Primäre Retinitis pigmentosa

Einführung in die primäre Retinitis pigmentosa Primäre Retinitis pigmentosa (primäre pigmentäre Degeneration der Retina) ist eine relativ häufige pauschale Netzhautdegeneration, eine Gruppe von erblichen degenerativen Netzhauterkrankungen, bei denen der Verlust der sexy Fotozellen- und Pigmentepithelfunktion häufig vorkommt. Die teppich-retinale Degeneration (tapetoretinaldegeneration) ist weltweit ebenfalls eine häufig vorkommende erblindende Augenkrankheit und tritt meist bei Kindern oder Jugendlichen auf. Die Symptome verstärken sich im Jugendalter, das Gesichtsfeld wird allmählich kontrahiert und das mittlere Auge oder das Alter wird durch die Makula beeinträchtigt. Verlust oder sogar ernsthafte Hindernisse und Blindheit. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,05% der spezifischen Bevölkerung Anfällige Bevölkerung: Die Krankheit beginnt häufig bei Kindern oder in der frühen Kindheit Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Katarakt, Schwerhörigkeit, Taubheit, Glaukom

Ursache der primären Retinitis pigmentosa

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist eine Erbkrankheit, und ihr Erbmuster ist autosomal rezessiv, dominant und sexuell verbunden, von denen drei rezessiv vererbt werden (65% bis 90%), wobei die dominante Vererbung an zweiter Stelle steht (3% bis 20%). Die Vererbung der sexuellen Kette ist am geringsten (weniger als 10%), doch stellen auch sporadische Fälle mit negativer Familienanamnese eine beträchtliche Zahl dar. Durch Verknüpfungsanalyse wurden mehr als 50 krankheitsverursachende Genloci auf menschlichen Chromosomen gefunden. Unter Verwendung von Lokalisierungsklonierung und "Lokalisierung von Kandidatengenen" wurden 18 von ihnen identifiziert. Gegenwärtig weist die autosomal dominante Vererbung mindestens zwei Genloci auf, die sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 1 und dem langen Arm von Chromosom 3 befinden. Die geschlechtsgebundene Genetik befindet sich in der Kurzwandregion des X-Chromosoms und in der zweiten Region.

(zwei) Pathogenese

Bezüglich der Pathogenese in den letzten 20 bis 30 Jahren gibt es einige Hinweise auf die Klappe: Laut Elektronenmikroskopie, Histochemie, Elektrophysiologie, Fundusfluoreszenzangiographie und anderen Untersuchungsdaten ist das Auftreten dieser Krankheit hauptsächlich auf die Pigmentepithelzellen der Netzhaut zurückzuführen. Die Phagozytose der extrazellulären Bandscheibenmembran, die Verdauungsfunktion nehmen ab, wodurch die Bandscheibenmembran zerfällt, und der Eingriff bildet eine Schicht von Hindernissen, die die Rotation der Nährstoffe von der Aderhaut zur Netzhaut behindern, was zu fortschreitender Mangelernährung und allmählicher Degeneration der Sehzellen führt. Verschwunden ist dieser Prozess in der Netzhaut einer RCS-Maus mit primärer Netzhautpigmentierung. Die Ursache des phagozytären Verdauungsversagens von Pigmentepithelzellen ist noch unklar, möglicherweise mit genetischen Anomalien, bestimmten oder bestimmten Enzymen. In Bezug auf die Immunologie in den letzten Jahren haben Studien festgestellt, dass die humorale Immunität des Patienten, die zelluläre Immunität abnorm sind, aktivierte T-Zellen im Glaskörper, B-Zellen und Makrophagen, retinale Pigmentepithelzellen exprimieren HLA-DR-Antigen, normal Menschen haben keine solche Leistung, aber auch festgestellt, dass Patienten mit dieser Krankheit Autoimmunphänomen haben, aber ob es Selbst gibt Es gibt immer noch keine ausreichende Grundlage für immunologische Erkrankungen.Biochemisch wird auch festgestellt, dass Patienten mit dieser Erkrankung Autoimmunphänomene aufweisen, aber es gibt immer noch keine ausreichende Grundlage dafür, ob die Erkrankung Autoimmunerkrankungen aufweist.Biochemisch wird bei Patienten mit dieser Erkrankung ein abnormaler Lipidstoffwechsel festgestellt. Es sammeln sich lipidbraune Körnchen an, Zink, Kupfer, Selen und andere Spurenelemente und der Enzymstoffwechsel sind ebenfalls abnormal.Zusammenfassend kann die Krankheit eine Vielzahl unterschiedlicher Pathogenesen und genetischer Defekte aufweisen, die zu Photorezeptorzellen führen Eine normale strukturelle und funktionelle Variabilität des äußeren Segments beeinflusst den Metabolismus von Photorezeptorzellen und Pigmentepithelzellen, kann auch die Wechselwirkung zwischen Photorezeptorzellen und Pigmentepithelzellen stören, abnormale photoelektrische Umwandlungswege verursachen und Apoptose induzieren, die durch benachbarte Zellen induziert wird. Dieser hohe Grad an genetischer Heterogenität, der letztendlich mit der Apoptose von Photorezeptoren endete, hat in der Klinik verschiedene Typen und Prozesse hervorgerufen.

