Werners syndrom

Introduktion til Werner-syndrom Werner syndrom er også kendt som voksen for tidlig aldring, katarakt-skleroderma-for tidligt syndrom, en medfødt autosomal recessiv arvelig sygdom, med et gammeldags ansigt, kort statur, hvidt hår til ungdommen, ungdomskatarakt, hårde lemmer Hudlignende hudændringer, osteoporose, forkalkning af væv, diabetes og gonadal dysplasi er de vigtigste træk. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,0003% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hjernetumorer leverkræft fibrosarcoma melanom leverudvidelse

Årsag til Werner-syndrom

(1) Årsager til sygdommen

Denne sygdom er en autosomal recessiv arvelig sygdom, som er mere almindelig i afkom af et blodægteskab. Især er fætterens afkom hovedsageligt børn, og sygdomsgenet ligger på 8p12 ~ p11.

(to) patogenese

På nuværende tidspunkt er det mest bemærkelsesværdige fund, at når hudfibroblastkulturen udføres på denne sygdom, er dens opdeling og spredning særlig langsom, og celleoverlevelsestiden er 1/8 til 1/3 af den normale menneskelige og den kultiverede fibroblastenzymaktivitet Der er også forskellige abnormiteter: 6-phosphatglucose-dehydrogenase (G-6PD) og hypoxanthin-guanin-transferase (HGPRT) forøger den varmelabile komponent og øger vævsfaktoraktiviteten. Det subkutane væv blev erstattet af bindevæv, hvilket indikerede, at det nyligt syntetiserede bindevæv steg. Biokemisk analyse viste en stigning i hexosamin og hydroxyprolin og en stigning i subkutant dermatansulfat. Fibroblastkulturen blev opnået fra den atrofiske læsion i patientens hud. Kollagensyntese er hyperaktiv, og det er rapporteret, at hyaluronsyreudskillelse i urinen stiger, og fedtvævet fra patienten reduceres, men fedtcellerne bliver store, og antallet af insulin-specifikke receptorer falder.

Baseret på sygdommen, multipel seksuel dysfunktion og gonadal dysplasi spekuleres det i, at det kan være relateret til hypopituitarisme. Det konstateres, at patienter med unormal blodkalk og hud og subkutant væv har calciumaflejringer, så det antages, at sygdommen kan være relateret til parathyreoidea. Relateret til hypergonadisme mener andre, at funktionen af ​​leverinaktiveret hydrocortison er dårlig, hvilket resulterer i øget cortison- og anti-proteinassimilering, der viser vækststop, vævsatrofi og diabetes, men ingen af ​​ovenstående antagelser Meget genkendt.

De vigtigste patologiske ændringer af denne sygdom er: calcific aorta aterosklerose, ofte ledsaget af perifer åreforkalkning, hud og subkutan bløddelsatrofi, systemisk slank krop og testikler svær atrofi, forekomsten af ​​ondartede tumorer er høj.

Ifølge Fleischner er epidermal hyperkeratose af sygdommen, degeneration af hudtilhængighed, forskellige grader af dermal fibrose og hyalin degeneration, stenose, binyrebånd sfæroid bånd tendens til at udvides, fibrose og andet væv kan forekomme i hele kroppen Ændringer i bindevæv, muskelatrofi på grund af tab af ødelæggelse af muskelfibre og fibrose, er en almindelig histologisk ændring af sygdommen, derudover er der muskelfiber hævelse, vandrette striber forsvinder, muskelfiberstørrelse og form uregelmæssigheder.

Aortisk og makrovaskulær forkalkning er en almindelig patologisk forandring af denne sygdom. Alle tilfælde har svær åreforkalkning, der er uforholdsmæssig til alder. Hjerteinfarkt forekommer i koronararterierne. Der er også arteriel forkalkning og gennemsigtig arteriosklerose. De mest åbenlyse træk ved hjerte-kar-sygdom er alvorlig forkalkning af aorta eller mitralklappen.I nogle tilfælde kan hypofysekromoblastom forekomme, og nogle hypofyse-basofile adenomer kan forekomme.

Cerebral kortikal atrofi på grund af arteriosklerose blev observeret i hjernevævet, men der blev ikke observeret nogen lipofuscinpigmentering og amyloid corpuscle, og der blev ikke fundet nogen abnormiteter i perifere nerver.

