Huntingtons sygdom demens

Introduktion til Huntingtons sygdom demens Huntingtons sygdom demens blev først rapporteret af Huntington i 1872, deraf navnet. Det er en autosomal dominerende genetisk sygdom med en enkelt gen med en bred vifte af hjernedegeneration, især atrofi af caudatkernen. Det er en sjælden idiopatisk neurodegenerativ sygdom, og dens kliniske manifestationer er demens og danselignende bevægelser. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdommen: forekomsten er ca. 0,006% - 0,008%, mere almindelig hos ældre over 60 år Modtagelige mennesker: godt for folk i alderen 30-50 Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:

Årsag til Huntingtons sygdom demens

(1) Årsager til sygdommen

Den molekylære genetik af Huntingtons sygdomsdementi er en af ​​de bemærkelsesværdige resultater inden for molekylærbiologi inden for neurovidenskab i de senere år.Det er også en milepæl i anvendelsen af ​​molekylærbiologi i klinisk medicin. Huntingtons sygdom demens er en enkelt autosomal dominerende arv. I 1983 fandt Gusella et al. En DNA-markør G8, der var tæt knyttet til Huntingtons sygdom demens fra et humant DNA-fragment klonet med en fagvektor. Denne markør G8 er placeret på det fjerde par kromosomer, yderligere Undersøgelsen bestemte også, at det defekte gen for Huntingtons sygdomsdementi er lokaliseret i den korte arm 4P16-region i kromosom 4.

I Kina blev der rapporteret i alt 151 patienter fra 15 familier fra 1958 til 1985, og kun 1 af dem havde ingen familiehistorie.

De patologiske forandringer af sygdommen er symmetrisk atrofi i hjernen. Atrofien i den frontale og caudate kerne er åbenlyst, det ventrikulære system forstørres, den caudate kerne er stærkt atrofieret, og den buede del af den laterale ventrikel er konkav. Den mikroskopiske undersøgelse er mere almindelig. Kortikale nerveceller går i vid udstrækning tabt, ledsaget af gliosis, halekerner, linseformet kerne og hvidt stof har også nervefibretab.

I de basale ganglier hos patienter med Huntingtons sygdom demens reduceres niveauet af GABA i substantia nigra, GABA-syntasen af ​​linsekernen og globuskernen, glutamatdekarboxylase (GAD) reduceres også signifikant, ChAT for striatum reduceres, og striatum og substantia nigra DA Ved forhøjede NE-niveauer kan overdreven striatum DA-aktivitet være forbundet med ufrivillig bevægelse, og øget DA i det limbiske system i mellemhjernen kan være forbundet med mentale symptomer på Huntingtons sygdom demens.

(to) patogenese

Sygdommen er normalt et autosomalt dominerende arv af et enkelt gen, der er også rapporteret om nogle få sporadiske tilfælde, det genetiske gen blev identificeret på den korte arm af kromosom 4, enkelt gendominerende arv antyder, at sygdommen er en medfødt metabolisk mangelsygdom, patogenese Det fortolkes som en ændring i forskellige neurotransmittorer, som er forbundet med et fald i GABA-niveauer i basalganglier, substantia nigra og en stigning i DA- og NE-niveauer i striatum og substantia nigra. Patologiske ændringer er hovedsageligt atrofi af den frontale og caudate kerne. Bladnerveceller er markant tabt og ledsages af dannelse af gliaceller.

Huntingtons sygdom demensforebyggelse

Da denne sygdom er en autosomal dominerende genetisk sygdom med en gen, ved patienter og deres familier sjældent, at deres børn risikerer at udvikle den samme sygdom, hvorfor tidlige genetiske rådgivningstjenester er vigtige. Arvelige sygdomme er arvelige og livslange. Egenskaberne bringer ikke kun ulykke for familien, men forårsager også livslang smerte for patienterne og overfører sygdommen fra generation til generation For at kontrollere og reducere forekomsten af ​​arvelige sygdomme er det nødvendigt først at forebygge og implementere eugenikbeskyttelsesmetoden. De, der kan forårsage medfødte sygdomme i fremtidige generationer, bør undgå fødsel. I øjeblikket formulerer Kina en lov om beskyttelse af eugenetik for at forbyde ægteskab med nære slægtninge. "Pro-familievenlig" vil øge forekomsten af ​​nogle genetiske sygdomme. Kinas ægteskabslov har eksplicit forbudt nære slægtninge at gifte sig. Undgå aldersfødsler for ældre opdrættere (kvinder over 35 år, mandlige over 45 år) bør have en præenatal diagnose, en historie med genetisk sygdom, et barn med et deformeret barn eller en historie med flere aborter, genetisk rådgivning bør udføres gennem genetik Konsultation, foretage den nødvendige fødselsdiagnose for nogle gravide kvinder med indikationer, hvis det konstateres at have alvorlige sygdomme, kan afslutte graviditeten i tide for at forhindre Heavy sygdom og fosterskader.

