Cystisk fibrose

Introduktion til cystisk fibrose En arvelig eksokrin kirtelsygdom, der hovedsageligt påvirker mave-tarmkanalen og åndedrætssystemet, normalt kendetegnet ved kronisk obstruktiv lungesygdom, utilstrækkelig eksokrin funktion i bugspytkirtlen og unormalt forhøjet svedelektrolytter. Der er mange mulige behandlinger for de kliniske manifestationer og komplikationer af cystisk fibrose. Hovedmålet med behandlingen er at forhindre infektion, reducere mængden og viskositeten af ​​sekretionerne i lungerne, forbedre vejrtrækningen og opretholde passende ernæring. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,01% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker. Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: vaskulitis, gigt

Cystisk fibrose

Genetiske faktorer (35%):

Cystisk fibrose (CF) er den mest almindelige arvelige sygdom med forkortet levetid hos hvide. Forekomsten i USA er omkring 1/3300 hvide spædbørn, 1/15300 sorte spædbørn, 1/32000 asiatiske amerikanere; 30% Patienten er voksen.

CF er autosomal recessiv med 3% af generne hos hvide. Det relaterede gen er lokaliseret på det 250.000 basepar af kromosom 7q (langarm) genomisk DNA, der koder for et membranassocieret protein kaldet cystisk fibrose transmembrane regulatorisk substrat (CFTR). Den mest almindelige genmutation, ΔF508, resulterer i deletion af en phenylalaninrest i 508-positionen af ​​CFTR-proteinet og forekommer i ca. 70% af allelerne; yderligere 30% har mere end 600 sjældne mutationer. Funktionen af ​​CFTR er ikke klar, men det er helt klart en del af kloridkanalen reguleret af cAMP og regulerer transporten af ​​klor og natrium over cellemembranen. Heterozygoten har ingen unormale kliniske symptomer, men der er en mild abnormalitet i epitelmembrantransport.

Elektrolyttransmembrantransportbarriere (5%):

Cystisk fibrose er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af mutation af CF-genet på kromosom 7. Patienten er homozygot, og hans forældre er heterozygote. Halvdelen af ​​patientens søskende kan have recessive gener, og 1/4 kan blive syg. Heterozygote gener med recessive gener udgør generelt 2% til 5% af nyfødte og en i 2000 til 2500 nyfødte. Patogenesen af ​​cystisk fibrose-eksokrin kirteldysfunktion er uklar. Undersøgelser har vist, at patientens epitelceller har defekt kloridkanalregulering, og transmembrantransporten af ​​vand og elektrolyt i slimhindepitelet i luftvejene hæmmes Indholdet af syreglycoprotein i slimkirtelsekretionen øges, hvilket ændrer egenskaberne for slimheologi, muligvis sekretorisk. Årsagen til, at materialet bliver klistret.

Forebyggelse af cystisk fibrose

Sygdomsforløbet varierer meget afhængigt af omfanget af lungeinddragelse, men forringelse er uundgåelig, hvilket fører til fiasko og eventuel død, normalt på grund af både respirationssvigt og lungesygdom. Det er værd at anerkende at forbedre immunfunktionen af ​​immunfunktionen ved at hæve lungerne. Imidlertid bør folk først forstå effektiviteten af ​​mad, når de spiser, såsom at spise hvid radise, mere egnet til hoste, hoste; spise lilje, grød, kogt vand drikke bedre; spise mung bønner, velegnet til intern ild Folk, og du kan fjerne varmen, spise rått, kog vand. På samme tid, fordi folks individuelle kvalitet er meget anderledes, så tag sygdommen i henhold til deres egen situation, og vær opmærksom på at spise for krydret, salt, fedtet mad.

Cystisk fibrose komplikationer Komplikationer vaskulitis arthritis

Kan være kompliceret af vaskulitis og gigt.

