Stargardt-Krankheit

Einführung in die Stargardt-Krankheit Der größte Teil der Stargardt-Krankheit beginnt in der Wachstumsphase der bleibenden Zähne und ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die von der Pigmentepithelschicht der Netzhaut ausgeht. Die Patienten leiden an beiden Augen und entwickeln sich synchron. Es gibt keinen signifikanten geschlechtsspezifischen Unterschied. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,03% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Depressionen, Neurasthenie, Schlaflosigkeit

Die Ursache der Stargardt-Krankheit

Ursache der Krankheit:

Der gelbe Fleck im Fundus ist meist eine autosomal rezessive Erkrankung, die häufig bei Nachkommen von nahen Verwandten auftritt: Viele der Geschwister sind krank, einige sind überwiegend vererbt, und es gibt vereinzelte Fälle.

Pathogenese:

Der Mechanismus ist unklar, aber bei den gelben Flecken in der tiefen Schicht der Netzhaut handelt es sich um Mukopolysaccharide im Pigmentepithel der Netzhaut und um Ablagerungen einer großen Menge Lipofuszin.

Prävention der Stargardt-Krankheit

Es hängt mit genetischen Faktoren zusammen, vermeidet die Ehe von nahen Verwandten und führt vorgeburtliche Untersuchungen und vorgeburtliche Diagnosen durch. Die Ernährung ist leicht und nahrhaft, wobei auf die Ausgewogenheit der Ernährung geachtet wird. Vermeiden Sie scharfes Essen. Iss mehr frisches Obst und Gemüse. Frisches Obst und Gemüse enthält viele Nährstoffe, die der Körper benötigt. Essen Sie immunstärkendere Lebensmittel, um die Fähigkeit Ihres Körpers zur Bekämpfung von Krankheiten zu verbessern.

Komplikationen bei der Stargardt-Krankheit Komplikationen Depression Neurasthenie Schlaflosigkeit

Kann mit Depressionen, Neurasthenie, Schlaflosigkeit, Epilepsie und anderen Symptomen in Verbindung gebracht werden.

Depression ist eine Form der Beschlagnahme von manischen Depressionen. Die Depression ist gering, das Denken ist langsam und die Sprachbewegung ist als typisches Symptom eingeschränkt oder langsam. Depressionen beeinträchtigen das Leben und die Arbeit der Patienten erheblich und stellen eine große Belastung für Familien und die Gesellschaft dar. Ungefähr 15% der depressiven Patienten sterben an Selbstmord.

Neurasthenie ist eine Neurose, die durch Gehirn- und körperliche Funktionsstörungen gekennzeichnet ist. Es zeichnet sich dadurch aus, dass es leicht erregt und anfällig für Müdigkeit ist und häufig von Symptomen wie Nervosität, Beschwerden, Reizbarkeit und anderen physiologischen Symptomen wie Muskelverspannungsschmerzen und Schlafstörungen begleitet wird. Diese Symptome sind weder sekundär zu körperlichen Erkrankungen und organischen Läsionen des Gehirns noch Teil einer anderen psychischen Störung. Patienten können jedoch vor ihrer Erkrankung unter anhaltendem emotionalem und psychischem Stress leiden.

Symptome der Stargardt-Krankheit Häufige Symptome Fundusveränderungen, blinde Aderhautdysplasie, Sehstörungen

Im langen Prozess kann es in das Anfangsstadium, das fortgeschrittene Stadium und das späte Stadium unterteilt werden.

1. Der anfängliche Fundus ist völlig normal, aber die zentrale Sehschärfe wurde erheblich reduziert, so dass es leicht zu einer Fehldiagnose von Amblyopie oder Rachitis kommt.Wenn Sie sich zu diesem Zeitpunkt einer FFA-Untersuchung unterziehen, können Sie eine große Anzahl schwacher gelber Flecken erkennen, weshalb FFA die Krankheit ist. Eine frühzeitige Diagnose ist äußerst wichtig.