Warner syndrom forebyggelse

1. Bestræbelser på at reducere forekomsten af ​​genetiske sygdomme i befolkningen skal træffe effektive forebyggende forholdsregler. For enkeltpersoner skal der træffes fælles foranstaltninger, herunder prægteskabelig undersøgelse, genetisk rådgivning, prenatal undersøgelse og tidlig behandling af genetiske sygdomme.

2. Sørg for, at både mænd og kvinder lever lykkeligt efter ægteskabet.Den vigtige del af de kommende generationers helbred er ikke at nære slægtninge, reducere forekomsten af ​​genetiske sygdomme, reducere hyppigheden af ​​skadelige gener og reducere transmissionsmuligheder.

Warner syndrom komplikationer Komplikationer hjernetumor levercancer fibrosarcoma melanom leverudvidelse

Foruden let at udvikle hjernesvulster, forekomsten af ​​leverkræft, brysttumorer, fibrosarkom, melanom er også høj, kan individuelle tilfælde forekomme lever, ledsaget af dysfunktion og anæmi.

Werner syndrom Symptomer Almindelige symptomer koma for tidlig aldring, reflekser forsvinder unormalt korte unge, hvidt hår, kylling øjne, amenoré, osteoporose, dæmpede fugleøjne

Seksuel begyndelse, forholdet mellem mænd og kvinder er 1: 1, selvom de fleste tilfælde er familiære, men der er spredte tilfælde, er alle tilfælde normale ved fødslen, til normal udvikling i den tidlige barndom, kun i skolealderen eller pubertetsvækst pludselig stagneret, Samtidig er lemmerne og bagagerummet stillestående på samme tid, så de kan opretholde ensartet symmetri, kort statur, og næsebroen er ruvende og viser en unik næblignende næse (ørnekrognæse).

Hudskader

Hårblekning er sygdommens tidligste udseende. Den forekommer i alderen 10 til 20 år gammel. Det starter normalt fra hovedbunden og øjenbrynene og har et progressivt hårtab. Øjenbrynene og skamhåret falder også af. I en alder af 40 kan alt hår være hvidt eller Bliv skaldet, ansigt og hudatrofi, viser ældres ansigt, til ungdom, lemhud, subkutant væv og muskler kan forekomme diffus atrofi i centripetal, derfor strammes huden, viser et overdreven udseende og tæt kombineret med det subkutane væv Tilsammen er denne ændring af øverste lemmer mere end underbenene, men bagagerumskiftene er ikke indlysende. Lokaliseret keratinhyperplasi er også en almindelig læsion af sygdommen. Den forekommer mest i håndfladen, i bunden af ​​foden, og kan undertiden forårsage lokale problemer på grund af forekomsten af ​​sputum (majs). Smerter i den laterale del af foden og akillessenen osv. Kan danne mavesår, og det er ikke let at helbrede. Andre hudlæsioner har stadig telangiectasia, hudpigmentationsatrofi og systemisk forkalkning af blødt væv, sidstnævnte normalt Til perivaskulær forkalkning.

2. Osteoartikulære læsioner

På grund af hudatrofi, spænding, subkutan vævsfibrose og lokale vaskulære blodforsyningsforstyrrelser kan resultaterne resultere i begrænset ledbevægelse, atrofi i ekstremiteterne og tonisk deformation. Desuden er den karakteristiske abnormitet ved denne sygdom systemisk osteoporose. På grund af for tidlig stagnation af systemisk udvikling forekommer det ofte, at hænder og fødder er for små, lemmerne er korte og ledsages af spild af muskelvæv.

3. Hjertesygdom

Ofte systemisk, de vigtigste træk er svær hjerte-kar-sygdom, der manifesteres som lokale symptomer på utilstrækkelighed, såsom koronar hjertesygdom.

4. Endokrine abnormiteter

Lejlighedsvis har sygdommen endokrin dysfunktion, såsom diabetes retinopati, diabetes, og kan øge vaskulær sygdom. Lejlighedsvis kan diabetisk koma forekomme. Sygdommen har ofte seksuel dysfunktion. Mænd viser seksuel organdysplasi og libido. Lav, kvinder manifesterer sig som tidlig menstruation, mindre menstruation, for tidlig amenoré, labia majora, vagina, indre kønsorganer og brystdysplasi eller insufficiens.

5. unormalt nervesystem

En tredjedel af patienterne har milde neurologiske symptomer, hvoraf den vigtigste er myofaskulær muskelatrofi, der involverer distale lemmer, dybe distale senreflekser forsvinder, nogle tilfælde kan have paræstesi, og omkring halvdelen af ​​patienterne har mental retardering. Kan være forbundet med infantil humør; et lille antal tilfælde kan have psykiatriske symptomer og krampeanfald, forekomsten af ​​ikke-kræftformede tumorer er højere, det mest almindelige er meningioma og schwannosarkom.