In der Immunologie wurde festgestellt, dass die Patienten eine abnormale humorale und zelluläre Immunität aufweisen.Aktivierte T-Zellen, B-Zellen und Makrophagen sowie retinale Pigmentepithelzellen exprimieren HLA-DR-Antigen im Glaskörper. Daher wird angenommen, dass Patienten mit dieser Krankheit Autoimmunphänomene aufweisen, es jedoch immer noch keine ausreichende Grundlage dafür gibt, ob es sich bei der Krankheit um eine Autoimmunkrankheit handelt.Biochemisch wird festgestellt, dass der Patient einen abnormalen Lipidstoffwechsel aufweist und Lipofuszin-Partikel in der Retina, Zink, vorliegen. Spurenelemente wie Kupfer und Selen sowie der Enzymstoffwechsel sind ebenfalls abnormal.

Aufgrund unterschiedlicher genetischer Methoden sind auch klinische Manifestationen unterschiedlich: Im Allgemeinen treten Komplikationen wie Nachtblindheit, Dunkeladaptation, EOG- und ERG-Veränderungen sowie das Alter von Katarakten wie posteriorer Katarakt und zystoides Makulaödem auf Es ist auch das höchste, gefolgt von einer autosomal rezessiven Vererbung, bei dominanter Vererbung sind sporadische Zustände milder und das Alter des Einsetzens ist später.

Pathologische Veränderungen:

Die klinisch gewonnenen Präparate stellen alle fortgeschrittenen Fälle dar. Die wichtigsten Veränderungen, die unter dem Lichtmikroskop zu beobachten sind, sind die neuroepitheliale Netzhautschicht, insbesondere die fortschreitende Degeneration der Stabzellen, gefolgt von der allmählichen Atrophie der Netzhaut von den äußeren zu den inneren Schichten, begleitet von Gliose. Die Pigmentepithelschicht unterliegt ebenfalls einer Degeneration und Hyperplasie. Es ist ersichtlich, dass das Pigment verloren geht oder sich ansammelt und in die innere Schicht der Netzhaut wandert. Die Netzhautgefäßwand ist hyalin degeneriert und verdickt, und sogar das Lumen ist vollständig verstopft. Die choroidalen Blutgefäße können in unterschiedlichem Ausmaß gehärtet werden. Die Blutgefäße verschwinden ganz oder teilweise, der Sehnerv kann vollständig verkümmert sein und es kommt häufig zu einer Glia-Hyperplasie an den Rippen, die einen Membranblock bildet, der mit der Glia-Membran in der Netzhaut verbunden ist. .

Prävention der primären Retinitis pigmentosa

Die Patienten mit rezessiver Vererbung dieser Krankheit haben einen frühen Beginn, eine schwere Erkrankung, eine rasche Entwicklung und eine äußerst schlechte Prognose.Die Sehfunktion war im Alter von 30 Jahren hochgradig unheilbar und im Alter von 50 Jahren nahezu blind. Nachdem der Abschluss in der Regel statisch ist, ist die Prognose relativ besser als der rezessive erbliche Typ, sodass er auf die Möglichkeit einer normalen Schulbildung und Beschäftigung warten kann.Das okkulte Erbe dieser Krankheit hat eine Vorgeschichte von nahen Verwandten und Rauch, was nahe Verwandte verbietet. Die Inzidenz dieser Krankheit ist um etwa 22% reduziert.Außerdem sollten Patienten mit rezessiver Vererbung versuchen, eine Ehe mit Familienmitgliedern dieser Krankheit zu vermeiden, und diejenigen, die ebenfalls an dieser Krankheit leiden, nicht heiraten.Patienten mit dominanter Vererbung haben ein Risiko, diese Krankheit für ihre Kinder zu entwickeln. Bei der Krankheit handelt es sich zu 50% um eine Erbkrankheit und bei ihren Vorfahren handelt es sich um eine Ehe mit nahen Verwandten. Das Verbot einer engen relativen Ehe kann die Inzidenz dieser Krankheit um etwa 22% senken.