Huntingtons sygdom demenskomplikationer komplikation

Sygdommen medfører faldende livskvalitet på grund af demens, så det er let at lide af forskellige kroniske fysiske sygdomme og sekundær systemisk infektion eller fiasko.

Huntingtons sygdom demenssymptomer almindelige symptomer demens mental retardering glemsomhed provoserer depression afrodisiakum personlighedsændring barnlig demens mutisme illusion

Sygdommen forekommer normalt mellem 30 og 50 år med et gennemsnit på 40 år. Den forekommer sjældent i barndommen, men variationen er stor, lige fra barndom til barndom, og symptomerne på unge mennesker er ofte tungere. De kliniske manifestationer er Bevægelsesforstyrrelser og åbenlyse og forskellige åndelige forandringer.

1. Neurologiske symptomer: Danslignende symptomer optræder normalt før mental retardering.I det tidlige stadium trækkes de uregelmæssige muskler ofte ud, der viser flexion og forlængelse af fingrene, nikkende, ansigtsmuskeltrækninger og videreudvikling i ansigt, nakke, lemmer og bagagerum. Pludselig kan intet formål, stærke ufrivillige danselignende bevægelser, kendetegnet ved hurtige og uregelmæssige, pludselige og undertiden langsomme og rytmiske bevægelser som hyperaktivitet i hånd og fod ledsaget af uklar udtale og gangændringer, kegler også vises. In vitro-symptomer bruger patienter ofte den samme retning af tilfældig bevægelse til pseudodekoration, det hører til et ekstrapyramidalt syndrom med svækket muskeltone og forbedret motorisk funktion Den unormale bevægelse øger dramaet, der fører til åbenlyse twist-lignende bevægelser og ataksi, dans. Psykiske forstyrrelser har en tendens til at forværres, når symptomer vises.

2. Psykiatriske symptomer: fremhævelse af følelsesmæssige lidelser, især depression, følelsesmæssig apati, sløvhed, depression, ofte selvmordsadfærd eller personlighedsændringer, dårligt humør, som skænderi, distraktion osv., Nogle patienter kan have paranoid ånd Skizofreniske kliniske tegn og skizofrenilignende symptomer, mistanke om mistanke, ofte overdrevne og religiøse ændringer i farve og personlighed, såsom irritabilitet, impulsivitet, raseri, adfærdsmæssige sinds osv. Huntingtons sygdom demens har ofte depressive symptomer og åbenlyse selvmordstendenser. .

Psykisk retardering kan undertiden bruges som et første symptom. Tidlige patienter har distraheret opmærksomhed, kan være kedelige, passive, ligeglade, doven, dårligt forståede, arbejdseffektiviteten er nede eller ikke i stand til at udføre jobbet osv. Bagefter symptomer på demens, langsom udvikling, tidlig livsevne Afvis, har en vis grad af selvkendskab, selvrapporteret langsom tænkning, glemsomhed, hukommelsesnedsættelse er lettere end AD, bedømmelse er ofte forringet, relativ orientering er relativt opretholdt, tale er vanskelig, misbrug, fejlagtig genkendelse er sjælden, sene bevægelser er ude af stand til stilhed og dumhed. Fremskridt ofte langsomt, patientens hukommelse påvirkes mindre end andre kognitive funktioner, selvkendskab holdes ofte intakt, patienten kan opdage sine intellektuelle ændringer i en periode, klagen er langsom, glemsk, hjernen er forvirret, betragtes som "cortex Under demens kan der i det sene stadium være åbenlys motorisk manglende evne til mutisme.