Cystisk fibrose symptomer almindelige symptomer leverdysfunktion gulsot leversvigt portal hypertension gallsten tarm atresi hepatomegaly

1. Åndedrætspræstation

Luftvejssystemet er hovedsageligt kendetegnet ved gentagne bronchiale infektioner og luftvejsobstruktion. Symptomer kan forekomme inden for et par dage efter fødslen. I det tidlige stadium kan der være mild hoste ledsaget af lungebetændelse, atelektase, og derefter er hoste værre. Klæbrig er ikke nemme at hoste op og åndenød. Hvis patienten hoster en masse purulent sputum eller hæmoptyse, antyder det muligheden for bronkiektase og lungeabscess. Fysisk undersøgelse af fælles klubbing (tå). Patogenerne med lungeinfektion er for det meste Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa eller andre Gram-negative baciller. Efter omfattende fibrose og emfysem i lungerne er der hvæsen, åndenød efter aktivitet, ofte ledsaget af spontan pneumothorax eller mediastinal emfysem. Når symptomer på hypoxi og kuldioxidretention opstår, intensiveres luften, cyanose og fører til sidst til respirationssvigt og lungesygdom.

2. Fordøjelse og underernæring

Nyfødte har meconiumobstruktion på grund af tarmens slimudskillelse og stigning i viskositeten samt mangel på trypsin og andre faktorer, der påvirker proteinfordøjelsen. Intestinal obstruktion og rektal prolaps kan også forekomme hos børn. Utilstrækkelig sekretion af bugspytkirtlen forårsager oppustethed, buk i bugen, udflod af en stor mængde skumlugtende afføring og andre symptomer på dyspepsi og endda steatorrhea og kvælstofspild. Vitaminmangel, især vitamin A-mangel, kan forårsage tørt øje. Selvom patienten har en stærk appetit og tilstrækkelig diæt, er den stadig underernæret og har en langsom vækst. Hindring af galdekanalen kan forekomme gulsot, og når cirrose forekommer, kan portalhypertension forekomme, og milt hyperaktivitet kan forekomme. Hvis babyen sveder for meget og mister meget elektrolytter og vand, er det let at forårsage kollaps.

3. Ydelse af reproduktionssystemet

Cystisk fibrose påvirker også reproduktionssystemet. Fordi tykke sekreter ofte blokerer tubuli (vas deferens), der forbinder testiklerne til prostata, er mange mandlige cystiske fibrose-patienter infertile. Forplantningsevnen hos kvinder med cystisk fibrose reduceres også sammenlignet med normale kvinder.

Undersøgelse af cystisk fibrose

Chlorid i sved stiger, 80% til 85% af bugspytkirtlen har forskellige eksokrine funktioner, 5% til 10% har delvis exokrin insufficiens, og en lille del af den eksokrine funktion er normal. De vigtigste manifestationer af bugspytkirtleninsufficiens er steatorrhea og fæces. Overdreven kvælstof.

Fedtopløselige vitaminer såsom vitamin A, D, E, K-absorptionsforstyrrelser, vitamin K-mangel kan forekomme hos 1 år gammel, der er blødningstendens, serumblod serotonin A-niveau er lavt, leverkoncentration er normal eller høj, natblindhed og intrakranielt tryk kan forekomme steget.

Leverfunktionstesten er normal, og der kan være en stigning i direkte bilirubin, en stigning i serum ALT, AST og alkalisk fosfatase. Nogle børn kan udvikle hypoproteinæmi på grund af malabsorption.

Diagnose og diagnose af cystisk fibrose

Da CF-genmutationerne er meget varierende, er det i øjeblikket ikke afhængig af genetisk diagnose og kan diagnosticeres på baggrund af kliniske symptomer kombineret med laboratorietest for at stille en diagnose. Udfør tarmslimhindebiopsi om nødvendigt. Hvis du kan være opmærksom og være opmærksom på diagnosepunkterne, er det ikke svært at identificere sig med andre børn med cøliaki eller kronisk bronchitis hos voksne.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.