Pædiatrisk primær ciliær dyskinesi

Introduktion til primær ciliær dyskinesi hos børn Primær ciliær dyskinesi (PCD), også kendt som immobileciliasyndrom, er en autosomal recessiv arv, der forårsager gentagne luftvejsinfektioner. Primær ciliær dyskinesi inkluderer adskillige typer ciliær immobilitetssyndrom, Kartageners syndrom, ciliær dysplasi og primær ciliær dysfunktion. 50% af tilfældene i PCD blev kombineret med visceral transposition til dannelse af Kartagener syndrom. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,006% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: bihulebetændelse, bronkitis, lungebetændelse, otitis media, ekstrauterin graviditet, hydrocephalus

Årsager til primær ciliær dyskinesi hos børn

Medfødte anomalier (25%):

Primært ciliær immobilitetssyndrom, cystisk fibrose, Young-syndrom, unormal ciliærlængde, mangel på cilia, kort kraftarm, hele eller en del af manglen, stråleaksledefekter og mikrotubulus ektopisk osv. Medfødt anomali.

Sygdomsfaktorer (35%):

Lokale abnormiteter er for det meste sekundære, kronisk bronkitis, lungebetændelse, bronkiektase, astma og lungekræft kan forårsage cilia varierer i størrelse, enorm cili; kronisk bihulebetændelse, astma kan forårsage aksonal degeneration; viral infektion kan forårsage cilia at falde af, depression; Allergisk rhinitis kan forårsage cilia svaghed; Mycoplasma pneumoniae udskiller brintperoxid, og Pseudomonas aeruginosa udskiller pyocyanin for at hæmme ciliær bevægelse, rygning, miljøforurening, stråling, hydrogensulfid, mekanisk ventilation osv. Kan forårsage dysfunktion af clearing, Kliniske sygdomme forårsaget af cilia dysfunktion er omfattende og kan involvere alle områder af cilia distribution, og luftvejsinfektioner forårsaget af luftveje cilia dysfunktion er de mest almindelige.

Bihulebetændelse (20%):

Sperm flagella, vas deferens, tubal cilia dysfunktion kan føre til infertilitet eller infertilitet; mellemøret, sinus ciliær dysfunktion fører til otitis media, bihulebetændelse osv.; Nethindestavceller, vestibulære hårceller og lugtende celle dysfunktion fører til blindhed, Døvhed og dysosmi; der er også rapporter om hydrocephalus på grund af cilia dysfunktion i den ependymale membran i hjernen og rygmarven.

patogenese

Mange dele af den menneskelige krop har cilia eller lignende strukturer. Den normale funktion af cilia er en vigtig faktor for at bevare organets, systemets og hele kroppens funktion. Funktionen af ​​det normale luftvejs slim-ciliære transportsystem er af stor betydning for at bevare luftvejets forsvarsfunktion. Cilia-strukturen er vidt udbredt i luftvejene, mellemøret, æggelederen, vas deferens, sædcellerne og væv og organer, såsom hjerne- og rygmarvsepener. På grund af unormal struktur og funktion af cilia, kan ciliærbevægelse og clearing dysfunktion forårsage gentagen bihulebetændelse. , bronkitis, lungebetændelse, otitis media, ektopisk graviditet, infertilitet og hydrocephalus osv., der er mere end 20 slags ultrastrukturelle afvigelser af cilia, hovedsageligt baseret på dynamiske proteinarmdefekter, mikrotubulusdefekter, strålehjulfejl, Mikrotubulier er arrangeret i forstyrrelse, og yderligere cilia-biopsi er nødvendigt for at hjælpe med diagnosen. Da cili-strukturen er sammensat af mindst 200 proteiner og har et stort antal potentielle gener, er det usandsynligt, at genetisk test vil blive brugt som et diagnostisk værktøj på kort tid. Herunder: tilstedeværelsen af ​​cilierede celler på overfladen af ​​den proteindrevne arm i paranasal sinus, eustachian tube, Der er også cilia-fordelinger. Derudover er der cilia-strukturer i æggelederne, sæd og hjerne- og rygmarvsepener. Fordelingen af ​​cilia i luftvejens bronchus er forskellig, med de mest atmosfæriske kanaler, færre små luftveje, alveolære sække og alveoler. Uden cilia struktur har hver cilieret celle mere end 200 cilia, cilia med en diameter på ca. 0,1-0,2 μm og en længde på ca. 3-7 μm. Hver cilia indeholder en krop, en base og en krone, og tværsnittet er under elektronmikroskop. Den er rund og har et par centrale mikrotub i midten. Det er jævnt omgivet af 9 par omgivende mikrotubuli på den ydre omkreds. Det kaldes en 92-akset mikrotubulusstruktur (fig. 1).