Huntingtons sygdom demens kontrol

Psykologisk undersøgelse er en vigtig metode til diagnosticering af sværhedsgraden af ​​demens og demens.I de senere år er mange internationalt enkle og hurtige screeningsværktøjer blevet introduceret og revideret i Kina.Diagnosticiteten, følsomheden og specificiteten er høj. Som følger:

1. Mini Mental State Examination (MMSE) Udarbejdet af Folstein i 1975 for at vurdere scorekriterierne. Hvis svaret eller handlingen er korrekt, skal du registrere "1", er fejlen "5", nægte at svare eller sige "nej". 9 "eller" 7 ", hovedstatistikken for" 1 "-projektets sum (MMSE total score), området er 0 ~ 300 international standard 24 opdelt i afskæringsværdier, 18 ~ 24 for mild demens, 16 ~ 17 for moderat demens, ≤15 er opdelt i svær demens. Kina har fundet ud af, at den kritiske værdi er forskellig på grund af forskellige uddannelsesniveauer; analfabeter er 17 point, grundskolen (uddannelsesår ≤ 6 år) er 20 point, og mellemskolen og derover er 24 point.

2. Hasegawa Dementia Scale (HDS) Udviklet af Hasegawa Kazuo i 1974, i alt 11 projekter, inklusive orientering (2 poster), hukommelse (4 poster), sund fornuft (2 poster), beregninger ( 1 vare), husk navnehukommelser (2 genstande).

Skalaen bruger positiv score-metode, den fulde score er 32,5 point, den originale forfatteres kritiske værdi er: demens ≤ 10,5 point, mistænkelig demens 10,5 ~ 21,5 point, kanttilstand 22,0 ~ 30,5 point, normal ≥ 31,0 point, kan også uddannes Graden er opdelt i normale værdier: analfabeter ≤ 16 point, folkeskole <20 point, gymnasium <24 point.

3. Aktivitet i Daily Living Scale (ADL) Udviklet af Lawton og Brody i 1969 bruges den hovedsageligt til at vurdere individernes daglige leveevne.

ADL er opdelt i 14 poster, og resultatet er 4:

1 Du kan gøre det selv;

2 er lidt vanskelig;

3 har brug for hjælp;

4 kan ikke gøre, 64 point fuld score, total score ≤ 16 point er helt normal,> 16 point har forskellige grader af funktionel tilbagegang, enkeltpunkt 1 er opdelt i normalt, 2 til 4 point funktion reduceres, der er 2 eller mere end ≥ 3 Eller den samlede score ≥ 22 er den kritiske værdi, hvilket antyder, at funktionen er markant reduceret, den konventionelle samlede score i Kina er 18,5 ± 5,5.

Kranial CT og MRI viste atrofi af caudatkernen, og positronemissionstomografi (PET) viste en markant lav metabolisme af caudatkernen.

Diagnose og identifikation af Huntingtons sygdom demens

Diagnostiske kriterier

I de senere år udgjorde indenlandske efterretningsrapporter 46% til 64% af de mentale lidelser, hvoraf 4,5% var de første symptomer. Psykologiske tests Huntingtons sygdoms demenspatienter har ikke kun dårlig arbejdsevne, hukommelse, problemløsningsevne, konceptdannelse, taleopbevaringsevne og andre kognitive funktioner. Også reduceret, sygdommen har ingen afasi, misbrug, forkert identifikation og andre egenskaber ved avanceret kortikaldysfunktion, kan hjælpe med at identificere sig med AD.

1. Har en klar historie med genetisk sygdom eller tydelige bevis på hjernelæsioner.

2. Progressiv demens.

3. Psykiatriske symptomer: hovedsageligt depression, apati, eufori, hallucinationer og vrangforestillinger.

4. Danslignende bevægelser vises før demens.

Differentialdiagnose

1. Tidlig fejldiagnose som skizofreni, affektiv psykose, angst, personlighedsforstyrrelse, identifikationspunktet er en klar familiegenetisk historie, bevis på hjernedegenerering og efterfølgende danselignende symptomer.

2. Identifikation med andre degenerative sygdomme i hjernen skal være baseret på medicinsk historie, kliniske manifestationer, neurologiske undersøgelser og laboratorieundersøgelser.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.