Hæmoglobin E sygdom

Introduktion

Introduktion til hæmoglobin E-sygdom Hemoglobin E-sygdom er også forårsaget af en punktmutation i globingenet, og en aminosyre i β-globin-kæden erstattes af en anden aminosyre, hvilket forårsager en ændring i hæmoglobins art og funktion. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hæmolytisk anæmi

Patogen

Hemoglobin E sygdom etiologi

Den molekylære struktur af hæmoglobin E er α2β226 dal → Lai, HbE sygdom er en homozygot tilstand af HbE, og HbE er let ustabil over for oxidanter, hvilket resulterer i mild hæmolytisk anæmi.

Forebyggelse

Hemoglobin E sygdomsforebyggelse

Vær opmærksom på det sædvanlige liv og find rettidig behandling i tide.

Komplikation

Hemoglobin E sygdom komplikationer Komplikationer hæmolytisk anæmi

Mild hæmolytisk anæmi og mild hævelse i leveren og milten, anæmi steg efter infektion og eksponering for oxidanter.

Symptom

Hemoglobin E sygdomssymptomer Almindelige symptomer Hepatosplenomegaly

Mild hæmolytisk anæmi og mild hævelse i leveren og milten, anæmi steg efter infektion og eksponering for oxidanter.

Undersøge

Undersøgelse af hæmoglobin E-sygdom

1. Perifert blodhæmoglobin faldt lidt, MCV faldt markant, MCH faldt, MCHC var tæt på det normale, og målrøde blodlegemer steg i blodprøver og nåede 25% til 75%.

2. Den osmotiske skrøbelighedstest af røde blodlegemer blev signifikant reduceret (komplet hæmolyse ved 0,18% til 0,24%).

3. Hæmoglobinelektroforese viser, at HbE er så høj som 92% til 98%, ingen HbA, og HbF er lidt forøget eller normalt.

Diagnose

Diagnose og identifikation af hæmoglobin E-sygdom

Sygdommen diagnosticeres hovedsageligt ved resultater af hæmoglobinelektroforese.

Når alkalisk (pH 8,6-8,8) elektroforese er, er dens bevægelseshastighed imidlertid den samme som HbA2 og lidt hurtigere end HbC, hvilket er vanskeligt at skelne. Når det imidlertid elektroforeseres med pH 6,8-stivelsesgel, er bevægelseshastigheden den samme som HbS, og den kan kombineres med HbC og HbA2. Adskillelse til identifikation.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.

Hjalp denne artikel dig? Tak for tilbagemeldingen. Tak for tilbagemeldingen.