Pædiatrisk Alstrom syndrom

Introduktion til børns Alstrøm syndrom Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,0005% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Diabetes Diabetes insipidus Nyreinsufficiens Hyperuricæmi

Årsagen til Alstroms syndrom i barndommen

(1) Årsager til sygdommen

Etiologien af ​​denne sygdom er ukendt, og det er en autosomal recessiv arvelig sygdom.

(to) patogenese

Sygdommen er autosomal recessiv, hexosaminoglycosidase A-gen locus er placeret ved 15q23 ~ q24, og risikoen for tilbagefald af søskende er 1/4. I de sidste 20 eller 30 år er etiologien, biokemisk forskning og diagnostiske metoder blevet mere perfekt. Årsagen til denne sygdom er manglen på hexosaminidase A, som ikke kan spalte N-acetylgalactosamin i slutningen af ​​gangliosidmolekylet, hvilket resulterer i ophobning af gangliosid i hjernevævet, så det er også kendt som gangliosidakkumuleringssygdom.

Forebyggelse af alstromsyndrom hos børn

Sygdommen er en autosomal recessiv arvelig sygdom, årsagen er ukendt, aktiviteten af ​​hexosaminidase A i blodet kan kontrolleres, og patienten og bæreren kan undersøges.Den biokemiske analyse af de dyrkede fosterdyrsceller kan stille før fødsel diagnose, og de forebyggende foranstaltninger bør undersøges Pre-graviditet til prenatal:

Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af ​​effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.

Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.

Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.

De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er: 1 fostervandscellekultur og beslægtede biokemiske tests (fostervandstid er passende i 16 til 20 ugers graviditet); 2 modermodeblødning og fostervandsprøvning af alfon-fetoproteinvæske; 3 ultralydsafbildning (gældende i ca. 4 måneders graviditet) 4X linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnosticering af føtal skeletalformation; 5 kromatinbestemmelse af villusceller (40 til 70 dages svangerskab), hvilket forudsiger fosterkøn til at hjælpe med at diagnosticere X-bundne genetiske sygdomme; 6 applikationsgenbindingsanalyse; 7 føtal mikroskopi.

Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af ​​et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.

Komplikationer hos børn med Alstrom syndrom Komplikationer Diabetes diabetes insipidus nyreinsufficiens hyperuricæmi

Diabetes, diabetes insipidus, nyreinsufficiens, hypogonadisme, hyperuricæmi og hypertriglyceridæmi og luftvejsinfektioner.

Symptomer på alstromsyndrom hos børn Almindelige symptomer Synsproblemer Drikker urinbrud Ureteral dilatation Hyperuricæmi Polyuria Neurologisk døvhed Blod Lipid Abnormal Fysiologisk fedme

Hovedsageligt mod synstab, neurologisk døvhed, fedme, diabetes, diabetes insipidus, nyreinsufficiens, hypogonadisme, hyperuricæmi og hypertriglyceridæmi osv. Fedme begynder normalt hos spædbørn og små børn, trunk type, 2 ~ 10 år gammel er den mest betydningsfulde, siden barndommen, polydipsi, drikke mere, mere urin, appetit.

Progressivt synstab er et konstant symptom på dette symptom, der ofte starter ved 2 år gammel, mild intraokulær skrå i begge øjne, bilateral primær optisk atrofi i fundus, og mildt høretab er også en konstant manifestation af symptomerne. Høretest er vist som Neurologisk døvhed, normal intelligens hos barnet, venøs pyelografi viste bilateral ureteropelvisk vasodilatation, diabetes er også en almindelig endokrin og metabolske lidelse, ofte hyperuricæmi og hypertriglyceridæmi, dette symptom er ikke polymorf, eller Psykisk retardering, mental retardering osv. Adskiller sig fra andre symptomer.

Undersøgelse af børn med Alstrom syndrom

Urin-ketonlegemeaktivitet, fastende blodglukose 5,8 ~ 8,6 mmol / L, glukosetolerance signifikant reduceret, urinsyre 464,0 μmol / L (7,8 mg / dl), blod triglycerid 1,70 mmol / L (150 mg / dl), ß-lipoprotein 365 mg / dl, kolesterol 4,4 mmol / l (170 mg / dl), kontroller blodhexosaminidase A-aktivitet, kan påvises hos patienter og bærere, biokemisk analyse af dyrkede fosterdyrsceller, kan stille prenatal diagnose.

Fundus udviste bilateral primær optisk atrofi, høremåling viste mild neurologisk døvhed, og venøs pyelografi viste bilateral bækkens ureterudvidelse.

Diagnose og diagnose af Alstrom syndrom hos børn

Intrinsisk bevis bør overvejes på baggrund af kliniske symptomer og laboratorietest.

Det adskilles fra tidligt begyndende retinitis pigmentosa ved gradvis tilbagegang eller nystagmus umiddelbart efter fødslen, klinisk forbundet med Laurence-Moon-Biedl-syndrom, Walfran-syndrom, Refsum-syndrom og familiær nefritis. Identifikation af sygdommen.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.