Lebersche hereditäre Optikusneuropathie

Einführung in die hereditäre Optikusneuropathie nach Leber Bei der hereditären Optikusneuropathie (LHON) handelt es sich um eine mütterliche oder mitochondriale Vererbung, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA 11778, 14484 oder 3460 verursacht wird. Es handelt sich um eine häufige Art der hereditären Optikusneuropathie. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,02% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Optikusatrophie Neuritis opticus posterior

Ursachen der erblichen Optikusneuropathie

Ursache der Krankheit:

Gegenwärtig stellt die Ortsmutation der mitochondrialen DNA ein spezifisches Symptom für LHON dar. 25 Ortsmutationen wurden im Ausland gemeldet. Es wird allgemein angenommen, dass auf die primäre Mutationsstelle 11778 (G A) 40% entfielen und 3460 (G A) 6% bis 25% und 14484 (T C) stellten 10% bis 15% von 3 dar, was eine Krankheit allein verursachen kann, die in der normalen Bevölkerung nicht zu finden ist. 1991 fanden Huoponen et al. Erstmals 3460 Mutationen im N41-Gen, im folgenden Jahr 1992. Im Jahr von John et al. Wurden 14484 Mutationen gefunden. Die LHON11778-Mutation in China machte 66% aus, ist jedoch selten. Es wird angenommen, dass die Ortsmutation eng mit LHON verwandt ist. Einige 4146- und 14459-Mutationen gelten als die wichtigsten pathogenen Krankheiten, die mit LHON assoziiert sind. Sexuelle Mutation.

Pathogenese:

LHON-Sekundärstellen haben in den letzten Jahren zugenommen und erreichen 22, obwohl ihre Inzidenz bei LHON-Patienten höher ist als in der Kontrollgruppe, aber auch in der Kontrollfamilie wird es allgemein als Polymorphismus angesehen, wobei die Mutter Unterschiede feststellte Es ist qualitativ und leidet nicht an einer Krankheit, wenn es alleine vorliegt. Einige Menschen sind der Meinung, dass die sekundäre Lokalisation die Leistung der Krankheit nicht verändern kann, aber einige Menschen glauben, dass es die Möglichkeit einer phänotypischen Expression verbessern kann, die eine vermittelnde Rolle spielen oder ein geringes Risiko haben kann.

Vorbeugung gegen hereditäre Optikusneuropathie

Prävention:

Raucherentwöhnung und Alkoholentzug können wirksam sein.Für Frauen, die als weibliche Träger bestätigt wurden, sollte eine vorgeburtliche Untersuchung durchgeführt werden.Breakline Leber Hereditäre OptikusneuropathieWestmedizinische Behandlung: Für diese Krankheit gibt es keine wirksame Behandlung. Da einige Patienten im Verlauf ihrer Erkrankung auf natürliche Weise ihre Sehkraft wiedererlangen können, sollte jeder Behandlungseffekt mit Vorsicht bewertet werden. Die Krankheit wird derzeit als eines der wichtigsten Forschungsziele für die Gentherapie angesehen.

Komplikationen bei erblicher Optikusneuropathie Komplikationen Optikusatrophie hintere Optikusneuritis

Weitere Entwicklung der Optikusatrophie, auch akute hintere Optikusneuritis gesehen.

Leber hereditäre Optikusneuropathie Symptome häufige Symptome Gesichtsfeldreduktion Sehbehinderung Taubheit Kleinhirnataxie einzelnes Auge erschien plötzlich ... Nystagmus Dysfunktion Dystonie Migräne Dysmotilität geistige Behinderung

Die genetische Gemeinsamkeit der Krankheit ist das mütterliche Erbe und tendiert zur männlichen Morbidität.Klinisch kann sie in präklinische, akute und subakute Phasen mit chronischer Atrophie unterteilt werden, die durch eine schmerzlose Optikusneuropathie gekennzeichnet sind.Die akute Sehschärfe kann nur drastisch auf den Index reduziert werden. Obwohl die Sehschärfe in unterschiedlichem Maße abnahm, lagen die meisten (98%) bei etwa 0,1 und es gab nur wenige Blinde. Die spontane Wiederherstellung des Sehvermögens kann insbesondere in der Kindheit bestehen und hängt mit verschiedenen Stellenmutationen zusammen. Die Papille ist verstopft. Es gibt Teleangiektasien und Schwellungen der Nervenfasern. Die Arterien und Venen der Netzhaut sind unterschiedlich stark verzerrt und dilatiert. Es gibt verschiedene Arten von Gesichtsfeldanomalien. Die zentralen dunklen Flecken und die parazentralen dunklen Flecken sind am häufigsten. Die Störungen des Farbsehens werden erfasst, der Zustand wird verbessert und die Farbsehenstörung Auch verbessert, oft häufiger bei roter und grüner Blindheit, für diejenigen, die nicht in der Familie entwickelt haben, wie die Untersuchung von Farbsehstörungen, obwohl keine Änderung der Sehschärfe nachverfolgt werden sollte, ist LHON früh eine Netzhautbeteiligung, gefolgt von optischer Neuropathie, bekannt als Sehnervennetz Neuroretinopathie, VEP-Untersuchung hilft, den Status der Sehfunktion zu verstehen, und hat einen speziellen Diagnosepreis für subklinische oder okkulte Fälle. .

