Patienten sind asymptomatisch, bei der Histologie treten jedoch Osteoporose und Osteomalazie auf. Wie oben erwähnt, führen Leber- und Gallenkrankheiten häufig zu Cholestase, vermindertem Gallensalz und können auch zu einer Malabsorption von Vitamin D und zu Störungen der Proteinsynthese bei Lebererkrankungen führen. Die Verringerung des Bindungsproteins von Vitamin D und aktivem Vitamin D beeinträchtigt auch dessen Transportfunktion. Cholestyramin kann an endogenes 25- (OH) D3 plus binden Das 25- (0H) D3 im Blut ist reduziert, so dass die Ursache für Osteomalazie bei Lebererkrankungen vielfältig sein kann. Iong et al. Stellten fest, dass der Gehalt an 25- (0H) D3 bei den meisten unbehandelten Leberpatienten signifikant reduziert werden kann, Bei ausreichender ultravioletter Strahlung ist der Spiegel normal. Ähnliche Situationen können auch bei Frühgeborenen auftreten, insbesondere bei Kindern mit geringem Gewicht, deren Geburtsgewicht oft unter 1000 g liegt und deren Schwangerschaftsmonate aufgrund der Hydroxylierung der Leber weniger als 28 Wochen betragen Die Funktion ist noch unreif, was zu einer Abnahme der Konzentration von 25- (OH) D3 im Blut führt.Die Osteopathie tritt häufig 12 Wochen nach der Geburt auf und kann durch die Verabreichung von Vitamin D verhindert und behandelt werden.

Störung des Phosphorstoffwechsels (20%):

Phosphor stellt einen wichtigen Bestandteil des Knochensalzes dar. 80% -85% des körpereigenen Phosphors lagern sich in Knochen ab und bilden zusammen mit Kalzium Hydroxylapatitkristalle. Phosphormangel (unzureichende Aufnahme oder Malabsorption) und Stoffwechselstörungen werden auch durch Rachitis und Knochen verursacht. Eine wichtige Ursache für eine Erweichung wie X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis gegen Vitamin D (als X-chromosomale dominante Erbkrankheit) oder sekundär zu anderen Läsionen wie Tumoren kann ebenfalls eine Hypophosphatämie verursachen.

(1) Rachitis und Osteomalazie durch Antiepileptika

Seit Wright 1965 erstmals die alkalische Phosphatase im Blut bei Patienten erhöhte, die mit Antiepileptika behandelt wurden, ist bekannt, dass Antiepileptika Rachitis und Osteomalazie auslösen. %, diese Medikamente umfassen hauptsächlich Phenytoin und Phenobarbital.Es wurde bestätigt, dass Patienten, die mit Acetophenon behandelt wurden, einen Rückgang des Niveaus von 25- (0H) D3, Acetazolamid und Glumid aufweisen. Kann) eine Verschlimmerung der Osteomalazie induzieren, ist der Mechanismus von Rachitis und Osteomalazie nicht vollständig klar, aber die meisten Menschen glauben, dass:

1 Diese Art von Medikament kann das mikrosomale Mischoxidase-System der Leber induzieren, den Metabolismus von Vitamin D3, 25- (0H) D3 und 1, 25- (OH) 2D3 beschleunigen. In den letzten Jahren glauben einige Leute, dass die Reduktion von 1,25- (OH) 2D3 Es ist aufgrund der medikamenteninduzierten Glättung der Leberzellen, der endoplasmatischen Retikulumhyperplasie und der Umleitung des Vitamin-D-Stoffwechsels die Produktion von aktiven Metaboliten reduziert.

2 Diese Wirkstoffklasse kann die 25-Hydroxylase-Aktivität der Leber verringern.

3 Phenytoin kann die intestinale Kalziumaufnahme und die Aktivität des Vitamin D-abhängigen kalziumbindenden Proteins verringern.Phenytoin ist das wichtigste Medikament, das zu Rachitis und Osteomalazie führt.

4 Da der Grad des Vitamin-D-Mangels nicht mit dem Grad der Osteomalazie übereinstimmt, wird angenommen, dass diese Art von Arzneimittel die Reaktion von Knochen und Darm auf aktive Vitamin-D-Produkte teilweise hemmen kann, und es wird vereinbart, dass Die Dosis und der Behandlungsverlauf des Arzneimittels stehen in direktem Zusammenhang mit dem Grad der Rachitis- und Osteomalazie-Läsionen. Das Arzneimittel verursacht keine Manifestation von Knochenläsionen und Röntgenzeichen.

Die Knochenkrankheit kann durch Verabreichung von Vitamin D 5000-10000 U / Woche oder 25- (OH) D3 20 g / Tag verhindert und behandelt werden. Dies kann biochemische Anomalien und Anomalien der Röntgenzeichen verbessern, das Auftreten von Frakturen verringern und neue Antiepileptika einführen. Derivate von Carbame-Cepim und Valproinsäure wie Dpakote können Phenytoin und Phenobarbital ersetzen. Sollten diese neuen Medikamente jedoch erneut Osteomalazie und Rachitis hervorrufen, sollte der Kalziumgehalt im Blut aufgrund von Hypokalzämie regelmäßig überprüft werden Es kann Anfälle verschlimmern, was wiederum die Dosis der Antiepileptika erhöht und den Knochenschaden weiter verschlimmert.

