Akersonfeld-Riegel-Syndrom

Einführung in das Aksenfeld-Rigger-Syndrom Axenfeld-Riegersyndrom (Axenfeld-Riegersyndrom) bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungskrankheiten mit Entwicklungsstörungen beider Augen mit oder ohne systemische Auffälligkeiten, gekennzeichnet durch: 1 Entwicklungsstörungen beider Augen; Kann mit systemischen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht werden, 3 sekundäres Glaukom, 4 autosomal dominante Vererbung, mehr Familienanamnese, es gibt Berichte über sporadische Fälle, 5 Männer und Frauen haben die gleiche Inzidenz. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,02% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Katarakt Netzhautablösung

Die Ursache des Aksenfeld-Rigger-Syndroms

(1) Krankheitsursachen

Die Anomalie oder das Syndrom von Axenfeld-Rigger ist autosomal dominant, Männer und Frauen haben gleiche Krankheitschancen, haben häufig eine familiäre Vorgeschichte, es gibt jedoch auch Berichte über sporadische Fälle. Das Rieger-Syndrom stellt eine Art von Krankheit dar. Reese ist der Ansicht, dass der iridokorneale Winkel unvollständig differenziert ist und eine abnormale Entwicklung des vorderen Segments des vorderen Segments verursacht. Das Keratokonus-Keratose-Syndrom, einschließlich Axenfeld-Anomalie, Rieger-Anomalie, Peter-Anomalie usw. 3 Bei der Erkrankung bildet sich die Vorderkammer und differenziert sich nach 4 bis 6 Monaten des Embryos in die Hornhautstruktur der Iris. Wenn zu diesem Zeitpunkt das Mesodermgewebe zwischen der Hornhaut und der Iris stagniert und die Zellen und Gewebe verbleiben, führt dies zu Abnormalitäten im vorderen Segment des Auges. Jüngste Studien haben gezeigt, dass Nervenkammzellen das wahrscheinlichste Primärgewebe für Aksenfeld-Rigger oder das Aksenfeld-Rigger-Syndrom sind.Die Entwicklung des vorderen Augenabschnitts von den Nervenkammzellen ist am Ende des Embryos blockiert, was zur Iris und Irishornhaut führt. Anomalien in den hornigen primitiven Endothelzellen und Variationen im wässrigen Drainagesystem.

(zwei) Pathogenese

Basierend auf klinischen und histopathologischen Beobachtungen und dem modernen Verständnis der normalen Entwicklung des vorderen Segments gibt es eine Theorie, dass einige vordere Augenstrukturen, die aus Zellen des Nervenkamms stammen, im dritten Trimester aufhören, sich zu entwickeln, was bei Patienten mit AR-Syndrom ein Augensyndrom verursacht. Schäden, einschließlich Anomalien in der ursprünglichen Endothelzellschicht der Iris und der Irishornhaut, und Variationen in der wässrigen Drainagestruktur.

1. Irisveränderungen vor der Iris, dem Gewebestreifen der Irishornhaut und der abnormalen Schwalbe-Linie, es liegt ein abnormales Membrangewebe vor, das die Restinsel der ursprünglichen Endothelzellschicht darstellt, die Membrankontraktion auf der Irisoberfläche kann mit der Pupille ektopisch sein Membranvalgus, Irisatrophie hängt mit der Bildung von Löchern zusammen Natürlich können Atrophie und Lochbildung auch mit anderen Faktoren wie Ischämie zusammen hängen Verbleibende primitive Endothelzellen sind mit Iris und Hornhautadhäsion verbunden Während der normalen Embryoentwicklung ist dieses Primitiv Die Endothelzellschicht sollte verschwinden, aber die Patienten mit AR-Syndrom bleiben bestehen und erstrecken sich vom Rand des Hornhautendothels bis zur Peripherie der Iris, und einige Pigmentgewebe befinden sich in Kontakt mit der Membran, um ein Hornhautgewebeband der Iris zu bilden.

2. Die abnormale Entwicklung der primitiven Endothelzellschicht im Hornhauthorn des hinteren Hornhautkerns führt zu einer Verschiebung der Verbindung zwischen Hornhautendothel und trabekulärer Endothelschicht. Aufgrund der metabolischen Abnormalität der Endothelzellschicht ist die hintere elastische Membran des peripheren Teils abnormal oder Die elastische membranartige Struktur bedeckt das Trabekelnetz, und an dieser Verbindungsstelle tritt eine große Anzahl von Zellen mit abnormaler Aktivität auf, und die Schwalbe-Linie wird verdickt und vorgerückt.