1. Dominante Optikusatrophie ist selten und stellt eine Abiotrophie des Sehnervs dar. Sie tritt meist vor dem zehnten Lebensjahr auf und die meisten von ihnen haben im Alter von 4 bis 6 Jahren ein mäßiges Sehvermögen in beiden Augen. Etwa 40% der Patienten haben eine Sehschärfe von mehr als 0,3, und nur 15% der Sehschärfe ist schwerer als unter 0,1. Laut Statistik gibt es keinen Sehverlust für die manuelle und die Lichtwahrnehmung.

Das äußere Auge und der vordere Teil des Auges sind normal. Der Augenhintergrund ist auf der Schläfen- seite der Papille leicht blass. Einige sehbehinderte Augen können von einem Nystagmus begleitet sein. Die Gesichtsfelduntersuchung befindet sich in der Mitte, in der Seitenmitte oder im hantelförmigen dunklen Fleck, und das weiße Sehen ist normal Der Patient hat eine blaue Blindheit, daher ist das blaue Sichtfeld kleiner als das rote Sichtfeld. Bei der grafischen und Flash-VEP-Untersuchung ist die VEP-Amplitude des Patienten niedrig und die Spitzenlatenz verlängert sich.

2. Rezessive Optikusatrophie (rezessive Optikusatrophie) ist seltener, meist nach der Geburt oder im Alter von 3 bis 4 Jahren. Man spricht daher auch von einer angeborenen rezessiven hereditären Optikusatrophie, bei der mehr als die Hälfte der Patienten eine Blutverwandtschaft besteht Das Sehvermögen des Patienten ist häufig stark geschädigt oder vollständig erblindet, und es liegt ein Nystagmus vor. Wenn das Gesichtsfeld überprüft werden kann, ist das Gesichtsfeld verringert und der Mittelpunkt ist dunkel. Der Fundus zeigt eine Atrophie des Sehnervs und die Depression und die Netzhautblutgefäße werden dünner. Daher ist es manchmal leicht, mit der Decke zusammen zu sein. Retinale Degeneration ist verwirrt, aber ERG kann identifiziert werden: ERG ist bei dieser Krankheit normal und ERG erlischt bei pauschaler retinaler Degeneration.

Mitglieder der LHON-Familie können andere neurologische Anomalien aufweisen, wie periphere Neuropathie, Kopfschmerzen, Migräne, geistige Behinderung, Zittern, Epilepsie, Taubheit, Beteiligung der Wirbelsäule, Kleinhirnataxie, Bewegungsstörungen, Dystonie, Blasenschwäche Andere haben immer noch Herzleitungsstörungen, die bei 11778 Mutationen auftreten, 3460 Mutationen sind für das Präerregungssyndrom prädisponiert, und es gibt Berichte über demyelinisierende Erkrankungen, die der Multiplen Sklerose in der LHON-Familie ähnlich sind. Symptome und Anzeichen im Zusammenhang mit Multipler Sklerose (MS) können bei Vorhandensein einer Optikusneuropathie beobachtet werden.Bei diesen Patienten treten bei typischen Manifestationen der Multiplen Sklerose Bildgebungen der Liquor- und Magnetresonanztomographie auf, und mtDNA bei Patienten mit Multipler Sklerose wird in der Bevölkerungsumfrage nicht gezeigt. Die Inzidenz von Mutationen hat zugenommen. Es scheint, dass die beiden Krankheiten nicht unbedingt miteinander zusammenhängen, aber miteinander kombiniert werden können. Wenn MS-Patienten Mutationen an der LHON-Stelle aufweisen, ist die Prognose einer Optikusneuritis schlechter. Einige Patienten mit schwerem neurologischem System werden immer noch gesehen. Abnormales LHON, bekannt als Leber-Syndrom, wie Optikusneuropathie, hat immer noch motorische Störungen, Lähmungen, psychische Störungen, Skelettmuskelanomalien, Dringlichkeit Baby Beginn der Enzephalopathie.