(2) Erbliche Vitamin-D-abhängige Rachitis: Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die auf Defekte der angeborenen 1-Hydroxylase der Niere zurückzuführen ist und dazu führt, dass 25 (OH) D3 nicht in 1,25- (OH) 2D3 umgewandelt werden kann , so dass Knochenmineralisierungsstörungen, auch als Pseudo-Vitamin-D-Mangel bekannt, Rachitis Typ I, die Erkrankung meist autosomal rezessiv vererbt, beginnt 3 bis 12 Monate nach der Geburt, auch autosomal dominant vererbt und in der späten Kindheit Der Ausbruch der Krankheit lässt darauf schließen, dass die genetische Heterogenität der Krankheit durch Hypokalzämie, Hypophosphatämie und erhöhte alkalische Phosphatase gekennzeichnet ist und häufig durch Nebenschilddrüsenerkrankungen bedingt ist. Es liegt eine permanente permanente Schmelzdysplasie und eine Aminosäureurie vor. Der Spiegel von 25- (OH) D3 im Blut ist erhöht oder normal, und die Konzentration von 1,25- (OH) 2D3 ist sehr niedrig.

(3) Rachitis und Osteomalazie (Nierenosteopathie) infolge einer chronischen Nierenerkrankung: Auch bekannt als Nierenosteodystrophie, die eine wichtige Ursache für Rachitis und Osteomalazie darstellt und deren charakteristische Erscheinungsformen und Histologie aufweist Eine Gruppe von Krankheiten, die durch Kalzium, Störungen des Phosphorstoffwechsels, metabolische Azidose, Reduktion von 1,25- (OH) 2D3, sekundäre durch Nebenschilddrüsenerkrankungen verursachte Läsionen usw. gekennzeichnet sind. Aufgrund einer chronischen Nierenerkrankung, einschließlich chronischer Glomerulonephritis, chronischer Pyelonephritis, Nierensteinen, Nierentuberkulose, Harnwegsobstruktion usw., wird die Pathogenese derzeit hauptsächlich als die folgende angesehen: 1 hauptsächlich aufgrund einer chronischen Nierenerkrankung, die zu Nephron führt (oder Die Abnahme der Nierenzellmasse beeinträchtigt die Aktivität von 1-Hydroxylase in der Niere, und die Umwandlung von 25- (OH) 2D3 in 1,25- (0H) 2D3 nimmt ab, was zu einer Störung der Knochenmineralisierung führt.2 Kürzlich haben Studien gezeigt, dass die Niere Die Phosphorretention in Parenchymzellen stellt auch einen der Hauptfaktoren für die Aktivierung von 25- (OH) D3 im Nierengewebe dar. Eine durch chronisches Nierenversagen verursachte Hyperphosphatämie kann die 1-Hydroxylase weiter hemmen und PTH, 1,25- (OH) 2D3 beeinträchtigen. Die synergistische Wirkung im Knochen hemmt das Aufsteigen von PTH-vermitteltem Kalzium. Eine verminderte intestinale Calciumaufnahme, verminderte Calciumspiegel im Blut, 3 Hypokalzämie, hoher Phosphorgehalt im Blut, 1,25- (OH) 2D3-Reduktion können zu einer erhöhten PTH-Sekretion und sekundärem Hyperparathyreoidismus führen, 1,25- ( OH) 2D3-Spiegel sinken und das Ausmaß der Bindung an Nebenschilddrüsenrezeptoren nimmt ab, die Hemmung von PTH wird geschwächt, PTH wird während des Nierenversagens abgebaut, die Ausscheidung wird verringert und die PIH-Spiegel werden ebenfalls erhöht, so dass die resultierende Knochenresorption zunimmt, die fibrozystische Osteitis usw. Sekundäre Nebenschilddrüsenknochenläsionen treten häufiger und schwerer auf als andere Arten von Rachitis und Osteomalazie.4 Eine metabolische Azidose bei chronischem Nierenversagen, eine Anreicherung von H in Körperflüssigkeiten und Calciumbicarbonat ist ebenfalls gepuffert. Der Knochen verliert eine große Menge an Calcium bei der Regulation des Säure-Base-Gleichgewichts und die Mineralisierung wird gehemmt, wenn der pH-Wert der Mineralisierungsstelle <7,6 ist. Die Azidose kann die 1-Hydroxylase-Aktivität beeinträchtigen, was zur 1,25- (OH) 2D3-Produktion führt. Die Geschwindigkeit wird verlangsamt und wirkt sich auf die Empfindlichkeit der Zielzellen gegenüber dem Hormon Vitamin D aus, Azidose kann auch PTH anregen und die Knochenresorption erhöhen.

