Tuberöse Sklerose

Einführung in die Tuberkulose Der größte Teil der Knotensklerose ist autosomal-dominant, mit Anfällen, psychischen Störungen und Gesichtslähmungen als drei Merkmalen: Sie beginnt normalerweise vor dem 10. Lebensjahr, und Gliose und Hyperplasie der Gliose treten in der Großhirnrinde und -basis auf. Schnitt, Ventrikelwand. Die Krankheit gehört zu den Chromosomenerkrankungen, und die Ursache für Chromosomenanomalien ist unklar. Sie kann in gewissem Zusammenhang mit Umweltfaktoren, genetischen Faktoren, Ernährungsfaktoren sowie der Stimmung und Ernährung während der Schwangerschaft stehen, so dass diese Krankheit nicht direkt verhindert werden kann. Früherkennung, Früherkennung und frühzeitige Behandlung sind wichtig, um diese Krankheit zu verhindern. Während der Schwangerschaft sollte eine regelmäßige Untersuchung durchgeführt werden.Wenn das Kind zu Anomalien neigt, sollte rechtzeitig ein Chromosomen-Screening durchgeführt und rechtzeitig eine Abtreibung durchgeführt werden, um die Geburt des erkrankten Kindes zu vermeiden. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0016% Anfällige Personen: mehr als 10 Jahre vor Beginn Übertragungsart: Mutter-Kind-Übertragung Komplikationen: Herzinsuffizienz

Ursache für Tuberkulose

Es ist bekannt, dass beide Gene von TSC Tumorsuppressorgene sind, deren Funktion es ist, das Zellwachstum und die Differenzierung zu regulieren.Wenn zwei Gene mutiert sind, sind sie außer Kontrolle der Zellwachstumsregulation, was zur Tumorbildung führt, und einige TSC-Patienten mit Hamartom Der Verlust der Heterozygotie ist gezeigt, und die 9q34- oder 16p13-Marker bei TSC-Patienten sind heterozygot, bei Tumoren jedoch homozygot, und der Verlust der Heterozygotie zeigt an, dass TSC-Patienten durch genetische oder frühe embryonale genetische Mutationen verursacht werden. Eine Genkopie fehlt und tritt nur auf, wenn eine zuvor normale Kopie eine somatische Mutation aufweist.

Vorbeugung von Knotensklerose

Die Krankheit gehört zu den Chromosomenerkrankungen, und die Ursache für Chromosomenanomalien ist unklar. Sie kann in gewissem Zusammenhang mit Umweltfaktoren, genetischen Faktoren, Ernährungsfaktoren sowie der Stimmung und Ernährung während der Schwangerschaft stehen, so dass diese Krankheit nicht direkt verhindert werden kann. Früherkennung, Früherkennung und frühzeitige Behandlung sind wichtig, um diese Krankheit zu verhindern. Während der Schwangerschaft sollte eine regelmäßige Untersuchung durchgeführt werden.Wenn das Kind zu Anomalien neigt, sollte rechtzeitig ein Chromosomen-Screening durchgeführt und rechtzeitig eine Abtreibung durchgeführt werden, um die Geburt des erkrankten Kindes zu vermeiden.

Komplikationen bei Knotensklerose Komplikationen Herzinsuffizienz

Ungefähr 30-60% der Patienten können Augenschäden aufweisen, wobei Tumore der Netzhautlinsen die charakteristischsten sind und einige mit Nierentumor- oder Myokardschäden in Verbindung gebracht werden können, die häufig in frühen Jahren aufgrund von Herzinsuffizienz starben.

Symptome der tuberösen Sklerose Häufige Symptome rot oder lila, leicht ... papulöse Netzhautblutung Atrophie

Epilepsie, geistige Behinderung und spezielle Gesichtslähmung sind drei diagnostisch signifikante Symptome, die sich von anderen Krankheiten unterscheiden, die bei Säuglingen und Kleinkindern zu Epilepsie und psychischen Störungen führen können. Es kann bestätigt werden, dass die subventrikulären subduralen Knoten der Ventrikelwand diagnostiziert werden können.