Primäre Retinitis pigmentosa-Komplikationen Komplikationen, Katarakt, Hörverlust, Taubheit, Glaukom

Postpolare Katarakte stellen eine häufige Komplikation dieser Krankheit dar. Sie treten normalerweise im späten Stadium auf. Die Kristalltrübung ist sternförmig und befindet sich in der hinteren Kapsel. Der Fortschritt ist langsam und schließlich ist der gesamte Kristall trüb. Etwa 1% bis 3% der Fälle sind mit Glaukom kompliziert. Meist Weitwinkel, Winkelschluss ist selten, einige Menschen aus statistischer Sicht, dass Glaukom eher mit der Krankheit als mit Komplikationen verbunden ist, etwa 50% der Fälle mit Myopie, Myopie ist häufiger bei autosomal rezessiven und sexuellen Kette Patienten mit sexuell rezessiver Vererbung finden sich auch in anderen Familienmitgliedern: In der Literatur sind 44% bis 100% der Erkrankung unterschiedlich schwer hörgeschädigt, 10,4% bis 33% haben sowohl Heiserkeit als auch stumme Verdoppelung. Bis zu 19,4% stammen die Corti-Organe in der Netzhaut und im Innenohr vom Neuroepithel, sodass die fortschreitende Degeneration der beiden vom selben Gen ausgehen kann. Pigmentdegeneration und Taubheit können nicht nur bei demselben Patienten, sondern auch bei verschiedenen Mitgliedern derselben Familie auftreten. Die beiden scheinen jedoch nicht aus unterschiedlichen Genen zu stammen, sondern können durch die Multidirektionalität desselben Gens bedingt sein, diese Krankheit kann mit anderen Erbkrankheiten assoziiert sein, je häufiger die Hypophysenregion und die Retina gleichzeitig Laurenc sind e-Moon-Bardt-Biedl-Syndrom, typisch für Retinitis pigmentosa, Genitaldysplasie, Adipositas, Multi-Finger (Zehen) und intelligente Defekte, das Syndrom trat in der frühen Entwicklung auf, etwa 10 Jahre alt ( Oder früher gibt es signifikante klinische Manifestation, fünf Komponenten sind nicht besessen, als unvollständiger Typ, zusätzlich hat die Krankheit einen Augenzwinkern oder andere Organe kompliziert oder mit Krankheiten verbunden, weil es selten ist.

Postpolarer Katarakt

Es ist eine häufige Komplikation dieser Krankheit, tritt in der Regel im späten Stadium, die hintere Kapsel der Linse ist locker und schwammig trübe, leicht sternförmig, langsames Fortschreiten und schließlich vollständige Trübung.

2. Glaukom

1% bis 3% der Fälle können durch ein Glaukom kompliziert werden. Einige Menschen haben unter statistischen Gesichtspunkten untersucht und glauben, dass ein Glaukom mit der Krankheit assoziiert ist und nicht gleichzeitig.

3. Kurzsichtigkeit

Etwa 50% der Fälle sind mit hoher oder degenerativer Myopie verbunden und treten auch bei anderen Familienmitgliedern auf.

4. Andere

In der Literatur sind 44 bis 100% der Erkrankung unterschiedlich schwer hörgeschädigt, 10,4 bis 33% haben Heiserkeit und die Erkrankung beträgt ebenfalls 19,4%, und die Couti-Organe der Netzhaut und des Innenohrs stammen vom Nerv. Epithelial, so dass die fortschreitende Degeneration der beiden von demselben Gen herrühren kann. Pigmentierung und Taubheit können nicht nur bei demselben Patienten, sondern auch bei verschiedenen Mitgliedern derselben Familie auftreten, aber die beiden scheinen nicht von unterschiedlichen Genen zu stammen und können identisch sein. Das Gen wird durch Omnidirektionalität verursacht.

Symptome der primären Retinitis pigmentosa Häufige Symptome Farbsehen anormales zystisches Makulaödem Optikusatrophie Fundusveränderungen Linsenopazität Nachtblind Grünblind

Augenleistung:

1 Fundus: retinale Pigmentierung Charakteristische Fundusveränderungen sind die Pigmentepitheldepigmentierung der Retina, die Pigmentepithelatrophie der Retina und die Pigmentmigration, manifestiert als Retina-Pigmentierung und retinale arterioläre Verengung, Läsionen früher Pigmentepithelläsionen, ausgedrückt als kleine intraretinale Die staubige Pigmentierung, die Netzhaut und das Auftreten von Würmern oder Salz und Salz aufgrund von Depigmentierung entwickeln sich im Verlauf der Krankheit, die Fundusläsionen entwickeln sich vom Äquator zum peripheren und hinteren Pol und verschiedene Formen der Pigmentierung treten am Äquator und in der umgebenden Netzhaut auf. Es manifestiert sich häufig in der Ansammlung von Blutgefäßen in der Nähe der Blutgefäße und die Pigmentosa der Netzhaut ist vollständig fortgeschritten. Aufgrund der kontinuierlichen Depigmentierung und Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut kommt es zu einer retinalen osteozytenartigen Pigmentierung und Stenose der Netzhautarterien Die allmähliche Atrophie der Aderhautkapillaren äußert sich in der Exposition größerer Aderhautgefäße und sogar im Auftreten einer schweren Aderhautatrophie in den äußeren Aderhautgefäßen. Dünn, aber die Blutgefäße sind nicht von weißen Hüllen umgeben. Die Venenverengung ist stärker ausgeprägt als die Venenverengung: Die Papille des Augenhintergrundes ist in einem frühen Stadium normal, und in einer fortgeschrittenen Phase tritt ein vollwachsiges gelbes Aussehen auf. Nach histopathologischer und visueller elektrophysiologischer Beobachtung ist die Farbe dieses Blasses ein Nervenkleber. Die durch Hyperplasie verursachte Papillenoberflächenmembran wird nicht durch Optikusatrophie verursacht.Diese Studien ergaben auch, dass retinale Ganglienzellen und Nervenfaserschichten bei Retinitis pigmentosa relativ intakt sind und selten an dieser Krankheit beteiligt sind, und Ultrastrukturstudien haben dies bestätigt Die Netzhautoberflächenmembran des Patienten wird von den Astrozyten des Sehnervs abgeleitet und erstreckt sich von der Oberfläche der Papille bis zu den Quadranten der Netzhaut.

Im Frühstadium verschiedener Arten von Retinitis pigmentosa ist das Erscheinungsbild der Makula normal oder nur der Fovealreflex verschwindet, anschließend kann es zu einer Pigmentstörung kommen und die Pigmentierung des retinalen Pigmentepithels im Makulabereich der Fovea ist degeneriert. Etwa 60% der Patienten mit fortgeschrittener Retinitis pigmentosa weisen eine Atrophie auf. Makuladegeneration, etwa 20% der Patienten mit zystoider Makuladegeneration oder unvollständigem Makulaloch, mit radialer Retina-Traktion und unterschiedlich starker Netzhautoberfläche, etwa 23% der Patienten mit zystischem Makulaödem, Netzhautmembran Es kann ein Pseudo-Makula-Loch geben, das bei der Fundusuntersuchung beachtet werden sollte.Zusätzlich können etwa 2% der Patienten eine bilaterale oder unilaterale Papillenverkalkung aufweisen, bei der es sich um eine zellfreie Verkalkungsschicht handelt, die häufig aus Nervenfasern oder Klebstoff besteht. Die Umgebung zytoplasmatischer Zellen wird leicht mit Hamartom oder sogar Papillenödem verwechselt.

2 Linse: Etwa 50% der Patienten mit RP haben einen posterioren subkapsulären Katarakt, der durch eine poröse oder bereits vorhandene Opazität der posterioren Kapsel der Linsenposteriorkapsel mit gelben Kristallveränderungen gekennzeichnet ist und sich schließlich zur gesamten Linsenopazität entwickeln kann, wie es aussieht Gleichzeitiger Katarakt, daher sollten Patienten mit beidseitigem Katarakt auf das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von RP achten. Diese Läsion ist am häufigsten bei RP vom XL-Typ. Der Mechanismus der Kataraktbildung ist noch unklar. Einige Leute glauben, dass er mit pseudoentzündlichen Pigmentzellen im Glaskörper zusammenhängt. RP-denaturierte Produkte können phagozytische Zellen aktivieren, aktivierte Sauerstoffmoleküle freisetzen, den Linsenstoffwechsel stören oder Membranlipide während der Degeneration übermäßig oxidieren, um Produkte zu produzieren, die Toxine und Lipidgene enthalten und die Linse direkt schädigen Es wurde nur eine lokale epitheliale Degeneration der Linse festgestellt, die Änderungen der Permeabilität verursachte, und es wurden keine weiteren speziellen Änderungen festgestellt. Außerdem können bei RP-Patienten gelegentliche Linsenversetzungen auftreten.

3 Glaskörper: Die meisten RP-Patienten können schwebende Zellen im Glaskörper aufweisen, konzentriert und dann abgelöst. Prueff et al. Haben die Glaskörperläsionen des RP in 4 Stufen unterteilt, dh Feinstaubpartikel, die sich im gesamten Glaskörper verteilen, können nach dem Ablösen des Glaskörpers begleitet werden Schneeballopake Schwebungen und Glaskörpereinbrüche, das Volumen wird in jedem Stadium der Denaturierung erheblich verringert, feine Partikel werden gleichmäßig im Glaskörper verteilt und es werden freie Melaninpartikel, Pigmentepithel der Netzhaut und Sterne durch die transmissionselektronenmikroskopische Untersuchung des Glaskörpers gefunden. Zellen, Makrophagen und pigmentierte Melanozyten.