Kurz gesagt, die komplexen Wirkungen verschiedener Faktoren führen zu einer Reihe von Knochenläsionen, histologischen Merkmalen, nicht nur zu Veränderungen der Rachitis und Osteomalazie, die durch Hormon-Vitamin-D-Mangel verursacht werden, sondern auch zu Osteoporose, die durch sekundären Hyperparathyreoidismus und Knochenresorption verursacht wird Erhöhen Sie sogar die Leistung von fibrocystic Osteitis; es gibt Knochenverhärtung und Weichteilverkalkung, die durch hohen Blutphosphor, Kalzium, Phosphor usw. verursacht werden, also ist Röntgenleistung eine Mischung dieser drei, aber in den verschiedenen Patienten kann eine bestimmte sein Offensichtlicher ist, dass Kinder mit einer urämischen Knochenkrankheit auf die Knochenwachstumsperiode zurückzuführen sein können, der Bedarf an Vitamin D und Kalzium größer ist, die Rachitisleistung offensichtlicher ist und das Höhenwachstum behindert wird und die Röntgenoberfläche eine Veränderung der Knochenerweichung aufweist. Anzeichen einer Osteopetrose, die für eine renale Osteodystrophie charakteristisch ist, können durch eine erhöhte regionale Knochendichte charakterisiert werden, die sich hauptsächlich im kortikalen Knochen der Wirbelsäule unter dem Becken und den langen Knochen befindet, und spongiöse Knochentrabekeln können durch Osteomalazie charakterisiert werden. Die Durchleuchtung ist verringert, die Unschärfe ist unklar, die Knochenstruktur ist wie eine glasige Form, und der Wirbelkörper weist eine charakteristische sandwichartige Veränderung auf - die Dichte der oberen und unteren Schichten ist erhöht, und die mittlere 1/3 Dichte ist verringert, was bei den Lendenwirbeln üblicher ist. Es gibt verschiedene Grade der subperiostalen Knochenresorption, biochemische Indikatoren verändern Blutcalcium, Blutphosphor erhöht, alkalische Phosphatase erhöht, Hydroxyprolin im Urin erhöht, 25- (0H) D3-Spiegel normal, 1,25- ( OH) 2D3-Spiegel ist signifikant reduziert, die klinischen Manifestationen sind abhängig von der Ursache, dem Alter des Patienten, der Schwere der Grunderkrankung und der Ernährung Ca, P, Proteingehalt und Behandlung, die Behandlungsform kann stark variieren, sowie Röntgenzeichen und Es gibt keine gute Korrelation zwischen Labortests und Dialyse und Nierentransplantation, ohne dass eine rechtzeitige Ergänzung mit Kalzium oder Vitamin D verwendet werden kann, um den Grad der Osteomalazie und Rachitis zu erhöhen und große Dosen bei Nierentransplantation, nephrotischem Syndrom oder Immunerkrankungen zu verwenden. Glukokortikoide verursachen auch einen weiteren Rückgang des Knochenmineralgehalts mit Steroid-bedingter avaskulärer Nekrose des Femurkopfes.

(4) Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus: In vielen Studien wurde die wichtige Rolle von PTH für Vitamin D diskutiert. PTH kann direkt auf Nierenzellen einwirken, die l-Hydroxylase-Aktivität steigern und fördern Es ist zu erwarten, dass die Synthese von 1,25- (OH) 2D3 mit einem abnormalen Vitamin-D-Metabolismus bei Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus einhergeht, und es wurde in klinischen Fällen bestätigt, dass solche Patienten untersucht werden. In der Tat ist der Gehalt an 1,25- (OH) 2D3 verringert, während der Gehalt an 25- (0H) D3 normal ist, was zeigt, dass der Prozess der Umwandlung von 25- (0H) D3 in 1,25- (0H) 2D3 beeinträchtigt ist. Die Behandlung zeigt auch, dass bei Verwendung von Vitamin D und 25- (0H) D3 eine größere pharmakologische Dosis erforderlich ist, um eine Hypokalzämie zu korrigieren, während eine physiologische Dosis von 1,25- (0H) 2D3 eine ähnliche Reaktion erzielen kann. Eine Hyperphosphatämie bei Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus wirkt sich ebenfalls toxisch auf die Produktion von aktivem Vitamin D aus. Bei dieser Art von Krankheit treten jedoch aufgrund verringerter Plasmaspiegel oder normaler PTH-Spiegel Knochenpaare auf Es hat keine Reaktion, die die Aktivität der Knochenzellen verringert, und es gibt nur eine sehr geringe Knochenmatrixkonstruktion. Daher sind Knochenmineralisierungsdefekte nicht häufig. Bei Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus ist einer von ihnen ein auf Nieren ansprechender, knochenunempfindlicher Typ, der leicht als Osteomalazie diagnostiziert werden kann. Da dieser Typ von Knochenzellen nicht auf PTH anspricht, kann PTH das Knochensalz nicht zum Auflösen mobilisieren. Halten Sie den normalen Kalziumspiegel im Blut aufrecht, niedriger Kalziumspiegel im Blut führt zu sekundärem Hyperparathyreoidismus und Nierentubuli reagieren auf PTH, was die renale Rückresorption von Phosphor reduziert und eine große Menge Phosphat verliert. Infolgedessen leiden Patienten an Hand- und Fußkrämpfen, Hypokalzämie und Hypophosphatämie. Kalzium im Urin ist nicht hoch, Phosphor im Urin ist erhöht, aber alkalische Phosphatase im Blut ist normal, PTH ist hoch, Röntgenfilm zeigt normale oder erhöhte Knochendichte.

Patienten mit idiopathischem Hypoparathyreoidismus sind anfällig für chronische Pilzinfektionen.Zu diesem Zeitpunkt wird Ketoconazol häufig zur Hemmung der Synthese von 1,25- (OH) 2D3 verwendet, und bei langfristiger Anwendung muss die Dosis von Vitamin D erhöht werden.

