Cystisk fibrose i bugspytkirtlen

Introduktion til cystisk fibrose i bugspytkirtlen Cystisk fibrose i bugspytkirtlen, også kendt som mucouscidose, er en arvelig bugspytkirtelsygdom hos spædbørn og unge.Det er faktisk et komplekst symptom på flere eksokrine kirtler. De involverede organer inkluderer bugspytkirtlen. Lung, lever, tarme, svedkirtler osv. I 1936 beskrev Fanconi først tre tilfælde af denne sygdom og kaldte den cystisk fibrose i bugspytkirtlen. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,004% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: underernæring kronisk obstruktiv lungesygdom, akut pancreatitis

Cystisk fibrose i bugspytkirtlen

(1) Årsager til sygdommen

Årsagen er ikke særlig klar.Det anses generelt for at være en genmangel, autosomal recessiv arvelig sygdom forårsaget af et enkelt gen eller multiple gen-unormal mutation. Autosomal recessiv arv forekommer kun, når det sygdomsfremkaldende gen er homozygot (rr). Påbegyndt, i den heterozygote tilstand (Rr), på grund af tilstedeværelsen af ​​det normale dominerende gen R, kan det kausative gen r ikke udtrykkes, men et sådant individ kan overføre det sygdomsfremkaldende gen r til afkom uden at blive syg. Bærere, afkom med genetiske faktorer, forekomsten af ​​cystisk fibrose i bugspytkirtlen er så høj som 25%, den samlede sandsynlighed for mænd og kvinder er lige, sygdommen kan udgøre næsten 2% til 4% af obduktionen.

(to) patogenese

1. Patogenese

Cystisk fibrose i bugspytkirtlen er hovedsageligt forårsaget af bugspytkirtlen eksokrin dysfunktion, elektrolytubalance, underernæring, klinisk syndrom, der er karakteriseret ved multiple organudskillelse, slimansamling og obstruktion og flere organer involveret. Kompleks, vanskelig at generalisere for en enkel mekanisme, der er en barriere for calciumtransport i kroppen, en stor mængde calciumioner ophobes i cytoplasma og mitokondrier, og cellemembranens natriumpumpefunktion er ude af kontrol, calciumionabsorption falder, høj Koncentrationen af ​​intracytoplasmatiske calciumioner vil påvirke transkriptionen af ​​glycoproteiner og forårsage ændringer i mucin glycoprotein-mønsteret og således ændre gel-sol-tilstanden i slimet, der udskilles af de eksokrine kirtler, hvilket resulterer i øget viskositet, sekundære multiple organer (bugspytkirtel, Systemet med hepatobiliær, lunge, tyndtarmen udskilles og blokeres.

I 1944 rapporterede Farber et fald i pancreasudskillelse og en mangel på trypsin (amylase, lipase, protease), tidlig fordøjelse og absorption af proteiner og fedt og en ændring i meconium til et tykt gelatinøst stof, hvilket fik ileum til at være gråhvid. Meconiumblokering, ca. 10% til 15% af bugspytkirtlen cystisk fibrose hos spædbørn kan forekomme meconium tarmobstruktion, sidstnævnte vil være sekundær til tarm torsion, intestinal nekrose, tarmperforation, meconium peritonitis.

I hepatobiliarsystemet på grund af galdeviskositet og unormal sekretion forekommer galdecirrose og galdesten, hvilket er sekundært med portalhypertension, splenomegali, hypersplenisme, ascites, gulsot, øvre gastrointestinal blødning.

På grund af det tykke slim i bronchus, sammensætningen og fysisk-kemiske abnormiteter i slimet, slippes slimet ikke let, hvilket resulterer i bronchial obstruktion, bronchitis, peribronchial betændelse, obstruktiv emfysem, bronkiektase, lungeinsufficiens og pulmonal hjertesygdom. En række luftvejssygdomme i bugspytkirtlen cystisk fibrose.

Elektrolytforstyrrelser Ud over dyspepsifaktorer udskiller patientens svedkirtler store mængder af klorid og natrium, hvilket får kroppen til at miste mere salt, hvilket er en af ​​de vigtigste årsager til elektrolyt-ubalance. Det rapporteres, at svedkirtlen i bugspytkirtlen, cystisk fibrosepatienter Koncentrationen af ​​forbindelse og natrium er 2 til 5 gange højere end for almindelige mennesker, og dens koncentration er 50-160 mEq / L chlorid (normalt gennemsnit 27 mEq / L); natrium er 80-190 mEq / L (normalt gennemsnit på 52 mEq / L), chlorid i svedkirtel Mekanismen for øget natriumkoncentration er uklar.