1. Es gibt vier charakteristische Hautschäden:

(1) Angiofibrome im Gesicht, früher als Pringle-Talg-Adenome bekannt, werden Läsionen häufig in der Nasolabialfalte, auf beiden Seiten der Nase, platziert, häufig 1 bis 10 mm starke, verstreute gelbliche oder rötliche Teleangiektasie-Papeln.

(2) Periorbitalmyome (Koenen-Tumor), die hellrote und zähe Keloid-ähnliche Neubildungen aus den Nagelfalten entwickeln, etwa 5 bis 10 mm oder mehr.

(3) Die Haut des Tintenfischs ist schnell, häufig mit einer unregelmäßigen Verdickung im lumbosakralen Bereich und einer leicht erhöhten oberflächlichen Faltenbildung.

(4) Blattartige Depigmentierung, die eine ovale, streifenartige blattartige Hypopigmentierung ist.

2. Psychische Abnahme.

3. Epilepsie.

Aufgrund der hohen Kosten für die Analyse von Genmutationen können viele Genmutationen nicht als Routineuntersuchungen verwendet werden. Gegenwärtig beruht die Diagnose von TSC hauptsächlich auf der umfassenden Beurteilung klinischer Manifestationen. Die klinischen Manifestationen können sehr unterschiedlich sein. Der Schlüssel zur Diagnose liegt in der Erhöhung der Wachsamkeit. Die traditionellen klinischen Grundlagen Sekundäre diagnostische Kriterien wurden durch Methoden zur Analyse von Hamartomen ersetzt.Die Entdeckung von zwei oder mehr unabhängigen Hamartomen unterstützt die Diagnose von TSC stark, und ein einzelner Hamartompatient kann auch eine Zelle im Organ passieren. Es werden zufällig zwei somatische Mutationen gebildet, aber wenn es keine genetische oder frühe embryonale Mutation gibt, ist es unmöglich, zweimal in verschiedenen Organen desselben Individuums vorzukommen.Klinisch sind zwei Hamartome bei betroffenen Individuen normalerweise leicht zu finden. In Ermangelung anderer TSC-Nachweise müssen Angiomyolipom und Lungenlymphangiom als voneinander abhängige Hamartome angesehen werden, da sie häufig zusammen auftreten und einer umfassenden klinischen Untersuchung unterzogen werden müssen, einschließlich Fundusuntersuchung und kranialer MRT. Die Bildgebung der Nieren ist zwar hilfreich, führt jedoch mit größerer Wahrscheinlichkeit zu Verwirrung. Daher wird die Echokardiographie nicht empfohlen Nützlich für Kleinkinder, andere Funktionen, wie Melanin-Spots etc. gesehen werden sollte als Zeichen benötigt weitere Prüfung, und nicht als glaubwürdige Zeichen des TSC, nicht-invasive denkt nicht mehr passieren wird.

Untersuchung der Knotensklerose

1. In der Schädelröntgenaufnahme können 50-70% der Patienten eine intrakranielle Verkalkung erkennen, der CT-Scan zeigt eine erhöhte Dichte um die Ventrikel und mehrere verstreute knotige Schatten.

2. Das EEG zeigte eine Angriffswelle und eine hohe Amplitude.

Diagnose der Knotensklerose

Im Gegensatz zur Epilepsie weist die einfache Epilepsie keine Hautschäden und keine psychischen Störungen auf, die anhand der klinischen Symptome identifiziert werden können.

Hautsymptome sollten von folgenden unterschieden werden:

1. Akne vulgaris: Mitesser, Pusteln und entzündliche Papeln Die meisten Patienten verlieren ihre Symptome nach der Pubertät und verschwinden.

2. Epithelioma adenoides cysticum: Eine vielschichtige, symmetrische, normale, hautfarbene, zähe Papel oder Knötchen, die im Gesicht auftritt und sich durch eine symmetrische Verteilung entlang der Nasolabialfalte auszeichnet, von denen jedoch einige in der Menge auftreten , Augenlider und Oberlippe, keine geistige Behinderung.

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