(5) Erbliche Vitamin-D-Resistenz-Rachitis: Auch als Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ II oder Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis Typ II bezeichnet, wurde in der Vergangenheit aufgrund klinischer und genetischer Merkmale ähnlich dem Typ I als Krankheit angesehen Verschiedene Arten, wurde später festgestellt, dass das Blut des Patienten 1,25 in - (0H) 2D3 ist nicht niedrig, aber deutlich erhöht, die Aktivität ist auch normal, kann aber keine Rolle bei der Bekämpfung von Karies spielen, wenn große Dosen von Vitamin D-Behandlung, schlechte Wirksamkeit, zeigen Die Krankheit ist kein Hormonmangel und keine Störung des Hormons selbst, aber das Zielorgan ist resistent oder unempfindlich gegen 1,25- (0H) 2D3. Die Ursache kann genetische Faktoren wie Alfacalcidol-Rezeptor oder Postrezeptor sein. Es gibt eine Vielzahl von Anomalien, die genetischen Eigenschaften sind autosomal rezessiv und es besteht eine Familientendenz. Kürzlich haben Zellkulturstudien dieser Patienten eine Reihe von Funktionsstörungen des 1,25- (0H) 2D3-Rezeptors gezeigt und Studien bestätigt Bei einigen Patienten fehlen 1,25- (0H) 2D3-Rezeptoren oder sie weisen Defekte in rezeptorgebundenem 1,25- (0H) 2D3 auf, und Hughes et al. Berichteten über ein Vitamin in einer von zwei Familien erblich bedingter Vitamin-D-resistenter Rachitis. D Rezeptorpaar DN Abnormale Bindung von A, bestätigt, dass die Vitamin-D-Rezeptor-Gen-Punkt-Mutation durch mehr als ein Jahr nach der Geburt verursacht werden, gibt es Verzögerungen, manifestiert als progressive Rachitis Knochenveränderungen, Wachstumsverzögerung, geistige Behinderung und mehr als die Hälfte der Patienten Begleitet von angeborener Alopezie, aufgrund von Vitamin D-Hormon sollte nicht, die Immunfunktion beeinträchtigt werden, anfällig für verschiedene Infektionen und Hautpilzinfektionen, biochemische Indikatoren sind abhängig von Rachitis Typ I und können PTH, Blut 25- (0H erhöht haben D3 ist normal oder leicht erhöht, 1,25- (0H) 2D3 ist signifikant erhöht und 24,25- (OH) 2D3 ist verringert.

Azidose (10%):

Es gibt viele Ursachen für Azidose: Die häufigsten Ursachen für chronische Azidose sind Urämie und Nierentubulusazidose, die durch verschiedene Ursachen verursacht werden. Die Nierentubulusazidose kann in primäre und sekundäre primäre Niere unterteilt werden. Röhrenazidose wie das Debre-DeToni-Fanconi-Syndrom, das Lignac-Fanconi-Syndrom, das Love-Syndrom usw. Die sekundäre tubuläre Azidose ist hauptsächlich sekundär zu verschiedenen chronischen Krankheiten wie chronischer Pyelonephritis, Sjögren-Syndrom, Systemischer Lupus erythematodes, Hyperthyreose, Hyperparathyreose usw., Nierentubuli, die nicht zum normalen Austausch von Wasserstoffionen fähig sind, Carbonatverlust, niedrige Natriumkonzentration, hypokale Azidose, begleitet von Harnalkalisierung Kann Rachitis und Osteomalazie verursachen.

Mineralstoffmangel (16%):

Mineralienmangel bei der Knochenmineralisierung stellt eine wichtige Rolle bei der Mineralisierung und beim Wiederaufbau des Knochenwachstums dar. Vitamin D und PTH spielen eine wichtige Rolle. Ihre Rolle ist die Aufrechterhaltung einer normalen mineralisierten Umgebung aus Kalzium, Phosphor und Magnesium und die Aufrechterhaltung des Knochens. Angemessene Versorgung mit Mineralien, um alle Aspekte des Bedarfs und des gesunden Wachstums der Knochen, der Mineralisierung und des Wiederaufbaus zu erfüllen, wenn aus verschiedenen Gründen die Aufnahme von Kalzium, Phosphor, Magnesium und anderen mineralisierten Substanzen durch den Körper unzureichend ist oder sogar aus dem Darm oder den Nieren verloren geht Vitamin D und PTH sind normal und es können Knochenstoffwechselstörungen oder Mineralisierungsstörungen auftreten, die zu Osteomalazie und Rachitis führen.

(1) Kalziummangelsyndrom: Kalzium stellt das wichtigste Mineralelement bei der Knochenbildung dar. Die Menge an Knochenkalzium stellt 99% des gesamten Kalziums des menschlichen Körpers dar. Von der fetalen Knochenbildung bis zur Knochenrekonstruktion bei Erwachsenen wird täglich eine bestimmte Menge an Kalzium verbraucht In verschiedenen physiologischen Zuständen beträgt die erforderliche Calciummenge 240-900 mg pro Tag für Erwachsene, 360-500 mg für Erwachsene und mindestens das Doppelte der für Schwangerschaft und Stillzeit erforderlichen Calciummenge. Oder Darmkalzium, übermäßiger Verlust von Harnkalzium beeinträchtigt die Knochenentwicklung und den Knochenaufbau und führt zu einer schlechten Mineralisierung. Aufgrund der körpereigenen Regulierung, einschließlich der Einstellung der drei wichtigsten kalziumfördernden Hormone, wird häufig die Einstellung von Blutkalzium, insbesondere von ionisiertem Kalzium, beeinflusst. Unter normalen Stoffwechselbedingungen gibt es im Allgemeinen keine offensichtliche Hypokalzämie und keine schwere Rachitis und Osteomalazie. In den folgenden drei Fällen kann es jedoch zu Rachitis mit Calciummangel und hohen Plasmaspiegeln von 1,25- (OH) 2D3 kommen.

1 Frühgeborene mit wenigen überlebenden Knochen wachsen schnell und benötigen mehr Kalzium als das vom Darm gelieferte Kalzium. Einige Leute glauben, dass die intestinale Kalziumabsorption nicht auf 1,25- (OH) 2D3 reagiert.

2 Rachitis treten in der schnell wachsenden Pubertät auf, und Calcium in der Nahrung ist niedrig (wie bei Bantu-Kindern in Afrika), wobei die kompensatorischen Erhöhungen von Blut-PTH und 1,25- (OH) 2D3 auftreten. Halten Sie das Blutkalzium normal.

3 Bei kalziumarmer Ernährung kann bei gleichzeitig hoher Fluoridaufnahme (Bereich mit hohem Fluoridgehalt) Blutkalzium, partielle Osteomalazie und sekundärer Hyperparathyreoidismus reduziert werden.

