Pseudohypoaldosteronisme

Introduktion til pseudoaldosteronisme Pseudohypoaldosteronism, også kendt som Cheek-Perry syndrom, blev først rapporteret af Cheek og Perry (1958) og er et sjældent salttabsyndrom. Det antages i øjeblikket, at årsagen til denne sygdom er manglen på aldosteronreceptorer på målorganerne (tubuli, spytkirtler, svedkirtler og kolon) hos patienten eller den reducerede eller ingen binding af aldosteron til dens receptor. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,005% Modtagelig population: mere i den nyfødte periode Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: elektrolyt ubalance

Årsag til pseudoaldosteronisme

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er en arvelig sygdom, og dens genetiske mønster kan udtrykkes som autosomal dominant arv eller autosomal recessiv arv.

(to) patogenese

Pseudoaldosteronisme kan opdeles i type I og type II, hvor type I er autosomal recessiv, og genmutationer forårsager tab af natriumkanalprotein-underenhedsfunktion i opsamling af kanalepitelceller, natriumreabsorptionsdysfunktion og tubulære cellepar. Den endogene aldosteronreaktivitet reduceres, glomeruli og andre nyre tubuli fungerer normalt, og den dominerende farve, der er arvet, er saltkortikosteroidreceptordysfunktion type II, patogenesen er ukendt, og patogenesen af ​​type I er som følger.

Forebyggelse af pseudo aldosteronreduktion

Årsagen til denne sygdom er arvelig sygdom, der er ingen effektiv foranstaltning for forekomsten af ​​denne sygdom, men for dem, der allerede har haft symptomer, skal de aktivt behandle sygdommen for at forhindre udvikling af sygdommen og komplikationer.

Pseudo aldosteron reduktion komplikationer Komplikationer elektrolytforstyrrelse

Vækst og udvikling bagud; elektrolytforstyrrelse acidose; sekundær til forskellige infektionssygdomme.

Pseudo aldosteron reduktionssymptomer almindelige symptomer polyuria diarré hyperkalæmi dehydrering

Begyndelsesalderen er mest i den neonatale periode Symptomer på gentagen opkast, diarré, tørst eller tab af diarré, vækst og udvikling er de vigtigste symptomer (endda idioter), og nogle tilfælde er begrænset til salt- eller aldosteron-antagonister. Det viser symptomer og lindrer sig med alderen. Biokemiske ændringer i blodet er lavt natrium, lavt klorin og hyperkalæmi. Nogle patienter kan have acidose. Der er også høj renin og høj plasma-aldosteronaktivitet i urinen. Aldosteronudskillelse steg, men urinær 17-keton- og 17-hydroxysteroider og ACTH-test var normal; brugen af ​​eksogen eddikesyre deoxycorticosteron eller 9a-fluorohydrocortison svarede ikke, børn med polyuridin forårsaget af polyuri, lav Osmotisk eller isotonisk dehydrering, alvorlig elektrolytforstyrrelse, hvis den ikke behandles i tide, oftere på grund af dehydrering eller sekundær infektion.

Undersøgelse af pseudoaldosteronisme

Blodbiokemiske ændringer i lav natrium, lavt kloriniveau og hyperkalæmi, nogle patienter kan have acidose; der er også høj renin og høj plasma-aldosteronaktivitet, aldosteronudskillelse øget, men urin 17 keton og 17 Hydroxysteroiderne og ACTH-testen var normale.

Regelmæssig røntgen- og B-ultralydinspektion.

Diagnose og diagnose af pseudo aldosteronreduktion

Diagnostiske kriterier

I henhold til de kliniske egenskaber er den generelle diagnose ikke vanskelig. Hovedpunkterne i diagnosen er:

1. Begyndelsesalderen er tidlig, mest i den neonatale periode.

2. Der er typiske kliniske manifestationer, gentagen opkast, diarré, nedsat eller forsvandt tørst, polyuri, hypotonisk eller isotonisk dehydrering, svær elektrolytubalance, nogle patienter kan have acidose; børns vækst og udvikling af mental retardering.

3. Anvendelse af eksogent deoxycorticosteronacetat eller 9a-fluorohydrocortison uden reaktion.

4. Laboratorietesten kan opfylde sygdommens tilstand for at diagnosticere sygdommen.

Differentialdiagnose

Sygdommen skal differentieres fra følgende sygdomme:

1. Tab af salt-syndrom Denne sygdom skal differentieres fra 21-hydroxylase-mangel og 18-hydroxylase-mangel forårsaget af salt-tab-syndrom Ud over salt-tab-syndrom har salt-tab-syndromet også eksterne kønsorganer. Dysplasi er kvindelig maskulinitet eller mandlig pseudoprecocious pubertet, plasma reninaktivitet og aldosteron koncentration er ofte lavere end normalt; ACTH i blodet er signifikant forhøjet og plasma cortisol reduceres markant, klinisk effektiv med cortisolbehandling, denne sygdom ud over kliniske manifestationer Foruden salttab er plasma reninaktivitet forhøjet, og aldosteronkoncentration i blodet nedsættes, og behandling med eksogen aldosteron er ineffektiv.

2. Nyresalt-saltnephritis Denne sygdom skal også adskilles fra renal-induceret salt-salt nefritis. Nyresalt-salt-nefritis har mange årsager til primær sygdom, mest for voksne, og patienter kan også udvise lavt blod. Natrium, dehydreret, men ikke en genetisk sygdom, kan identificeres.

3. Renal tubular acidosis Renal tubular acidosis ud over hyponatræmi, der er stadig lavt blodkalsium, højt blodchlorid, hypokalemia osv., Det er meget forskelligt fra denne sygdom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.