Einige Leute denken, dass die Krankheit durch Veränderungen in den Blutgefäßen der Netzhaut verursacht wird und als "Teleangiektasie-Mikroangiopathie" bezeichnet wird. Diese mikrovaskuläre Krankheit kann vor dem Ausbruch der Krankheit auftreten. Daher sollten Familienmitglieder die Fundusuntersuchung sorgfältig verfolgen. Smith ist der Meinung, dass früh Es kann zu einer Gefäßerweiterung der Arteriolengefäße um die Papille, einer Schwellung der Netzhautnervenfaserschicht um die Papille und keinem Austreten der Papille kommen, und die chronische Phase ist allmählich blass oder sogar blass.

Die Diagnose basierte hauptsächlich auf Anamnese, klinischen Manifestationen und mtDNA-Labortestergebnissen.

Leber hereditäre Optikusneuropathie

1. PCR-SSCP-Analyse: Es handelt sich um eine einfache und empfindliche Screening-Methode zum Nachweis von Mutationen oder Mutationen in mtDNA-Fragmenten, und es gibt viele verbesserte Methoden. Ein positives Ergebnis wird erhalten, und die Erzeugung des MaeIII-Erkennungsendpunkts verbessert die diagnostische Genauigkeit und vermeidet falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse.

2. Cerebrospinalflüssigkeit Immunglobulin und zytologische Untersuchung.

3. Fundus-Fluorescein-Angiographie (FFA) In der akuten Phase ist die Papille stark fluoreszierend, die Blutgefäße sind stark geweitet, die Papille ist mit Kapillaren gefüllt und die Defekte verzögert. In einigen Jahren kann eine Konsultation bei asymptomatischen und leichten Gefäßveränderungen erfolgen.

4. Gehirn evoziertes Potential (EPS) und Schädel-CT, MRT-Untersuchung in einigen Fällen kann im Einklang mit Multipler Sklerose gefunden werden.

5. Untersuchung des Elektroretinogramms (ERG): Kann für die Differentialdiagnose verwendet werden.

Diagnose und Differenzierung der hereditären Optikusneuropathie der Leber

Wenn das Alter mehr als 40 Jahre beträgt, die Sehschärfe plötzlich abnimmt und der Gesichtsfelddefekt nicht positiv ist, sollte die Möglichkeit einer ischämischen Optikusneuropathie in Betracht gezogen werden. Es ist jedoch notwendig, eine unterdrückende Optikusneuropathie, demyelinisierende Krankheiten und Erbkrankheiten auszuschließen.

Die Diagnose einer anterioren ischämischen Optikusneuropathie kann gestützt werden auf:

1 plötzlicher Sehverlust, typischer Gesichtsfeldausfall;

2 Kopfschmerzen, Augenflecken, insbesondere verursacht durch Arteriitis temporalis;

3 Papille ist ein grauweißes Ödem;

4 Die Fundus-Fluorescein-Angiographie zeigt, dass die Papille eine geringe Fluoreszenz aufweist oder dass die fluoreszierende Füllung langsam ist oder sich nicht füllt.

5 Hände und Füße haben Raynaud-Phänomen;

Die Augendruckwiederherstellungsrate des 6-Augen-Kompressionstests war signifikant niedriger.

Die Diagnose einer posterioren ischämischen Optikusneuropathie kann gestützt werden auf:

1 plötzlicher Sehverlust und Gesichtsfeldausfall;

2 keine Kopfschmerzen, Augenschmerzen;

3 der Fundus ist normal oder die Nasenseite der Papille ist leicht hell und die Grenze ist klar;

4 älter als 40 Jahre, haben häufig hohen Blutdruck, niedrigen Blutdruck, Arteriosklerose oder Veränderungen der Blutzusammensetzung, weniger als 40 Jahre altes Raynaud-Phänomen oder eine Vorgeschichte von Trauma oder Panik.

Es sollte darauf hingewiesen werden, dass die klinische Diagnose einer posterioren ischämischen Optikusneuropathie häufig schwierig ist und die meisten davon vermutlich nur schwer von einer posterioren Optikusneuritis zu unterscheiden sind.

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