(2) Chronische Hypophosphatämie: Einige Wissenschaftler haben vorgeschlagen, dass Rachitis und Osteomalazie aufgrund ihrer biochemischen Eigenschaften in zwei Kategorien unterteilt werden können Niedriger Blutphosphor, die andere Art ist hypophosphatämische Rachitis, normales oder leicht reduziertes Blutcalcium, letzteres mit Calcium und Vitamin D behandelt, die Wirkung ist nicht gut, manchmal braucht man eine große Dosis Vitamin D, es wird auch Hypophosphatämie genannt Bei Vitamin-D-Rachitis und Osteomalazie kann festgestellt werden, dass Phosphor eine wichtige Rolle bei der metabolischen Knochenkrankheit spielt. Phosphor kann die Knochenmatrixsynthese und die Knochenmineralablagerung fördern, die Knochenbildung fördern und Phosphor beeinflusst auch die Knochenregulation. Die Gewebekultur zeigt, dass eine Verringerung der Phosphatkonzentration im Kulturmedium die Knochenresorption fördert, die Phosphatkonzentration erhöht und die Knochenresorption hemmt, die Abnahme des Phosphats auch zu einer abnormalen Struktur und Funktion der Knochenzellen führt und der Mangel an Phosphat Rachitis verursachen kann Und Osteomalazie, aber es gibt auch Blut Phosphor niedrigen Knochenläsionen sind nicht offensichtlich, daher kann die Pathogenese der Hypophosphatämie Anti-Vitamin-D-Rachitis und Osteomalazie vielfältig sein, kann auch Vitamin-D-Aktivitätsdefekte haben, was zu langsam Es gibt viele Gründe für eine Hypophosphatämie: X-chromosomale familiäre Hypophosphatämie und andere Formen einer angeborenen Hypophosphatämie, Nierentubulusazidose, Fanconi-Syndrom und Morbus Wilson, Lowe-Syndrom und andere systemische Metabolismen. Geschlechtskrankheiten, tumorinduzierte Osteomalazie und eine große Menge Aluminiumhydroxidgel, phosphorarme Lösung in der Blutperfusion oder langfristige intravenöse Ernährung können einen großen Phosphorverlust oder eine unzureichende Aufnahme, hypophosphatämische Rachitis und Knochen verursachen Die wichtigsten Merkmale der Erweichung sind: niedriger Phosphorgehalt im Blut, normaler oder verminderter Kalziumgehalt im Blut und offensichtliche Muskelschwäche Einige Patienten haben offensichtliche Knochenerkrankungen, aber auch schwere Muskelschwäche, die ihre Aktivität und die oberen Gliedmaßen einschränkt. Unfähigkeit zu heben, kann das Haar nicht kämmen, Schwäche der unteren Gliedmaßen, kann nicht allein nach Hocken, Gang oder Entenschritt aufstehen, kann nicht länger gehen, Phosphormangel kann auch den Energiestoffwechsel der Zellen beeinflussen, was zu Muskelzellen, weißen Blutkörperchen, Funktionsstörung der roten Blutkörperchen, Anorexie, Atemwegsstörung, Tachykardie, wandernde Körperschmerzen usw., es ist jedoch zu beachten, dass die Verringerung des Phosphorgehalts im Blut manchmal nicht vollständig mit dem Grad der Knochenläsionen bei der Hypophosphatämie vereinbar ist Krankheit, Osteomalazie und die einfach nicht eine Phosphor Ergänzung von Vitamin D geben nicht effektiv Knochenläsionen verbessern.

(3) X-chromosomale familiäre Hypophosphatämie: Auch bekannt als hereditäre oder familiäre hypophosphatämische Vitamin D-resistente Rachitis (VDRR), X-chromosomale familiäre erbliche Rachitis oder Osteomalazie, eine angeborene Krankheit Die meisten von ihnen sind X-chromosomal-dominant-dominant mit familiärer Vorgeschichte, haben aber auch sporadische Formen und X-chromosomal-rezessive Vererbung. Berichte über autosomal-dominante oder rezessive Vererbung Die Aufnahme von Phosphor durch den Darm ist verringert, was zu einer Abnahme des Phosphors im Blut und einer durch Rachitis verursachten Knochenveränderung führt. Der Mechanismus des Phosphorverlusts in Niere und Darm ist jedoch unklar, was mit einem abnormalen Phosphortransport in der Membran zusammenhängen kann. Einige Leute glauben, dass Phosphor und Protein in Niere und Darm beeinträchtigt sein könnten. Die Kontrolle desselben Genorts, der Defekt dieses Gens, macht das Phosphor-funktionierende Protein abnormal, der Phosphor im Urin geht zu stark verloren und die intestinale Phosphorabsorption wird verringert, was zu einer nicht korrigierbaren Hypophosphatämie führt. Kürzlich stellten Harriet et al. Fest, dass die an der Krankheit leidenden Mäuse Chromosomen aufweisen. Die Hyp-Mutation, die hohe Affinität des proximalen Nierentubulus-Bürstensaums, der Na-P-Cotransport mit geringer Kapazität und seine mRNA sind signifikant reduziert, während das Genexpressionsprodukt der Hyp-Stelle möglicherweise Na-P reguliert Gene Reduzierung der Transkription oder Erhöhung der Zerstörung von Transkripten, schließlich Reduzierung von Na-P, was zu einer verringerten renalen Reabsorption von Phosphor führt, und Feststellung, dass das Plasma 25- (0H) D3 und iPTH des Patienten normal ist, während 1,25- Die Konzentration von (OH) 2D3 ist verringert, so dass angenommen wird, dass die Ursache der Krankheit der Mangel an 1-Hydroxylase in der Niere ist, die Calcitriolsynthese beeinträchtigt ist und das Erkrankungsalter 6 Monate nach der Geburt bis ins hohe Alter reicht. Unterschiede, von denen die meisten während der Kindheit offensichtlich sind, können durch das Schließen der Wachstumsplatte, aber das Wiederauftreten häufiger Symptome bei älteren Menschen, ehebrecherisch milder oder asymptomatisch, aber mit histologischen Hinweisen auf eine anhaltende Osteomalazie bei Männern, behoben werden Der Grad der Knochenläsionen ist schwerer. Einige Patientinnen haben möglicherweise nur eine Hypophosphatämie. Die typischen Symptome sind Kleinwuchs, deformierte untere Extremitäten, verzögertes Knochenalter, Muskelschwäche und verminderter Muskeltonus, Rachitis und genetische Heterogenität. Es ist offensichtlich, dass Kinder eine Schädelfusion haben können, einige Menschen eine neurogene Taubheit haben, dass die Röntgenzeichen im Grunde die gleichen sind wie Rachitis und Osteomalazie mit Vitamin D-Mangel, aber einige Röntgenzeichen haben widersprüchliche Punkte. Es gibt eine Zunahme des Knochenmineralgehalts, obwohl die Mineralisierung fehlt, aber eine große Anzahl von knochenähnlichen Aggregaten kann zu Sklerosierungsstörungen führen, insbesondere im Knochen der Mittelachse. Eine Verkalkung des Beckens kann die Taille, den Knöchel, das Schwanzband und das Muskelband betreffen Es kann sein, dass sich am Ansatz neue Knochen bilden. Die biochemische Untersuchung weist auf normales Blutkalzium, erhöhten Phosphor im Urin, normale oder erhöhte alkalische Phosphatase und keine Aminosäureurie hin.