3. Abnorme Drainage des Kammerwassers Die Entwicklungsstagnation am Ende des dritten Schwangerschaftstrimesters verhinderte den vollständigen Rückzug des vorderen Pigmentgewebes, so dass die Iris in hohem Maße am hinteren Teil des Trabekelnetzwerks haftete, und die Entwicklungsstagnation kann auch zu Trabekelnetzwerken führen Der Schlemmschlauch ist unvollständig geformt. Beides kann die Drainage des Kammerwassers beeinträchtigen und den Augeninnendruck erhöhen.

4. Anderes Vorderhirn, Hypophyse, Oberkieferknochen und der größte Teil des Knorpels und der Zähne stammen aus Zellen des Nervenkamms, so dass eine abnormale Entwicklung des Nervenkamms neben der Irismatrix auch die abnormale Entwicklung der Hypophyse, des Gesichtsknochens und der Zähne erklären kann. Die Aderhaut- und Pigmentzellen der Haut und der Haare werden alle aus den Melanozyten des Nervenkamms entwickelt. Die abnormale Entwicklung der Nervenkammzellen erklärt jedoch nicht alle klinischen Manifestationen des intrinsischen Zustands, wie übermäßige Hautfalten um die Nabelschnur und Anomalien des Urogenitalsystems. Das AR-Syndrom betrifft auch andere primitive äußere Embryonalschichten als den Nervenkamm.

Aksenfeld-Rigger-Syndrom-Prävention

Eine leichte Trabekuloplastik oder Iridotomie ist nicht wirksam. Eine Operation mit einem Schnitt sollte ausgewählt werden, einschließlich eines Sakralschnitts, einer Trabekulektomie und einer Trabekulektomie. Aufgrund der unvollständigen Entwicklung des Schlemmschen und des Trabekelgeflechts haben die meisten Patienten bei den ersten beiden Eingriffen eine geringe Erfolgsquote. Am häufigsten bei Aksenfeld-Rigger-Syndrom mit Glaukom für den Zusatz von Antimetaboliten zur Trabekulektomie verwendet. Wie bei anderen Arten von Glaukomen kann eine Ziliarkörperkondensation oder eine Ziliarkörperphotokoagulation über die Sklera angewendet werden, wenn Medikamente und Filtrationsoperationen nicht wirksam sind und einige Verbesserungen erzielt werden können.

Komplikationen beim Axenfeld-Rigger-Syndrom Komplikationen Katarakt Netzhautablösung

Das Axenfeld-Rigger-Syndrom kann nicht-charakteristische Augenveränderungen wie Schielen, Hautkrebs, Katarakt, Netzhautablösung, Makuladegeneration, Chorioretinaldefekt, Aderhautdysplasie und Papille aufweisen Dysplasie und so weiter.

Axenfeld-Riegel-Syndrom Symptome Häufige Symptome Pupillen deformiert Hornhaut Postembryo Pupille abnorme große Hornhaut

1. Die typische Veränderung der Hornhaut ist der post-corneale Embryonalring, dh die Schwalbe-Linie vermehrt sich und schreitet voran. Von der Vorderseite der Hornhaut oder dem Spaltlampenmikroskop befindet sich eine weiße Linie oder ein weißer Ring hinter der Hornhaut in der Nähe des Limbus, der auf einen bestimmten Teil begrenzt ist ( Die häufigste Seite der Schläfen ist 360 °, und der postkorneale Embryonalring beträgt 8% bis 15% in der Allgemeinbevölkerung. Es gibt auch einige Patienten ohne postkornealen Embryonalring, aber andere okulare und systemische Anomalien dieses Syndroms. Außerhalb der Hornhautveränderungen sind andere Teile transparent, gelegentlich große Hornhaut oder kleine Hornhaut, eine kleine Anzahl von Patienten kann eine angeborene Trübung im zentralen Teil der Hornhaut sehen, wie z. B. Patienten mit Langzeitglaukom, die älter sind, insbesondere diejenigen, die sich einer inneren Augenoperation unterzogen haben. Die Anzahl, Morphologie und Größe der Hornhautendothelzellen kann von leicht bis mittelschwer variieren.