Åndedrætsorganerne er et åbent organ og kræver en komplet dekontamineringsmekanisme for at holde systemet rent og stabilt. Der er et lag slim på cilia i det tracheobronchiale epitel kaldet cilia slim-tæppe, og slimhindeklaringen (MCC) er En af de vigtige åndedrætsklaringsmekanismer med mekaniske, kemiske og biologiske barrierer. MCC-funktionen udøves af cilia-svingningen. Den effektive svingning af cilia er resultatet af effektiv glidning mellem de to rør. Denne glidning udføres af den proteindynamiske arm. Energien opnået under den ATP-drevne mechanochemical konvertering proces, cilia svinge for at fjerne slimet er en cyklisk proces, der involverer tre tilstande: hviletilstand, restitutions slagtilfælde og effektivt slag gennem hele Under svingningsprocessen svinger cilien først 180 ° bagud, tæt på overfladen af ​​cellemembranen og strækker sig fuldstændigt og begynder derefter effektivt at svinge. Den effektive svingning udføres på et plan vinkelret på celleoverfladen, svingende mod hovedenden, og cilieret tystes kort efter den effektive svingning. Interessetilstanden begynder en ny cyklus, fibrene i den normale persons åndedrætsorganer Rødderne er arrangeret i rækker, og retningen for effektiv svingning af al cilia er stort set den samme, hvilket danner en kombineret kraft til at skubbe overfladens slim til at bevæge sig mod hovedenden. Cilierne udføres på en koordineret måde, og hver cilia og dets tilstødende cilia svinges sekventielt. Når flimmerhinden går ind i gendannelsessvinget fra hviletilstanden og svinger bagud, berører den spidshinden i andre hviletilstander og stimulerer dem til at komme ind i gendannelsessvingprocessen. Derfor har den normale ciliærbevægelse følgende tre karakteristika: 1. Periodicitet og rytme, 2 Retningslinje, 3. Synkronisering, koordination og heterogenitet Gentagen infektion er forårsaget af vedhæftning og spredning af lokale patogene mikroorganismer på grund af cilia clearance og dysfunktion i luftvejene. Mekanismen for visceral translokation er dog stadig uoverensstemmende.

Primær ciliær dyskinesi-forebyggelse hos børn

Styrke sundhedsvæsenet under graviditet, aktivt forhindre øvre luftvejsinfektion efter fødslen, anvende antibiotika i luftvejsinfektioner indtil fuld bedring og foretage autoimmun såsom mæslinger og kighoste. Antibiotika kan bruges til at forhindre infektion i ikke-infektiøs periode. Korrekt behandling kan få patienter til at få et normalt liv. .

Pædiatriske primære ciliære dyskinesi-komplikationer Komplikationer bihulebetændelse bronchitis lungebetændelse otitis media ektopisk graviditet hydrocephalus

Kan forårsage gentagen bihulebetændelse, bronkitis, lungebetændelse, otitis media, ektopisk graviditet, infertilitet og hydrocephalus.

Primære ciliære dyskinesiasymptomer hos børn Almindelige symptomer Purulente sekretioner, purulent sputum, øregang, pus, tredobbelt tegn, hæmoptyse, høretab, mandlig infertilitet

Begyndelsesalderen kan variere fra spædbørn til voksne, men hos børn i skolealderen kan gentagne luftvejsinfektioner med alder, inklusive tilbagevendende otitis media, bihulebetændelse og bronkitis, lungebetændelse forårsaget af bronchiectasis, almindelig øregangstrøm Pus, nasal purulent sekretion, hoste, hoste, hæmoptyse, svær astma, ofte fejlagtigt diagnosticeret som generel kronisk bronkitis, kronisk lungebetændelse, astma og tuberkulose, almindelige tegn på cyanose og klubbing, bronchial bronkial dilation De to nederste blade er de mest almindelige, efterfulgt af den venstre lungetunge og den højre midterste flamme. Formen er mere almindelig med udbredelse af søjle, nogle få kan ses med cystisk dilatation, nogle gange med atelektase og emfysem, hørselsnedsættelse, mandlig infertilitet osv. 50% af patienter med højre hjerte, Kartagener syndrom (figur 3) består af følgende treader: 1. Bronchiektase, 2. bihulebetændelse eller næse-polyper, 3. Visceral transposition (hovedsageligt højre hjerte), familiær.

