Braun-Gelb-Krankheit

Einführung in die braungelbe Krankheit Ochunose ist auf den Mangel an Homogentisat-Oxidase im Körper zurückzuführen, so dass der intermediäre Metabolit von Phenylalanin und Tyrosin (Harnsäure) nicht weiter oxidiert und zersetzt werden kann und sich im Körper ansammelt, wodurch Haut, Sklera, Die Knorpelfarbe verdunkelt sich, während Harnsäure eine Pigmentierung des Knorpels und anderer Bindegewebe sowie eine degenerative Arthritis der Wirbelsäule und der peripheren großen Gelenke verursacht. Andererseits wird Harnsäure im Urin ausgeschieden und im Urin alkalisch gemacht und oxidiert, um den Urin abzudunkeln. Man spricht daher auch von schwarzer Harnsäure (Alkaptonurie). Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% -0,05% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Aortenstenose Prostatitis

Ursache der braun-gelben Krankheit

Ursache (50%):

Die Krankheit ist eine seltene autosomale Erbkrankheit, deren genaue autosomale Variation unklar ist. Bindegewebe und Knorpelschwärzung stellen die grundlegenden pathologischen Veränderungen der Erkrankung dar. Harnsäure kann sich auf der Haut, der Hornhaut, dem Knorpel usw. ablagern und diese Organe verdunkeln, wobei Knorpel zu einem Peeling des subchondralen Knochens führen kann.

Pathogenese (20%)

Der Stoffwechselweg, bei dem Phenylalanin und Tyrosin in Acetoacetat (Abbildung 1) und Harnsäure (HGA oder 2,5-Dihydroxyphenylessigsäure) umgewandelt werden, ist die letzte Verbindung im Stoffwechselweg, die einen vollständigen aromatischen Ring enthält. Das Enzym, das die Spaltung des aromatischen Rings katalysiert, ist die Harnoxidase, die normalerweise im löslichen Teil des Leber- und Nierengewebes vorhanden ist.Dieses Enzym ist hochspezifisch für den Abbau von Harnsäure, und andere Gewebe als Leber und Niere enthalten dies nicht. Dem Enzym, dem Patienten, der Leber und der Niere fehlt die Aktivität des Enzyms vollständig, und das Ergebnis ist, dass die Harnsäure nicht in Acetoacetat und Fumarsäure zerlegt wird, so dass andere metabolische Mechanismen erforderlich sind, um die Harnsäure, die Niere, mit dem Urin zu behandeln. Die Clearance-Rate von Erythrinsäure ist sehr hoch und der Nierentubulus scheidet aktiv Harnsäure aus. Sobald die Niere die Harnsäure ausscheidet, oxidiert sie allmählich und bildet ein Polymer, das eine Verfärbung der Harnsäure verursachen kann. Derzeit verursacht die Ablagerung von Harnsäure auf dem Gewebe eine Braunfärbung. Der Mechanismus der Gelberkrankung ist noch unklar. Harnsäure neigt zur Ablagerung auf Haut und Knorpel. In diesen Geweben kann sich die Substanz durch physikalische Anziehung verbinden. Außerdem kann sich das Abbauprodukt der Harnsäure irreversibel an das Bindegewebe binden. Bildung eines Polymers, das Pigmentierung verursachen kann, ist die Textur nach der Färbung schwach, kann brechen, was zu degenerativen Läsionen der Bandscheibe und des Gelenks führt, außerdem kann Harnsäure auch direkt auf Kollagen einwirken, indem sie Lysylhydroxylase hemmt Synthesis.

Braungelbe Krankheitsprävention

Die Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit. Ausländische Berichte weisen eine Prävalenzrate von 3 bis 5 pro Million Einwohner auf. Da sich die Harnsäure leicht auf dem Knorpel ablagert, ist das Gelenk denaturiert. Da es sich bei dieser Krankheit um eine Erbkrankheit handelt, gibt es keine wirksame Drogenprävention. Daher ist die Früherkennung der Schlüssel zur Prävention und Behandlung. Es sollte darauf geachtet werden, dass nahe Verwandte, voreheliche Beratung, Fruchtbarkeitsberatung und regelmäßige Schwangerschaftstests nicht heiraten, um das Auftreten dieser Krankheit zu verringern.

Braun-gelbe Krankheitskomplikationen Komplikationen Aortenstenose Prostatitis

Nach einer leichten traumatischen Verletzung des Kniegelenks kann es zu einer Flüssigkeitsansammlung in der Gelenkhöhle kommen.Die Synovialflüssigkeit ist nicht entzündlich und enthält hauptsächlich Monozyten.Die schwarze Färbung der Synovialmembran zeigt eine Gelenkmikroskopie, und nach dem Verschwinden der Gelenkflüssigkeit kann allmählich eine Gelenkkontraktur auftreten. Einige Patienten haben möglicherweise eine Herzklappenerkrankung, hauptsächlich eine Aortenklappenstenose, und männliche Patienten können eine chronische Prostatitis entwickeln.