4 andere Augenleistung: RP wird oft von Kurzsichtigkeit und Astigmatismus begleitet, die Inzidenz kann bis zu 75% betragen, insbesondere bei RP vom XL-Typ. Es wird geschätzt, dass die Inzidenz von Glaukomen bei RP-Patienten höher ist als in der normalen Bevölkerung und hauptsächlich Ein primäres Angle-Closure-Glaukom kann bei RP-Patienten mit einem engen Winkel der Vorderkammer einhergehen und gelegentlich mit einer exsudativen retinalen Vaskulopathie einhergehen.

Untersuchung der primären Retinitis pigmentosa

Genetik und Immunologie.

1. Dynamische und statische Sichtfelder

Die sphärische Perimetrie nach Goldmann wurde routinemäßig zur dynamischen Gesichtsfelduntersuchung von RP verwendet. Die Ergebnisse der Untersuchungen mit I ~ 4e, III ~ 4e und V ~ 4e sind ausgezeichnet und die Reproduzierbarkeit ist relativ zuverlässig. Das frühe Gesichtsfeld von RP ist der obere periphere Gesichtsfelddefekt. Der ringförmige dunkle Fleckbereich erscheint von 20 ° bis 25 ° außerhalb des Fixierungspunkts. Der dunkle Fleckbereich besteht aus einer Gruppe von isolierten dunklen Flecken. Mit Fortschreiten der Krankheit dehnen sich die dunklen Flecken aus und verschmelzen zu einer Ringform, und der äußere Rand des dunklen Ringbereichs dehnt sich schnell zur Peripherie aus. Der dunkle Bereich des inneren Randes des Ringes ist relativ langsam und konzentrisch eingedrungen.Nach dem vollständigen Verschwinden des peripheren Sichtfelds bleibt im zentralen Sichtfeld für den AD-Typ zunächst ein kleiner Bereich der Makula erhalten. Eine Studie über die Rate des Gesichtsfeldverlusts bei RP-Patienten ergab, dass 93% der Patienten mit einem zentralen Gesichtsfeld von 10 ° oder etwas größer jünger als 20 Jahre waren, 89% 20-40 Jahre alt und 60% 40 Jahre alt oder älter. Berson et al. Führten eine 3-Jahres-Follow-up-Studie zu Gesichtsfeldveränderungen bei 92 RP-Patienten durch und stellten fest, dass 21% der Patienten nach 1 Jahr ein verschlechtertes Gesichtsfeld hatten, während 16% 3 Jahre später stabil waren oder sich leicht verbesserten. Dann haben sich 33% verschlechtert, 14% haben sich stabilisiert oder verbessert und die durchschnittliche jährliche Trauer 4,6% des verbleibenden Gesichtsfeldes Die vorübergehende Verbesserung des Gesichtsfeldes, die während der Nachsorge beobachtet wird, kann auf eine Schwankung der Stangenfunktion im natürlichen Verlauf des RP zurückzuführen sein, kann aber auch auf einen Fehler bei der körperlichen Untersuchung des Gesichtsfeldes zurückzuführen sein. Auch das Gesichtsfeld kann sich schnell verschlechtern: Die dynamische Gesichtsfelduntersuchung stellt eine einfache und effektive Methode zur Bestimmung von Position und Ausmaß des Gesichtsfeldfehlers dar. Das statische Gesichtsfeld ist genauer als das dynamische Gesichtsfeld zur Bestimmung der Tiefe des Gesichtsfeldschadens und der Lichtempfindlichkeit des spezifischen Netzhautbereichs. Der Augenanpassungskegel ist für rotes Licht für blaues Licht und der Stab für blaues Licht für rotes Licht empfindlich.Aus diesem Grund können die roten und blauen Lichtpunkte verwendet werden, um die Schwelle bestimmter Netzhautbereiche dunkel angepasster Augen von RP-Patienten entlang des vertikalen oder horizontalen Meridians (dh der spektralen Empfindlichkeit) zu überprüfen. Zur Beurteilung der Funktion der Netzhaut und des Kegels des Patienten. Die bei RP übliche zweifarbige dunkeladaptierte statische Gesichtsfeldmethode ist in der Regel ein Farbfleck mit Wellenlängen von 500 nm (blaugrünes Licht) und 650 nm (rotes Licht) nach Dunkeladaption. 75 Netzhautpunkte wurden nachgewiesen, und die Empfindlichkeit der Stäbe und Kegel jedes Testpunkts war durch Vergleich mit dem normalen Durchschnitt des Punkts aus 2 bekannt Die Empfindlichkeit von farbstimulierten Empfindlichkeiten kann so bestimmt werden, dass der visuelle Punkt jedes Detektionspunkts durch den Stab und / oder den Kegel vermittelt wird. Massof und Finkelstein verwendeten dieses zweifarbige dunkelangepasste statische Sichtfeld, um die Funktion der Netzhaut und des Kegels bei RP-Patienten zu analysieren. Es gibt zwei Arten von Stäben, die Art des Kegelempfindlichkeitsverlusts, und die RP kann dementsprechend klassifiziert werden: Ernst et al., Entdeckten anschließend ein automatisches statisches Zweifarbensichtfeld unter Verwendung von LEDs, um eine Rot- und Blaugrünlichtstimulation bereitzustellen, und verwenden diesen Umfang Die zweifarbige dunkelangepasste automatische statische Gesichtsfelduntersuchung wurde bei 104 RP-Patienten mit 44 AD-Typ-RP-Familien durchgeführt, was ferner bestätigte, dass der AD-Typ-RP zwei Subtypen mit unterschiedlichen Sehfunktionsstörungseigenschaften aufwies.

