Arvelig hyperukæmi

Introduktion til arvelig hyperuricæmi Arvelig hyperuricæmi er et enzym, der forårsager sputummetabolisme hos børn på grund af genetiske mutationer, det vil sige en delvis eller fuldstændig mangel på hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase-aktivitet, hvilket igen fører til hurtigere metabolisme af sputum og hyperuricemia. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: mand Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nyre kolik anal atresi kryptorchidisme

Årsag til arvelig hyperuricæmi

(1) Årsager til sygdommen

Arvelig hyperuricæmi er en recessiv arvelig sygdom i X-kromosomet.

(to) patogenese

Patogenesen af ​​denne sygdom er blevet klarlagt, at Xq26 ～ 27.2-genmutation fører til delvis eller fuldstændig mangel på hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase-aktivitet hos børn med sputummetabolisme, hvilket fører til accelereret metabolisme af sputum og sekundær gulsot, gulsot og Urinsyreindholdet steg betydeligt, og dopamin i centralnervesystemet blev reduceret med ca. 30%, men den nøjagtige mekanisme, hvormed disse biokemiske ændringer udløser skade på nervesystemet, forbliver uklar.

Arvelig forebyggelse af hyperuricæmi

På grund af vanskelighederne i behandlingen af ​​genetiske sygdomme i nervesystemet, er effektiviteten ikke tilfredsstillende, forebyggelse er vigtigere, forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, implementering af genetisk rådgivning, genetisk testning af bærer og prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af ​​børn.

Arvelige hyperuricæmi-komplikationer Komplikationer nyre kolik anal atresi kryptorchidisme

Der er kliniske manifestationer af gigt, såsom hånd- og fodledsmerter, gigtknuder, og kan have urinberegninger og nyrekolik osv., Et lille antal megacolon, anal atresi, medfødt hoftedislokation og kryptorchidisme og andre medfødte misdannelser.

Arvelig hyperuricæmi-symptomer Almindelige symptomer Hyperuricæmi Mild mental retardering Urinberegning Refleks hyperthyreoidisme Ufrivillig bevægelse Mellemfinger Negle depression depression Koder Intelligent hindring Underekstremiteter sakse gang

1. Alle børn er mandlige, kvinden er genetisk bærer, kliniske træk er mental retardering, spastisk cerebral parese, danselignende ufrivillig bevægelse og selvskadeadfærd, som normalt starter fra 3 til 4 måneders fødsel, der gradvist forekommer subtil Hænder og fødder bevæger sig eller danser som ufrivillig bevægelse, muskelspændingen reduceres, babyen, der allerede kan hæve hovedet, står ikke op, har evnen til at sidde og miste, ikke kan gå osv., Nogle børn viser øget muskeltonus, hyperrefleksi , sakslignende holdning med nedre lemmer osv.

2. Barnets intelligente udviklingsforsinkelse, den oprindelige kirkeudtale, sprog, ord og gradvist glemt, kan være ledsaget af gentagne opkast, uklar artikulation, dysfagi og anfald osv., 2 til 3 år gamle bid ofte tunge, bid læbe, bid Selvskadeadfærd som fingre og fange af kønsorganerne samt bid, ødelægge omgivende genstande kan ikke hjemmelaves.

3. Systemiske symptomer på gigtleddsmerter i hænder og fødder, gigtknuder, urinvejssten og nyrekolik osv., Et lille antal megacolon, anal atresi, medfødt hoftedislokation og kryptorchidisme og andre medfødte misdannelser.

4. Børnens urinsyre steg betydeligt, urinsyrens urin steg også markant, cerebrospinalvæskeundersøgelse var normal, CT-undersøgelse kan findes hjerneatrofi.

Undersøgelse af arvelig hyperuricæmi

1. Urinsyre i blodet steg betydeligt normal værdi <357 ~ 417μmol / L.

2. Urin urinsyre steg også markant <18 mg / (kg · 24 timer).

3. Rutinemæssig undersøgelse af cerebrospinalvæske er normal.

4. CT-undersøgelse kan finde hjerne atrofi.

5. Genetisk test har vigtig diagnostisk værdi.

Diagnose og differentiering af arvelig hyperuricæmi

Diagnostisk grundlag

Typiske neurologiske symptomer og blod hos børn, urinsyreindhold i uriner steg markant osv. Det skal bemærkes, at stigningen i blodsyresyre alene ikke kan bruges som grundlag for diagnose og skal differentieres fra anden mental retardering, kronisk nyresygdom og encephalopati.

Differentialdiagnose

Identifikation med mental retardering, kronisk nyresygdom kompliceret med encephalopati.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.