2. Patologiske ændringer

(1) bugspytkirtlen: bugspytkirtelfibrose, hærdning, uregelmæssig overflade, bugspytkirtlen acinar og kirtelkanaler er blokeret af amorfe kalkrige eosinofiler, kronisk betændelse omkring acinus, omfattende interstitiel Fibrose erstatter gradvis bugspytkirtlen lobule, kanalen er cystisk, de parenchymale celler krymper eller forsvinder, og holmcellerne er dybest set normal, men graden af ​​pancreasskader er ikke proportional med tilstanden.

(2) Lung: På grund af luftrøret opretholdes en stor mængde klæbrig slim i bronchierne, og slimhindens slimhinde ødelægges; luftrøret, bronkier, bronchioler ændres obstruktivt, og der er en inflammatorisk reaktion omkring; der kan være lungebuler og atelektase. Patologiske ændringer.

(3) Hepatobiliær: små konkave eller diffuse skleroselæsioner på overfladen af ​​leveren, lille gallesvejs slimhindring og lokaliseret galdecirrose er karakteristiske træk ved cystisk fibrose i leveren, og leveren ses under mikroskopet. Normal vævsstruktur ødelægges, galdekanalen blokeres af eosinofiler, der er betændelse omkring det, fibrøst væv og galdekanal-hyperplasi, lever lobule er omgivet af fibrøst væv, der danner multilobular galdecirrose og intrahepatisk galdegang Sten, fortykket "hvid galde" i galdeblærevægets atrofi, ofte kombineret med gallesten.

(4) Intestinal: tyndtarmen har også en særlig manifestation af cystisk fibrose i bugspytkirtlen. Duodenal kirtel udvides, kirtelepitelcellerne er flade, og tolvfingertarmen i tarmhulen har en tyk sekretion, tyndtarms slim. Selvom antallet af bægerceller i kirtlen ikke er steget, er der stadig en stærk sekretion i tarmen. Ud over de morfologiske ændringer i tarmen har det vist sig, at nogle celler i tarmslimhinden har reduceret den cytosoliske enzymaktivitet, fenylalanin Absorptionen af ​​aminoeddikesyre reduceres.

(5) Andre: Unormal slimudskillelse kan forårsage blokering af forskellige organer i epididymis, vas deferens, sædblære, æggeleder og andre reproduktive organer; livmoderhalsen slimhinder udvides, og livmoderhalsen blokeres af slim.

Andre ikke-sekretoriske slimkirtler, såsom svedkirtler og parotidkirtler, har ingen patologiske ændringer, men koncentrationen af ​​natrium og klorid i deres sekret er øget markant.

Forebyggelse af cystisk fibrose i bugspytkirtlen

Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.

Komplikationer i cystisk fibrose i bugspytkirtlen Komplikationer underernæring kronisk obstruktiv lungesygdom diabetes akut pancreatitis

Det er rapporteret, at normal vækst og udvikling kan opnås inden 10 år, men efter 10 års alder påvirkes vækst og udvikling ofte af underernæring og kronisk obstruktiv lungesygdom.

På grund af cystisk fibrose i bugspytkirtlen kan ca. 13% af voksne patienter forårsage diabetes; det er også tilbøjeligt til akut pancreatitis.

Cystisk fibrose i bugspytkirtlen almindelige symptomer peritonitis bugspytkirtelfunktionsmangel gallsten respirationssvigt portal hypertension hjertesvigt hemoptyse

Symptomerne begynder at vises inden for et års alder. På grund af cystisk fibrose i bugspytkirtlen er udskillelsen af ​​bugspytkirtlen og koncentrationen af ​​enzymer i bugspytkirtlen markant reduceret.I nogle tilfælde er der en stor mængde fæces i den nyfødte periode, og meconiumet kan være klæbrigt og gelatinøst. Det kittlignende sorte stof klæber tæt fast på tarmvæggen og forårsager meconium-induceret intestinal obstruktion eller peritonitis. Nogle patienter har betydelig steatorrhea efter flere måneder Barnets appetit er god. Selvom kosten er tilstrækkelig, er kropsvægten stadig ikke Forøgelse, langsom vækst, stor mængde fæces, ingen form, lugt er meget tung, 3 til 6 gange om dagen, nogle børn kan udvikle skrumpelever, og sekundær hypoproteinæmi, ødemer, anæmi, tørre øjne og vitamin K Mangel på sygdom.

Børn har ofte luftvejsinfektioner, gentagne angreb, til sidst for at danne kronisk bronkitis, bronchial lungebetændelse eller bronchiectasis, alvorlige tilfælde af pneumothorax eller hæmoptyse, fremskreden respirationssvigt, lungesygdom og hjertesvigt.

Børnenes sved, tårer og spyt, indhold af natrium og klorid steg, sveden, vand og elektrolytter er meget tabt, let at kollapse.