2. Irishornhautwinkel Bei der Iriskeratoskopie ist eine typische markante Schwalbe-Linie zu erkennen: Ein Streifen ist vom Irisrand aus am Irisrand angebracht. Die Farbe und Textur des Streifens ähneln dem Irisgewebe, und die Dicke ist unterschiedlich. Einige sind gebrochen, ein Ende ist an dem anderen Ende der an der Iris befestigten Hornhaut befestigt, jeder Quadrant kann 1 oder 2 oder mehrere Gewebestreifen aufweisen, und ein Teil des gesamten Trabekelnetzwerks in Umfangsrichtung ist von Gewebestreifen, wie Gewebestreifen, bedeckt Es gibt keine direkte Beziehung zwischen der Anzahl der Gürtel und der Verstopfung der wässrigen Exsudationskanäle. Es gibt keine Schlussfolgerung, dass der vordere Hirnventrikel an einer leicht entfernten Ecke des Gewebestreifens zu sehen ist, die Iris jedoch aufgrund der starken Anhaftung der umgebenden Iris terminiert ist. Auf der Rückseite von Xiaoliang.com.

3. Zusätzlich zu der Abnormalität der umgebenden Iris sind einige Iriserkrankungen beim AR-Syndrom normal (Axenfeld-Abnormalität in der traditionellen Klassifikation). In anderen Fällen ist der Irisdefekt von einer milden Matrix auf eine offensichtliche Irisatrophie und Porenbildung verdünnt Pupillen-Ektopie, pigmentierter Valgus (eine Rieger-Anomalie in der traditionellen Klassifikation) usw. Wenn eine Pupillen-Ektopie vorliegt, kann die Pupille unter dem Spaltlampenmikroskop auf einen bestimmten peripheren Gewebestreifen verschoben werden, und die Iris atrophiert und bildet Poren In dem von der ektopischen Richtung der Pupille entfernten Quadranten entwickelt sich die ektopische Veränderung der Iris bei einigen Patienten allmählich, einschließlich einer Ektopie oder Verformung der Pupille, einer Ausdünnung der Iris oder der Bildung des Lochs und einer Verdickung des umgebenden Irisgewebes.

4. Ungefähr 35% der Patienten mit AR-Syndrom entwickeln beim Glaukom ein Glaukom, das sich im Säuglingsalter zeigen kann, jedoch häufiger bei Kindern oder Jugendlichen, hauptsächlich bei Patienten mit Irisband, aber die Anzahl der Gewebebänder ist beim Glaukom positiv. Das Verhältnis wurde nicht bestätigt.

Untersuchung des Aksenfeld-Rigger-Syndroms

1. Gentests bestimmen das genetische Muster.

2. Pathologische Untersuchung

(1) Irishornhautwinkel: Die typische Änderung des Irishornhautwinkels besteht darin, dass das dicke linienartige Streifengewebe die Ecke der Iris vom Umfang der Iris kreuzt und an der hervorstehenden Schwalbe-Linie haftet und der Gewebestreifen so dünn wie eine Linie ist (1). Manche sind so dick wie ein Vorhang oder ein breites Band und manche scheinen gebrochen zu sein. Ein Ende ist an der Hornhaut und das andere Ende an der Iris befestigt. Seine Farbe und Textur ähneln denen des Irisgewebes. Einige Patienten haben mehrere Gewebestreifen in einem Quadranten. Es gibt nur 1 oder 2 Streifen und einige der trabekulären Maschen der Ecken sind von Gewebestreifen bedeckt.Die Anzahl der Gewebestreifen hängt direkt mit der Verstopfung des Ausflusskanals zusammen.

Der Winkel außerhalb des Irisgewebestreifens ist offen, aber die Iris ist an der hohen Position angebracht, die am hinteren Teil des Trabekelnetzwerks angebracht ist, und die Sklera ist von der umgebenden Iris bedeckt. Diese Änderung betrifft einen Quadranten der gesamten Irishornhaut, der die Iris zeigt. Eine weitere Dysplasie des Hornhautwinkels.

(2) Iris: Defekte der Irisstruktur treten bei dieser Krankheit häufig auf, hauptsächlich manifestiert als Dysplasie der Irismatrix, Ausdünnung der Irismatrix, Verlust der normalen Textur, Variabilität der Pigmentepithelschicht, Atrophie, Bildung von Irisfissuren aufgrund von Matrixdefekten, Pupillenverschiebung Verformung, Verschluss mehrerer Pupillen oder Pupillenmembranen usw. Gelegentlich umgeben restliche Schließmuskelfasern die Pupille wie einen Ring, und die Verlagerung der Pupille verschiebt sich gewöhnlich in Richtung des konvexen Gewebestreifens, und es kommt häufig zu Atrophie und Rissbildung der Iris. Abseits des Quadranten der Pupillenexzentrizität kann die Irisfluoreszenzangiographie als Ausdünnung und Biegung der Blutgefäße um die Pupille gesehen werden, begleitet von Leckage und segmentaler verzögerter Füllung.

