Hæmoglobin E sygdom
Introduktion
Introduktion til hæmoglobin E-sygdom Hemoglobin E-sygdom er også forårsaget af en punktmutation i globingenet, og en aminosyre i β-globin-kæden erstattes af en anden aminosyre, hvilket forårsager en ændring i hæmoglobins art og funktion. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hæmolytisk anæmi
Patogen
Hemoglobin E sygdom etiologi
Den molekylære struktur af hæmoglobin E er α2β226 dal → Lai, HbE sygdom er en homozygot tilstand af HbE, og HbE er let ustabil over for oxidanter, hvilket resulterer i mild hæmolytisk anæmi.
Forebyggelse
Hemoglobin E sygdomsforebyggelse
Vær opmærksom på det sædvanlige liv og find rettidig behandling i tide.
Komplikation
Hemoglobin E sygdom komplikationer Komplikationer hæmolytisk anæmi
Mild hæmolytisk anæmi og mild hævelse i leveren og milten, anæmi steg efter infektion og eksponering for oxidanter.
Symptom
Hemoglobin E sygdomssymptomer Almindelige symptomer Hepatosplenomegaly
Mild hæmolytisk anæmi og mild hævelse i leveren og milten, anæmi steg efter infektion og eksponering for oxidanter.
Undersøge
Undersøgelse af hæmoglobin E-sygdom
1. Perifert blodhæmoglobin faldt lidt, MCV faldt markant, MCH faldt, MCHC var tæt på det normale, og målrøde blodlegemer steg i blodprøver og nåede 25% til 75%.
2. Den osmotiske skrøbelighedstest af røde blodlegemer blev signifikant reduceret (komplet hæmolyse ved 0,18% til 0,24%).
3. Hæmoglobinelektroforese viser, at HbE er så høj som 92% til 98%, ingen HbA, og HbF er lidt forøget eller normalt.
Diagnose
Diagnose og identifikation af hæmoglobin E-sygdom
Sygdommen diagnosticeres hovedsageligt ved resultater af hæmoglobinelektroforese.
Når alkalisk (pH 8,6-8,8) elektroforese er, er dens bevægelseshastighed imidlertid den samme som HbA2 og lidt hurtigere end HbC, hvilket er vanskeligt at skelne. Når det imidlertid elektroforeseres med pH 6,8-stivelsesgel, er bevægelseshastigheden den samme som HbS, og den kan kombineres med HbC og HbA2. Adskillelse til identifikation.
Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.