2. Die früheste Fundusveränderung während der Entwicklungsperiode besteht darin, dass die zentrale Reflexion verschwindet und dann grau-gelbe Flecken im tiefgelben Fleck sichtbar werden und eine klare Atrophiezone mit einer horizontalen elliptischen Grenze mit einem Querdurchmesser von 1,5 bis 2 PD und einem Durchmesser von 1,0 bis 1,5 PD gebildet wird. Es ist wie eine geschlagene Bronzeatrophie (Abb. 2). Im Verlauf der Krankheit erscheinen gelbe Flecken um die Atrophie herum, und die Atrophie dehnt sich aus, sodass sie sich sehr langsam und kontinuierlich entwickelt. Es kann in den gesamten hinteren Pol eindringen, erstreckt sich jedoch im Allgemeinen nicht über die zentralen und distalen Arterien der oberen und unteren temporalen Retina hinaus und erreicht nicht den Äquator. Zu diesem Zeitpunkt kann die FFA erkennen, dass der gesamte Atrophiebereich fleckig und stark fluoreszierend ist und seine Umgebung gelben Flecken entspricht. Es gibt wurmähnliche kleine fluoreszierende Flecken, eine Art fluoreszierende Fluoreszenz, die durch Pigmentepithelschäden angezeigt wird.

3. Im späten Stadium der Erkrankung sind die Aderhautblutgefäße in der Makula an den verhärteten, atrophischen und unregelmäßig pigmentierten Stellen zu sehen, was darauf hinweist, dass auch die Aderhautkapillaren geschädigt wurden. Irvine et al. Eine Stillstandsatrophie der Epithelaußenschicht und der Pigmentepithelschicht bei langfristigem Funktions- und Stoffwechselverlust.

In einigen Fällen dieser Krankheit, insbesondere bei Patienten mit gelbem Sakkularfundus, kann FFA als choroidales Stillezeichen (oder dunkle Aderhaut, dunkle Aderhaut; es wird empfohlen, Newsome als Hintergrundfluoreszenzverlust der Aderhaut, ohne Aderhaut, zu bezeichnen), dh Fluorescein-Natrium, angesehen werden Wenn die Aderhautzirkulation schwach ist, ist die Hintergrundfluoreszenz schwach und die Ursache für die Bildung unklar.Es wird spekuliert, dass sie abnormale Substanzen wie Lipofuscin in den Pigmentepithelzellen der Netzhaut ansammeln und das Anregungslicht der blauen Wellenlänge absorbieren kann, um eine Anregung der Fluoreszenz zu verhindern.

Stargardt-Krankheitscheck

Genetische Untersuchung.

1. Fundusfluoreszenzangiographie Die Fluoreszenzangiographie ist hilfreich für die Früherkennung des Fundus ohne Veränderung des Fundus, wobei häufig die fleckige Fluoreszenz der frühen Atrophie des zentralen Pigmentepithels zu erkennen ist Es ist wahrscheinlich, dass aufgrund der diffusen Ablagerung abnormaler Substanzen in den Pigmentepithelzellen die choroidale Fluoreszenz blockiert wird, was zu einer allgemeinen Abnahme der Hintergrundfluoreszenz führt.Im trüben Hintergrund erscheinen die Kapillaren der Retina klarer als gewöhnlich. "Aderhautstille" (Abb. 6), aber dieses Phänomen ist nur in einem bestimmten Stadium der Erkrankung zu beobachten, normalerweise in der Zeit, in der sich das Pigmentepithel um die Makulaatrophie nicht in der Umgebung verändert hat Wenn sich in dem Bereich viel gelber Fleck ausbreitet und eine diffuse Pigmentierung auftritt, wird die Hintergrundfluoreszenz im Allgemeinen eher verstärkt als abgeschwächt.

Wenn die gelben Flecken der Netzhaut dick sind, scheinen sie die fluoreszierenden Punkte zu verdecken.Wenn die Absorption hell ist, sind die fluoreszierenden Flecken sichtbar.Wenn der Kontrast beobachtet wird, ist das Pigmentepithel zwischen den gelben Flecken und den Flecken sichtbar und zeigt Fluoreszenz. Im Pigmentepithel trat eine diffuse Atrophie auf.