6. Fem ansigtslæsioner

Næsten halvdelen af ​​patienterne havde unormalt høje stemmer Laryngoscopy afslørede atrofi af karene på eller i nærheden af ​​stemmebåndene, overfladiske ændringer i udvidelse eller svulmende og slimhindehyperæmi. Denne slimhindeforandring forårsagede høje tonelyde.

Warner syndrom kontrol

1. Biokemisk undersøgelse: Blodlipidanalyse hos de fleste patienter viste forhøjet kolesterol, ß-lipoprotein og triglycerid, urinkreatinin og forhøjede aminosyrer.

2. Immunologisk undersøgelse: T-cellereduktion og T-celleimmunfunktion er lav, og anti-lymfocytantistoffer kan være positive.

3. Røntgenundersøgelse: osteoporose af rygsøjlen og lemmerne i lemmernes bløde væv, især omkring den benede prominens, lineære og cirkulære forkalkningsskygger i aorta, aortaventil, mitral ventil og koronararterie, Der er omfattende forkalkning og tegn på hjerteforstørrelse og kongestiv hjertesvigt.

4. Kemisk analyse af læsionsbiopsi viste forhøjet hydroxyprolin og glucosamin.

Diagnose og diagnose af Werner syndrom

Diagnose

Katarakt er det vigtigste træk ved denne sygdom, for det meste forekommer i 20 til 30 år gamle, så det kaldes ung grå stær, krystalgrumlighed er stjerneformet, ofte bilateral, vises oftere i den bagerste pol af linsen.

Når tilstanden er i det kroniske trin, og de kliniske symptomer og tegn er mere typiske, er diagnosen ikke vanskelig, men det kan være vanskeligt at diagnosticere på et tidligt tidspunkt I henhold til de kliniske egenskaber ved for tidlig hvidtning, specielt ansigt og karakteristisk kropstype kombineret med laboratorium Og røntgenresultater til diagnose opsummerede Irwin de kliniske manifestationer af sygdommen i følgende fire grupper:

1. Karakteristisk kropstype og sammensætning: 1 kort statur i puberteten, 2 korte overkropp og slanke lemmer; 3 med næblignende næse.

2. For tidlig aldring: 1 hår for tidligt hvidt; 2 for tidligt skaldethed; 3 lyder skarpt og svagt; 4 åreforkalkning; 5 hudatrofi; 6 ungdomskatarakt.

3. Scleroderma-lignende forandringer: 1 hud- og subkutant vævsatrofi; 2 lokal keratose; 3 hud på bagsiden af ​​foden er for stram; 4 ankels Achilles sener, hæl og tå sår.

4. Andre manifestationer: 1 diabetes tendens; 2 gonadal dysplasi; 3 osteoporose; 4 lokal forkalkning.

5. Lejlighedsvis sygelighed blandt søskende: Klinisk kan diagnoser stilles ud fra disse fire karakteristika, men det skal bemærkes, at 3 af 3 og 3 af 2. og 4 af 4. ikke er De nødvendige diagnostiske forhold, derudover kan 3 og 4 af det fjerde emne også forekomme i de øvre lemmer.

Differentialdiagnose

Diagnostik skal være opmærksom på forskellen mellem dette syndrom og muskeldystrofi. Muskelatrofien er mest åbenlyst i mellemgulvet. Patienten har et "akschet-ansigt". I alvorlige tilfælde kan de mandibulære og cervikale muskler svær atrofiseres. Nervøs reaktion er det vigtigste identifikationspunkt for de to.Det skal også bemærkes, at dette syndrom adskiller sig fra sklerodermi, sklerodermi og akral sklerose med palmerhudsklerose. I henhold til disse sygdomme er der ingen hvidtning af håret, for tidligt. Skaldethed og tilstedeværelsen og formen af ​​Werner-syndrom er relativt let at identificere.

Werner-syndrom skal identificeres omhyggeligt med naturlig aldring (tabel 1) Derudover skal det være forbundet med Rothmund-syndrom, kutan grå stær med neuromyositis (Andogsky-syndrom) og børn med hypoplasi. For tidlig aldring (Hutchinson-syndrom), hår, negldystrofi med ektodermal dysplasi (Ellis-van Greveld-syndrom), myotonidystrofi (Steinert-syndrom) osv., For at skelne dem, er listen over identifikationspunkter som følger .

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.