Symptome der braun-gelben Krankheit Häufige Symptome Urin ist schwarze Harnsäure, Gelenkschmerzen, Verkalkung, Steifheit und Schmerzen im unteren Rücken, Ohr, Nase, Knorpel, blaues Gelenk, Kontraktur, Wirbelsäule, physiologische Krümmung, Verschwinden, Nierenstein, synovialer schwarzer Fleck

(1) Gelenkerkrankung: Die schwerwiegendste Komplikation dieser Erkrankung ist die Gelenkerkrankung.Im Gegensatz zur rheumatoiden Arthritis befällt diese Erkrankung hauptsächlich die großen Gelenke wie Wirbelsäule und Schultern, Hüften usw., und die Hand- und Fußgelenke sind selten betroffen. Männliche Patienten haben einen frühen und schweren Beginn, Kniegelenke sind am häufigsten betroffen und der Grad der Schädigung ist auch am schwersten. Wirbelsäulenläsionen sind auch der häufigste Knochen- und Gelenkschaden bei dieser Krankheit, der sich häufig in Steifheit und Schmerzen des unteren Rückens manifestiert. Die Läsionen treten zuerst in der Lendenwirbelsäule auf. Die Entwicklung der Erkrankung kann sich auf die Brustwirbel auswirken, die Bewegung der Wirbelsäule behindern und die physiologische Verkrümmung der Wirbelsäule aufheben.Der typische Patient ist ein nach vorne eintauchender Entengang.Nach der leichten Knieverletzung des betroffenen Kniegelenks können Gelenke entstehen. Der Erguss und die Gelenkflüssigkeit sind nicht entzündlich und enthalten hauptsächlich Monozyten, und die Gelenkmembran ist durch Arthroskopie schwarz gefärbt. Die Gelenkkontraktur kann allmählich auftreten, nachdem die Gelenkflüssigkeit verschwunden ist.

(2) Hautläsionen: durch Ablagerung von Pigmentpartikeln der Harnsäure in der Dermis und den Schweißdrüsen, meist braun an der Nasenspitze, an der Verbindung von Ohr und Rippenknorpel oder in Form eines Schmetterlings auf dem Nasen- und Wangenrücken, den Achselhöhlen Und das Perineum ist eine Schweißdrüse, oft dunkelbraun oder blauschwarz, die die Kleidung in der Nähe dieser Teile braun machen kann, und gelegentlich können die Nägel auch blaugrau sein, oft begleitet von Ohrsteifheit und Verkalkung, braun-gelbes Pigment Schwellungen können manchmal in extraokularen Geweben wie der Sklera, der Bindehaut und der Hornhaut auftreten.Die Sklera ist braun und ist normalerweise auf die freiliegenden Teile der Gaumenspalte beschränkt.

(3) Andere: Einige Patienten leiden möglicherweise an einer Herzklappenerkrankung, hauptsächlich an einer Aortenklappenstenose. Männliche Patienten mit einem längeren Krankheitsverlauf können eine chronische Prostatitis entwickeln, die durch die Bildung von Steinen im alkalischen Sekret der Prostata verursacht wird. Der Patient kann poröse schwarze Nierensteine haben.

Browning Krankheitscheck

Röntgeninspektion

(1) Wirbelsäulenveränderungen: Markante Brustwirbel, übermäßige Krümmung der Lendenwirbelsäule, Osteoporose der Wirbelsäule, Sporenbildung am Rand des Wirbelkörpers, weitgehende Degeneration der Bandscheibe und geschichtete Verkalkung mit besonderer Erhöhung der Dichte der flachen, dünnen Ellipse Die doppelten transversalen Verkalkungsschatten verlaufen parallel zueinander, und im mittleren Bereich befindet sich eine durchscheinende Schicht.Die Bandscheibe ist besonders an den Lendenwirbeln stark betroffen, und der Zwischenwirbelraum ist offensichtlich verengt.

(2) Sowohl das Schulter- als auch das Kniegelenk können degenerative Veränderungen erfahren. Das Sehnenband kann verkalken, das Sprunggelenk kann verengt werden, das Gelenk unter dem Knochen ist verhärtet, der Knorpel der Schambein Symphyse ist ebenfalls verkalkt und es liegt eine Knochenerosion unter dem Knorpel vor. Knochen, Hüftgelenkpfanne, Trochanter groß, Trochanter klein, Sehne der Ischiatuberositas und Weichteile um das Gelenk können ebenfalls verkalken.

2. Besondere Untersuchung der Harnsäure: Die Harnsäure kann mit einem Spektrophotometer gemessen und der Blut- und Harnsäuregehalt auch mit speziellen Enzymen bestimmt werden.

Diagnose und Diagnose der braun-gelben Krankheit

In der Differentialdiagnose sollten andere Ursachen für eine Harnschwärzung wie Hämatoporphyrie, Myosinurie, Bilirubinurie und Hämaturie ausgeschlossen werden. Aufgrund der klinischen Merkmale dieser Krankheiten und der damit verbundenen Labortests ist es nicht schwierig, eine bräunlich-gelbe Krankheit zu unterscheiden. Die Langzeitanwendung von Mepacrin (Api) kann eine pigmentähnliche Braunpigmentierung verursachen, und es sollte klinisch darauf geachtet werden, diese iatrogene Pigmentierung nicht mit einer bräunlich-gelben Erkrankung zu verwechseln. Die mehrfache Anwendung von Phenol (Carbolsäure) zur Behandlung von Hautgeschwüren kann ebenfalls eine gelbe Pigmentierung verursachen, die zu beachten ist.

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