(4) Eine Schädigung der Nierentubuli durch eine schwere Schädigung der Tubuli kann zu Rachitis und Osteomalazie führen. Dies ist zwar auch eine Kategorie der Nierenosteopathie, aber auch bei einer glomerulären Knochenerkrankung (oder urämischen Osteopathie). Offensichtlich unterschiedliche Eigenschaften, die nicht mit dem Grad des Nierenversagens übereinstimmen: Bei guter Nierenfunktion können offensichtliche Knochenerkrankungen auftreten, biochemische Eigenschaften gehen mit offensichtlicher Hypophosphatämie, Nierenphosphor und normalem Blutkalzium einher. Oder nur leicht reduziert, AKP erhöht, Knochenläsionen variieren in der Leistung, schwere Patienten aus der Kindheit können offensichtliche Rachitis Knochenerkrankungen haben, leichte Schädigung des Erwachsenenalters zu Osteomalazie zeigen, kann auch sekundär zu Nebenschilddrüsenerkrankungen auftreten Offensichtliche Knochenentkalkung, Osteoporose oder fibrozystische Osteitis, Knochendeformität und pathologische Frakturen, andere Manifestationen einer tubulären Nierenazidose, können eine hohe Chloridazidose, Hypokaliämie, Muskelschwäche und einen weichen Gaumen der Gliedmaßen aufweisen Die proximale Trabekeldysfunktion kann von Aminosäure, Diabetes, Phosphorsäure und Polyurie begleitet sein, und einige können auch einen hohen Kalziumgehalt im Urin, Nierensteine und Proteinurie aufweisen und schließlich zu Nierenversagen führen.

Es gibt viele Ursachen für renale tubuläre Schäden, wie primäre renale tubuläre Schäden, wie primäre renale tubuläre Azidose ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung, die Pathogenese des distalen Tubulus, die aktive Sekretion des Sammelröhrchens der H-Fähigkeit verringert oder in der Nähe Die Krampfadern absorbieren die HC03-Störung sowie das Fanconi-Syndrom, das ebenfalls eine angeborene tubuläre Dysfunktion darstellt. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, an der hauptsächlich die proximalen Tubuli beteiligt sind, was zu einer Abnahme der renalen tubulären Reabsorptionsfunktion führt. Urin (mit oder ohne Cystineurie), Diabetes, Phosphaturin, Harnsäure und Bicarbonaturin können bei Säuglingen und Kindern mit einer Cysteinablagerung in systemischen Geweben in Verbindung gebracht werden, ohne dass dies bei Erwachsenen der Fall ist Cystinablagerung und dann sekundär zu verschiedenen Ursachen wie Infektion, Schwermetallvergiftung, abgelaufenem Tetracyclin, Streptozotocin, Kresol und anderen Arzneimittelvergiftungen, angeborenen systemischen Stoffwechselstörungen (Cystin-Krankheit, Galaktose-Blut) Syndrom, Glykogenakkumulationssyndrom, genetische Tyrosineurie in Leber und Niere, hereditäre Fructoseintoleranz, hepatolentikuläre Degeneration und Auge-Gehirn-Syndrom, Immunerkrankung (Amyloidose, Sjögrensynthese) Überschuss) Sexuelles Myelom, Bestrahlungsfaktoren usw. können eine sekundäre renale tubuläre Dysfunktion verursachen, können zusätzlich zu der vorherigen Hypophosphatämie, Azidose auch ein sekundäres Fanconi-Syndrom, eine durch eine Knochenerkrankung verursachte renale tubuläre Schädigung verursachen Darüber hinaus wird derzeit davon ausgegangen, dass die Reduktion und Aktivität von 1,25- (OH) 2D3-Produkten verringert ist, und Knochenläsionen können durch Verabreichung von Alfacalcidol (Calciumtriol), einer einfachen tubulären Nierenazidose, verhindert werden. Knochenläsionen können auch verhindert werden, indem ausreichend Natriumbicarbonat [5 ~ 15 mmol / (kg · d)] verabreicht wird, um den Blut-pH-Wert auf einen normalen Wert zu bringen. Diese Behandlung kann auch Osteomalazie verhindern, die durch Azidose nach sigmoidaler Anastomose des Ureters verursacht wird.

