Dopa-responsiv dystoni

Introduktion til dopa-responsiv dystoni Dop-reaktiv dystoni (DRD), også kendt som Segawa sygdom, er en sjælden arvelig sygdom, der forekommer hos børn eller unge med dystoni eller gang abnormaliteter som det første symptom. Det er kendetegnet ved svingning mellem symptomer og den hurtige og åbenlyse virkning af lavdosis dopa-præparater. Segawa et al. Beskrev først sygdommen i 1976, og der har været mange rapporter i fremmede lande.I de senere år har den tiltrukket opmærksomhed fra indenlandske klinikere. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: forekomsten er omkring 0,0003% -0,0005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:

Årsag til dopa-responsiv dystoni

(1) Årsager til sygdommen

Halvdelen af ​​sygdommen er sporadisk, og halvdelen af ​​dem er autosomalt dominerende. Det antages i øjeblikket, at manglen på isozyme GCHI af GTP-cyclohydrolase fører til et fald i dopaminsyntesen, som er den vigtigste årsag til DRD (Nagatsu 1998).

(to) patogenese

Udenlandske forskere har fundet, at 60% til 70% af DRD-patienter har mutationer i den GCHI-kodende region, beliggende ved 14q32.1, fordi GCHI er et vigtigt hastighedsbegrænsende enzym til syntese af tetrahydrobiopterin, som er et vigtigt hjælpemiddel til biosyntesen af ​​katekolamin. Faktor fører derfor til, at manglen på GCHI i det nigrostriatale system dop-energi neuroner uundgåeligt fører til et fald i tyrosinhydroxylasesyntese og i sidste ende et fald i dopaminniveauer.

Nogle forskere har påvist høj vanillinsyre og biopterin i cerebrospinalvæsken hos patienter med DRD, og ​​fandt, at niveauerne af den nye sputum er lavere end normalt.Positron emission tomography (PET) -undersøgelsen viste, at indtagelse af striatum 18F-dopa var normalt, hvilket antyder, at Sygdommen dopa decarboxylase og dopaminreceptorer er normale, så en lille mængde af eksogene dopa-præparater kan kontinuerligt administreres for at kompensere for manglen på dopamin og lindre symptomer.

Dopa-responsiv dystoni-forebyggelse

Forebyggelse er vigtigere hos mennesker med genetisk baggrund.Forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab af nære slægtninge og implementere genetisk rådgivning.

Dopa-responsive dystoni-komplikationer komplikation

Ændringer i muskeltonus bemærkes ofte, mens unormale arbejdsstillinger og ufrivillige transformationer er mere synlige.

Dopa Reaktiv Dystonia Symptomer Almindelige symptomer Reflekser Hypertonisk muskel Hypertension Træthed Skeletahals Automatisk Babin ... Segmental Dystonia Horseshoe Drejet torsion 痉挛 Gang ustabil Limb eller Torso Pose

1. DRD-begyndelsesalderen er for det meste 1 ~ 12 år gammel og tegner sig for 10% af børn med dystoni. Et par patienter kan være så sent som 50-60 år gamle (Chen et al., 1999). Forekomsten er kvindelig> mandlig, mandlig: kvindelig = 1: 4.

2. Børn med begyndelse, det meste af muskelspændinger i underekstremiteten er det første symptom, barnet ser mærkelig asynkron tilstand ud, stivhed i underekstremiteterne, gangstabilitet, hestesko inversion osv., Lærer nogle gange kun at gå senere, let at falde Nedad, med udviklingen af ​​sygdommen, påvirker unormal muskelspænding andre lemmer, endda hovedet og nakken og den centrale akse af kroppen, der er en krampagtig torticollis, snoet brok, barnet kan have en lemmertremor, muskelstivhed og automatisk Babinske tegn positivt, sprog og intelligens Generelt ikke træt.

3. Voksen begynder med ufrivillig rysten i lemmer, stivhed og lignende Parkinsons syndrom er mere almindelige, patienter med langsom bevægelse, træthed, øget muskelton i lemmer, hyperrefleksi, patologiske tegn positive, 75% af patienterne har symptomer Flygtigheden dag og nat, efter morgenen eller efter pausen, tilsyneladende lettet og forsvandt, og symptomerne blev forværret om eftermiddagen eller efter anstrengelse.

4. Det meste af sygdomsforløbet er progressivt, og de, der ikke er blevet behandlet, vil i sidste ende ikke være i stand til at tage sig af sig selv.

Dop-responsiv dystoni

1. Hæmaturi er rutine: normalt normalt.

2. Undersøgelse af cerebrospinalvæske: Det kan være normalt, og det er også rapporteret, at indholdet af høj vanillinsyre og biopterin i cerebrospinalvæske reduceres.

3. Leverfunktionsundersøgelser er normale og har forskellig diagnosesignalitet.

EEG, fremkaldt potentiale, hjerne-CT, MR og PET-undersøgelser var alle normale.

Diagnose og identifikation af dopa-responsiv dystoni

Diagnostiske kriterier

Diagnosen er hovedsageligt baseret på kliniske manifestationer og reaktionsevne over for lavdosis dopa-præparater Hos børn eller voksne er symptomer på første episode, såsom unormal muskelspænding, tremor og gangart, uklar. Morgenvægt er det vigtigste kliniske træk. Især dem med familiehistorie bør være stærkt mistænkte for denne sygdom.

Mistænkelige patienter gives orale lavdosispræparater, hvoraf de fleste lettes på 1 til 3 dage. Hvis de ikke er effektive, kan dosis øges korrekt. Udenlandske rapporter (Torbjoerna, 1991), carbidopa / levodopa-dosis steg til 25/100 ( Indeholdelse af levodopa 100 mg og carbidopa 25 mg), 3 gange / d, stadig ineffektiv, kan udelukke diagnosen af ​​DRD.

Differentialdiagnose

Sygdommen skal differentieres fra cerebral parese, juvenil Parkinsons sygdom, torsion, hepatolentikulær degeneration og spastisk paraplegi.

1. Cerebral parese: ofte med unormal stigning i muskeltonus og sputum som de vigtigste træk, men ofte ledsaget af mental retardering, kramper og humørforstyrrelser, ingen svingninger i symptomer, ingen reaktion på dopa-præparater.

2. Juvenile Parkinsons sygdom: Den forekommer sjældent hos børn under 8 år. PET-undersøgelse viser, at indtagelsen af ​​18F-dopa er formindsket. Langvarig anvendelse af Dopa-præparater kræver en gradvis dosisforøgelse, og den er tilbøjelig til bivirkninger såsom unormal bevægelse og forringelse af midlet.

3. Hepatolentikulær degeneration: ofte ledsaget af leverskade og intelligens, psykiske lidelser, KF-ring synlig i hornhinden.

4. Et meget lille antal patienter med indledende symptomer, tegn som sputum paraplegi, den dramatiske respons fra lavdosis dopa kan være det vigtigste identifikationspunkt.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.