2. Dunkeladaptionsschwelle

Um die visuelle Empfindlichkeit für die Reize während der Dunkeladaption zu erfassen, wird die Dunkeladaptionskurve normalerweise mit dem Dunkeladaptionsmessgerät von Goldmann-Weekers erstellt und die endgültige Dunkeladaptionsschwelle ermittelt. Dies ist einer der empfindlichen Indikatoren für die Bewertung der Funktion der Netzhaut, und der RP ist häufig typisch. Die Dunkeladaptionsschwelle wird erhöht, jedoch misst dieser Typ eines Dunkeladaptionsmessers nur die lokale Lichtempfindlichkeit eines festgelegten Netzhautbereichs (häufig 11 ° über der Fovea). In den letzten Jahren hat die dunkeladaptierte Untersuchung mit zweifarbigem Licht (500 nm und 650 nm) begonnen. Ähnlich wie bei statischen Gesichtsfelduntersuchungen kann es die visuelle Empfindlichkeit sowie die Trittfrequenz und die Kegelschwelle in jedem Teil der Netzhaut erfassen und ist klinisch wertvoll für die Beurteilung der regionalen oder beeinträchtigten Netzhautfunktion bei RP-Patienten und die Abschätzung der Prognose der Sehfunktion.

3. Vollbild ERG

Seit Karpe 1945 die charakteristische ERG-Leistung von RP entdeckte, werden mit der Verbesserung der ERG-Erkennungsbedingungen, insbesondere der Anwendung der Computersignal-Mittelungstechnologie, die ERG-Reaktion unter Mikrovolt erkannt und die klinische Diagnose und visuelle Funktionsbewertung von RP gefördert. Das gesamte Feld-ERG, das von der gesamten gleichmäßigen Lichtstimulation der Retina aufgezeichnet wird, kann durch das hochfrequente und starke Szintillationslicht getrennt werden, indem die Wellenlänge, die Frequenz und das Netzhautlicht und der Dunkeladaptionszustand des stimulierenden Lichts geändert werden. Konusreaktion, da Pyramidenzellen bis zu 70 Wochen / s auf Szintillationslicht ansprechen können, während Stabzellen nur bis zu 8 Wochen / s auf Szintillationslicht ansprechen und bei Dunkeladaptation mit schwachem blauem Licht (<470 nm) stimulieren können Die ERG-Stabreaktion kann isoliert werden und die Rotlichtstimulation (> 600 nm) kann bimodale B-Wellen erzeugen, die die Stab- bzw. Kegelreaktion darstellen.Die Vollfeld-ERG-Untersuchung kann Art und Ausmaß der Beteiligung von Photorezeptoren an RP bewerten. Da die Rutenreaktion bei allen RP-Typen am frühesten selektiv auftritt, ist eine Vollfeld-ERG-Untersuchung hilfreich für die Früherkennung von RP, die vor dem Auftreten von Symptomen oder sichtbaren Veränderungen im Fundus abnormal sein kann. Es kann helfen, Patienten in der RP-Familie und normale Familienmitglieder zu identifizieren. Der Prozentsatz des normalen und abnormalen ERG in der RP-Familie stimmt mit dem Mendelschen Verhältnis des erblichen Typs überein. In der RP-Familie ist der ERG der Mitglieder im Alter von 6 Jahren normal und der RP wird später gefunden. Die Wahrscheinlichkeit ist sehr gering, ERG kann auch dazu beitragen, eine frühe RP und eine nicht fortschreitende Netzhautdegeneration in der Klinik zu erkennen: Erstere weist eine geringere Amplitude der ERG-Kegelreaktion und einen längeren Peak auf, während letztere nur eine geringere Amplitude aufweist Beobachten Sie den natürlichen Verlauf der RP objektiv und geben Sie Informationen zur Einschätzung der Prognose.Die ERG-Reaktion von RP-Patienten wird im Verlauf der Erkrankung häufig kleiner.Die meisten Patienten erblinden, wenn die ERG-Amplitude unter 0,05 V liegt.Die ERG der fächerförmigen RP-Patienten weist eine niedrige Amplitude auf. Patienten mit normalen Peaks und guter Prognose erhalten eine Vollfeld-ERG-Untersuchung unter Verwendung einer computerweiten Schmalband-Filtrationstechnik, die auch bei der objektiven Bewertung von Behandlungsversuchen zur Stabilisierung oder Verzögerung des RP-Degenerationsprozesses hilft. Träger haben auch klinischen Wert.