(5) neoplastische Osteomalazie: Auch bekannt als tumorassoziierte Osteomalazie, tumorinduzierte hypophosphatämische Osteomalazie Rachitis, klinische Merkmale ähnlich der phosphorarmen Vitamin D-resistenten Rachitis Osteomalazie, 1959 von Prader In einem Bericht entwickelte ein 11-jähriges Mädchen innerhalb eines Jahres schwere Rachitis und Hypophosphatämie, einen hohen Phosphorgehalt im Urin mit einem Riesenzelltumor der Rippen und Rachitis, die nach einer Tumorresektion wieder hergestellt wurden. Bisher wurden fast 100 Fälle gemeldet, und verwandte Tumoren können in auftreten Erwachsene und Kinder, die sich in Weichgewebe oder Knochen befinden, am häufigsten gutartige Tumoren des mesodermalen Gewebes, stellten in 372 Fällen fest, dass Knochentumoren 56,3% ausmachten, die Hälfte in langen Knochen, gefolgt von Schädel und einschließlich Unterkiefer, Nasennebenhöhle, Nasennebenhöhle Knochenneoplasien, 43,05% davon sind Weichteiltumoren, häufiger in den unteren Extremitäten, können in der Haut lokalisiert sein, Tumoren sind meist gutartig, Hämangiome, Angiosarkome, Fibroangiome, mesenchymale Knochentumoren, multiple Neurofibrome, Chondrome, Riesenzellen Tumor-, Osteoblastom- und nicht-neoplastische Erkrankungen (fibröse Dysplasie und malignes Multiples Myelom, Brustkrebs, Prostatakrebs, Haferzellkrebs usw.), die meisten Tumoren sind klein und flach 1 bis 4 cm, das Minimum ist 0,5 cm und das Maximum ist 15 cm. Die klinischen Merkmale sind Hypophosphor Rachitis und Osteomalazie bei gesunden Kindern oder Erwachsenen. Die radiologischen Merkmale von Rachitis und Osteomalazie können ebenfalls fortschreiten. Schwere Muskelschwäche, proximale Myopathie, Lendenwirbelsäule, Brust- und Fußrippenschmerzen, Becken-, Wirbelsäulen-, Extremitätendeformitäten und pathologische Frakturen, Labortests: normales Blutkalzium, niedriger Blutphosphor, erhöhter Harnphosphor, PTH Calcitonin normal, 25- (0H) D3 normal, 1,25- (0H) 2D3 häufig erniedrigt, alkalische Phosphatase im Blut erhöht, Harn-HOP erhöht und es gab Berichte über Aminosäureurie, Diabetes, Rachitis, Knochenerweichung und Tumor Die Leistung kann zur gleichen Zeit auftreten, kann aber auch für mehrere Jahre getrennt sein. Die Knochenerweichungsleistung von Rachitis kann mit einem Durchschnitt von 5 Jahren für 1 bis 13 Jahre früher als die der Tumorentdeckung sein. Daher können bei den in der Vergangenheit diagnostizierten idiopathischen und sporadischen Osteomalazie-Plaques einige Fälle auftreten. Das heißt, neoplastische Osteomalazie Rachitis, die Pathogenese der Krankheit ist noch nicht sehr klar, die meisten Gelehrten glauben, dass der Tumor einen Faktor oder eine Substanz freisetzen kann, die direkt auf die proximalen Tubuli der Niere einwirken und die Absorption von Phosphor hemmen. Reduzierter Blutphosphor, erhöhter Harnphosphor und der Befund, dass der Extrakt von Tumorzellen die Aktivität von l-Hydroxylase in der Niere direkt hemmen kann, während das intrazelluläre cAMP nicht ansteigt, was darauf hinweist, dass sich diese Substanz in vielen Fällen von PTH unterscheidet Der Bericht bestätigte auch die Abnormalität von Vitamin D und die Abnahme von 25- (OH) D 3. Jüngste Studien haben auch gezeigt, dass der Extrakt dieser Art von Tumor eine Peptidsubstanz ist, die nicht fettlöslich, hitzebeständig und gegen Trypsin gerichtet ist und ein Molekulargewicht aufweist Bei 8-25 kD kann es die Absorption von Phosphor durch Na-P-Co-Transport am Bürstensaum von proximalen tubulären Epithelzellen hemmen und auch die Funktion von proximalen Tubuli verändern, was zu einer Reihe von pathologischen Veränderungen führt Es ist sehr wichtig, mit der Karzinogenese von Rachitis in Zusammenhang zu stehen, und dieser Schaden sollte bei der Diagnose von hypophosphatämischen Anti-Vitamin-D-Rachitis sorgfältig gesucht werden.

Die Entfernung dieser Tumoren, Osteomalazie und Rachitis kann ohne Behandlung geheilt werden.Wenn kein Tumor gefunden wird oder der bösartige Tumor nicht entfernt werden kann, müssen sowohl Phosphor als auch Alfacalcidol ergänzt werden.Dosis und Methode sind niedriger als bei X-chromosomalen Familien. Phosphämie.

