Pædiatrisk cystinose

Introduktion til pædiatrisk cystinsygdom Cysturiuria (cystinuria) er en familiær arvelig sygdom, der er en autosomal recessiv lidelse, der er forårsaget af proksimale tubulære epitelceller og jejunal slimhinde til to basiske aminosyrer (inklusive lysin, arginin). ornithin) og cystin og andre transportforstyrrelser. Sygdommen er klinisk sjælden, hovedsageligt hos børn og spædbørn. Cystin er begrænset i cellernes lysosomer, og dets krystaller afsættes i hornhinden, konjunktiva, knoglemarv, lymfeknuder, hvide blodlegemer, nyrer og andre indre organer, hvilket forårsager renal tubulær og glomerulær dysfunktion og udvikler sig endelig til uræmi mere end før puberteten. døden. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: dehydrering hyperuricæmi hæmofili

Pædiatrisk cystinsygdom etiologi

Årsag til sygdom

Cystaceøs sygdom har den samme forekomst hos mænd og kvinder. Forældre kan ikke arve sygdommen lodret til deres børn, men der er ofte flere tilfælde mellem søskende. Cystinsygdom er en autosomal recessiv arvelig sygdom, og patienter er homozygote. Forældrene er heterozygote for at bære denne sygdom. Sygdommen har klinisk alvorlig infantil nefropati-type, mellemliggende type unge patienter og tre godartede voksne voksne, hvilket indikerer sygdommens genetiske heterogenitet og den genetiske heterogenitet.

patogenese

Den intracellulære cystindeponering er begrænset til lysosomer og udveksles ikke let med ekstracellulære celler, men den biokemiske mekanisme er ukendt Det antages i øjeblikket, at årsagen til cystin i celler mest sandsynligt er cystin eller cystein. Intercellulære eller intracellulære transport abnormiteter forårsager cystinaflejring i leveren, milten, knoglemarv, perifere blod leukocytter, lymfeknuder, nyrer og hornhinde.

1. Karakteristika ved cystinsygdom: Der er cystinkrystallaflejringer i væv i hele kroppen, og de deponerede steder er reticuloendotelcellerne i knoglemarven, leveren, milten, lymfeknuder, perifere blodleukocytter, renal medulla, cortex og glomerulus. Membran, konjunktiva og okulært pigmentlag.

2. Cystinaflejring i nyren: forårsager skade på nyrevæv, der fører til nyresvigt, udseendet af nyren er bleg, grænsen mellem cortex og medulla er uklar, strukturen af ​​nefronen ødelægges under mikroskopet, glomerulus er glasagtig, og nyretubulien er Normale epitelceller erstattes af seglceller, og de proksimale tubulier indsnævres og forkortes, hvilket viser en "svanehals" deformitet.

Pædiatrisk forebyggelse af cystinsygdom

Cysturia er en familiær arvelig sygdom, der er en autosomal recessiv lidelse. Derfor kan forebyggende foranstaltninger baseres på forebyggende arvelige sygdomsforanstaltninger. For at reducere forekomsten af ​​denne sygdom skal forebyggelse udføres fra præ-graviditet til prænatal: fødselslægelig medicinsk undersøgelse Spil en positiv rolle i forebyggelsen af ​​fødselsdefekter, størrelsen af ​​effekten afhænger af inspektionsemner og -indhold, hovedsageligt inklusive serologiske tests (såsom hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemtests (såsom screening for cervikal betændelse), generel medicinsk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv., gør et godt stykke arbejde i genetisk sygdomsrådgivning.

Pædiatriske cystinsygdomme komplikationer Komplikationer dehydrering hyperuricæmi hæmofili

Kan forekomme dehydrering, hypokalæmi, metabolisk acidose, anæmi, ernæringsforstyrrelser, raket, fremskreden nyresvigt osv., Et lille antal patienter kan kombineres med hyperuricæmi, arvelig hypokalsæmi, hæmofili, muskelatrofi, Arvelig pancreatitis, retinitis pigmentosa osv.