Bei einigen Patienten entwickeln sich allmählich abnormale Veränderungen der Iris, und die Veränderungen umfassen eine Eileiterbildung oder Verformung der Pupille, eine Ausdünnung der Iris oder die Bildung des Lochs und eine Verdickung des umgebenden Irisgewebes.

(3) Die Hornhaut: Im peripheren Teil der Hornhaut sind ein verdickter Vorsprung und eine sich vorwärts bewegende Schwalbe-Linie sichtbar, die aus einer modifizierten kolloidalen Matrix besteht, die aus einem der Irismatrix ähnlichen Gewebe mit einer Hornhaut- oder Irishornhautecke besteht. Eine abnorme Membran, die in Richtung der Pupillendeformation am häufigsten in der Iris auftritt Die periphere Iris ist am hinteren Teil des Trabekelnetzwerks befestigt Die äußere Schicht des Trabekelnetzwerks ist normalerweise zusammengedrückt In einigen Fällen ist der Schlemm-Tubus abgebaut oder fehlt.

Raster- und Transmissionselektronenmikroskopie der Trabekulektomieproben ergab, dass das Trabekelnetzwerk von der Innenfläche zur Außenfläche zusammengedrückt wurde, die Plattenschicht zusammengedrückt wurde, das Trabekelnetzwerk dicht war, signifikant verengt wurde oder keinen Trabekelraum aufwies und sogar der Trabekelraum vollständig mit Endothelzellen gefüllt war. Die Lamellenschicht besteht aus einem Bindegewebekern, der aus Kollagenfasern besteht und von einem dicken Basismaterial umgeben ist. Der Ziliarkörper und die periphere Irismatrix sind am hinteren Teil des Trabekelnetzwerks befestigt. Die komprimierte Trabekelnetzschicht zeigt bei einigen Proben, dass das Basismaterial diese Verbindung abdeckt.

Bei einigen Proben, denen ein Schlemm-Röhrchen fehlt, ist ein kleiner Spalt zu erkennen, der eine oder mehrere Endothelzellen auskleidet, und ein amorphes Material trennt den Spalt vom benachbarten Trabekelnetz.

Diagnose und Diagnose des Axenfeld-Rigger-Syndroms

Diagnosepunkte

Die Diagnose auf der Grundlage der klinischen Merkmale der Krankheit ist nicht schwierig, hauptsächlich auf der Grundlage der folgenden Punkte:

1 Das Vorhandensein des hinteren Hornhautembryonalrings: Ein typisches Merkmal dieser Krankheit, das durch eine Verdickung und ein Fortschreiten der Schwalbe-Linie gekennzeichnet ist, die intrinsische Manifestation jedoch nicht bei jedem Patienten manifestiert ist und bei einzelnen Patienten möglicherweise nicht der post-Hornhautembryonalring vorliegt. Bei anderen typischen Erscheinungsformen des Auges und des gesamten Körpers ist jedoch zu beachten, dass dieser postkorneale embryonale Ring auch bei normalen Augen mit einer Inzidenz von 8% bis 15% auftreten kann, was sich in der isolierten, nach vorne ragenden Schwalbe-Linie äußert Es gibt auch andere Augenveränderungen: Bei Patienten mit primärem angeborenem Glaukom und Iris-Hornhaut-Endothel-Syndrom tritt gelegentlich der hintere Hornhautembryoring auf.

2 Iris Hornhautwinkel Anomalie: Das Hauptmerkmal ist, dass das dicke Gewebeband von der umgebenden Iris über die Winkelkrypta, verbunden mit der markanten Schwalbe-Linie, und der Winkel der Ecke offen ist, aber die Iriswurzel an der hohen Position befestigt ist, ist die Sklerasehne oft Abdeckung, die Wurzel der Iris wird an der Rückseite des Trabekelnetzwerks befestigt.

3 Irisanomalien: hauptsächlich manifestiert als Ausdünnung der Iris, Verlust der normalen Textur, Absterben der Pigmentepithelschicht, Verformung der Pupille, Mehrpupillen- und Pupillenmembranverschluss usw.

4 kann mit systemischen Anomalien in Verbindung gebracht werden: hauptsächlich zahnärztliche und gesichtsbezogene Entwicklungsstörungen, wie zahnärztliche Defekte, kleine Zähne, keine Zähne, flaches Mittelgesicht, Dysplasie des Oberkiefers, zusätzlich zu anderen systemischen Anomalien.