(6) Magnesiummangelsyndrom: Magnesium ist eng mit dem Knochenstoffwechsel verwandt Magnesium im Knochengewebe stellt 60% bis 70% des gesamten Magnesiums im menschlichen Körper dar. In Tierversuchen wird eine Obstruktion der Wachstumsplatte beobachtet, wenn Magnesiummangel vorliegt und die Fußwurzelplatte verengt ist, fast nein Chondrozyten, Trabekelknochen verschwanden ebenfalls, Matrixproteine, Mucopolysaccharidverlust, Kollagensynthesestörungen, Smith et al., Stellten 1972 fest, dass unreife Ratten mit Magnesiummangel eine signifikante Knochenmineralreduktion aufwiesen und das Wachstum am proximalen Ende der Tibia stoppte. 1973 gelangte die Nielsen-Studie zu dem Schluss, dass die Konzentration von extrazellulärem Magnesium die Bildung von Verkalkung unreifer Knochen und die Umwandlung nichtkristalliner Salze in Hydroxylapatit regulieren kann. In mehr Studien hatte fast die Hälfte der Patienten eine Blutsenkung von 1, 25- (OH) 2D3 und die meisten von ihnen einen 25- (0H) D3-Mangel, weshalb der Rolle von Magnesium bei metabolischen Knochenerkrankungen immer mehr Aufmerksamkeit geschenkt wurde In Lebensmitteln, Gemüse und zur Regulierung von Magnesium im Nierenharn kann, wenn die Magnesiumaufnahme verringert wird, Magnesium im Harn auf weniger als 0,5 mmol / d reduziert werden, und Magnesium im Stuhl wird ebenfalls reduziert, so dass im Allgemeinen keine Hypomagnesiämie verursacht wird, was zu einem niedrigen Magnesiumblut führt Oft angeborene erbliche Magnesium-Malabsorption Sekundäre Niereninsuffizienz, Magen-Darm-Erkrankungen und Malabsorptionssyndrom nach chirurgischer Darmresektion, bei der Osteomalazie des Skeletts gibt es viele Berichte über eine signifikante Reduktion des Blutmagnesiums, das minimale Serummagnesium kann 0,7 mmol / l betragen. In den letzten Jahren wurden auch Magnesium-abhängige Anti-Vitamin-D-Rachitis-Fälle gemeldet: 1974 berichteten Reddy et al. Behandlung für 2 bis 3 Wochen ohne Besserung, orale Verabreichung von MgCl 210mmoL / d, nach 1 bis 2 Monaten besserte sich der Zustand signifikant 1975 berichteten Rwpado et al über ein 12-jähriges Kind mit Polyurie, hohem Calciumgehalt im Urin, Nierensteinen und Natriumphosphat(6.9mg/d1)(0.25mmol/L)D

10%

(1)1948Rathbun1/10D

Seriver

(2)1961Frame60DNelson42

Paget(polarized light)50

(3)SchmidX

(4)()()PTHD(desferrioxamine)

(5)

1-D0H-F-;;

1-125-(0H)2D3

99%

Andere Faktoren (2%):

Pathogenese

Pathogenese

DDD(<40)1.751.87mmol/L(77.5mg/dl)0.881.0mol/L(3.54.0mg/dl)(12)

2. Pathologie

()Looser'sX

()

1.DD3D80%20%50%2030mg/(kg·d)500mg/d5001000mg/d21550mg

2.

3.

D

1.

2.O()X()

3.

D

Rachitis

624D23251O()X()

D125-(0H)2D3;D

2.

5%

3.

(Harrison)

OX

1.

(1)

D

X

DD

()

(2)24h50mg

(3)(AKP)(HOP)AKP24hHOP

2.

(1)PTHPTHPTH

(2)DD25-(OH)D3(750ng/m1736ng/ml)125-(OH)2D3(2545pg/ml2162.4pg/m1)D25-(OH)D3125-(OH)2D3D1-25-(0H)D3125-(OH)2D3D125-(OH)2D3(2)

3.X

(1)X51010

(2)Looser(Milkman)X15mm

4.

X

5.

3(MAR)(MTT)1012715µm12%MAR0.61.0µm/d20µm20%()

DPaget

Diagnosekriterien

X

Rachitis

(1)

(2)

(3)()

(4)

(5)Harrison

(6)

X

2.

3.X

4.

[2.22.7mmol/L(911mg/dl)];[0.91.3mmol/L(2.84mg/dl)][1.31.9mmol/L(46mg/dl)]<30(40)(1530)200µg/LD25-(OH)D3[12200nmol/L(580ng/ml)];125-(0H)2D3[40160pmol/L(1665pg/ml)]()

5.X

Das frühe Röntgenbild der Osteomalazie weist keine besonderen Veränderungen auf: Die meisten Patienten weisen ein unterschiedliches Ausmaß an Osteoporose auf, die Knochendichte nimmt ab, der lange kortikale Knochen wird dünner, einige weisen pathologische Frakturen auf und die Wirbelsäule und der Wirbelkörper sind durch schwere Röntgenbilder anterior und posterior gekrümmt. Schwere Entkalkung und Atrophie, bikonkave Deformität, Beckenstenose, Pseudofraktur (auch als Looser-Gürtel bekannt) können als ein Merkmal von Röntgenveränderungen bei Osteomalazie bei Erwachsenen, Entkalkung von Knochenbändern, Länge auf Röntgenfilmen angesehen werden Lichtdurchlässige Bänder im Bereich von wenigen Millimetern bis wenigen Zentimetern verlaufen im Allgemeinen senkrecht zur Knochenoberfläche.Diese lichtdurchlässigen Bänder sind häufig bilateral und symmetrisch, insbesondere am Scham-, Ischial-, Oberschenkelhals-, Rippen- und Schulterrand. Wie typisch.

Differentialdiagnose

DD 3µg(120U)D

1.D

1

2.D

123

3.

4.

125-(0H)2D3

XX

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