Arvelig protein S-mangel

Introduktion til arvelig protein S-mangel Arvelig protein S-mangel er en autosomal dominerende følsomhed over for trombose, som er homozygot og heterozygot.Det er klinisk heterozygot for type I, hovedsageligt kendetegnet ved venøs trombose. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:

Årsager til arvelig protein S-mangel

(1) Årsager til sygdommen

I etiologien for venøs trombose tegner genetisk PS-mangel sig for ca. 5%, og autosomal dominerende protein S-aktivitet og indhold reduceres.

(to) patogenese

Da PS er en cofaktor for protein C (PC), fører dens mangel hovedsageligt til et fald i aktiviteten af ​​PC-inaktiverende faktor Va og faktor VIIIa, hvilket resulterer i venøs trombose.

Arvelig protein S-mangelforebyggelse

Orale antikoagulantia forhindrer trombose og tilbagefald.

Arvelige komplikationer af protein S-mangel komplikation

Generelt ingen komplikationer.

Arveligt protein S-mangelsymptomer Almindelige symptomer Venøs trombose Pulmonal embolisme Hudnekrose

Derfor ligner de kliniske manifestationer af denne sygdom PC-mangel Trombose er mere almindelig med venøs trombose Venøs trombose involverer hovedsageligt venen i den nedre ekstremitet og kan også involvere viscerale årer. Det er mere almindeligt end PC-mangel, såsom renal vene og milt. Intravenøs, mesenterisk vene osv., 30% af patienter med lungeemboli, denne sygdom er mindre almindelig arteriel trombose, og PC-mangel kan have neonatal fulminant purpura og dicoumarin hudnekrose og andre egenskaber.

Undersøgelse af arvelig protein S-mangel

1. Nedsat gratis PS-aktivitet.

2. Gratis PS-indhold for noget PS-indhold faldt eller normalt.

I henhold til tilstanden vælger kliniske manifestationer, symptomer, tegn at foretage hæmaturi, rutinemæssig B-ultralyd, CT, røntgen og andre tests.

Diagnose og identifikation af arvelig protein S-mangel

Diagnose

1. Diagnosemetode

Diagnosen afhænger af laboratorieundersøgelser, hovedsageligt for at bestemme aktiviteten og indholdet af PS. PS-aktiviteten bestemmes normalt ved koagulationsmetode, og PS-indholdet bestemmes normalt ved ELISA eller latex-metode.

2. Diagnostiske kriterier og grundlag

Der er ingen ensartet diagnostisk standard. Diagnostikskriterierne, der er udviklet i bogen "Diagnostiske og effektivitetsstandarder for hæmatologiske sygdomme", redigeret af Zhang Zhinan, er baseret på de relevante referencer hjemme og i udlandet.

(1) trombose eller asymptomatisk: venøs trombose er mere almindelig, stedet i lårbenen, iliavenen, miltenvenen, mesenterisk vene eller lungeemboli, arteriel trombose er sjælden hos unge patienter.

(2) Autosomal dominerende arv.

(3) homozygot og heterozygot: homozygot plasma-PS-indhold faldt mere alvorligt end heterozygot.

(4) Plasma-total PS og / eller gratis PS-indhold faldt eller normalt, relateret til type.

(5) Nedsat plasma-PS-aktivitet.

3. Diagnostisk evaluering

(1) I Europa og USA er årsagen til venøs trombose hovedsageligt APC-R forårsaget af faktor V Leiden-mutation, men i den kinesiske befolkning er forekomsten af ​​APC-R ekstremt lav og er ikke forårsaget af faktor V Leiden-mutation, ven Årsagen til trombose er hovedsageligt antikoagulerende proteindefekter, inklusive antithrombin, PC, PS-defekter, især forekomsten af ​​PS-mangel. Undersøgelsen af ​​Peking Union Medical College Hospital Bai Chunmei antyder, at PS hos patienter med venøs trombose Defekter udgjorde henholdsvis 14,9%, og Taiwan og Hong Kong var henholdsvis 32,9% og 21,3 %. Dette antyder, at årsagen til venøs trombose i den kinesiske befolkning er forskellig fra den i Europa og USA. PS-defekter kan være den mest almindelige årsag.

(2) I lighed med arvelig PC-mangel finder de fleste patienter med arvelig PS-mangel ikke trombe i deres levetid, så diagnosen af ​​medicinsk historie og familiehistorie er relativt lille. Diagnosen skal hovedsageligt bestå laboratorieundersøgelser. Derfor skal den eksperimentelle metode være pålidelig. Det er bedst at stille en diagnose baseret på resultaterne af 2 blodprøver. Hvert laboratorium skal fastlægge sin egen normale værdi. Det er ikke passende at kopiere de normale referenceværdier, der er offentliggjort i litteraturen eller andre laboratorier.

(3) Bestemmelse af PS-aktivitet Hovedsagelig målt fri: PS-aktivitet, generelt ved anvendelse af koagulationsmetode, dens største ulempe er dårlig reproducerbarhed, påvirket af FV Leiden-mutation og frysetøning af prøven kan producere pseudodeduktion af PS-aktivitet i analyseresultaterne Det skal overvejes, PS er som PC også et vitamin K-afhængigt protein. Derfor påvirker oral warfarin også dets faktiske niveau.

(4) Det fremgår af klassificeringskriterierne, at det samlede PS-indhold, gratis PS-indhold og PS-aktivitet er forskellige i hver type, så disse tre parametre skal måles samtidig i diagnosen af ​​denne sygdom.

Differentialdiagnose

Diagnose af arvelig PS-mangel kræver først udelukkelse af forskellige sekundære PS-defekter, såsom leversygdom, nyresygdom, diabetes, akut betændelse, DIC, graviditet og anvendelse af prævention, warfarin, asparaginase og østrogen. Kan reduceres, akut betændelse og DIC, PS-indhold og aktivitet reduceres.

Hereditær PS-mangel bør også differentieres fra andre antikoagulantiapparater (anti-thrombin, PC) og anti-aktiveret protein C (APC-R). Derudover kan nogle patienter være forbundet med protein C-mangel, APC-R, Der skal bemærkes overdreven PAI-1 eller er forbundet med anti-cardiolipin-antistoffer.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.