5 Sekundärglaukom: Mehr als 50% der Patienten haben ein Sekundärglaukom, das häufiger bei Kindern und Jugendlichen, aber auch bei Säuglingen oder im mittleren Alter auftritt.

6 Augen am Beginn: die überwiegende Mehrheit der Inzidenz beider Augen, sehr wenige Einzelaugenerkrankungen,

7 keine geschlechtsunterschiede,

8 Die Krankheit hat eine Familiengeschichte.

Gemäß den obigen Merkmalen kann die Krankheit diagnostiziert werden, es ist jedoch zu beachten, dass nicht jede Variation bei einer Person vollständig manifestiert ist, selbst wenn in einer Familie mehrere Mitglieder krank sind, die Augen- und Körperanomalien jedes Patienten aufweisen Die Leistung kann variieren, daher sollten Sie sich vor der Diagnose anderer Krankheiten bewusst sein.

Differentialdiagnose

1. Iridokorneales Endothelsyndrom (ICE) Beim ICE-Syndrom sind die Abnormalitäten der Iris und des Irishornhautwinkels dem AR-Syndrom in der klinischen und histopathologischen Untersuchung sehr ähnlich, was einige Wissenschaftler zu der Annahme veranlasst, dass diese beiden Synthesearten zutreffen Anzeichen sind Teil einer Reihe von häufigen Anomalien, aber klinische Manifestationen können wie ICE einschließlich endothelialer Anomalien der Hornhaut, monokularer Erkrankung, familienfremder Erkrankung, beginnender Jugend, Histopathologie unterschieden werden, und die beiden Syndrome sind durch eine Membran gekennzeichnet Auf der Vorder- und Irisoberfläche können sich viele verschiedene Läsionen bilden, wenn sich die Membran zusammenzieht, aber die Membran des AR-Syndroms stellt einen Rest der ursprünglichen Endothelzellschicht dar, während das ICE-Syndrom auf eine abnormale Hornhautendothelproliferation zurückzuführen ist.

2. Polymorphe Dystrophie der hinteren Hornhaut (PPD) Die PPD ähnelt dem Aksenfeld-Rigger-Syndrom und ist angeboren, beide Augen sind angesetzt, autosomal dominant und die Symptome treten im Erwachsenenalter auf. Es kann als Irisatrophie und Iridocornealwinkelabnormalität ausgedrückt werden, aber der Unterschied zwischen PPD stellt eine Abnormalität der Hornhautendothelschicht und der hinteren elastischen Schicht dar. Unter dem Spaltlampenmikroskop gibt es ein vesikuläres oder sackartiges Erscheinungsbild hinter der Hornhaut, das in einer Linie oder einem Cluster angeordnet ist. Das Hornhautstroma und das Epithelödem sind teilweise sichtbar.

3. Peter-Anomalie Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine Reihe von Anomalien, einschließlich der zentralen Hornhaut, der Iris und der Linse, die dem Aksenfeld-Rigger-Syndrom ähneln und bei der gleichen Dysplasie aufgetreten sind. In der Klassifikation sind die Entwicklungsstörungen der beiden Krankheiten unterschiedlich.

4. Aniridie Bei dieser Dysplasie kann es bei einigen Patienten mit Aksenfeld-Rigger-Syndrom zu einer Verwechslung der Irisreste und Anomalien der Vorderkammer mit einem Glaukom kommen.

5. Angeborene Irisdysplasie (angeborene Irishypoplasie) ist nur Irisdysplasie, keine Axenfeld-Rigger-Syndrom-Ecke oder andere Anomalien, kann aber mit jugendlichem Glaukom und autosomal dominanter Vererbung in Verbindung gebracht werden Person.

6. Augendysplasie (Oculodentodigitaldysplasie) Bei dieser Erkrankung ist die Dysplasie der Zähne mit der des Aksenfeld-Rigger-Syndroms identisch, es werden sogar leichte Irisdysplasien, Hornhautdefekte, kleine Augäpfel und Glaukome beobachtet.

7. Die Linse und die ektopische Ektopie (Ectopia lentis etpupillae) sind autosomal-rezessive Erkrankungen, Binokularlinsen und Pupillen-Ektopie, die typischerweise in der kontralateralen Richtung verschoben sind, Pupillen-Ektopie und Axonfe Das Deer-Rigger-Syndrom ist ähnlich, die Entwicklungsstörungen des irisfreien Hornhautwinkels sind jedoch unterschiedlich.

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