Undersøgelse af cystisk fibrose i bugspytkirtlen

Niveauet af trypsin i duodenal dræningsvæske er lavt, især manglen på trypsin har diagnostisk værdi. Der er flere fedtdråber i fæces, og ca. 20% til 30% af patienterne har unormal glukosetolerance-test.

Koncentrationen af ​​klorid og natrium i patientens sved er 2 til 5 gange højere end for normale mennesker (normal Na + 10 ~ 80 mmol / L; Cl-6 ~ 60 mmol / L) har betydelig diagnostisk betydning, diagnoseraten kan nå 99%, svedtest (svedtest) er den vigtigste diagnostiske metode til cystisk fibrose i bugspytkirtlen, såsom pilocarpin-iontoforese-svedtest, i testområdet i babylåret eller pædiatrisk underarmsflektion, vask først tørreserviet med destilleret vand, 0,2% 2 ml pilocarpinnitrat blev droppet på en 5,08 cm2 gaze og anbragt på en positiv kobberelektrode med en størrelse på 4,6 cm2; 2 ml 0,9% natriumchloridopløsning blev dryppet med den samme størrelse gaze, anbragt på den negative kobberpol, og gummibåndet vil være positivt. Den negative elektrode fastgøres i testområdet og på den modsatte side af huden, og forbindelsesledningen tændes til 4 mA på 10-20 s i 5 minutter, elektroden og gasbindet fjernes, og testområdet sænkes og vaskes med destilleret vand, og den natriumfri anvendes. En 5,08 cm2 gasbind vejes og placeres i huden på testområdet og dækkes med et 6,36 cm2 bånd. Brug derefter et vandtæt bånd til at klæbe tæt for at forhindre sved i at fordampe. Efter 30 ~ 40 min vejes gasbinden igen. Forskellen mellem de to vægte er Saml sved (ca. 100 ~ 600 mg), vask den ud med gasbind Opløsning, derefter måle chlorid ionniveauer titrering; Flammefotometer natriumionkoncentration.

1. Billeddannelsesundersøgelse af den abdominale røntgenfilm viser, at den øverste ende af forhindringen er udvidet eller oppustet, og der er spredte små bobler i meconiumet (sæbebobletegn), som er et typisk meconium tarmobstruktionsmærke, som er pancreascystisk En af de vigtigste grunde til patienter med fibrose, ledsaget af meconium peritonitis, tynde strimler eller ujævn forkalkning ses på almindelige film Kontrastmidler er segmenter eller klumper efter indtagelse af kontrastmidler hos patienter med ufuldstændig tarmobstruktion. Distribution, tarmrørets tykkelse er ujævn, tyndtarmslimhinden er ru. Røntgenfilm fra brystkassen viste lokaliseret eller omfattende lungebuling, emfysem, atelektase, bronchitis, bronchial lungebetændelse, lungeabscess, bronchiectasis og lungefibrose. B-ultralyd og CT-billeddannelse viste, at bugspytkirtlen var skrumpet, overfladen var ujævn, omfattende fibrose, cystisk dilatation af bugspytkirtlen, leverkrympning, hærdning, intrahepatisk gallegangs dilatation med sten, galdeblærekrympning og miltforstørrelse.

2. Endoskopisk laparoskopisk undersøgelse afslører hærdning, fibrose, uregelmæssige overfladeknuter i bugspytkirtlen; leverforstørrelse forårsaget af steatosis, fokal eller diffus galdecirrose. Fibroduodenoskopi eller synlige spiserørsmarker, duodenalvæske er viskøs, ERCP-angiografi viser segmental cystisk forstørrelse af bugspytkirtelkanalen. Krypterne, der ses i rektalspejlet, er store, udvidede og bevarer mere tykt slim.

3. Patologisk undersøgelse af den aktuelle billeddannelsesfremgang under vejledning af B-ultralyd eller CT for pancreas, leverbiopsi, sikrere under mikroskop, pancreasacinar og kirtelkanaler blokeres af eosin, og det omgivende fibrøse væv spredes Inflammatoriske celler infiltrerer; levervæv er karakteriseret ved galdecirrose og stendannelse.

Diagnose og diagnose af cystisk fibrose i bugspytkirtlen

Klinisk bør tilfælde med mave-tarminsufficiens og kroniske luftvejssygdomme overveje muligheden for sygdommen: Følgende punkter kan bruges som vigtige ledetrin til diagnose:

1,90% af tilfældene har diarré og underernæring forårsaget af utilstrækkelig bugspytkirtelfunktion, mangel på forskellige enzymer i duodenal juice og mangel på trypsin.

2. Obstruktiv emfysem og kronisk bronchopneumoni i begge lunger og gentagne anfald.

3. Chlorid og natrium i sved øges markant.

4. Har en familiehistorie.

5. Har cirrose, portalhypertension.

Leverbiopsi er dannelsen af ​​galdecirrose og galdesten.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.