Symptomer på cystineose hos børn Almindelige symptomer Polyuri-diabetes M-vitaminmangel Metabolisk acidose Fotofob azotæmi Aminosyre urinødem Retinal Roth plaque

1. Nyrelæsioner: findes hovedsageligt hos børn og spædbørn.

(1) Tidligt: ​​Den første præstation er relateret til progressiv tubulær skade.Symptomer inkluderer polydipsi, polyuri, dehydrering osv., Vækststop hos 1 år gammel, rakitt, acidose og forskellige renal tubular dysfunktion, glukoseuri, aminosyrer Urin, fosfaturin og forøget kalium i urinen, børn med lys hudfarve, håret er lysegult, de fleste af dem har svær fotofobi i et par år. Undersøgelse i oftalmisk spalte lampe kan se hornhinden og bindehinden har spredt metaltrådlignende reflekterende genstande; Derudover kan pigmenteringspletter med uregelmæssig hypodermia og uregelmæssig distribution og forskellige størrelser af pigmenterede filamenter, kaldet "karakteristisk kantretinopati", hjælpe til med at diagnosticere cystinsygdom.

(2) Sidste trin: på grund af den progressive skade på glomeruli reduceres den glomerulære filtreringshastighed, og de tilsvarende kliniske manifestationer, såsom azotæmi, elektrolytobalance, metabolisk acidose, vækststagnation osv. Vises som sygdommen skrider frem. Alvorlig anæmi, ødemer og andre symptomer.

2. Godartet type: ingen retinopati og nyreinsufficiens; der er cystinkrystallaflejringer i hornhinden, knoglemarv og hvide blodlegemer, men ingen symptomer, denne type patienter kan være voksne.

3. Mellemprodukt: Også kendt som sent begyndende eller ung type, patienten udvikler nyreinsufficiens, og symptomerne manifesteres i ungdomsårene med ufuldstændigt Fanconi syndrom og langsomt bevægende glomerulær insufficiens.

Børnecystinesygdomsundersøgelse

Urinen indeholder en stor mængde cystin, lysin, arginin og ornithin, og den gennemsnitlige daglige urinudskillelse af cystin kan nå 730 mg (den normale maksimale værdi er ca. 18 mg / g urincreatinin).

1. Undersøgelse af urincystinkrystall: Tag morgenurin til centrifugering, og den hexagonale flade form og benzenringlignende krystaller kan ses under lysmikroskopi. Krystalliseringen viser, at koncentrationen af ​​urincystin overstiger 200-250 mg / l.

2. Cyanidnitroprussid-test: Stenen males i et pulver, anbringes lidt i reagensglasset, tilsæt 1 dråbe koncentreret ammoniakvand, tilsæt derefter en dråbe 5% natriumcyanid og tilsæt 3 dråber 5% natriumnitroprussid efter 5 minutter. Hvis den karakteristiske dybe kirsebærrød straks er positiv, betyder det, at der er cystin, men homocystein, pyruvinsyre, hel aminosyreurin og nogle lægemidler kan være falsk positive, bør identificeres, desuden på grund af urincystatin Syrer kan være flygtighed, og der skal tages hensyn til falske negativer.

3. Kvantitativ måling ved hjælp af urinchromatografi: det er nyttigt til diagnose og klassificering.

Rutinemæssig nyre-ultralyd, røntgenfilm, angiografi og CT-undersøgelse bør udføres for at hjælpe med diagnose og differentiel diagnose.

Diagnose og diagnose af cystineose hos børn

I henhold til de kliniske manifestationer af børn er der vitamin D-mangel raket, Fanconi-syndrom osv. I bindehinden, hornhinden og de omkringliggende hvide blodlegemer har retinal endotelceller i knoglemarv cystinkrystaller, bevis for cystinaflejring i nyrerne og nyrerne Karakteristika ved patologiske ændringer kan bekræfte sygdommen.

Forskellig fra andre aminosyre urinsygdomme, kan det diagnosticeres i henhold til kliniske og laboratorieundersøgelser.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.