Es ist erwähnenswert, dass ERG die gesamte elektrische Antwort der äußeren und mittleren Schichten der Netzhaut ist und normalerweise nicht positiv mit der Sehschärfe zusammenhängt, die die Funktion der Makula darstellt. Der Beitrag der Makula zur ERG-Konusantwort beträgt höchstens etwa 15%, so dass die Konusantwort abnormal ist. Es repräsentiert den Schaden der Fovea nicht vollständig.

4. Fundus-Fluorescein-Angiographie von Retinitis pigmentosa

Die Fundus-Fluorescein-Angiographie kann die kleinen RPE-Veränderungen aufzeigen, die bei frühen RP-Untersuchungen schwer zu erkennen sind, was für die Früherkennung hilfreich ist.Die angiographischen Bilder der meisten RP-Patienten zeigen eine Fluoreszenz oder Pigmentierung der Aderhaut aufgrund einer RPE-Depigmentierung oder eines RPE-Verlusts. Durch Hyperplasie und Stagnation verursachte Obstruktion der Fluoreszenz, 15% bis 20% der Patienten weisen eine ausgedehnte RPE-Depigmentierung um die Makula herum auf, und die RPE in der Makula, insbesondere in der Fovea, bleibt intakt. Diese Leistung zeigt häufig, dass der Patient eine bessere Sehschärfe aufweist.Die fortgeschrittene RP kann eine Atrophie der Aderhautkapillare aufweisen.Zusätzlich können etwa 25% der Patienten eine Fluoreszeinleckage aufweisen, und die Makula-Netzhaut-Gefäßleckage kann von einem zystoiden Makulaödem oder einer Netzhaut begleitet sein. Die Fluoreszein-Fundus-Angiographie kann die klinische Differentialdiagnose von RP und anderen degenerativen Retinopathien wie Aderhauterkrankungen erleichtern und zu vorzeitigen Sehstörungen des Augenzentrums führen, aber auch zu den seltenen Komplikationen oder der damit verbundenen Erkrankung von RP wie Osmose beitragen Eine retinale Vaskulopathie und ein Makulaödem sind bei angemessener klinischer Behandlung wichtig, um einen vorzeitigen Verlust der RP-Sehfunktion zu verhindern.

5. Pathologische Untersuchung

Die klinisch gewonnenen Proben stellen alle fortgeschrittenen Fälle dar. Die wichtigsten pathologischen Veränderungen sind die neuroepitheliale Netzhautschicht, insbesondere die fortschreitende Degeneration der Stabzellen, gefolgt von der allmählichen Atrophie der Netzhaut von den äußeren zu den inneren Schichten, begleitet von Gliose und Pigmentierung. Die Epithelzellschicht unterliegt ebenfalls einer Degeneration und Hyperplasie, und das Pigment verschwindet oder sammelt sich und wandert in die innere Schicht der Netzhaut. Die Netzhautgefäßwand ist hyalindegeneriert und verdickt, und sogar das Lumen ist vollständig verschlossen. Die Aderhautblutgefäße können einen unterschiedlichen Grad an Sklerose und Kapillaren aufweisen. Vollständig oder teilweise verschwunden, der Sehnerv kann vollständig verkümmert sein, die Papille hat häufig eine Gliose, die eine membranartige Form bildet und mit der Gliazellenmembran in der Netzhaut verbunden ist, und das Papillenwachs, das unter dem Ophthalmoskop gesehen wird, wird im Allgemeinen als durch Gliose verursacht angesehen. .