Im fortgeschrittenen Fall kann die "Ziel" -Pigmentepithelatrophie der Makula mit einer Atrophie der Aderhautkapillare verbunden sein, bei der die großen Aderhautgefäße exponiert sind.

2. Die elektrophysiologische Untersuchung zeigte keine offensichtlichen Veränderungen in der frühen visuellen elektrophysiologischen Untersuchung, aber als die gelben Flecken während der Entwicklung der Läsion allmählich auftauchten, begann das EOG abnormal zu erscheinen, der Lichtpeak nahm ab und das Aden-Verhältnis nahm ab. Das ERG kann normal sein. Wenn die Läsion diffundiert und die zentrale und periphere Netzhaut betroffen sind, ist das FERG abnormal. Der Schaden der a-Welle ist signifikant größer als der Schaden der b-Welle Die Veränderung korrelierte in hohem Maße positiv mit der Sehschärfe und dem Krankheitsgrad. Im Frühstadium der Läsion, wenn die Sehschärfe nicht ernsthaft geschädigt war, betrug die abnormale PVEP-Rate etwa 50%. Wenn die Makula-Läsion schwerer war, betrug die abnormale PVEP-Rate 100%.

3. Überprüfen Sie die Dunkeladaptation, ob einige Patienten abgenommen haben.

Diagnose der Stargardt-Krankheit

Diagnosekriterien

Die visuelle Funktion dieser Krankheit besteht darin, dass das zentrale Sehvermögen zu Beginn erheblich abnimmt und die Körpergröße im fortgeschrittenen und späten Stadium schlecht ist.Der Patient hat nachts keine Blindheit und einen unterschiedlichen Blindheitsgrad.Die Gesichtsfelduntersuchung kann zu Beginn die dunklen Flecken finden. Nach der Umsetzungsphase liegt ein dunklerer Punkt vor, der der Größe des Atrophiebereichs entspricht, und das periphere Gesichtsfeld ändert sich im Allgemeinen nicht. Die Farbsichtstörung kann im Anfangsstadium erkannt werden und verstärkt sich dann allmählich. Es gibt keine offensichtliche Abnormalität im gesamten Feld-ERG und im multifokalen Elektroretinogramm Es gab eine signifikante Änderung, was darauf hindeutet, dass der Schaden an der Fovea schwerwiegend war und das EOG-Verhältnis von Peak zu Dark (LP / DT) normal oder verringert war.

Laut Anamnese, visuellem Funktionstest, Fundusmanifestation und Merkmalen der Fluoreszenzangiographie ist es nicht schwierig, eine Diagnose für diese Krankheit zu stellen. Sie hängt mit genetischen Faktoren zusammen und kann für die Familienerhebung verwendet werden.

Differentialdiagnose

1. Retinochoroidale Atrophie des zentralen Areolars (Retinochoroidale Atrophie des zentralen Areolars) Die Erkrankung ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung, das Erythem der beiden Augen grenzt symmetrisch an die Atrophie der Netzhaut und den umgebenden Fundus normal fluoreszierend angiographisch makulär ab Es gibt eine große choroidale Gefäßpermeabilität und die Sklera ist im späten Stadium gefärbt. Der dunkle Teil des Kegels wird abnormal untersucht, aber der Teil des Stabes ist normal und das Farbsehen ist rot-grün blind.

2. Kegeldystrophie oder Zapfendegeneration Diese Krankheit ist auch eine autosomal dominante Erbkrankheit, eine seltene angeborene Makuladegenerationskrankheit, früher Verlust des zentralen Sehvermögens, Photophobie, Augapfel Tremor, Fundusuntersuchung der Hornhaut oder Mobbing pigmentierter Epithelzellen im Makulabereich, Fluoreszenzangiographie im Depigmentierungsbereich mit starker Fluoreszenz wie Zielherz, Elektrophysiologie zeigt abnormales ERG, esoterisches ERG ist normal, EOG ist normal, Farbsehen Überprüfen Sie auf Rot, Blau oder Vollfarbenblindheit.

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