Undersøgelse af primær ciliær dyskinesi hos børn

1. Generel undersøgelse: ofte inficeret med blod, hypoxæmi osv.

2. Elektronmikroskopi: Diagnosen kan stilles ved nasal slimhindebiopsi eller bronkoskopi for at tage bronchialslimhindepitel under elektronmikroskop for at observere antallet og strukturelle afvigelser af cilie for at bekræfte diagnosen og evnen til at kontrollere sædmotilitet er nedsat.

3. Billeddannelsesundersøgelse: lungeinflammation, bronkitis, lungebetændelse, bihulebetændelse, bronkiektase osv., Undertiden med atelektase og emfysem; bronkografi eller CT i høj opløsning ses i bronchiektase med to nederste blade mest almindelige For det andet, den venstre lungetunge og den højre midterste flamme, formen er mere almindelig med søjleudvidelse, nogle få kan ses cystisk ekspansion, nogle gange synlig højre hjerte,

4. Undersøgelsesmetode for slimhindeklareringsfunktion: inkl. Saccharinscreeningstest, radioaktiv aerosolindånding af lungescanning, scanning af elektronmikroskop kombineret med højhastighedsfotografering for at måle den svingende frekvens af cilia og bronchoscopy kombineret med gammafotografering til måling af bronchial slimtransporthastighed.

Diagnose og diagnose af primær ciliær dyskinesi hos børn

Diagnostiske kriterier

Forekomsten af ​​human visceral inversion er ca. 1: 1 til 1: 5000, den almindelige forekomst af bronchiectasis er 0,3 ‰ til 0,5 ‰, og forekomsten af ​​bronchiectasis hos patienter med visceral inversion kan øges til 12% til 25 %, 40 til 50 gange den gennemsnitlige person. Derfor, hvis det rigtige hjertebarn har hyppig fornemmelse og lungebetændelse, skal det overvejes, at der er en kombination af bronchodilation og bihulebetændelse, det vil sige muligheden for Kartageners syndrom, såsom kun visceral Position og bronkieektase er ufuldstændig Kartageners syndrom, Kartageners syndrom falder ofte sammen med andre medfødte misdannelser, de mest almindelige er medfødt hjertesygdom, hydrocephalus, ganespalte, bilaterale halsben, anal atresi , hypospadier og nyre, andre membranøse elever, mental retardering, høretab, luftafvigelser osv., barnet har en historie med gentagne otitis medier siden den neonatale periode, i øjeblikket hoster barnet stadig flere gange, mere Tyk, gulgrøn purulent, med bronchiectasis kombineret med højre hjerte, er diagnosen ikke vanskelig.

1. Der er typiske kliniske manifestationer af kroniske, gentagne luftvejsinfektioner, som kan være ledsaget af bronchiectasis. Samtidig kan der være bihulebetændelse, otitis media, mandlig infertilitet osv. Med visceral transposition bør Kartagener syndrom overvejes, 2. slim Undersøgelsesmetoden for fjernelse af cilia og elektronmikroskopi kan hjælpe med at bekræfte diagnosen.

Differentialdiagnose

1. Sekundær ciliær dysfunktion Primær ciliær dyskinesi bør differentieres fra sekundær ciliær søjleepitelstruktur abnormaliteter, sidstnævnte sekundær for infektion, luftforurening og andre faktorer, strukturelle ændringer er reversible med sammensat cili og mikro Rørdefekter er almindelige, sekundær pilus-søjleepitelstruktur er unormalt sent, og der er tilfælde af gentagen infektion og uregelmæssig behandling. Derfor er det bedre at udføre cilia-biopsi efter 4 til 6 ugers anti-infektion.

2. Cystisk fibrose bør også differentieres fra cystisk fibrose (CF), som er mere almindelig hos kaukasiere og også er autosomal recessiv, hvilket kan forårsage bihule og lungesygdomme. Mandlig infertilitet, men dets patogenese er unormale slimkomponenter på grund af tykt og vanskeligt at blive fjernet af cili, bugspytkirtleninsufficiens og positiv svedtest (øget svedklor), dens tilstand er relativt tung.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.