In den letzten Jahren haben Ultrastrukturuntersuchungen bestätigt, dass die stäbchenförmige Außenscheibenmembran im Frühstadium der Erkrankung verloren gegangen ist und die kegelförmige Außenscheibenmembran relativ zurückhaltend ist, es gibt jedoch auch einige Fälle bei der kegelförmigen Restaußenscheibe. Auf der Membran treten abnormale Veränderungen wie Verkürzung und Vakuolisierung auf. Es wird spekuliert, dass die obigen pathologischen Veränderungen durch strukturelle Genanomalien oder Gendefekte der Synthetase und ihrer Produkte in der extrazellulären Photorezeptor-Scheibenmembran verursacht werden können.

6. Siehe Fundusuntersuchung

Obwohl der Fundus im Frühstadium der Erkrankung völlig normal sein kann, treten die Veränderungen des Fundus mit dem Fortschreiten der Erkrankung allmählich auf.

(1) Brustwarzenatrophie: tritt im späten Stadium der Erkrankung auf, blass und leicht gelblich, als "wachsartige Optiknippel" bezeichnet, der Rand ist leicht verschwommen, gelegentlich wie das Gefühl, von einer Tüllschicht bedeckt zu sein.

(2) Gefäßstenose der Netzhaut: Die Blutgefäße sind durchgehend eng, insbesondere die Arterien sind ausgeprägt, und der Grad der Stenose spiegelt die Schwere der Erkrankung wider. Im fortgeschrittenen Stadium sind die Arterien extrem dünn und es ist schwierig, sie nach dem peripheren Fundus zu erkennen und zu verschwinden, aber es gibt keine weiße Linie. Es gibt keine weiße Scheide.

(3) Die Pigmentierung der Netzhaut beginnt am Äquator, und das Pigment hat kleine Flecken mit Vorsprüngen, die dann zunehmen und größer werden, meistens typisch für Knochenzellen, manchmal unregelmäßige Linien, und die anfänglichen Pigmentflecken sind kreisförmig um den Äquator verteilt. Meistens in der Nähe der Netzhautblutgefäße, insbesondere vor den Venen, die einen Teil der Blutgefäße bedecken oder entlang der Blutgefäße verteilt sind, und häufiger in den Zweigen der Blutgefäße, später breitet sich die Pigmentierung auf den mittleren und den peripheren Teil aus, und der ringförmige Verteilungsbereich der Pigmentflecken verbreitert sich allmählich. Sogar mit dem ganzen Fundus bedeckt, während die Netzhautatrophie, Pigmentepithelpigmentierung, freiliegende Aderhautblutgefäße und leopardenartiger Fundus, der gesamte Fundus dunkel sind, sind die Aderhautblutgefäße auch verhärtet, gelb-weiße Streifen, der Glaskörper ist im Allgemeinen klar, manchmal sichtbar Eine kleine Menge an Trübungen an Punkten oder Linien.

(4) FFA: sichtbare vaskuläre Kapillaratrophie, Netzhautblutgefäße sind verstopft, manchmal sichtbare Makula, fluoreszierende Leckage im hinteren Pol und sogar im peripheren Teil.

Diagnose und Differenzierung der primären Retinitis pigmentosa

Entsprechend der oben genannten medizinischen Vorgeschichte, der Symptome, der Sehfunktion und der Ophthalmoskopie ist die Diagnose nicht allzu schwierig. Nach einer angeborenen oder erworbenen chorioretinalen Entzündung sollte jedoch auf die sekundäre Retinitis pigmentosa geachtet werden.

Angeborene Syphilis und fetale Fundusläsionen bei Schwangeren im dritten Schwangerschaftsmonat, Fundusbefund nach der Geburt nahezu identisch mit der Erkrankung, ERG, Gesichtsfeld und andere visuelle Funktionstestergebnisse sind auch nur bei der Bestimmung von Kindern schwer zu unterscheiden Melanin-negative elterliche Seren und Mütter ohne Rötelnanamnese im Frühstadium können als primäre Pigmentdegeneration diagnostiziert werden. Falls erforderlich, ist eine Nachbeobachtung erforderlich. Angeborene sekundäre Pigmentdegeneration ist bereits bei der Geburt vorhanden, und der Zustand ist noch vorhanden. .

Erworbene Syphilis und bestimmte akute Infektionskrankheiten (wie Pocken, Masern, Scharlach, Mumps usw.) können bei Chorioretinitis auftreten. Der Fundus verändert sich nach Abklingen der Entzündung, manchmal ähnlich wie bei der primären Pigmentdegeneration, aus der Krankengeschichte Serologische Untersuchung und Funduspigmentierung sind groß und die Position ist tief, unregelmäßig (nicht osteozytenartig), Atrophie der Aderhaut, Atrophie der Papille grauweiß (nicht wachsig gelb) und der Grad der Nachtblindheit ist mild.

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